47 kromosoomi embrüos

47 kromosoomi embrüos

Post Katyusha 07.04.2006, 23:22

Inna, hea pärastlõunal!


Pärast 7-aastast ravi, 2 IVF, 3 krüotrežiimi jne. juhtus ime ja ma ise rasestasin. Meie leina puhul lõpetas rasedus seitsmendal nädalal.


Me tegime loote geneetilise uuringu - see osutus 47 kromosoomiks.


Mu abikaasa ja mina andsime kariotüübi, kõik on meiega hästi.


Kas see on lihtsalt traagiline õnnetus?

47 kromosoomi embrüos

Teade arstilt 18 Apr 10 2006, 09:35

Jah, tõenäoliselt õnnetus. See juhtub sageli. Näiteks 40-aastaselt kannab umbes 70% naistest munarakkude valest kromosoomide kogumist (ekstra või puudumine). Nooremas eas on see protsent väiksem. Vale kromosoomikogumiga embrüo ei arene üldse või rasedus peatub varases perioodis.

47 kromosoomi embrüos

Post Katyusha 10. aprill 2006, 13:25

Inna, tänan vastuse eest.


Ma olen 35, mu abikaasa on peaaegu 37. On kuidagi hirmutav, et see võib olla tingitud lihtsalt vanusest. Ei ole võimatu ennetustööd, ei ole mingit garantiid, et seda enam ei juhtu?

47 kromosoomi embrüos

Teade arstilt 18. aprill 2006, 11:05

Garntia ei ole, kuid kordumise tõenäosus on väike (saate selle kindlaks määrata geneetiku isikliku konsulteerimise käigus).

Kui IVF-programmis on teatud tagatised antud implantatsioonieelse diagnostika abil (.

Ja ennetamine? Loomulikult suurendavad suitsetamisest loobumise "tervislikud eluviisid", vitamiinide võtmine suuremaid võimalusi. Aga peamine usk õnne ja õnne vastu.

Ekstra kromosoom lootel

  • Haiguse olemus
  • Põhjused
  • Märgid
  • Diagnostilised meetodid
  • Riskide dekodeerimine ja arvutamine
  • Prognoosid
  • Haigused

Raseduse ajal võib mitmesuguste testide ja uuringute käigus diagnoosida loote kromosomaalsed kõrvalekalded, mis on loomulikult pärilikud haigused. Need on tingitud muutustest kromosoomide struktuuris või arvus, mis seletab nende nime.

Peamine esinemise põhjus on mutatsioonid ema või isa idurakkudes. Neist pärineb vaid 3-5%. Selliste kõrvalekallete tõttu esineb umbes 50% abortidest ja 7% surnult sündinud sünnitustest. Kuna need on tõsised geenipuudused, peaksid vanemad raseduse ajal olema tähelepanelikumad kõigi ettenähtud katsete suhtes, eriti kui nad on ohus.

Haiguse olemus

Kui vanematel (mõlemal) on perekonnas pärilikke haigusi, peavad nad kõigepealt teadma, mis see on - loote kromosomaalsed patoloogiad, mida võib nende lapses avastada, kuni ta on veel emakas. Teadlikkus võimaldab teil vältida soovimatut kontseptsiooni ja kui see on juba juhtunud, - välistada kõige tõsisemad tagajärjed, alates lapse loote surmast ja lõpetamisest väliste mutatsioonide ja deformatsioonidega pärast sündi.

Normaalses, terves inimeses on kromosoomid paigutatud 23 paari ja igaüks vastutab konkreetse geeni eest. Kokku saadakse 46. Kui nende arv või struktuur on erinev, räägivad nad kromosomaalsetest patoloogiatest, millest geneetikas on palju sorte. Ja igaüks neist põhjustab ohtlikke tagajärgi lapse elule ja tervisele. Selliste kõrvalekallete peamised põhjused on teadmata, kuid on olemas teatud riskirühmad.

Maailm on niit. Üks haruldasemaid kromosomaalseid kõrvalekaldeid nimetatakse kasside nutma sündroomiks. Põhjuseks on 5. kromosoomi mutatsioon. Haigus avaldub vaimse alaarenemise ja lapse iseloomuliku nuttuna, mis on väga sarnane kassi nutmisele.

Põhjused

Et vältida või ära tunda loote kromosomaalsed kõrvalekalded raseduse ajal, peaksid arstid küsima tulevastelt vanematelt pärilikke haigusi ja nende perekondade elutingimusi. Hiljutiste uuringute kohaselt sõltuvad see geenimutatsioonid.

On olemas teatud riskirühm, mis hõlmab:

  • vanemad (mõlemad) on vanemad kui 35 aastat;
  • HA (kromosomaalsete kõrvalekallete) esinemine vere sugulastel;
  • kahjulikud töötingimused;
  • pikaajaline viibimine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas.

Kõigil neil juhtudel on loote kromosomaalse patoloogia risk üsna kõrge, eriti pärilike haiguste juuresolekul geenitasemel. Kui need andmed avastatakse õigeaegselt, ei ole arstidel tõenäoliselt abikaasale üldse soovi anda. Kui kontseptsioon on juba toimunud, määratakse kindlaks lapse vigastuse aste, tema ellujäämise võimalused ja edasine täielik elu.

Toimumise mehhanism. Kromosomaalsed patoloogiad arenevad lootel, kui moodustub zigoot ja sperma ja munarakkude liitumine. See protsess ei ole kontrollitav, sest seda on veel vähe uuritud.

Märgid

Kuna selliste kõrvalekallete tekkimise ja arenemise protsessi ei ole piisavalt uuritud, loetakse loote kromosomaalse patoloogia markerid tingimuslikuks. Nende hulka kuuluvad:

  • raseduse katkemise oht, alumise kõhuvalu valu;
  • PAPP-A (plasma A-valk) ja AFP (embrüo organismis toodetud valk) madal hCG (inimese kooriongonadotropiin - platsentahormoon): selliste andmete saamiseks võetakse veenilt verd 12 nädala jooksul (+ / - 1-2 nädalat);
  • nina luude pikkus;
  • laienenud emakakaelavolt;
  • loote tegevusetus;
  • suurenenud neerupiirkond;
  • torukujuliste luude aeglane kasv;
  • platsenta eelmine vananemine või hüpoplaasia;
  • loote hüpoksia;
  • halvad tulemused dopplomeetria (ultrahelimeetod vereringe patoloogiate tuvastamiseks) ja CTG (kardiotokograafia);
  • vähe ja palju vett;
  • hüperhheoloogiline sool;
  • väikese maksimumluu suurus;
  • suurenenud põis;
  • tsüstid ajus;
  • selja ja kaela turse;
  • hüdrofroos;
  • näo deformatsioonid;
  • nabanööri tsüstid.

Nende märkide ebamäärasus on see, et igaüks neist, nagu kogu eespool loetletud kompleks, võib olla ema või lapse keha individuaalsete omaduste tõttu normiks. Kõige täpsemad ja usaldusväärsed andmed annavad tavaliselt vereanalüüsi kromosoomide patoloogia, ultraheli ja invasiivsete meetodite jaoks.

Ajaloo lehekülgede kaudu. Uurides kaasaegsete inimeste kromosoome, leidsid teadlased, et nad said kõik oma DNA-d ühelt naiselt, kes elas Aafrikas 200 000 aastat tagasi.

Diagnostilised meetodid

Kõige informatiivsem meetod loote kromosomaalsete kõrvalekallete diagnoosimiseks on esimene skriinimine (seda nimetatakse ka topeltkatseks). Tee 12 rasedusnädalal. See sisaldab:

  • Ultraheli (eespool nimetatud tähised);
  • vereanalüüs (võetud veenist tühja kõhuga), näidates AFP, hCG, APP-A taset.

Tuleb mõista, et see loote kromosomaalsete patoloogiate analüüs ei saa anda täpset, 100% -list kinnitust või kõrvalekaldeid anomaaliate esinemisest. Arsti ülesandeks selles etapis on arvutada riskid, mis sõltuvad uuringu tulemustest, noorte emade vanusest ja ajaloost. Teine sõelumine (kolmekordne test) on veelgi vähem informatiivne. Kõige täpsem diagnoos on invasiivsed meetodid:

Kõigi nende uuringute eesmärk on määrata kindlaks karyotüüp (kromosoomide komplekti tunnuste kogum) ja seega kromosoomipatoloogia. Sel juhul on diagnoosi täpsus kuni 98%, samas kui abordi risk ei ületa 2%. Kuidas toimub nende diagnostiliste meetodite käigus saadud andmete dekodeerimine?

Ultraheli ja ohud lootele. Vastupidiselt levinud müütile ultraheli ohtudele lootele, võimaldab kaasaegne varustus vähendada ultrahelilaine negatiivset mõju lapsele nullini. Nii et ärge kartke seda diagnoosi.

Riskide dekodeerimine ja arvutamine

Pärast esimest kahekordset sõeluuringut analüüsitakse uuringu käigus tuvastatud loote kromosomaalse patoloogia ultrahelimarkereid. Nende põhjal arvutatakse geneetiliste kõrvalekallete tekkimise oht. Esimene märk on sündimata lapse krae ebanormaalne suurus.

Ultraheli markerid

Arvestades võimalikke riske, võetakse arvesse kõiki loote kromosomaalse patoloogia ultrahelimarkereid esimesel trimestril. Pärast seda täiendatakse kliinilist pilti vereanalüüsiga.

Vere markerid

Kõiki teisi näitajaid peetakse normist kõrvalekaldumisteks.

II trimestril hinnatakse endiselt inhibiini A, konjugeerimata estriooli ja platsentaaltalogeeni. Uuringu tulemuste kogu ärakirja tehakse spetsiaalse arvutiprogrammi abil. Selle tulemusena näevad vanemad järgmisi väärtusi:

  • 1 kuni 100 - tähendab, et lapse geneetiliste defektide oht on väga suur;
  • 1 on 1000 loote kromosomaalse patoloogia künnisrisk, mida peetakse normiks, kuid veidi alahinnatud väärtus võib tähendada teatud anomaaliate esinemist;
  • 1 kuni 100 000 on loote kromosoomide ebanormaalsuse väike risk, mistõttu ei ole väärt karta lapse tervise suhtes geneetika osas.

Pärast seda, kui arstid arvutavad loote kromosomaalsete kõrvalekallete riski, tellitakse täiendavaid uuringuid (kui saadud väärtus on väiksem kui 1 400-st) või naine jätkab rahulikult rasedusega kuni rahuldava tulemuse saavutamiseni.

See on uudishimulik! Meeste Y-kromosoom on kõige väiksem. Aga ta läheb isalt pojale, säilitades põlvkondade järjepidevuse.

Prognoosid

Vanemad, kelle lapsel oli kromosomaalsed ebanormaalsed avastused, peaksid mõistma ja aktsepteerima, et neid ei ravita. Kõik, mida ravim võib neile antud juhul pakkuda, on raseduse kunstlik katkestamine. Enne vastutustundliku otsuse tegemist peate konsulteerima arstidega järgmistes küsimustes:

Et teha õige otsus haigestunud lapse lahkumise kohta või mitte, peate koos arstiga objektiivselt hindama kõiki võimalikke loote kromosomaalse patoloogia tagajärgi ja tulemusi. Paljudel juhtudel sõltuvad nad sellest, millised geneetilised kõrvalekalded arstid soovitavad. Lõppude lõpuks, palju neid.

Uudishimulik fakt. Downi sündroomiga patsiente nimetatakse päikesteks. Nad on harva agressiivsed, enamasti väga sõbralikud, seltskondlikud, naeratavad ja isegi andekad.

Haigused

Lootele tuvastatud kromosomaalsete kõrvalekallete tagajärjed võivad olla väga erinevad: välistest väärarengutest kesknärvisüsteemini. Paljudel juhtudel sõltuvad nad sellest, milline anomaalia on tekkinud kromosoomidega: nende arv on muutunud või mutatsioonid mõjutanud nende struktuuri. Kõige levinumad haigused on järgmised.

Kromosoomi ebanormaalsus

  • Downi sündroom on 21. kromosoomipaaride patoloogia, milles kahe asemel on kolm kromosoomi; vastavalt sellele on neil inimestel tavalise 46 asemel 47; tüüpilised sümptomid: dementsus, hiline füüsiline areng, lame nägu, lühikesed jäsemed, avatud suu, lonkamine, väljaulatuvad silmad;
  • Patau sündroom - 13. kromosoomi häired, väga tõsine patoloogia, mille tagajärjel diagnoositakse vastsündinutel palju väärarenguid, sealhulgas idiootikat, mitmeid silmi, kurtust, suguelundite mutatsioone; sellised lapsed elavad harva, et näha aasta;
  • Edwards'i sündroom - probleemid 18. kromosoomiga, mis on sageli seotud ema eakate vanusega; lapsed on sündinud väikese lõualuu ja suu, kitsa ja lühikese silmaga, deformeerunud kõrvadega; 60% haigestunud lastest sureb enne 3 kuud ja 10% elab aastas, peamised surmapõhjused on hingamispuudulikkus ja südamepuudulikkus.

Sugu kromosoomide arvu rikkumine

  • Shereshevsky-Turneri sündroom on suguelundite ebanormaalne moodustumine (kõige sagedamini tütarlastel) sugu X kromosoomi puudumise või puuduste tõttu; sümptomite hulka kuuluvad seksuaalne infantilism, naha voldid kaelas, küünarnukkide deformatsioon; sellise kromosomaalse patoloogiaga lapsed jäävad ellu, kuigi sünnitus on väga raske ja tulevikus, kellel on õige hooldusravi, saavad naised isegi oma last (IVF kaudu) kanda;
  • X või Y kromosoomi polüsoom on mitmesugused kromosoomi kõrvalekalded, mida iseloomustab luure vähenemine, skisofreenia ja psühhoosi tekkimise suurenemise tõenäosus;
  • Klinefelteri sündroom - X-kromosoomihäired poiss, kes enamasti jäävad pärast sünnitust ellu, kuid millel on eriline välimus: taimestiku puudumine kehal, viljatus, seksuaalne lapsepõlv, vaimne alaareng (mitte alati).

Polüploidia

  • niisugune kromosomaalne patoloogia lootel on alati surmav enne sündi.

Miks on kromosoomide tasemel geenimutatsioone, teadlased püüavad ikka veel aru saada. Kuid see on alles tuleviku küsimus ja sel hetkel moodustavad lootele emakas leiduvad kromosomaalsed patoloogiad kuni 5% kõigist juhtudest.

Mida peaks lapsevanem tegema sarnase diagnoosi kuulamisel? Ärge paanikasse, nõustuge, kuulake arste ja tehke koos nendega õige otsus - jätta haige laps või nõustuda raseduse kunstliku katkestamisega.

Downi sündroom on kõige levinum kromosoomide patoloogia. See juhtub siis, kui 21. paari juhusliku mutatsiooni tulemusena ilmub teine ​​kromosoom. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka 21. kromosoomis trisoomiaks.

Mida see tähendab? Igal inimkeha rakul on tuum. See sisaldab geneetilist materjali, mis määrab üksiku raku ja kogu organismi tüübi ja funktsiooni. Inimestel on kokku pandud 25 tuhat geeni 23 paari kromosoomi, mis näivad välja nagu pulgad. Iga paar koosneb kahest kromosoomist. Down'i sündroomi puhul koosneb 21. paar kolmest kromosoomist.

Täiendav kromosoom põhjustab inimestele iseloomulikke sümptomeid: nina lame sild, silmade mongoloidi sisselõige, lamedam nägu ja pea taga, samuti arenguhäire ja vähenenud resistentsus nakkuste suhtes. Nende sümptomite kombinatsiooni nimetatakse sündroomiks. Ta nimetati arsti John Downi auks, kes alustas oma uuringut.

Selle patoloogia vananenud nimi on “mongolism”. Haigust nimetati nii silmade mongoliidi lõikamise ja pisut tuberkulli katva naha erilise voldi tõttu. Kuid 1965. aastal pärast seda, kui Mongoolia asetäitjad olid pöördunud Maailma Tervishoiuorganisatsiooni, ei kasutata seda ametlikult.

See haigus on üsna vana. Arheoloogid on leidnud matuse, mis on viisteist sada aastat vana. Keha struktuuri omadused viitavad sellele, et Down'i sündroomi all kannatav inimene. Ja asjaolu, et ta maeti linna kalmistule samade tavadega nagu teised inimesed, näitab, et patsiendid ei kogenud diskrimineerimist.

47 kromosoomiga sündinud lapsi nimetatakse ka "Päikese lasteks". Nad on väga lahked, armastavad ja kannatlikud. Paljud vanemaid, kes selliseid lapsi kasvatavad, väidavad, et lapsed ei kannata nende seisundit. Nad kasvavad õnnelikeks ja õnnelikeks, ei valeta kunagi, ei vihka, ei oska andestada. Nende laste vanemad usuvad, et ekstra kromosoom ei ole haigus, vaid funktsioon. Nad on vastu sellele, et lapsi kutsutakse vaimuhaigusteks või vaimselt haigeks. Euroopas langevad Down-sündroomiga inimesed tavakoolides, elavad kutsealal, elavad iseseisvalt või alustavad perekonda. Nende areng sõltub individuaalsetest võimetest, sellest, kas nad on lapsega seotud ja milliseid meetodeid kasutati.

Downi sündroomi levimus. Üks selline laps ilmub iga 600-800 vastsündinu või 1: 700 korral. Kuid üle 40-aastaste emade puhul on see näitaja 1:19. On teatavaid ajavahemikke, kus teatud piirkondades langeb alla Downi sündroomiga laste arv. Näiteks Ühendkuningriigis viimase kümne aasta jooksul on see näitaja kasvanud 15%. Teadlased ei ole selle nähtuse kohta veel selgitanud.

Venemaal sünnib igal aastal 2500 downi sündroomiga last. 85% peredest keelduvad sellistest lastest. Kuigi Skandinaavia riikides ei anna lapsevanemad seda patoloogiat. Statistika järgi on 2/3 naistest aborti, olles õppinud, et lootel on kromosomaalsed kõrvalekalded. See suundumus on iseloomulik Ida- ja Lääne-Euroopa riikidele.

Trikoomia 21. kromosoomiga laps võib sündida igas perekonnas. Haigus on võrdselt levinud kõigil mandritel ja kõigis sotsiaalsetes kihtides. Down'i sündroomiga lapsed sündisid presidentide John Kennedy ja Charles de Gaulle'i perekondades.

Mida on vaja teada Down-sündroomiga laste vanematega.

  1. Hoolimata arengu hilinemisest on lapsed õppitavad. Eriprogrammide abil suudavad nad IQ tõsta 75-ni. Pärast kooli saavad nad elukutse. Nad on kättesaadavad isegi kõrgharidusega.
  2. Selliste väikelaste areng on kiirem, kui neid ümbritsevad terved eakaaslased ja nad on kasvatatud perekonnas, mitte aga spetsiaalses internatuuri.
  3. "Päikese lapsed" erineb oma eakaaslastest lahkelt, avatuse ja sõbralikkuse poolest. Nad suudavad siiralt armastada ja perekondi luua. Tõsi, haige lapse risk on 50%.
  4. Kaasaegne meditsiin võib suurendada eluiga kuni 50 aastat.
  5. Vanemad ei ole lapse haiguse eest süüdi. Kuigi on olemas vanusega seotud riskitegureid, on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud täiesti terved 18–35-aastased naised.
  6. Kui teie perel on Down'i sündroomiga laps, siis on oht, et järgmine laps on sama patoloogiaga, vaid 1%.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis tekib lootele sündimise ajal, kui munarakk ja spermatosoid ühenduvad. 90% juhtudest on see tingitud asjaolust, et naissoost rakul on komplekti 23 asemel 24 kromosoomi. 10% juhtudest saadetakse isale täiendav kromosoom lapsele.

Seega ei saa raseduse ajal esinev emade haigus, stress, vanemate halvad harjumused, ebatervislik toitumine ja rasked sünnid mõjutada Down'i sündroomi ilmumist lapsele.

Kromosomaalse patoloogia välimuse mehhanism. Asjaolu, et üks idurakkudest sisaldab ekstra kromosoomi, on süüdi erilise valgu puhul. Selle funktsioon on kromosoomide venitamine raku poolakadesse jagamise ajal, nii et iga tütarrakk saab ühe paari kromosoomi. Kui ühel küljel on valgu mikrotuubul õhuke ja nõrk, tõmmatakse paari mõlemad kromosoomid vastupidi. Pärast seda, kui kromosoomid on ema raku poolakadesse hajutatud, moodustub nende ümber ümbris ja nad muutuvad täieõiguslikeks suguelunditeks. Valgu defekti korral kannab üks rakk 24 kromosoomi. Kui selline suguelund (mees või naine) osaleb viljastamises, siis järglaste areng arendab Down'i sündroomi.

Närvisüsteemi arengu Down-sündroomi rikkumise mehhanism. Ekstra kromosoom 21 põhjustab närvisüsteemi arengut. Need kõrvalekalded on vaimse ja vaimse pidurduse aluseks.

  • Tserebrospinaalvedeliku ringluse häired. Aju vatsakeste koroidi plexuses tekitab see liigse koguse ja imendumine väheneb. See toob kaasa koljusisene rõhu suurenemise.
  • Aju ja perifeersete närvide fokaalne kahjustus. Need muutused põhjustavad koordineerimise ja liikumise nõrgenemist, pärsivad suurte ja peenmootori oskuste arengut.
  • Aju on väike ja ei täida oma funktsiooni piisavalt. Selle tulemusena ilmnevad iseloomulikud sümptomid: nõrgestatud lihastoonus, inimesel on raske kontrollida oma keha ruumis ja kontrollida jäsemete liikumist.
  • Aju vereringe häired. Sidemete nõrkuse ja emakakaela selgroo ebastabiilsuse tõttu kinnitatakse veresooned aju toimimise tagamiseks.
  • Aju mahu vähenemine ja ventrikulaarse mahu suurenemine.
  • Aju-koore vähenenud aktiivsus - on vähem närviimpulsse, mis avaldub letargias, aegluses, mõtlemisprotsesside kiiruses.

Faktorid ja patoloogiad, mis võivad põhjustada Down'i sündroomi

  • Abielud lähisugulaste vahel. Lähisugulased on sama geneetilise patoloogia kandjad. Seega, kui kahel inimesel oli kromosoomide leviku eest vastutav 21. kromosoomi või valgu defekte, siis on nende lapsel Down'i sündroomi suur tõenäosus. Mida lähemal on sugulusaste, seda suurem on geneetilise patoloogia tekkimise oht.
  • Alla 18-aastased varased rasedused.
    Noorte tüdrukute puhul pole keha veel täielikult moodustunud. Gonadid ei pruugi stabiilselt töötada. Munade küpsemise protsessid ebaõnnestuvad sageli, mis võib põhjustada lapse geneetilisi kõrvalekaldeid.
  • Ema vanus üle 35 aasta.
    Kogu elu jooksul mõjutavad mune mitmesugused kahjulikud tegurid. Nad kahjustavad geneetilist materjali ja võivad häirida kromosoomide jagunemise protsessi. Seetõttu peab 35-aastase sünnijärgse ema läbima meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, et määrata lapse geneetiline patoloogia enne sündi. Mida vanem naine, seda suurem on oht tema järglaste tervisele. Seega, pärast 45 aastat, lõpeb 3% rasedustest Downi sündroomiga lapse sünnist.
  • Isa vanus on üle 45 aasta vana.
    Vanuse tõttu lagunevad mehed sperma moodustumise protsessi ja suurendavad geneetilise materjali rikkumiste tõenäosust. Kui sellel ajastul mees otsustas saada isaks, siis on soovitav teha analüüs sperma kvaliteedi määramiseks ja võtta vitamiinravi: 30 päeva E-vitamiini ja mineraalide võtmisest.
  • Ema vanaema vanus, kui ta sünnitas lapse.
    Vanem vanaema oli siis, kui ta oli rase, seda suurem on oht tema lapselapsele. Fakt on see, et ema munad moodustusid loote arengu ajal. Juba enne naise sündi on tal juba elusolend. Seega, kui vanaema vanus oli üle 35 aasta vana, on suur oht, et haige lapse emal on vale kromosoomidega muna.
  • Vanemad on 21. kromosoomi translokatsiooni kandjad.
    See mõiste tähendab, et ühel vanematest on 21. kromosoomi pindala ühendatud teise kromosoomiga, kõige sagedamini kuni 14. aastani. See funktsioon ei avaldu väliselt ja inimene sellest ei tea. Kuid sellised vanemad suurendavad märkimisväärselt Down'i sündroomiga lapse riski. Seda nähtust nimetatakse "perekonna Down sündroomiks". Selle osa kõigist haiguse juhtudest ei ületa 2%. Kuid kõik noored paarid, kellel oli sündroomiga laps, uuriti translokatsioonide olemasolu. See aitab kindlaks määrata geneetiliste kõrvalekallete tekkimise riski järgmistes rasedustes.

Arvatakse Down-sündroomi

juhuslik geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei suurenda riskitegurid, näiteks nakkushaigused, kus elab kõrgendatud kiirguse tase või geneetiliselt muundatud toodete tarbimine, selle esinemise riski. Ei saa põhjustada raske raseduse sündroomi ja rasket sünnitust. Seetõttu ei tohiks vanemad süüdistada Down'i sündroomi tekitamist. Ainus asi, mida selles olukorras saate teha, on lapse vastuvõtmine ja armastamine.

Downi sündroomi tunnused ja sümptomid raseduse ajal Geneetilise kõrvalekalde sõeluuring raseduse ajal Prenataalne sõeluuring on uuringute kompleks, mille eesmärk on tuvastada tõsiseid rikkumisi ja geneetilisi kõrvalekaldeid lootel. Seda teevad rasedad naised, kes on registreeritud sünnitusjärgses kliinikus. Uuringud näitavad kõige tavalisemaid geneetilisi patoloogiaid: Downi sündroom, Edwards'i sündroom, närvitoru defektid.

Kõigepealt kaaluge mitteinvasiivseid uuringumeetodeid. Nad ei nõua, et lapse raseduse ajal puutuks kokku amnioni kihi terviklikkusega.

Kuupäevad: esimesel trimestril, optimaalselt alates 11. kuni 13. rasedusnädalast. Korduv ultraheli tehakse 24. ja 34. rasedusnädalal. Kuid neid uuringuid peetakse Downi sündroomi diagnoosimisel vähem informatiivseks.

Näidustused: kõik rasedad naised.

Vastunäidustused: püoderma (mädane nahakahjustus).

Tulemuste tõlgendamine. Võimalikku Down'i sündroomi tähistab:

  • Nina vähearenenud luud. Need on lühemad kui tervetel lastel või täielikult puuduvad.
  • Lootele krae laius ületab 3 mm (tavaliselt kuni 2 mm). Downi sündroomi korral suureneb emakakaela luu ja loote kaelal oleva naha pind, kus vedelik koguneb, suureneb.
  • Õla- ja puusaliidud on lühendatud;
  • Tsüstid aju koroidi plexuses; vere liikumine veenikanalites.
  • Vaagna luud on lühenenud ja nende vaheline nurk suureneb.
  • Coccyx-parietaalne suurus (kaugus loote ülemisest osast coccyx'iga) esimese ultraheliga on väiksem kui 45,85 mm.
  • Südamepuudused - südamelihase anomaaliad.

On kõrvalekaldeid, mis ei ole Down'i haiguse sümptomid, kuid kinnitavad selle olemasolu:

  • suurenenud põis;
  • loote südamepekslemine (tahhükardia);
  • ühe nabaarteri puudumine.

Ultraheli peetakse usaldusväärseks meetodiks, kuid diagnoosimisel sõltub palju arsti professionaalsusest. Seega, kui selliseid märke leitakse ultrahelil, siis see ütleb ainult haiguse tõenäosuse kohta. Kui üks sümptomitest avastatakse, on patoloogia tõenäosus umbes 2-3%, kui leitakse kõik loetletud sümptomid, siis on Down'i sündroomiga lapse risk 92%.

Biokeemiline vereanalüüs

Esimesel ja teisel trimestril võtab ema biokeemiliseks uurimiseks verd. See määratleb:

  1. Inimese kooriongonadotropiin (hCG) on hormoon, mis eritub platsenta poolt rase naise kehas.
  2. Rasedusega seotud valk A (PAPP-A). Seda valku toodab platsenta raseduse varases staadiumis, et pärssida emaslooma immuunsust loote vastu.
  3. Vaba estriool on naissoost steroidhormoon, mida toodetakse platsentas prekursorhormoonist, mida loote neerupealised eraldavad.
  4. Alfa-fetoproteiin (AFP) on emasloomade immuunsuse eest kaitsmiseks valgul, mida toodetakse maksas ja loote seedesüsteemis.

Tingimused:

  • Esimesel trimestril alates 10. kuni 13. rasedusnädalani. Uurige hCG ja PAPP-A seerumit. See on nn topelt test. Seda peetakse täpsemaks kui teise trimestri vereanalüüsi. Selle usaldusväärsus on 85%.
  • Teisel trimestril alates 16. kuni 18. rasedusnädalani. Määratakse hCG, AFP ja vaba estriooli tasemed. Seda uuringut nimetatakse kolmekordseks testiks. 65% täpsus.

Näidustused. See eksam ei ole kohustuslik, kuid sellistel juhtudel on soovitatav:

  • ema vanus üle 30 aasta;
  • perekonnal on Down'i sündroomiga lapsed;
  • neil on geneetiliste haigustega lähedased sugulased;
  • raske raseduse ajal ülekantud haigus;
  • varasemad rasedused (2 või enam) lõppesid nurisünnitustega.

Vastunäidustused: puudub.

Tulemuste tõlgendamine.

Esimese trimestri kahekordse testi tulemused:

  • HCG, mis on normi märkimisväärne ületamine (üle 288 000 IU / ml), räägib geneetilisest patoloogiast, mitmikrasedustest, ebaõigesti seatud gestatsiooniajast.
  • PAPPA-A vähenemine alla 0,6 MM näitab Down'i sündroomi, raseduse katkemise ohtu või raseduse mittearenemist.

Kolmekordse testi tulemused teisel trimestril:

  • HCG, mis on suurem kui 2MM, näitab Down'i sündroomi ja Klinefelteri sündroomi riski;
  • AFP vähem kui 0,5MM võib näidata Down'i sündroomi või Edwards'i sündroomi esinemist lapsel.
  • Vaba östriool, mis on väiksem kui 0,5 MM, näitab, et loote neerupealised ei tööta piisavalt, mis juhtub Down'i sündroomiga.

Olukorra nõuetekohaseks hindamiseks peab arstil olema mõlema sõeluuringu tulemused. Sel juhul saate hinnata hormoonide taseme kasvu dünaamikat. Testitulemused kinnitavad geneetilise kõrvalekallega lapse olemasolu tõenäosust. Kuid nende põhjal on võimalik „Down'i sündroomi” diagnoosida, sest erinevad raseduse ajal naise poolt kasutatavad ravimid võivad tulemusi mõjutada.

Ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside tulemuste põhjal moodustavad nad riskirühma. See hõlmab naisi, kellel võib olla Down'i sündroomiga laps. Sellised patsiendid saadetakse täpsematesse invasiivsetesse uuringutesse, mis on seotud amnioni põie punktsiooniga. Nende hulka kuuluvad amniotsentees, cordocentesis, koorion-villuse biopsia. Naistele, kelle rasedus on jõudnud 35 aastani, maksab uuringu eest tervishoiuministeerium, tingimusel, et selle suuna andis geneetik.

See on protseduur, mille abil uuritakse uuringuteks amnioni vedelikku (amnionivedelikku). Ultraheliuuringu korral tekib spetsiaalne nõel läbi kõhu või vaginaali ja kogub 10-15 ml vedelikku. Seda protseduuri peetakse kõige invasiivsematest uuringutest kõige ohutumaks.

Tingimused:

  • 8. – 14. nädal;
  • pärast 15. rasedusnädalat.

Näidustused:

  • ultraheli tulemused näitavad Down'i sündroomi tõenäosust;
  • biokeemilised skriiningutulemused viitavad kromosomaalsele patoloogiale;
  • kromosomaalse haiguse esinemine ühes vanematest;
  • vere sugulaste vaheline abielu;
  • ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 40-aastane.

Vastunäidustused:

  • raseduse katkestamise oht;
  • äge või krooniline emade haigus;
  • platsenta asub kõhupiirkonna eesmise seinaga;
  • naisel on emaka väärarenguid.

Amniotsentseesi tulemuste tõlgendamine Loote rakke leitakse amnionivedelikus. Need sisaldavad kõiki kromosoome. Kui geneetilise analüüsi tulemusena avastatakse kolm 21 kromosoomi, siis on tõenäosus, et lapsel on Downi sündroom, 99%. Testitulemused on valmis 3-4 päeva jooksul. Aga kui rakud vajavad kasvamiseks rohkem aega, peavad nad ootama 2-3 nädalat.

Amniotsentseesi võimalikud komplikatsioonid

  • Abordi risk on 1%.
  • Infektsiooni oht 1% mikroorganismide amnionivedelikust.
  • 36 nädala pärast võib alata töö. Hilisemates etappides võib emaka või stressi igasugune stimulatsioon põhjustada enneaegset sünnitust.

Cordocentesis Cordocentesis on nabaväädivere uuringu protseduur. Õhuke nõel tekitab kõhupiirkonnas või emakakaelas torke. Ultraheli kontrolli all sisestatakse nabanööri anumasse nõel ja uurimiseks võetakse 5 ml verd.

Tingimused: protseduur viiakse läbi alates 18. rasedusnädalast. Enne seda on nabanööri anumad vereproovide võtmiseks liiga õhukesed. Optimaalne periood on 22-24 nädalat.

Näidustused:

  • vanemate või nende sugulaste geneetilised haigused;
  • perekonnas on laps, kellel on kromosoomipatoloogia;
  • Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal ilmnes geneetiline patoloogia;
  • ema vanus üle 35 aasta.

Vastunäidustused:

  • ema nakkushaigused;
  • raseduse katkestamise oht;
  • emaka seina sulged emakas;
  • ema koagulatsioonihäire;
  • verejooks tupest.

Cordocentesis tulemuste tõlgendamine Juhtveri sisaldab rakke, mis kannavad loote kromosoomide komplekti. Kolme kromosoomi 21 olemasolu näitab Down'i sündroomi. Uuringu usaldusväärsus 98-99%.

Võimalikud tüsistused komplikatsioonide riskis on alla 5%.

  • loote südame löögisageduse aeglustumine
  • verejooks torkekohta;
  • nabanööri hematoomid;
  • enneaegne kolmanda trimestri sünnitus;
  • põletikulised protsessid, mis võivad viia aborti.

Chorionic villus biopsia

Menetlus koe proovide võtmiseks väikestest sõrmega sarnastest kasvajatest platsentas edasiseks uurimiseks. Kõhu seinas tehakse punktsioon ja uurimiseks võetakse proov biopsia nõelaga. Kui arst on otsustanud teha emakakaela kaudu biopsia, siis kasutage õhukest painduvat sondi. Uuringu tulemused on valmis 7-10 päeva jooksul. Põhjalikuks analüüsiks vajate 2-4 nädalat.

Kuupäevad: 9,5-12 nädalat raseduse algusest.

Näidustused:

  • raseduse vanus on üle 35 aasta;
  • ühes või mõlemas vanemas on tuvastatud geeni- või kromosomaalsed patoloogiad;
  • varasemate raseduste ajal diagnoositi lootele kromosomaalsed haigused;
  • Sõeluuringu tulemuste kohaselt on Down'i sündroomi tekkimise risk suur.

Vastunäidustused:

  • ägedas staadiumis ägedad nakkushaigused või kroonilised haigused;
  • verejooks tupest;
  • emakakaela nõrkus;
  • raseduse katkestamise oht;
  • nakkused vaagna.

Koori biopsia tulemuste tõlgendamine Koorist võetud rakud sisaldavad samu kromosoome kui lootel. Laboratooriumi assistent uurib kromosoome: nende arvu ja struktuuri. Kui avastatakse 21-nda paari kolm kromosoomi, läheneb loote sündroomi tõenäosus lootele 99%.

Koori biopsia võimalikud väärarendid

  • spontaanne abort kõhupiirkonna riski ajal on 2%, emakakaela kaudu kuni 14%;
  • valu valimi võtmise kohas;
  • loote membraanide põletik - chorioamnionitis;
  • verejooks;
  • hematoom proovivõtukohas.

Kuigi invasiivsed meetodid on üsna täpsed, ei saa nad anda 100% usaldusväärset vastust, kas laps on haige. Seetõttu peavad vanemad koos geneetikaga tegema otsuse: kas teha täiendavaid uuringuid, lõpetada rasedus meditsiinilistel põhjustel või päästa lapse elu. Down-sündroomi sümptomite ilmnemisel vastsündinutel, kellel on Down'i sündroom, on 90% vastsündinutest. Sellised lapsed meenutavad üksteist, kuid neil ei ole mingit sarnasust nende vanematega. Täiendava kromosoomi välimuse omadused.

  • Lapse kõrgus ja kaal on veidi alla keskmise. Downi sündroomiga lapsed on sündinud vähem kui 45-50 cm ja kaaluvad kuni 3 kg.
  • Lühike pea - brachycephaly 81%. Kolju jagamisel, kus aju asub, on väike, kuid suur ristlõige.
  • Kolmas fontaneli olemasolu kolju luude ristumiskohas. Patoloogia, suurte fontanellide, hilise sulgemise korral, mis on seotud luu kasvu hilinemisega.
  • Lamestatud pea 78%.
  • 90% vastsündinutest ümmargune lamedam nägu
  • Mongoloidi sisselõike silmad 80%. Silmade välisnurgad asuvad sisemise kaldega silmade kohal. Kolmas silmalau või epikantus on silma sisemise nurga all. Sageli on silma lihaste nõrkusest tingitud rabedus.
  • Pigmendilaigud iirise "Bushfieldi laigude" serval. Laigud on silmatorkavamates ja halli silmaga inimestes märgatavamad. Nad näevad välja nagu valged laigud, mis asuvad iirise keskel või välisserval. Laigud saavutavad 1,5 mm suuruse suuruse ja on üksteisest võrdselt paigutatud. Võib sarnaneda helmedega. Pruuni silmaga inimestel on laigudel kuldne värv ja nad ei erista iirise taustast.
  • Lühike lai kael. Sellel on sügav nahavolt.
  • Suur keel. Keele serv on pidevalt kinni, see ei sobi suhu 65%.
  • Lühike nina 40%. Nina on laiapõhjaline. Nina tagaosa on samuti lai
  • Väikesed lõualuud, kaarjas "gooti" taevas. See on kõrgem ja kitsam. 58%
  • Avage suu. See sümptom on seotud lihaste, mis katavad lõualuu ja erilise struktuuri 65% ulatuses, vähenenud tooniga.
  • Auricles on väikesed, deformeerunud, mõnikord asümmeetrilised, pehmed ja lõtvad. Curl lamestatud, tegutseb protivozavitok. Auriku ülemine serv ripub alla. Hülged on lühikesed, kaela külge kinnitatud. Kõrvad on kitsad. Väävli- ja epiteelkaalud kogunevad neisse.
  • 70% -l vastsündinutest lühendati jäsemeid (võrreldes pika kehaga). Lihaste nõrkuse tõttu rippuvad nad nagu kaltsud.
  • Palmid on lai ja lühikesed sõrmede keskosade lühendamise tõttu.
  • Väike sõrm on keeratud. See on kõverdatud ringi sõrme suunas 60%.
  • Sandalike pilu. Suur varvas asub ülejäänud sõrmedest eemal. Selle all olevale jalale moodustub klapp.
  • Palmil on üks ristlõige, mis on moodustunud südame ja meelejoone ühendamise tulemusena.

10% patoloogiaga vastsündinutest võivad need nähud olla kerged. Samal ajal võivad sellised välimuse tunnused esineda tervetel lastel. Seetõttu on võimatu teha "Down'i sündroomi" diagnoosi ühe või mitme loetletud sümptomi põhjal. Kinnitage, et kromosomaalse patoloogia olemasolu on võimalik alles pärast geneetilist analüüsi.

Down-sündroomi tunnused ja sümptomid lapsel ja täiskasvanutel

Down-sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on vastsündinutel nähtavad iseloomulikud välised märgid. Aga vanusega ilmnevad või ilmnevad teised sümptomid.

  • Madal kasv 90%. Downi sündroomiga inimesed on keskmisest 20 cm madalamad, nende kõrgus on harva üle 150-160 cm, mis on seotud torukujuliste luude sünnipäraste omadustega ja ebapiisava kasvuhormooni tootmisega. Lisaks kipuvad lapsed ja täiskasvanud olema ülekaalulised.
  • Ebanormaalselt lühendatud kolju. Pea näeb välja lühike ja lai.
  • Nägu on ümmargune, näib näo luude nõrga arengu tõttu lame. Põgedel on põsepuna. Näo väljendus on kerge.
  • Mongoliidsed silmad. Silmad kaldusid. Silma sisemisel nurgal on nahavolt, mis ulatub ülemisest silmalaugust alumisse silmalaugu.
  • Lühike lai kael. Lastel, mõlemal pool selg, on näha kaks lahtist nahka. Vanusega on nad vähem märgatavad.
  • Otsmik on madal, tasane ja kortsus. Madal juuksepiir ilma kiilas plaastriteta.
  • Lühike nina koos vähearenenud luudega. Nina ja ninasõõrmete alus on lai. Sageli asub nina vahesein asümmeetriliselt.
  • Ülemine lõualuu on kitsas ja vähearenenud. Alumine lõualuu väljaulatuv. Suu on pooleldi avatud. Huuled on paksud, halvasti määratletud. Alumine huule ripub alla, sageli on kuivade limaskestadega seotud vertikaalsed praod.
  • Hammaste ebanormaalne areng 65%. Hambad on kõverad, kitsad, teravad või nüri. Hammaste vahel on suured lüngad. Nende lööve lastel on oluliselt hilinenud. Hammaste välimuse järjekord on katki. Emaili defektid põhjustavad ulatuslikku kaarieset. Lõualuu väikese suuruse tõttu võivad molaarid üksteisega segada ja kõverduda.
  • Suur kooritud keel, millel on iseloomulikud pikisuunalised praod - „geograafiline keel” 50%. See on suur ja seetõttu asetatakse suhu ainult "volditud" kujul, see häirib kõnelemist ja närimist. Mõnel juhul lõigatakse keele külgmised osad kirurgiliselt välja.
  • Lühikesed jäsemed, lühikesed sõrmed ja harjad. Väike sõrm on keeratud sees. Suuremal või vähemal määral omavad neid märke 100% Down'i sündroomiga lastest ja täiskasvanutest.
  • Rinna deformatsioon 27%. Rindkere alumises osas moodustub õõnsus - lehtri rind. Keel-sarnane rindkere on deformatsioon, mille juures rinnakukiir tõuseb. Südamepuudulikkusega kaasneb mõnikord südamelihase suurenemine. Sel juhul ilmub rindkere ühele küljele pundumine - südamekübar.
  • Vähenenud lihastoonus - lihaste hüpotoonia 80%. Lihaste nõrkus viib füüsilise arengu viivitamisele esimestel kuudel. Hiljem pööravad lapsed ümber, istuvad maha, alustavad kõndimist.
  • Kõhuvalu on tingitud kõhulihaste nõrkusest. Naba paikneb vähesel määral nabanihelikul ja kõhupiirkonna valgeliinil, mis on seotud sidekoe ja lihaste nõrkusega.
  • Liigeste hüperliikuvus. Nõrk liigeseadmega on võimalik ühendada liigeseid rohkem kui 180 kraadi võrra. Sümptom on seotud kollageenikiudude nõrkusega, mis vastutavad sidemete tugevuse eest. See selgitab sagedasi kõrvalekaldeid ja subluxatsioone, mida täheldati 80% sündroomiga inimestest.
  • Kalduvus tasapinnale, mis on seotud jalgade kaare toetavate sidemete nõrkusega. Jalgade suurus on väga väike. Täiskasvanutel vastab see 10-aastase lapse jalale.
  • Laste väliste suguelundite arengu viivitus. Noorukitel saavutavad nad normaalsed suurused. Mehed kannatavad sageli viljatuse all. Naistel on Down'i sündroomiga lapse risk 50%.
  • Nahk on kuiv, õhuke. See on kalduvus higistama ja ekseem. Jäsemete ebapiisava vereringe tõttu tundub nahk marmorina - kahvatuna veenides.
  • Kõne puudused on neelu ja vaimse alaarengu konkreetse struktuuri tagajärjed. Kõne on aeglane, nõrk. Hääl on räpane, mis on seletatav sagedaste nohu ja sidekoe defektiga, mille vokaalid koosnevad. Neid kõrvalekaldeid täheldati 100%.
  • Vähenenud resistentsus nakkushaiguste vastu. Lapsepõlves kannatavad nad sageli bronhiidi ja kopsupõletiku all, mis on seotud nõrga immuunsusega.

Kuidas areneb Down'i sündroomiga laps

Paar aastakümmet tagasi arvati, et Down'i sündroomiga lapsed on vanematele koormaks ja ühiskonnale koormaks. Nad olid isoleeritud spetsiaalsetesse koolikeskustesse, kus laste areng praktiliselt peatus. Täna hakkab olukord muutuma. Kui esimestel kuudel vanemad tegelevad lapse arendamisega spetsiaalsete koolitusprogrammide abil, siis võimaldab see väikelastel saada täieõiguslikuks isikuks: elada iseseisvalt, saada elukutse, alustada perekonda.

Riik ja avalik-õiguslikud organisatsioonid pakuvad sellistele peredele igakülgset abi:

  • Piirkondlik lastearst. See isik vastutab teie lapse tervise eest pärast haiglast väljaviimist. Arst ütleb teile, kuidas hoolitseda oma lapse eest ja anda juhiseid uurimiseks. Pidage kindlasti nõu arstiga ja andke vajalikud testid üle. See aitab õigeaegselt tuvastada kaasnevaid haigusi ja alustada ravi õigeaegselt. Lõppude lõpuks võivad mitmesugused haigused süvendada vaimset ja füüsilist arengut.
  • Neuroloog. See spetsialist jälgib närvisüsteemi arengut ja ütleb teile, kuidas lapsi aidata. Õiglase arengu stimuleerimiseks määrab ta ravimeid, massaaže, füsioteraapiat ja füsioteraapiat.
  • Optometrist aitab tuvastada nägemishäireid, mis esinevad 60% -l Down'i sündroomiga lastest. Varases eas on võimatu neid ise kindlaks teha, seega ärge jätke külastust selle spetsialisti juurde.
  • ENT testib lapse kuulmist. Need häired võivad suurendada kõne- ja hääldusprobleeme. Kuulmisprobleemi esimene märk on see, et laps ei hõõru karmist valjusti. Arst viib läbi audiomeetrilise kontrolli ja teeb kindlaks, kas kuulmine ei vähene. Võib tekkida vajadus eemaldada adenoidid. See operatsioon lihtsustab nina hingamist ja hoiab suu suletud.
  • Endokrinoloog selgitab endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme rikkumisi. Vaadake teda, kui laps hakkas taastuma, suurenenud unisus, uimasus ja palmid, temperatuur alla 36,5, kõhukinnisus muutus sagedasemaks.
  • Logopeed Kõneterapeutiga klassid vähendavad häälduse ja kõne probleeme.
  • Psühholoog. Aitab vanematel olukorda vastu võtta ja oma last armastada. Tulevikus aitavad psühholoogiga iganädalased klassid oma lapsi oma oskuste arendamisel ja täiustamisel. Spetsialist ütleb teile, millised meetodid ja programmid on teie lapsele tõhusamad ja sobivad.
  • Downi sündroomiga inimeste rehabilitatsioonikeskus, Down'i sündroomi assotsiatsioon. Avalikud organisatsioonid pakuvad peredele igakülgset abi: pedagoogilised, psühholoogilised, meditsiinilised ja aitavad lahendada sotsiaalseid ja õiguslikke küsimusi. Alla ühe aasta vanustele lastele pakuvad koduvisiidid spetsialistid. Siis saate teie ja teie laps osaleda grupiklassides ja individuaalses nõustamises. Tulevikus aitavad ühendused Down'i sündroomiga täiskasvanutele ühiskonnaga kohaneda.

Kuid geneetilise patoloogiaga lapse sünni korral langeb peamine koormus vanemate õlgadele. Et Down'i sündroomiga laps saaks ühiskonna liikmeks, peate tegema suuri jõupingutusi. Pidevalt mängu jooksul peate arendama lapse füüsilisi ja vaimseid võimeid. Vajalikud teadmised, mida saate kirjandusest õppida.

  1. Vene haridusministeeriumi soovitatud varajase pedagoogilise abi programm "Väikesed sammud". Austraalia autorid Pitersy M ja Trilor R kujundasid seda spetsiaalselt arenguhäiretega lastele. Programm on samm-sammult ja kirjeldab üksikasjalikult harjutusi, mis on seotud arengu kõigi aspektidega.
  2. Montessori süsteem Suurepärased tulemused hilinenud arenguga väikelaste arenguks on Maria Montessori väljatöötatud varajase lapsepõlve arengu süsteem. Tänu individuaalsele lähenemisviisile võimaldab see mõnel juhul lastel isegi tavapärase arenguga ületada oma eakaaslasi.

Vanemad peavad olema kannatlikud. Teie laps vajab rohkem koolitust kui teised lapsed. Tal on oma tempo. Ole rahulik, püsiv ja sõbralik. Edukaks arenguks on veel üks eeldus teada oma lapse tugevusi ja keskenduda neile arengus. See aitab lapsel uskuda nende edusse ja tunneb end õnnelikuna.

Laste sündroomiga laste tugevused

  • Hea visuaalne taju ja tähelepanu detailidele. Esimesest päevast alates näidake lastekaarte esemete ja numbritega ning helistage neile. Nii et õppige päevas 2-3 uut mõistet. Tulevikus põhinevad uuringud ka visuaalsetele abivahenditele, märkidele ja žestidele.
  • Päris kiiresti õppida lugema. Saab teksti õppida ja kasutada.
  • Võimalus õppida täiskasvanute ja eakaaslaste eeskujust, mis põhineb vaatlusel;
  • Kunstilised anded. Lapsed armastavad tantsida, laulda, kirjutada luule, esineda laval. Seetõttu on laialdaselt kasutatava kunstiravi arendamiseks: joonistamine, maalimine puidule, modelleerimine.
  • Spordi saavutused. Sündroomiga sportlased näitavad erilistel olümpiamängudel suurepäraseid tulemusi. Nad on sellises spordis edukad: ujumine, võimlemine, jooksmine.
  • Empaatia on teiste inimeste tundete mõistmine, soov emotsionaalselt toetada. Lapsed haaravad nende ümber ümbritsevate inimeste meeleolu ja emotsioone, tunnete delikaatselt valet.
  • Hästi meisterdage arvuti. Arvutioskused võivad olla tulevase elukutse aluseks.

Down-sündroomiga lapse füüsilise arengu tunnused

Esimene aasta on Down'i sündroomiga lapse elu kõige olulisem periood. Kui vanemad söövad ja riietavad lapsi ja lükkavad edasi arengu ja kommunikatsiooni hiljem, siis hetk kadub. Sel juhul on kõne, emotsioonide ja füüsiliste võimete arendamine palju raskem.

Esimesel eluaastal on viivitus palju väiksem kui hilisemates eluetappides. Areng viibib ainult 2-5 kuu võrra. Lisaks sõltuvad kõik funktsioonid üksteisest. Näiteks: sa õpetasid last istuma. See tõmbab sellega kaasas ka muid oskusi - lapsehoidja manipuleerib mänguasjadega, mis arendab liikumist (kehalist aktiivsust) ja mõtlemist.

Massaaž ja võimlemine on parim viis lihaste tugevdamiseks ja nende tooni suurendamiseks. Massaaž on üle 2 nädala vanustel lastel, kes kaaluvad üle 2 kg. Igal kuul ja poolel on vaja teha massaažikursusi. Ei ole vaja pidevalt ühendust võtta massööridega. Sul on võimalik ise massaažida. Sel juhul on emamassaaž sama tõhus kui professionaalne.

Massaažitehnika

  • Liikumine peaks olema kerge, silmatorkav. Liiga suur surve võib nõrgestada lapse õhukesi lihaseid.
  • Teie käsi peaks libisema üle lapse keha. Tema nahk ei tohi venitada ega nihkuda.
  • Pöörake erilist tähelepanu kätele ja käsivarrele. Siin on kõne eest vastutavad refleksi tsoonid.
  • Näo massaaž aitab muuta näoilmeid rikkamaks ja parandada häälte hääldust. Löö oma käeulatuses nina tagaosast kõrvadeni, lõugast templiteni. Masseerige suu ümber lihaseid ringliikumisega.
  • Lõplik etapp on sõrmede otsaga kergesti puudutada otsaesist ja põske. Kui teete seda massaaži 15 minutit enne söötmist, on lapsel imemiseks lihtsam.

Eksperdid soovitavad täiendada massaaži aktiivse võimlemisega vastavalt Peter Lauteslageri meetodile või refleksi võimlemisele vastavalt Vojti meetodile. Kuid dünaamiline võimlemine ja kõvenemine on Down-sündroomiga lastele vastunäidustatud.

Pea meeles, et massaaž ja võimlemine kiirendavad vere liikumist ja suurendavad südame koormust. Seega, kui lapsel diagnoositi südamepuudulikkus, peate esmalt saama kardioloogilt loa.

Esimene naeratus, mis on ikka veel nõrk ja ebatäpne, ilmub 1,5-4 kuud. Helistamiseks vaadake lapse silmi ja naeratage teda. Kui laps naeratab tagasi, kiida teda ja teda lemmiklooma. Selline tasu tugevdab sellest tulenevat oskust.

Kompleksne taaselustamine. Tõmmake käepide sinu juurde ja müra, kui laps hakkab kuue kuu pärast. Siiani arvavad paljud emad, et laps ei tunne neid või ei armasta neid. See ei ole. Vahetult enne pool aastat ei suuda laps avaldada lihasnõrkusest tingitud kiindumust. Pea meeles, et teie laps armastab sind rohkem kui keegi teine, ta vajab palju rohkem oma perekonna armastust ja hoolt kui tema eakaaslased.

Võime istuda. On oluline, et laps õpiks istuma võimalikult varakult. Te mõistate, et ta on selleks valmis, kui laps iseseisvalt taandub selja taha kõhule ja tagasi ning hoiab oma pead kindlalt. Pole vaja oodata, kuni laps ise istub. Anatoomiliste omaduste tõttu on tal seda raske teha. Lõppude lõpuks on tema eakaaslaste käed veidi pikemad ja tugevamad ning nad kasutavad neid lahja ja istuda.

Down-sündroomiga laps hakkab istuma 9-10 kuud. Kuid igal lapsel on oma arengu tempo ja mõned lapsed istuvad ainult 24-28 kuud. Võime istuda annab võimaluse manipuleerida mänguasjadega, mis on väga oluline algse mõtlemisviisi arendamiseks. Kui laps hakkas istuma, siis oli aeg iseseisvalt hoida rusk või pudeli, võtta lusikast toitu. Selle aja jooksul saate lapsele potile õpetada.

Enese liikumine. Laps hakkab poolteist aastat vana indekseerima ja kõndima kahel. Esialgsetel etappidel peate aitama oma lapsel jalgu liigutada, et ta mõistaks, mida temalt nõutakse. Kui ta paneb jalad liiga lai, proovige kanda elastset juuste sidet oma puusade peale.

Down'i sündroomiga laps saab õppida peaaegu kõike, mida teised lapsed saavad teha: võimlemine, pallimängud, jalgrattasõit. Kuid see juhtub paar kuud hiljem. Näita, kuidas liikuda ja milliseid liikumisi teha. Tähistage lapse vähimatki edu. Kindlasti olge ülistav.

Isiksuse areng Down'i sündroomis

Madal isereguleerimine. Nii lastel kui ka kolmekümnendiku kromosoomidega täiskasvanutel on raske oma psühhofüüsilisi protsesse reguleerida. Neil on raske toime tulla emotsioonidega, mis on neid ära haaranud, sundides ennast tegema, mida nad ei taha. Seda seetõttu, et iseregulatsioon põhineb ennast mõjutades sõnade ja piltide abil. Ja Down'i sündroomiga inimestel on sellega probleeme. Olukord aitab olukorda parandada. Töötage koos oma lapsega ühel ja samal päeval. See annab lapsele turvatunnet ja õpetab distsipliini.

Motivatsiooni puudumine. Sellistel lastel on raske oma tegevuse lõppeesmärki ette kujutada. Just see pilt peaks julgustama tegevust. Seetõttu hakkavad lapsed edukamalt toime tulema lihtsa üheastmelise ülesande lahendusega ja saama sellest väga rõõmu. Seega, kui lapsega harjutate, murdke ülesanne lihtsateks sammudeks. Näiteks võib laps panna ühe kuubi teisele, kuid ta ei saa hakkama, kui palute tal kohe maja ehitada.

Autistlikke häireid leitakse 20% -l Down'i sündroomiga lastest. Need avalduvad sama tüüpi kommunikatsiooni- ja korduvate tegevuste tagasilükkamisel, monotoonsuse, agressioonirünnakute vastu. Näiteks võib laps korduvalt mänguasju teatud järjekorras panna, oma käed sihitult lahti lasta või peaga raputada. Autismi sümptom kahjustab ennast, hammustades ennast. Kui märkate neid märke lapsest, konsulteerige psühhiaateriga.

Down-sündroomiga lapse kognitiivne sfäär

Tähelepanu detailidele. Lapsed pööravad väiksematele detailidele rohkem tähelepanu kui terviklikule pildile. Neid on peamist omadust raske tuvastada. Lapsed on hästi eristatud kujundid ja värvid. Mõne tunni pärast saavad nad sorteerida teatud atribuudi järgi.

Teleri vaatamine ei tohiks võtta rohkem kui 15 minutit päevas. Down-sündroomiga lapsed armastavad vaadata. Kiire pildimuutus kahjustab vaimset tervist ja võib põhjustada omandatud autismi.

Laste lugemine on üsna lihtne. See laiendab sõnavara ja parandab mõtlemist. Sama kehtib kirjutamise kohta. Mõned lapsed eelistavad anda kirjaliku vastuse kui suuliselt vastata küsimusele.

Lühiajaline kuulmismälu on vähearenenud. Inimestel on vaja kõnet tajuda, sellele vastu võtta ja sellele vastata. Mälu on otseselt proportsionaalne kõne kiirusega. Sündroomiga inimesed räägivad aeglaselt ja seetõttu on selle mälu maht väga väike. Sellepärast on nende jaoks raskem kõnelda ja sõnavara on vaesem. Samal põhjusel on neil raske järgida juhiseid, mõista, mida nad loevad, lugeda neid oma mõtetes. Võite koolitada lühiajalist kuulmismälu. Selleks peate paluma lapsel korrata kuuldud lauseid, viies järk-järgult sõnade arvu 5-ni.

Downi sündroomiga laste visuaalset ja ruumilist mälu ei kahjustata. Seetõttu peab koolitus neile tuginema. Uute sõnade õppimisel näidake pildil objekti või kaarti. Kui olete hõivatud, siis kõne, mida te teete: “Ma lõin leiva”, „ma pean oma nägu pesema”.

Matemaatika probleemid. Laste jaoks on tõsiseks takistuseks ebapiisav lühiajaline mälu, tähelepanu vähene kontsentratsioon ja materjali analüüsimise võimetus teoreetiliste teadmiste rakendamiseks. Suuline konto on eriti mõjutatud. Te saate oma last aidata, kui soovid kasutada lugemismaterjali või lugeda tuttavaid esemeid: pliiatsid, kuubikud.

Õppeprotsessis tuginevad tugevad küljed: imitatsioon ja hoolsus. Näita lapsele näidist. Selgitage, mida tuleb teha, ja ta püüab ülesande võimalikult täpselt täita.

Sündroomiga lastel on oma tempo. Impulsid ajukoores esinevad harvemini kui teised. Seetõttu ärge kiirustage last. Uskuge teda ja andke talle ülesande täitmiseks vajalik aeg.

Räägi palju ja emotsionaalselt. Mida rohkem suhtlete oma lapsega, seda parem ta räägib ja mida rohkem ta sõnavara on. Esimesest päevast rääkige oma lapsega väga emotsionaalselt, kuid ärge lisp. Tõstke ja laske oma hääl, rääkige valjemini, nüüd valjem. Sel viisil arendate kõnet, emotsioone ja kuulmist.

Suu massaaž. Puhastage sõrmele puhta sidemeosa ja pühkige õrnalt, igemete, huulte suulae, esi- ja tagapindu. Korrake seda protseduuri 2-3 korda päevas. See massaaž stimuleerib närvide lõppu suus, muutes need tundlikumaks. Tulevikus on laps kergem hallata huule ja keelt.

Sulge ja ava lapse huuled pöidla ja nimetissõrmega mängides. Püüdke seda teha, kui ta kõndib. Sel viisil saab ta hääldada “ba”, “wa”.

Helista esemetele ja kõnele oma tegevusi. „Nüüd joome pudelisse! Ema kannab jope. Korduv kordamine aitab lapsel õppida sõnu ja seostab neid objektidega.

Kõik tegevused peavad kaasnema positiivsete emotsioonidega. Pane oma lapsele käsi, käepidemed, jalad ja kõht. See segab teda, põhjustab füüsilist aktiivsust, millega kaasneb häälte hääldus. Korda neid helisid lapsele. Ta rõõmustab, et sa teda mõistad. Nii et sisendate armastust vestlusele.

Sõna õppimisel kasutage pilte, sümboleid ja žeste. Näiteks uurite sõna masinat. Näita lapsele tõelist ja mänguasjaautot. Jälgige mootori heli, kujutage, kuidas te rooliratta pöörate. Järgmine kord, kui te ütlete "auto", tuletage lapsele meelde kogu kett. See aitab lapsel terminit mälus parandada.

Lugege laps. Valige raamatud, millel on erksad pildid ja teksti, mis vastab selle arengule. Joonistage tähemärgid, esitage lugu uuesti.

Emotsionaalne tundlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga tundlikud neile suunatud emotsioonide suhtes. Seega, kui olete otsustanud lapse lahkuda, proovige teda siiralt armastada. Selleks, et ema instinkt avalduks täielikult, on vaja lastega rohkem aega veeta ja imetada.

Vanemate kõige raskem periood on paar esimest nädalat pärast diagnoosimist. Konsulteerige psühholoogiga erivajadustega laste piirkondliku keskuse juures. Liitu vanematega, kes kasvatavad samu lapsi. See aitab teil olukorda toime tulla ja sellega nõustuda. Tulevikus muutub laps teie toetuseks. Kahe aasta pärast loevad lapsed vestluspartneri emotsioone, tõstavad oma stressi ja üritavad teda sageli lohutada.

Emotsioonide aeglane väljendus. Esimesed eluaastad, mis ei ole ilmselgelt jäljendavad, ei luba uurida lapse sisemist maailma ja kõneprobleemid takistavad tal oma emotsioone väljendada. Lapsed ei reageeri väga aktiivselt sellele, mis toimub, ja pooled magama jäävad. Seetõttu tundub, et lapsel on vähe emotsionaalset vastust. Kuid see ei ole nii. Nende sisemine maailm on väga õhuke, sügav ja mitmekesine.

Seltskondlikkus. Downi sündroomiga lapsed on väga vanemad ja inimesed, kes neid hoolivad. Nad on väga avatud, sõbralikud ja valmis suhtlema eakaaslaste ja täiskasvanutega. On oluline, et sõprade ring ei piirduks rehabilitatsioonikeskusega. Mängud koos sündroomiga eakaaslastega aitavad lapsel areneda kiiremini ja tunnevad end ühiskonna liikmena.

Suurenenud stressitundlik. Downi sündroomiga inimesi iseloomustavad suurenenud ärevus ja unehäired. Poisid on need kõrvalekalded tavalisemad. Püüdke kaitsta last traumaatiliste olukordade eest. Kui see ei ole võimalik, siis tõmmake laps. Paku talle mängima, lõõgastav massaaž.

Kalduvus depressioonile. Noorukuses, kui lapsed mõistavad, et nad erinevad oma eakaaslastest, võib tekkida depressioon. Pealegi, mida suurem on inimese intellektuaalne areng, seda tugevam see on. Downi sündroomiga inimesed ei räägi oma rõhumisest ega kavatsusest enesetapu teha, kuigi nad võivad seda teha. Nendes esinev depressioon avaldub depressioonis, hilinenud reaktsioonis, unehäired, söögiisu kaotus ja kaalulangus. Kui märkate ärevustunnet, konsulteerige psühhiaatriga. Ta määrab lapse vaimse seisundi ja vajadusel määrab antidepressandid.

Ärrituvus ja hüperaktiivsus. Emotsioonide plahvatused ei ole seotud Down'i sündroomiga. Sellised purunemised on ühiskondliku isolatsiooni, vanemate seisundi ja lapse seisundi kadumise tagajärjel tekkinud kaasnevate haiguste ja stressi tagajärg. Aitab parandada olukorda, mis vastab päevarežiimile. Laps peaks piisavalt magama ja sööma. Soovitav on täiendada B-grupi vitamiine, mis normaliseerivad närvisüsteemi tööd.

Imetamise eelised. Imikud, kes imevad, suudavad paremini rääkida, areneda kiiremini ja tunnevad end õnnelikumana. Aga suu lihaste nõrkuse tõttu võivad nad imeda keelduda. Imendava refleksi stimuleerimiseks lööb lapse põse või pöidla aluse. Siin on refleksivööndid, mis põhjustavad lapse imemiseks.

Õpetage mänguasja kasutamist. See kehtib ka keerulisemate kõristuste ja mänguasjade kohta: kuubikud, püramiidid. Asetage objekt lapse kätte, näidake, kuidas seda õigesti hoida, milliseid meetmeid saate sellega kaasa võtta.

Kohustuslikud elemendid: rag mängud, sõrmemängud (tuntud nelikümmend), pestovalnaya võimlemine. Mängides proovige lapsi naerda. Naer on hingamisõppused, tahte ja emotsioonide arendamise meetod ja viis lapse õnnelikuks muutmiseks.

Looduslikud mänguasjad. Mänguasjad on eelistatavalt valmistatud looduslikest materjalidest: metallist, puidust, kangast, villast, nahast, kastanidest. See aitab arendada puutetundlikkust. Näiteks, ostes kõristi, mähkige oma käepide paksu villase lõngaga. Tehke pehme kangaga padjapüür plastikust kottile, ühendage nurkades mitu värvilist monokromaatilist siidist suurrätikut. Liikuvad mänguasjad teevad järgmist: voodil olevad moodulid, sepad. Kauplused müüvad Montessori mänguasju, mis on suurepärased harivaid mänge.

Muusikalised mänguasjad. Ärge ostke lastemänguasju elektroonilise muusikaga. Selle asemel andke talle mänguasja klaver, kitarr, toru, ksülofon ja kõristamine. Nende muusikainstrumentidega saate oma lapsele arendada rütmi. Selleks veeta mäng muusikalisel saatel. Kiire muusika all rullige palli kokku või lükake jalad kiiresti, aeglase muusikaga, liigutage sujuvalt.

Nukud kindad või bi-ba-bo. Sa paned sellise mänguasi kätte ja selgub, et midagi on väike nukuteater. Bb-bo abil saate lapse huvitada, meelitada teda tegevustesse, veenda. On täheldatud, et mõnel juhul kuulavad lapsed neid nukke paremini kui nende vanemad.

Patoloogiad, mis võivad ilmneda Down'i sündroomiga lapsel

  • Sagedased nakkushaigused. Kõigil sündroomiga lastel on vähenenud rakkude immuunsus. Eriti mõjutatud on mandlid, neelu, hingetoru ja bronhid. Et laps saaks vähem haiget teha, proovige kaotada kontakt haigetega. Veenduge, et ta ei liiguks.
  • Kaasasündinud südamepuudulikkus 40%. Täiendava kromosoomi geenid põhjustavad südamelihase ebanormaalset arengut. Asepresident ei pruugi kohe avalduda. Ta on diagnoositud mõne kuu pärast. Interatriaalse või interventricularis vaheseina kõige levinum mitteinfusioon. Harva avastage nekrootilise kanali liigend ja Falloti tetrad. Kui defekt põhjustab tõsiseid vereringehäireid, on vajalik kirurgiline ravi.
  • Visuaalne halvenemine 66%. Sarvkesta läbipaistmatus, silmasisese rõhu suurenemine, lühinägelikkus, katarakt, sarvkesta väljaulatumine koonuse, nüstagmi kujul (silmamunade tahtmatu rütmiline liikumine). Selline nägemispuudulikkus on silma ja ümbritsevate lihaste kaasasündinud kõrvalekallete tagajärg, samuti sagedased põletikulised haigused. Patoloogiliste haiguste tekkimise riski vähendamiseks tuleb silmaarstil üks kord aastas uurida ja vähendada teleri ja arvutimonitori ees veedetud aega miinimumini.
  • Stenoos või kaksteistsõrmiksoole atresia 8%. Soole kitsenemine või täielik obstruktsioon ilmneb esimestel elupäevadel: paar minutit pärast söömist tekib oksendamine. Sel juhul on operatsioon vajalik.
  • Toidu refluks - mao mahla segatud toidu osa viskamine kõhust söögitorusse. Haigusseisundi leevendamiseks toita last sageli, kuid väikestes portsjonites.
  • Episindrom 8%. Pärast stressi ja nakkushaigusi võivad tekkida epilepsia-sarnased krambid. Need on seotud Down'i sündroomi põhjustatud fokaalsete ajukahjustustega. Krambid väljenduvad jäsemete pinge ja tõmblemisega, pea pööramisega ja silmade rullumisega, hallutsinatsioonid, palavik, südame löögirünnak ja kõhuvalu.
  • Puudulik kilpnäärme aktiivsus (hüpotüreoidism) 15%. Raud toodab ebapiisavat hormoonide kogust, mis reguleerivad metaboolseid protsesse. Keha toodab ebapiisava koguse energiat, mis võib viia suurenenud aegluseni, kalduvus olla ülekaaluline.
  • Apnoe - lõpetage une hingamine. Hingamisteed kukuvad unes ja blokeerivad õhu juurdepääsu kopsudele. Selle põhjuseks on nõrk neelu ja suur keel. Apnoe ilmingute vähendamiseks pange laps selle küljel magama. Pange padi lapilt rinnale nii, et see ei satuks selja peale.
  • Kuulmispuudulikkust võivad põhjustada kõrva ääres paiknevad kuulmisosakeste (malleus ja incus) arengu kõrvalekalded. Kuulmislangust esineb sageli kõrva põletiku tagajärjel. Ennetamiseks on vaja aegsasti ravida külmetust.
  • Kaasasündinud leukeemia - vere vähk. Haigus avaldub limaskestade, naha ja siseorganite massilistes verejooksudes. See võib põhjustada verise oksendamist või verd väljaheites. Kemoteraapia võimaldab saavutada haiguse ilmingute kadumist, kuigi ajutiselt.

Kuigi need patoloogiad on sageli kaasas Downi sündroomiga, ei ole nende diagnoosimine teie lapsel üldse vajalik. Igal juhul suudab kaasaegne meditsiin neid probleeme lahendada.

Downi sündroomi ennetamine

Ohtlikud tegurid. Downi sündroom on kromosoomide ebanormaalsus, kromosoomide juhuslik mitteaktiivsus suguelundi jagunemise ajal. Täielikult kindlustada laps sellisest patoloogiast on võimatu. Kuid võite proovida riski vähendada, vältides ebasoodsate teguritega kokkupuudet.

Raseduse planeerimise etapis on vaja pöörduda arsti geneetilise konsultatsiooni poole. Sellistel juhtudel on soovitatav paarid teha:

Isa ja ema võtavad vereanalüüsi ja uurivad geneetilise materjali omadusi. Kui üks abikaasadest on „valede” geenide kandja, siis on oht ebatervislikele järglastele kõrge.

Kui ema oli enne rasedust kokkupuutel kahjulike keskkonnateguritega, võib tema munade geneetiline materjal kahjustuda ja kromosoomide eraldamise protsess katkeb. Selline Down-sündroomi arengu mehhanism ei ole saanud piisavalt tõendeid. Näiteks Tšernobõli õnnetusest mõjutatud piirkondades ei ole Down'i sündroomiga laste osakaal riigi keskmisest kõrgem. Kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate ja pahaloomuliste kasvajate ennetamiseks proovige vältida ohtlikke tegureid:

  • kui tulevase ema vanus on üle 35-aastane ja isa on üle 45-aastane;
  • üks abikaasadest on lähedaste sugulastega, kellel on rasked geneetilised või kromosoomhaigused;
  • esimene laps sündis kromosomaalse patoloogiaga;
  • abikaasad on vere sugulased;
  • Kaks esimest rasedust lõppesid loote surmaga.
  • kiirgusega kokkupuutumine;
  • kõrge nitraadisisaldusega toiduained;
  • kahjulikud tootmistegurid (elektromagnetväljad, ultraheli, vibratsioon, mürgised ained);
  • alkohol, nikotiin;
  • ravimid;
  • viirushaigused: leetrid, punetised, mumps, toksoplasmoos, herpes, tsütomegaloviirusinfektsioonid;
  • allergikute, hüpertensiooni, antibiootikumide ravimite kontrollimatu kasutamine;
  • kasvajad vaagnapiirkonnas;
  • kroonilised suguelundite infektsioonid.

Soodsad tegurid. Lapse Down'i sündroomi arengust ei ole kindlustatud ühtegi naist. See juhuslik geneetiline anomaalia ei sõltu oodatava ema vaimsest ja füüsilisest tervisest. Kuid 18–35-aastased naised toodavad tõenäoliselt tervet last. Mida tuleb teha reproduktiivtervise säilitamiseks.

  • Erinevate patoloogiate raviks konsulteerige koheselt arstiga.
  • Vii tervislik eluviis. Aktiivne liikumine parandab vereringet ja munad on kaitstud hapniku nälgimise eest.
  • Sööge õigesti. Toitained, vitamiinid ja mikroelemendid on olulised hormonaalse tasakaalu säilitamiseks ja immuunsüsteemi tugevdamiseks.
  • Vaata oma kaalu. Liigne õhuke või rasvumine häirib hormoonide tasakaalu kehas. Hormonaalsed häired võivad põhjustada sugurakkude küpsemise protsessi.
  • Sünnieelne diagnoosimine (sõeluuring) võimaldab teil diagnoosida õigel ajal loote tõsiseid kõrvalekaldeid ja otsustada, kas rasedus lõpetada.
  • Kavatsege suveks või sügise alguseni, kui keha on täielikult kasvatatud ja vitamiinidega küllastunud. Kontseptsioonile ebasoodne on ajavahemik veebruarist aprillini.
  • Vitamiini- ja mineraalide komplekside vastuvõtt 2-3 kuud enne rasestumist. Need peavad sisaldama foolhapet, B- ja E-vitamiine. See võimaldab teil normaliseerida suguelundite tööd, parandada metaboolseid protsesse idurakkudes ja geneetilise aparatuuri tööd.

Downi sündroom on geneetiline kokkusattumus, kuid mitte looduslik viga. Teie laps saab elada õnnelikult. Oma võimuses, et teda selles aidata. Ja kuigi meie riik ei ole päris valmis selliseid lapsi vastu võtma, on olukord juba muutumas. Ja on lootust, et lähitulevikus saavad selle sündroomiga inimesed elada ühiskonnas koos kõigi inimestega.

Maailmas iga 700 beebi kohta on sündinud Down'i sündroomiga. Kaasaegsed diagnostikameetodid suudavad tuvastada kurikuulsa ekstra kromosoomi sõna otseses mõttes. Kuid paljud inimesed ei soovi midagi teada, ja mõned, isegi sellist diagnoosi kuuldes, otsustavad sünnitada. Kolmanda kuu kahekümne esimesel päeval, kaheksandat aastat järjest, tähistatakse Rahvusvahelist Inimese Päeva Sind sündroomiga. Kuupäev ei ole juhuslik: 21. märtsil seostasid nad 21 kromosoomi kolme koopiaga - maailma kõige tavalisema geneetilise patoloogiaga. Sündroom on üllatav ja salapärane: maailmas, et sajand on juba hakanud keskmiselt sama palju peaaegu identseid väliseid lapsi, kellel on samad füüsilised ja vaimsed kõrvalekalded. Lisakromosoomi ilmumine lootele ei sõltu rassi, vanemate elukohast, nende elustiilist ja tervislikust seisundist. Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt inglise arst Langdon Down (1828-1896). 1866. aastal kirjeldas ta oma töös „Vaimupuudega inimeste etnilise liigituse vaatlused“ vaimse puudega inimeste morfoloogilisi omadusi. Selline laps näeb välja teistest lastest erinevalt: ta on silmade kaldus sisselõike, väike pea, lame nägu, liialdus, lühikesed käed ja jalad. Liikumiste koordineerimine ja kehv lihaste toon on halvenenud. Lisaks väliste tunnuste üksikasjalikule loetelule märkis Dr. Down ka, et südame- ja endokriinsed puudused on lastel tavalised ning et kõrvalekalletega lapsed on koolitatud. Daun rõhutas artikulatsioonivõimlemise tähtsust oma kõne arendamisel, samuti laste kalduvust imiteerida, mis võib kaasa aidata nende õppimisele. Langdon Down tõestas õigesti, et see sündroom on kaasasündinud, kuid seostas selle ekslikult vanemate tuberkuloosiga. 1887. aastal avaldas Down põhjalikuma monograafia "Laste ja noorukite vaimsed haigused". Hiljem nimetati vaimne alaareng dr. Downi järgi. Langdon Down arvas ekslikult, et lapse vaimne kõrvalekalle oli tingitud vanemate tuberkuloosist. Täna on teada, et Down'i sündroomiga lapse risk sõltub ema vanusest. Aastate jooksul suureneb geneetiliste vigade arv ja suureneb oht haigestuda. Alla 25-aastaste naiste puhul on haige lapse saamise tõenäosus 1/1400, kuni 30–1/1000, 35-st, risk tõuseb 1/350-ni 42-aastaselt - kuni 1/60 ja 49-aastaseks - kuni 1 / 12 Kummalisel kombel on ema vanaema vanus samuti oluline. Mida vanem oli vanaema sünnitamisel, seda suurem on tõenäosus, et ta sünnitab oma lapselaps või lapselaps Downi sündroomiga. Langdon Down andis ka hämmastava näite ühest patsiendist, keda ta täheldas, kellel oli mongoliidse näo ja teiste iseloomulike skeletihäiretega hämmastav mälu, lugesid südamelt arsti tohutuid fragmente kuulsa Briti ajaloolase Edward Gibbon'i (1737-1794) põhitööst „Päikeseloojang ja Rooma impeeriumi langemine. Täna märgiksime selle näite puhul, et erinevalt Alzheimeri tõvest ei puuduta Down'i sündroomi patoloogia merihobuse või hipokampuse güüsi, mis paikneb aju aegsetes hülgedes ja on limbilise süsteemi peamine struktuur. Inimeste hüpokampuse kahjustamine rikub kahju, mis on lähedal kahju tekkimise ajale, meeldetuletusele, uue teabe töötlemisele, ruumiliste signaalide erinevusele. Extra kromosoom Ligi sajand pärast sündroomi kirjeldamist ei suutnud teadlased veel arvutada inimese kromosoomide arvu. Lõpuks tehti seda ja arstid, kes tegelevad mõõnade probleemiga, üllatusena leidsid, et aju ja näo skeleti patoloogia on põhjustatud nn trisoomiast või 21. paari kolme kromosoomi olemasolust. Haiguse põhjuseks on sugurakkude (munade ja spermatosoidide) tekkimise ajal esinevate kromosoomide lahknevuste rikkumine, mille tagajärjel saab laps emalt (90% juhtudest) või isalt (10% juhtudest) ekstra 21. kromosoomi. Hiljem selgus, et Down'i sündroom võib esineda ka tavalise arvu 21. paari kromosoomide juuresolekul, st kaks. Aga kui see juhtub, siis ühe kromosoomi segmendi dubleerimine või kahekordistamine, mille tulemusena ilmub kromosoomi ebanormaalne fragment koos määramatu arvu tundmatute geenidega. Alles pärast inimgenoomi dešifreerimise lõpetamist hakkas pilt järk-järgult selguma. Miks Down'i sündroomiga inimesed sageli haigestuvad? Peamine läbimurre haiguse geneetilise olemuse mõistmisel oli seotud tundmatu valgu avastamisega. Tal oli väljendunud ensümaatilised omadused, mis leiti immuunsüsteemi rakkude (T-lümfotsüütide) arengu geneetilise tausta uurimisel pärast nende aktiveerimist erinevate antigeenidega. T-lümfotsüütide hulka kuuluvad eelkõige "abilised", mis aitavad käivitada immuunvastust. Aktiveeritud lümfotsüütides suureneb nn tuumafaktori NFAT kontsentratsioon, mis läheb tsütoplasmast raku tuuma ja "lülitab" sisse immuunkaitse geenid. Üks nendest geenidest on osa DNA-st, mis kodeerib valgu kanalit, läbi mille kaltsiumiioonid läbivad tsütoplasma. Kaltsiumi kontsentratsiooni suurendamine aktiveeritud T-lümfotsüütides käivitab nende arengu ja jagunemise, seega immuunprotsessi ise. Downi sündroom on seotud geneetiliste häiretega 21. kromosoomipaaris. Siinkohal on oluline roll hiljuti uuritud ensüümil DYRK, mille geen asub Down'i sündroomi kriitilise tsooni vahetus läheduses. RNA interferentsi meetod, mis seisneb teatud RNA molekulide "häirimises", mis hävitavad spetsiifiliste ensüümide abil tuumast geneetilisi "käske" kandvaid spetsiifilisi pikatoimelisi RNA molekule, kasutades teatud ensüüme, võimaldasid mõned geenid välja lülitada ja kogu protsessi üksikasjalikult uurida. Siis avastati tundmatu valk - kinaasi ensüüm, millel oli kahekordne funktsioon, ja seda nimetati „kahespetsiifilisuse kinaasiks“ (DYRK). Ühelt poolt “kustutab” ta kaltsineuriini aktiivsust, hoides seeläbi tuumafaktori NFAT tsütoplasmas ja teisest küljest pärsib see tuumategurit NFAT ise, takistades selle aktiveerimist teiste ensüümide poolt. Selle hämmastava nähtuse krüptimine tõi teadlaste tähelepanu. Charles A. Hoeffer alates Baylori meditsiinikolledžist (Baylori meditsiinikolledž), Asim Dey Texase Ülikooli Southwestern Medical Centerist ja nende kolleegid uuringus, mille tulemused avaldati ajakirjas “Ajakirjandus neuroteaduses”, juhtisid tähelepanu asjaolule, et DYRK geen asub kromosoomil 21 Down'i sündroomi kriitilise tsooni vahetus läheduses. Pärast DYRKi avastamist sai selgeks, miks lisaks psüühikahäiretele ja skeleti kõrvalekalletele täheldatakse Downi sündroomi immuunsüsteemi häireid. Teadlased on kujundanud Down'i sündroomi hiiremudeli, "NFAT-i geenide ja kaltsineuriini blokeerimise". Nende kõige tähtsamate rakuliste regulaatorite väljalülitamine tõi kaasa hiirte sündi, kellel oli iseloomulikud muutused mitte ainult organismis tervikuna, vaid ka nende intelligentsuse tasemel. Teadlased testisid hiirte võimet navigeerida labürintides ja leida basseinis ohutuid saari. Uurijad avastasid kinaasi, millel on kaksik-spetsiifilisus ja kaltsineuriin, mis on eriti oluline eesmise koore närvirakkude normaalseks arenguks. See avastus kinnitab ka areneva loote närvisüsteemi ja immuunsüsteemi ühist embrüonaalset arengut. Down'i sündroom blokeerib vähki? Thomas E. Sussan, Annan Yang Johns Hopkinsi Ülikooli meditsiinikoolist (Johns Hopkins Ülikooli meditsiinikool) ja nende kolleegid töötasid ka Down'i sündroomi hiiremudeli kallal, püüdes välja selgitada vähi kasvu mehhanisme. 2008. aasta jaanuaris avaldati nende uuringute tulemused ajakirjas Nature. See on nn Arsi geenikaitsja, mis tavaliselt kaitseb meid jämesoole adenomatoosse polüposi eest, kus näärmepolüübid kasvavad jämesoole limaskestas. Arsi geeni mutatsioon eemaldab kaitse, avades seega tee nende rakkude regenereerimiseks ja tuumorite arenguks. Teadlased mõtlesid, kui nad leidsid, et Down'i sündroomiga hiirte ja mutantse Ars geeniga hiirtel, kes on eelsoodumuseks polüpoosile, olid intestinaalsed kasvajad 44% vähem kui tervete hiirte ja mutantidega Ars geeniga. Downsi hiirtel oli nende 16. kromosoomi kolm eksemplari, mis sisaldab 50% inimese 21. geeni geenide homoloogidest. Erilist huvi pakkusid Down-sündroomiga hiired 16 paari genoomis, millest on ainult 33 inimese homoloogi. Nende „33 kangelaste” hulgas oli kõige aktiivsem Ets geen, mille kasvajavastane toime sõltus selle koopiate arvust. Selle lühend tähistab "transformatsiooni varajases staadiumis". Tavaliselt on geen samuti kasvaja kasvu inhibeeriv faktor, kuid pärast mutatsiooni hakkab geen vastupidi stimuleerima kasvaja kasvu ja on juba ammu tuntud kui vähi promootorgeen. See avastati hiirte rinnanäärmekasvajate rakkudes ja seejärel inimestel. Nagu sageli juhtub, ei ole uued avastused selgitanud Down'i sündroomi väljanägemise mustrit, kuid on teda veelgi rohkem seganud. Teadlased ei ole veel täpselt aru saanud, kuidas sündroom, mis ilmneb kognitiivsete, skeleti ja immuunsüsteemi häirete kujul, osutus äkki seotuks vähi kasvuga. Täna on teada, et vähk areneb peamiselt immuunpuudulikkuse taustal, mis suureneb koos vanusega, mistõttu nimetatakse seda haigust ka vanadushaiguseks. 16-aastaselt võivad meie tüümust või tüümust reageerida sada või enam miljonit antigeeni. 60-aastaselt vastab ta vaid kahele miljonile inimesele. Aga kuidas see on seotud neuronite surmaga, mis, nagu teada, ei jaga üldse (ainult mõned tüvirakkude jagunevad), mis viib vaimse puudega. Seega avab Down'i sündroomi edasine uurimine väljavaated olulistele avastustele, mis võivad valgustada mitmesuguseid probleeme: immuunsüsteemi, vähktõve, skeleti moodustumist ja närvirakkude elujõulisust. Seetõttu on arstide ja bioloogide töö võimalus realiseerida Down-sündroomiga lastele molekulaarse ravi võimalus juba varases eas, kui aju on kõige paremini võimeline muutuma.

Inimkeha on keeruline mitmemõõtmeline süsteem, mis toimib erinevatel tasanditel. Selleks, et elundid ja rakud töötaksid õiges režiimis, peavad teatud ained olema seotud konkreetsete biokeemiliste protsessidega. See nõuab tugevat alust, st geneetilise koodi õiget ülekandmist. Embrüo arengut reguleerib loomulik geneetiline materjal.

Ometi esinevad pärilikus teabes suured ühendused või üksikute geenidega seotud muutused. Selliseid vigu nimetatakse geenimutatsiooniks. Mõnel juhul viitab see probleem raku struktuuriüksustele, st tervetele kromosoomidele. Sellisel juhul nimetatakse viga kromosoommutatsiooniks.

Iga inimrakk sisaldab tavaliselt sama arvu kromosoome. Neid ühendavad samad geenid. Täielik komplekt on 23 paari kromosoome, kuid idurakkudes on 2 korda vähem. See on tingitud asjaolust, et viljastamise ajal peab sperma ja muna liitmine olema kõigi vajalike geenide täielik kombinatsioon. Nende jaotus ei toimu juhuslikult, vaid rangelt määratletud järjekorras, ja selline lineaarne järjestus on kõigile inimestele täiesti ühesugune.

Kromosomaalsed mutatsioonid aitavad kaasa nende arvu ja struktuuri muutumisele. Seega võib ilmuda ekstra kromosoom või vastupidi, need jäävad vahele. See tasakaalustamatus võib olla abordi põhjus või aidata kaasa kromosomaalsete haiguste esinemisele.

Kromosoomiliigid ja nende anomaaliad

Kromosoom on rakus päriliku teabe kandja. See on kahekordne DNA molekul histoonidega kompleksis. Kromosoomide moodustumine toimub profaasis (rakkude jagunemise ajal). Metafaasiperioodi jooksul on neid siiski mugavam uurida. Kromosoomid, mis koosnevad kahest kromatiidist, mis on ühendatud primaarse kitsendusega, paiknevad raku ekvaatori juures. Primaarne kitsenemine jagab kromosoomi kaheks sama või erineva pikkusega sektsiooniks.

On olemas järgmised kromosoomiliigid:

  • metatsentriline - võrdse pikkusega õlad;
  • submetatsentriline - ebavõrdse pikkusega õlad;
  • akrotsentriline (vardakujuline) - üks lühike ja teine ​​pikk õlg.

Anomaaliad on suhteliselt suured ja väikesed. Uurimismeetodid erinevad selle parameetriga. Mõnda ei saa mikroskoobiga tuvastada. Sellistel juhtudel kasutatakse diferentsiaalse värvimise meetodit, kuid ainult siis, kui kahjustatud piirkond on miljonites nukleotiidides. Ainult nukleotiidjärjestuse loomise kaudu on võimalik tuvastada väikesed mutatsioonid. Ja suuremad rikkumised toovad kaasa inimorganismi tugevale mõjule.

Ühe kromosoomi puudumisel nimetatakse anomaalia monosoomiks. Täiendav kromosoom organismis on trisoomia.

Kromosomaalsed haigused

Kromosomaalsed haigused on geneetilised patoloogiad, mis tekivad kromosomaalsete kõrvalekallete tagajärjel. Need tekivad kromosoomide arvu või suurte ümberkorralduste muutumise tõttu.

Kui ravim oli praegusest arengutasemest kaugel, arvati, et inimesel on 48 kromosoomi. Alles 1956. aastal said nad kromosoomide arvu ja teatud pärilike haiguste rikkumise vahel korrektselt arvutada ja arvutada.

Kolme aasta pärast leidis prantsuse teadlane J. Lejeune, et inimeste vaimne areng ja infektsioonide resistentsus on otseselt seotud genoomse mutatsiooniga. See oli umbes 21 kromosoomi. See on üks väiksemaid, kuid suur hulk geene on koondunud sellesse. Lisakromosoomi täheldati ühel 1000-st vastsündinutest. See kromosomaalne haigus on kõige enam uuritud ja seda nimetatakse Down'i sündroomiks.

Samal aastal 1959 uuriti ja tõestati, et X-kromosoomi esinemine meestel viib Kleinfelteri tõbe, kus inimene kannatab vaimse pidurduse ja viljatuse all.

Vaatamata sellele, et kromosomaalsed kõrvalekalded on pikka aega täheldatud ja uuritud, ei ole isegi kaasaegne meditsiin võimeline ravima geneetilisi haigusi. Kuid selliste mutatsioonide diagnoosimise meetodid on üsna moderniseeritud.

Täiendava kromosoomi põhjused

Anomaalia on ainus põhjus 47 kromosoomi tekkeks oletatava 46 asemel. Spetsialistid meditsiinivaldkonnas on tõestanud, et ekstra kromosoomi ilmumise peamine põhjus on oodatava ema vanus. Mida vanem on rase naine, seda suurem on kromosoomide mittesobivuse tõenäosus. Ainuüksi sel põhjusel soovitatakse naistel sünnitada kuni 35 aastat. Raseduse korral tuleb uurida selle vanuse algust.

Lisakromosoomi ilmnemist soodustavad tegurid hõlmavad kogu maailmas suurenenud anomaalia taset, keskkonnareostuse taset ja palju muud.

Arvatakse, et kui perekonnas esineb sarnaseid juhtumeid, tekib ekstra kromosoom. See on lihtsalt müüt: uuringud on näidanud, et vanematel, kelle lapsed kannatavad kromosomaalse haiguse all, on täiesti terve kariotüüp.

Kromosomaalse kõrvalekaldega lapse väljanägemise diagnoos

Kromosomaalsete kõrvalekallete tuvastamine, niinimetatud aneuploidsuse skriinimine, toob esile embrüos esineva kromosoomide puuduse või ülejäägi. Üle 35-aastastel rasedatel naistel soovitatakse läbida amniidivedeliku proovi saamiseks vajalik protseduur. Kui avastatakse kariotüübi rikkumine, siis on oodatav ema raseduse katkestamine, sest sündinud laps kannatab kogu elu jooksul tõsise haiguse tõttu tõhusate ravimeetodite puudumisel.

Kromosoomi ebanormaalsus on peamiselt ema päritolu, mistõttu on vaja analüüsida mitte ainult embrüo rakke, vaid ka küpsemisprotsessi käigus tekkinud aineid. Seda protseduuri nimetatakse polaarsete kehade geneetiliste häirete diagnoosimiseks.

Downi sündroom

Teadlane, kes esimest korda kirjeldas mongolismi, on Down. Ulatuslikku kromosoomi, mis on geenide haigus, mille olemasolu tingimata areneb, on laialdaselt uuritud. Mongolismil tekib kromosoomil trisoomia. See tähendab, et haige inimene 46 komplekti asemel saab 47 kromosoomi. Peamine sümptom on arengu viivitus.

Lapsed, kellel on ekstra kromosoomi olemasolu, kogevad koolis materjali omandamisel tõsiseid raskusi, seega on neil vaja alternatiivset õpetamismeetodit. Lisaks vaimsele arengule esineb füüsilises arengus kõrvalekalle, nimelt: kaldus silmad, lame nägu, lai huuled, lame keel, lühendatud või suurendatud jäsemed ja jalad, suur naha kogunemine kaela. Oodatav eluiga on keskmiselt 50 aastat.

Patau sündroom

Trisoom hõlmab ka Patau sündroomi, milles on 3 kromosoomi koopiat. Tunnuseks on kesknärvisüsteemi tegevuse või selle vähene areng. Patsientidel on mitu väärarengut, sealhulgas kaasasündinud südamehaigus. Enam kui 90% Patau sündroomiga inimestest sureb esimesel eluaastal.

Edwards'i sündroom

See anomaalia, nagu ka eelmised, on seotud trisoomiga. Sellisel juhul räägime 18 kromosoomist. Edwardsi sündroomi iseloomustavad erinevad häired. Põhimõtteliselt kogevad patsiendid luu deformatsiooni, kolju muutunud vormi, probleeme hingamisteede ja kardiovaskulaarsüsteemiga. Eeldatav eluiga on tavaliselt umbes 3 kuud, kuid mõned lapsed elavad aasta.

Endokriinsed haigused, millel on kromosoomi kõrvalekalded

Lisaks eespool nimetatud kromosomaalsete kõrvalekallete sündroomidele on ka teisi, kus on olemas ka arvuline ja struktuurne anomaalia. Need haigused hõlmavad järgmist:

  1. Triploidia on üsna haruldane kromosoomide häire, milles nende modaalarv on 69. Rasedus lõpeb tavaliselt varajase raseduse katkemisega, kuid ellujäämise ajal elab laps mitte rohkem kui 5 kuud, täheldatakse mitmeid sünnidefekte.
  2. Wolf-Hirschhorni sündroom on ka üks haruldasemaid kromosomaalsetest kõrvalekalletest, mis tekivad kromosoomi lühikese käe distaalse otsa deletsiooni tõttu. Selle häire kriitiline ala on 16.3 kromosoomil 4p. Iseloomulikud tunnused on arenguprobleemid, kasvupeetused, krambid ja tüüpilised näojooned.
  3. Prader-Willi sündroom - haigus on väga harv. Sellise kromosoomide kõrvalekalde korral ei tööta või eemaldavad täielikult 15 geeni kromosoomi 7 geeni või osa neist. Märgid: skolioos, squint, füüsilise ja intellektuaalse arengu viivitamine, väsimus.

Kuidas kasvatada kromosomaalse haigusega last?

Kaasasündinud kromosomaalsete haigustega last ei ole kerge tõsta. Oma elu hõlbustamiseks peate järgima mõningaid reegleid. Esiteks tuleb meeleheide ja hirm kohe ületada. Teiseks, sa ei pea kulutama aega süüdlase otsimiseks, see lihtsalt ei eksisteeri. Kolmandaks on oluline kindlaks määrata, millist abi vajatakse lapsele ja perekonnale, seejärel pöörduda arsti ja psühholoogilise ja pedagoogilise abi spetsialistide poole.

Esimesel eluaastal on diagnostika äärmiselt oluline, kuna selle aja jooksul areneb motoorne funktsioon. Spetsialistide abil omandab laps kiiresti motoorseid oskusi. Vaja on objektiivselt uurida nägemise ja kuulmise patoloogiat. Samuti peab last jälgima lastearst, neuropsühhiaatr ja endokrinoloog.

Vanemaid julgustatakse liituma eriliiduga, et saada väärtuslikke praktilisi nõuandeid inimestelt, kes on ületanud sarnase olukorra ja on nõus jagama.

Täiendava kromosoomi kandja on tavaliselt sõbralik, mis hõlbustab tema kasvatamist, samuti püüab ta saada täiskasvanu heakskiidu nii palju kui võimalik. Konkreetse lapse arengu tase sõltub sellest, kui raske nad talle põhioskusi õpetavad. Haiged lapsed vajavad küllaltki suurt tähelepanu, kuigi ülejäänud on maha jäänud. Alati on vaja julgustada lapse iseseisvust. Iseteeninduse oskuste täitmine peaks olema eeskujuks ja tulemuseks ei ole kaua aega oodata.

Kromosomaalsete haigustega lapsed on varustatud eriliste talentidega, mida tuleb paljastada. See võib olla muusikaõpe või joonistus. Oluline on arendada lapse kõnet, mängida aktiivseid ja motoorse arengu mänge, lugeda ja harjutada neid režiimi ja täpsusega. Kui näitate lapsele kõik oma hellust, hoolsust, tähelepanelikkust ja kiindumust, vastab ta samamoodi.

Kas on võimalik ravida?

Praeguseks on kromosomaalsete haiguste ravimine võimatu; Iga kavandatud meetod on eksperimentaalne ja nende kliinilist efektiivsust ei ole tõestatud. Süstemaatiline meditsiiniline ja pedagoogiline abi aitab saavutada edu oskuste arendamisel, sotsialiseerimisel ja omandamisel.

Haige laps peaks kogu aeg jälgima spetsialistide poolt, kuna meditsiin on jõudnud tasemeni, kus ta suudab pakkuda vajalikku varustust ja erinevaid raviviise. Pedagoogid rakendavad seevastu lapse õpetamisel ja rehabilitatsioonis kaasaegseid lähenemisviise.

Tulevased vanemad, eriti need, kes on üle 35-aastased, tunnevad muret kromosomaalsete kõrvalekallete pärast lootel. Kui esineb kahtlusi Down'i sündroomi tekkimise suhtes, on 10-14. Nädalal märgatavad raseduse tunnused. Kuid diagnoosi kinnitamiseks on vaja üksikasjalikku diagnostikat ja spetsiaalseid sõeluuringuid, nii et te ei peaks eelnevalt muretsema.

Mis on Downi sündroom

Downi sündroom on patoloogia, mille on põhjustanud lapselt vanematelt saadud kromosoomikomplekti rikkumine. Selle patoloogiaga inimestel on ekstra 47. kromosoom ja tavaliselt peaks see olema 46. Statistiliste uuringute kohaselt esineb selline hälve ühes 700-st vastsündinutest. Tegurid, mis mõjutavad loote kromosoomi rikkumist, on:

  • lapse vanemate vanus;
  • vanaema vanus, kus ta sünnitas tütre (vastsündinu ema);
  • abikaasade vaheliste sugulussuhete olemasolu.

Downi sündroom esineb kõikjal, sellel ei ole etnilisi ja seksuaalseid lahknevusi. Seda loote patoloogiat võib täheldada mistahes rahvuse mõlema soo inimestel. Kui kahtlustatakse lapse patoloogia võimalikku arengut, on planeerimisetapis väärt geneetika testide sooritamist. Vanuse tõttu suureneb kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse risk märkimisväärselt:

  • 20-aastaselt on tõenäosus 0,07% (1 laps 1500 lapsest);
  • 40 juures on tõenäosus 1% (1 laps 100-st).

Kui naine on sünnitanud üle 35-aastase tütre, siis saab selle tüdruku tulevased lapselapsed sündida Down'i sündroomiga. Seda ei saa vältida ega ravida, seega ei peeta seda haiguseks, vaid patoloogiaks. Keskkonnaseis, vanemate eluviis, ravimite võtmine ei saa põhjustada patoloogia arengut embrüos.

Kuidas perekonna koosseis võib mõjutada Down'i sündroomiga lapse sündi

Kuidas määratakse kõrvalekalded

Kromosomaalsete kõrvalekallete esinemise määramiseks lootel on mitmesuguseid täpsusega erinevaid viise. Pealegi, mida raskem on diagnoosimine, seda usaldusväärsemaid tulemusi on oodata. Samal ajal on meditsiinilise sekkumise tõttu teatud tüsistuste oht.

Amniocentesis: amnion fluid test

Pikaks ajaks kasutati loote ekstra kromosoomi diagnoosimiseks amniotsentseesi. Menetlus hõlmab naise kõhu läbistamist õhukese nõelaga, mille kaudu kogutakse amnionivedelikku. Selle koostise uuringu põhjal tehakse järeldused päriliku haiguse olemasolu kohta. Loote maks toodab erilist valku (AFP, alfafetoproteiin), mis siseneb amnionivedelikku. Kui valgu tase on alla normaalse, näitab see kõrvalekaldeid (lootel on ekstra kromosoom). Amniotsentseeritakse ainult siis, kui ema on ohus (naise küps vanus).

Chorionic villus biopsia - kõige täpsem tulemus

See analüüs võimaldab teil usaldusväärselt kindlaks teha, kas lootel on kromosoomi ebanormaalsus või mitte. Protseduur viiakse läbi ultrahelimasina kontrolli all. Spetsiaalne sond sisestatakse läbi tupe naise juurde, kellega ekstraheeritakse õhuke lipulaev. Platsenta rakud sisaldavad täpset teavet kromosoomide struktuuri, nende arvu kohta, mis võimaldab teil määrata lapse sugu.

Täiendavad sõeluuringud päriliku patoloogia jaoks

On ka täiendavaid uuringuid, mida kasutatakse loote ekstra kromosoomi diagnoosimiseks. Valk AFP siseneb amnioni vedelikku ja seejärel raseda naise veresse. Seetõttu kasutatakse edukalt ka tulevase ema venoosse vere analüüsi. Kroonilise inimese gonadotropiini (hCG) vere diagnoosimine ja alfafetoproteiini uuring teostatakse vastavalt 10–13 ja 16–18 nädalat. Need uuringud ei ole siiski täpsed, ei taga tulemuse 100% täpsust. Samuti soovitame lugeda artiklit raseduse varajasest diagnoosimisest. Sellest saate teada, mida veel uurimus rasedalt läbib, mida nad näitavad ja kuidas nad võivad aidata vältida teatud arengupatoloogiat. Rohkem või vähem täpselt võib diagnoosida ultrahelil Down'i sündroomi rasedusnähtude ajal, mis viiakse läbi 14 nädala jooksul. Hälvete peamised sümptomid on:

  • väiksem loote suurus võrreldes olemasolevate standarditega;
  • südamehaiguste esinemine;
  • luustiku moodustumise rikkumine;
  • krae ruumi laiendamine (kui see ületab normist 5 mm);
  • soole ehhogeensus;
  • üks nabaväädi arter kahe asemel;
  • kiire loote südamelöök;
  • laienenud neeru pelvis;
  • aju koroidi plexuse tsüst;
  • kaela voldid (näitavad nahaaluse vedeliku kogunemist);
  • nina luude puudumine või lühendamine.

Siiski tuleb mõista, et varases perioodis ei ole patoloogia juuresolekul võimalik usaldusväärselt rääkida ainult ultraheliandmete põhjal. Vale positiivseid tulemusi on umbes 20%. Kõige täiuslikum pilt on võimalik saada naiste põhjaliku uurimise teel: ultraheli, hCG, AFP, vaba estriooli ja plasma valgu A vereanalüüsi. See lähenemine annab vaid 1% valepositiivsetest tulemustest. 5 raseduskuu lõpuks võib teha lõpliku diagnoosi. Down'i patoloogiaga lapsel on eriline välimus, mõned raseduse ajal esinevad märgid näitavad ultraheli masinat, teised on märgatavad pärast sündi:

  • kaldus silmad;
  • lai huuled;
  • ülemise lõualuu suuruse vähendamine;
  • lame lai keel, millel on pikisuunaline soon;
  • ümmargune pea, kaldus otsmik;
  • sadul nina;
  • tasane nägu;
  • väike lõug ja suu;
  • madalad kõrvad, kleepuv lõng;
  • lai, lühike kael;
  • hõredad juuksed sirged pehmed karvad;
  • lehtrikujuline (või keeleline) rindkere vorm;
  • lühike keeruline väike sõrm;
  • laiad jalad ja käed (ainult nelja sõrmega saba on märgistatud peopesale);
  • lühendatud jäsemed;
  • olulised muutused siseorganites;
  • hammaste vale kasv.

Mis siis, kui lootel on Downi sündroom?

Vanemate jaoks muutub see uudis sinist värvi. Neil on raske nõustuda, et mõista, et nende laps ei ole nagu kõik teisedki. Nad kannatavad tuhat küsimust, kaotasid kahtlusi ja muresid. Kahjuks pole kaugeltki ebatavaline, kui isad loobuvad oma naistest, kes otsustavad Sunny lapsest lahkuda. Mõne naise puhul on abort ainus võimalus. Need, kes ei karda raskusi, peavad olema väga tugevad, sest meie kaaskodanike käitumiskultuur, nende suhtumine erilistesse inimestesse on ikka veel väga tolerantne. Ja siiski tahaksin märkida, et päikesepaistelistel lastel on suur arengupotentsiaal, nad on rõõmsad ja armastavad. On väga oluline valida oma südamele võti ja mõista psühholoogia nüansse. Meditsiinilise võimlemise, massaaži, füsioteraapia protseduuride abil saab Down'i sündroomiga laps õppida ise teenima. Siiras hooldus ja armastus aitavad lapsel oma elupaika täielikult välja arendada ja leida. Kromosomaalsete kõrvalekalletega inimestel on olnud edukaid karjäärivõimalusi: kodanikest sai avaliku elu tegelased, sportlased, näitlejad. Downi sündroom ei ole lause, vaid arengu tunnusjoon.

Loe Lähemalt Skisofreenia