Palju õnne 8. märtsil!

Soe meeleolu ja heledad, päikesepaistelised sündmused!


Olga, Vera ja ühingu meeskond

Enamik inimesi ei ole kunagi Retti sündroomist kuulnud...
Ja sina?

Retti sündroom on haruldane geneetiline häire. Rett'i sündroomiga inimeste üldine ja peamine tunnusjoon on geneetilise mutatsiooni põhjustatud liikumise, hingamise, vaimse võime mitmekordsed häired, mille tulemuseks on täielik ja püsiv sõltuvus igapäevaelu kõigis valdkondades. Rett'i sündroom on tänapäeval tuntud kogu maailmas ning see on X kromosoomil paikneva MESP2 geeni uue mutatsiooni tulemus. See haigus esineb erinevate sotsiaalsete kihtide, rahvuste, kultuuride esindajatega sagedusega 1 juhtum 10-15 tuhande sündi kohta. Reeglina on tegemist tüdrukutega, tüdrukutega, erineva vanusega naistega, kes elavad teatavas keskkonnas, omavad isiksuseomadusi ja vajavad suhtlemist ja sallivat arusaamist nende ümbritsevatest motiividest ja intellektuaalsetest häiretest. Kui neil ei ole piisavalt tuge, on nende elu oht. (Lisateave)

Hiljutised uuringud (mida sponsoreerib Rahvusvaheline Rett sündroomi sihtasutus ja teised vanemorganisatsioonid) näitavad, et pärast MESP2 geeni funktsiooni taasaktiveerimist saab taastada MeCP2 valgufunktsiooni kadumise tõttu neuroloogilised häired. Need uuringud tõendavad neuroloogiliste ja muude häirete pöörduvust pärast MESR2 geeni töö normaliseerumist. See annab vaieldamatu lootuse vaimse, hingamisteede ja motoorse funktsiooni taastamiseks Rett'i sündroomiga inimestel.

Retta sündroomi ühing

Prantsuse Rett'i sündroomi ühing [23]

Üheksa kuu pärast oli tüdruk normaalselt arenenud.

Mireille Malo, president ja FASR asutaja

1988. aastal asutas Mireille Malo FASRi kolme perekonna toetusel. Tänu oma otsustavusele leidis ta palju sõpru ja kaaslasi. 1998. aastal tähistati laialdaselt assotsiatsiooni kümnendat aastapäeva. Retti sündroomi rääkimise kohta. 1999. aastal otsustas Mi-ray laiendada ühingu tegevusvaldkonda, et saavutada puudega seotud üldiste küsimuste lahendamise tase.

Üks armas veebruari õhtu sündis armas tüdruk. Ta vaatas paremale, vasakule, üles, alla ja siis emale. Pärast seda, väsinud, ammendanud kaugele maailmale, jäi ta magama.

Kõik see algas selle tüdrukuga kohtumise ajal, keda kutsuti Liziks, ja ma ei suutnud siis arvata, mis saatus ootab meid varsti.

Süda hakkab raevutama, kõik liikumised ja vaated külmuvad, emotsioonid hämmastavad hinge - see on tõeline õnn! Mis võiks olla ilusam kui laps?

Kui õnn kadus

Mu isa, kes ei suutnud jääda liiga palju raskusi, lahkus mu sugulastest, ja mind jäeti üksi meeleheite, valu ja sisemise nördimustega.

Kui palju jõudu me, vanemad, peame oma lapse vastu võtma! Liz vaatas mind, nagu ta oleks palunud mitte teda lahkuda, ja see välimus andis mulle jõudu, mis mu elu muutis.

Ma õppisin õppima

Vestlused vanematega, kogukondlike organisatsioonide või meditsiinitöötajate jagatud teave, ajutise lastehoiu süsteem - kõik need toetused hõlbustavad perede igapäevaelu ja võimaldavad vanematel lõõgastuda õhtul või nädalavahetustel. Ma mõistsin seda täielikult, kui asutasin Prantsuse Rett'i sündroomi ühingu kolme perekonnaga. Seda ma tahaksin teile öelda.

Ma otsustasin võidelda

1988. aastal oli FASR loomine ühiskonnale tõeline väljakutse, sest väga vähesed inimesed teadsid Rett'i sündroomist sel ajal. Ma keeldusin „teadlike inimeste” nõuandest: „jäta laps haiglasse ja sünnitada teine” - mulle meeldis pigem arstide ausad tunnistused: „Ma ei tea, mis tüdrukuga juhtub”. Tõde sel ajal ei teadnud keegi.

Seetõttu oli äärmiselt oluline rääkida meie Liidu olemasolust võimalikult paljudele inimestele. Avaliku arvamusega töötamine ja avalikkuse teavitamine olid seega meie tegevuse kõige olulisemad valdkonnad 11 aastat, kui olin FASRi president.

Koos saame rohkem teada haigusest

Üha enam inimesi liitus meie ühinguga. Selline julgustav trend tekitas meile soovi edasi liikuda ja liit on seadnud ambitsioonikama eesmärgi - aidata kaasa Rett'i sündroomiga seotud teadusuuringute arendamisele. See oli meie töö teine ​​suund. Alustasime uusi uurimisprogramme ja lõime meditsiinilise ja teadusliku nõukogu. Prantsusmaa alustas Rett'i sündroomi uurimist. Keti esimesed lingid hakkasid kokku tulema ja iga-aastastele teabekohtumistele tuli üha rohkem perekondi. Geeniuuringute tulemused olid meie lootus.

1993: võitlus jätkub

Meie kapital, suurte annetuste kogumise kampaania tulemusena saadud vere pank, pandi teadlastele üle kogu maailma, seda säilitatakse Zhenetoni laboris.

Raamat "Retti sündroom: geneetiline haigus", mis ilmus paar aastat pärast tegevust, avas meie tegevuse uue etapi.

Tänu haridustööle ja algatusele, mis panid aluse fundamentaalsele ja rakendusuuringule, oleme näidanud, et pole midagi võimatu, et erinevate elukutsete inimeste mobiliseerimiseks ja mägede õiglase idee nimel liikumiseks ei ole nii raske.

Me kirjeldasime ka võimalikku teed. Võib-olla on esimest korda avalik emaorganisatsioon liidetud meditsiiniliste struktuuridega, et haruldast haigust paremini uurida. Me kuulutame ühiskonnale valjult, et on vaja võidelda inimkannatustega.

Rett'i sündroomiga meie tütarde vastu võitlemise kogemus lubas mul uskuda, et inimesed on valmis jagada oma aega ja et isekad, helded ja tõhusad tegevused ei ole utoopia.

Aastate möödudes kasvas Liz vanemaks, vähenesid mu mured. Ainult üks asi oli minu jaoks oluline: et ta peaks elama talle määratud aja jooksul võimalikult hästi.

Minu viha kahanes, ma tundsin end paremini, ma ei tundnud end salapärase sündroomiga võitlemisel nii üksildana.

Kaksteist aastat hiljem oli ühiskondlik liikumine juba kindlalt jalad, teised võtsid kättemaksu.

Noorelt sai Liz täiskasvanuks ja mind hirmutas hirm: haigus progresseerus, Liz hakkas oma kõndimisoskusi kaotama. Aga mu väike naine vaatas mind, naeratas mulle, ta oli täis elu. Alustasin paremini oma küsimusi, kahtlusi ja soove, ta kasvas üles. Elu ise ajendas mind vastama, lootust inspireerima ja tegutsema sunnitud.

Suur kohtumine

2000. aasta oktoobris olin ma avaliku hariduse ministeeriumi assistendi ametikohal.

2001. aasta juulis koostasin ma raporti teemal „Inimese abistamine puudega laste koolide integreerimisel”. See aruanne edastati haridusministrile, lapsepõlve volinikule, samuti puuetega inimestele ja nende peredele. Aruanne sisaldas 20 ettepanekut koolide assistentide süsteemi arendamiseks Prantsusmaal. Samuti rääkis ta tõsisest hooldusvajadusest, mida tõendab paljude puuetega laste kogemus, kes sooviksid koolis käia.

2003. aasta septembris kuulas Haridusministeerium neid ettepanekuid: tutvustati kooliharidussüsteemis 6000 assistendi assistendi määra.

Mulle isiklikult oli see hämmastav kogemus osaleda ministeeriumide tormilises elus, kus inimesed töötavad nagu hull. Oli vaja teada kõike, teadma kõike, anda kõik endast olenemata, oodates midagi vastutasuks.

Liz ja ma jätkame oma teekonda koos.

Muutke puude vaatamist. Otsi uusi viise.

Iga kord, kui lülitate järgmise elu lehekülje, muutub see huvitavaks, mis järgmisena juhtub. Mõtle, aega, armastust ja lihtsalt elamiseks kulub aega. Aga me jätkame oma teekonda koos. Liz on 21-aastane, ta oli ja jääb helluse allikaks. Ta ootab, et tema silmadega kohtudes annavad talle armastavad inimesed talle julgustava naeratuse ja ta tunneb tingimusteta ja lahutamatut soojust, mida ta vajab. Täna elab Liz DSU-s kolmekümne kilomeetri kaugusel vanemakodust. Iga kolme nädala tagant, kui ta saabub koju, samuti koolivaheaegade ajal, aitab eriline saatja mind hooldada.

Me saame elada koos tänu väikestele asjadele, mis moodustavad elu ja täidavad selle valgusega. Sel moel võin ma külvata lahkust minu ümber ja anda mõtteainet neile inimestele, kes ei ole kunagi puutunud puudega.

Mõistlik armastus ja head teod võivad maailma muuta.

Suured lootused, võitlus ja sõprus

Ann-Marie U., FASRi president aastatel 1999–2002 (Pariis)

Anne-Marie, ema Ludivine, sai FASRi juhiks ajal, mil oli vaja kokku võtta assotsiatsiooni kümne aasta pikkune kogemus ja alustada oma tegevuse uut etappi. Tänu oma pingutustele ja kulutatud ajale oli Ann-Marie suuteline säilitama ühingu ideede järjepidevuse selles olulises etapis.

1999. aasta oktoobris sai teada, et Ameerika teadlased avastasid Reti sündroomiga otseselt seotud geeni. Rett'i sündroomi ühingute juhtorganid kogu maailmas on aktiivselt levitanud seda teavet perede vahel.

Suur lootus inspireeris meid, kõik viisid olid meile avatud, me uskusime, et me mõistame lõpuks haiguse mehhanismi. Tänu geeni avastamisele ja huvi selle haiguse vastu kogu maailmas on teaduslikku uurimistööd aktiivselt jätkatud juba mitu aastat. Selline võimas läbimurre meditsiinis on andnud meile suure lootuse, ja isegi kui see avastus üksi ei saa meie tütreid aidata, saame edasi liikuda tänu olulistele muutustele Retti sündroomi mõistmisel.

1999. aastal loodi Parameditsiininõukogu, kuhu kuuluvad erinevate kutsealade esindajad, kes olid seotud Rett'i sündroomiga tüdrukute hooldamisega või mitme haigusega inimestega üldiselt. Üheks peamiseks motivatsiooniks sellise töörühma loomiseks oli perekondade esitatud taotlus, mis nõudis laste ja nende vanemate igapäevaeluga seotud küsimuste lahendamist. Paljud vanemad ei teadnud, kuidas käituda oma tütrega (nendes küsimustes, mis ületasid tavapärast vanemlikku mõistust) ja kuidas tulla toime tekkivate probleemidega.

Tänu iga-aastasele teavituskampaaniale tutvusid avaliku ja erasektori asutused Rett'i sündroomiga laste ja täiskasvanute eripäraga ja potentsiaaliga. Seega õnnestus meil koondada eri valdkondade spetsialiste, kes nõustusid oma kogemuste jagamisega peredega ja alustama teiste spetsialistide koolitamist. Mis puudutab kampaaniat, et sellele probleemile tähelepanu pöörata, osales FASR koos kaheteistkümne avaliku organisatsiooniga suveülikooli töös Prantsuse müopaatiaühenduse egiidi all. Meid kutsuti jagama oma kogemusi sotsiaalses tegevuses. Töö kestis mitu kuud ja selle tulemusena loodi haruldaste haiguste liit.

Täna hõlmab allianss rohkem kui 125 haruldaste haigustega seotud avalikku organisatsiooni, mis esindab enam kui miljoni inimese huve. Lõpuks on meil võimalus anda sõna väikestele organisatsioonidele. FASRi valitud esindaja on Rahvusnõukogu liige. Alliansi esindajad on tervishoiu valdkonna avalike organisatsioonide komitee ja puuetega inimeste riikliku nõuandekomisjoni liikmed (komisjonide koosolekutel osalevad kaks alliansi esindajat). FASR töötab komisjonis nr 3 “Haridus, kooli integreerimine”.

Alliansi töö osana algatas FASR töörühma loomise mitmete rikkumistega seotud küsimustes ja strateegiate väljatöötamiseks, et saada Prantsusmaal mitmekordse rikkumisega isiku staatus. Vastu võeti mitme rikkumisega isiku harta, mis loetleb selliste isikute õigused.

Ühiskonna eripära

Meie lastel on erivajadused: kuni 20-aastaseks saavad paljud neist kvaliteetset ja spetsialiseerunud meditsiinilist, parameditsiinilist ja haridusalast abi, kuid seda ei saa öelda meie täiskasvanud tütrede kohta, kes reeglina jäetakse üksi haigusega, ilma et nad saaksid piisav turvalisus.

Meie lapsed ei ole tavalised puudega inimesed, nad jäävad igavesti mitmekordse puudega inimesteks. Nad jäetakse alati tavapärasest elust välja, seega peavad nad oma omadusi arvesse võttes pakkuma maksimaalset kaitset.

FASR sai peaaegu kohe aru lobitöö tähtsusest võimu struktuuris ja osales rahvusassamblee või senati fraktsioonide korraldatud aruteludes, tuletades pidevalt meelde Retti sündroomi ja teiste mitmekordsete häirete eripärasid ning rääkides nende haiguste vastase staatuse kaitsmisest.

Resoluutne, nõudlik, armastav

Minu eesistumise aastad FASRis olid aastatepikkused intensiivsed ja konstruktiivsed tööd. Meie julged püüdlused on muutnud meid otsustavaks ja nõudlikuks. Samal ajal säilitasime oma peamised omadused: vanemate lahkust, soojust, valmisolekut kuulata teisi ja uhkust selle üle, et me hoolime oma lastest.

Christian Rock, FASRi president

Christian, 18-aastase Charlene ema, pöördus mägede poole, et avada uued teed FASRile. Täna on FASR autoriteetne avalik-õiguslik organisatsioon kõigil tasanditel, selle eesmärgid on erinevad ja konkreetsed, üks parimaid tõendeid selle kohta on selle raamatu avaldamine.

Vanemate tegevus eile ja täna

FASR on eksisteerinud juba üle 15 aasta, meie esimesed kogudused Rett'i sündroomiga on kasvanud, tänapäeval on paljud neist üle 20 aasta vanad.

Meie väikesel kogukonnal on üsna vähe naisi Rett'i sündroomiga, kes on juba üle 30-aastased või isegi üle 40-aastased.

Saatusega ründamine elavad meie lapsed kauem kui nende tähtaeg.

Ühingu kogemused kõigis teadmiste valdkondades, tihedas koostöös arstide, parameditsiini erialade esindajate ja institutsioonide töötajatega, aitasid Rett'i sündroomiga inimestel näidata oma elujõudu ja elujõudu.

Nüüd võime öelda, et enamik selle haigusega lapsi, samuti kõik teised „probleemsed” lapsed saavad elada väärikalt. See on väga oluline avaldus. Viimasel ajal oli selliste laste oodatav eluiga hüpoteetiline.

Sellise olukorra olulisel parandamisel oli loomulikult oluline roll meditsiini ja kirurgia arengus. Mis juhtuks meie tüdrukutega ilma epilepsiavastaste ravimitega kvaliteetse ravita ilma kirurgilise ortopeedilise sekkumiseta?

Ja mida nad teeksid ilma vanemate kogutud oskuste ja teadmisteta, ilma et oskused, mida pered heldelt jagavad üksteisega osana ühiskondlikust liikumisest? Mis neile juhtuks, kui neid ei ümbritseks vanemlik armastus, mille eest me pidevalt seisame ja mis aitab kaasa psühholoogilise tasakaalu saavutamisele, mida erilised lapsed vajavad nii palju? Hiljuti veeti vanemaid veenma oma lapsed internatuurile, öeldes: „Sa võid lõõgastuda!“

Mis juhtuks meie lastega, kui me ei õpetanud neil juba varakult neid oskusi arendada, mida nad isegi ei mõista? Mitte kaua aega tagasi öeldi vanematele, et nende laps ei kujuta kunagi välja. Viimastel aastatel on vanemad hakanud nõudma kvaliteetset haridustoetust ja seadma kõrged eesmärgid. Nad tunnevad oma eelkäijate kogemusi, kellel oli sageli raske aeg või kes ei leidnud oma tütrele kunagi sobivat kooli. Erinevatel tasanditel on ikka veel mõningaid puudusi (eriti kogukonna spetsialiseeritud institutsioonide või asutuste puudus), kuid nüüd on vanemad kaasatud olukorra parandamisse koos spetsialistidega, kes arendavad ja muudavad mitmekordse puudega inimeste hooldussüsteemi.

Assotsiatsioon tegevuses

Täna on FASR assotsiatsioon, mis tänu vabatahtlike vanemate pingutustele püüab perekondi toetada ja kaasata. Tänu 350 perekonna ühinemisele ning kasvava hulga sarnaste vaadetega inimestele sai FASR kogemusi teadmiste ja teabe edastamisel. Assotsiatsioon levitab teavet haiguse kohta, rahastab geneetilise ja kliinilise uurimistöö jätkumist meditsiini- ja teadusnõukogu toetusel, toetab vanematele parameedikute eriala nõukogus saadud teabe põhjal ning lõpuks võitleb võimu ülesehituses ja avalikkuse teadlikkuse tõstmise meetmetes tunnustamise eest. puuetega inimeste eristaatus.

Iga-aastaste teabepäevade korraldamine huvitatud perekondade osalusel, vanemate praktika läbiviimine, avalikkuse tähelepanu äratamiseks tehtavad tegevused (Rhett'i sündroomi kevadel), kvartali ajakirja „Rette Info” avaldamine, vanemate käsiraamatu väljastamine ja raamat „Geneetiline haigus” (kordustrükk 10 aasta pärast) pärast esimese raamatu vabastamist) - kõik need on olulised saavutused ühe eesmärgi suunas - parandada meie laste elukvaliteeti meditsiinilisest ja sotsiaalsest vaatenurgast.

FASRi 15 aasta jooksul on välja töötatud ja korraldatud interdistsiplinaarsete meeskondade süsteem, et vahetada teadmisi arstide, parameditsiiniliste erialade esindajate, õpetajate ja riigiametnike, samuti vanemate ja puuetega laste vahel (see teenus oli palju puudusi, kuid oli väga nõudlik).

Töö edeneb aeglaselt, kuid tõhusalt. Spetsialistidega töötamiseks kulub aega, aitame lastel leida oma koht ühiskonnas.

Elukvaliteet, elu rikkus, ühiskonna eripärase staatuse ja väärtuste tunnustamine, täielik elu, parim arstiabi kvaliteet.

Tundub, et need unenäod ei ole teostatavad. Mingil juhul!

Inimühiskonna erinevatel esindajatel on samad lootused, neil on samad püüdlused. Meie soovid on vaid kiireloomulisemad, sest me räägime erilistest inimestest, kes näitavad meile teed universaalsetele ideaalidele.

Isa ja ema kohustus on kaasata oma last tulevikku.

Autonoomiata lapse tulevik eeldab tema oskuste arendamist, mis on praktikas omandatud lähedaste püsivuse ja absoluutse pühendumise tõttu. See on erinevus sellise lapsega kaasas olevate tavaliste lastega. Peamine erinevus seisneb aga lootuse pidevas kohalolekus ja soovi avada laps ühiskonnale, kus ta peab oma koha leidma.

See lootusetu nõudlus aastate jooksul on tänu otsustavatele sammudele muutumas üha reaalsemaks.

Selle ideaali saavutamiseks on hädavajalik püüdlemata, sest takistustest hoolimata võidab humanism seaduse aluseks olema kindlasti teadmatuse maailmas ja selle ustavate kaaslastega - isekuse ja teise inimese hirmuga.

Meditsiini- ja teadusnõukogu (MNF)

Prof. Alates 2003. aastast on maksude ja maksude ministeeriumi president Simon Gilgencrantz (Nancy)

Teadmised, mis meile ükskord avastatakse elusorganismide keemiliste uuringute ja nende funktsioonide kaudu, võivad anda meile selliseid vahendeid haigustest, mida me praegu ei julge ära arvata.

Assotsiatsiooni raames on meditsiini- ja teadusnõukogu tegutsenud pikka aega. Tema praegune liider Simon Gilgencrantz, kuulus geneetika spetsialist, on seotud võitlusega Rett'i sündroomi ja perede toetamisega.

Andreas Retti poolt Austrias kirjeldatud Rett'i sündroomi tundmine kogu maailma arstidele sai peaaegu 20 aastat. Tänu kliinilisele kirjeldusele 35 juhul, mis on avaldatud suures Euroopa neuroloogia ajakirjas, samuti 80-ndate aastate teaduslikel koosolekutel saadud aruannetel, mõistsid laste psühhiaatrid ja neuropatoloogid, et nad olid oma praktikas juba sarnaseid juhtumeid leidnud ja järeldanud, et Retti sündroom ei ole nii haruldane. Arstid alustasid selle haiguse juhtumite salvestamist, kombineerides selliseid patsiente puudutavat teavet haiguse uurimiseks sügavamalt ja selle mehhanismide mõistmiseks, sest haigus oli seotud ainult tüdrukutega, kes on sündinud perekondades, kes ei olnud kunagi sellise patoloogiaga kokku puutunud. Seega loodi 1988. aastal FASR tänu nelja Rett'i sündroomiga tüdruku vanematele - Emma, ​​Liz, Ann ja Orelie. Assotsiatsiooni raames, mida juhib Mireille Malo, loodi kohe teaduslik nõukogu. Perekondadele oli vaja aidata ja luua piirkondi Rett'i sündroomiga laste efektiivsemaks diagnoosimiseks ja hooldamiseks, lootes ühel päeval selle haiguse põhjuse väljaselgitamiseks ja ravimeetodite väljatöötamiseks täiesti tervete laste jaoks, kuid aja jooksul kaotavad nad motoorsed ja vaimsed võimed.

Rett'i sündroomi uuringute toetamine

Esiteks, professor Pierre Tridoni juhtimisel, kes osales FASRi poolt 1993. aastal avaldatud esimese raamatu Rett sündroomi ettevalmistamisel, püüdis teadusnõukogu professor Mark Tardieu juhendamisel aidata kaasa uuringute arendamisele, kasutades toetusi, mis on eraldatud epidemioloogide, arstide, elektrofüsioloogide ja tsütogeneetika meeskondadele. Hiljuti sai dr Richelm nõukogu liikmeks. Loodud lingid teiste riikide, eriti Rootsi teadlastega. Retti sündroomi spetsiifilisuse tõttu juhtus selle haiguse geeni avastamine paljude teiste geneetiliste haigustega võrreldes üsna hilja. On nii hilja, et mõnda aega kahtlesid teadlased selle sündroomi geneetilisest päritolust.

DNA-panga loomine ja raku-analüüside tegemine Rett'i sündroomiga tüdrukutel võimaldas FASR-i täiendavat rahalist toetust Prantsuse müopaatiaühingult. Pärast geeni avastamist eraldati vahendeid molekulaarsete geneetiliste uuringute jaoks, mida viidi läbi Prantsuse teadlaste juhtivad rühmad.

1990. aastast kuni tänapäevani on uurimisrühmadele eraldatud märkimisväärne summa 2,2 miljonit eurot. Iga meeskond teatas teadusnõukogule oma töö tulemustest projekti keskel ja lõpus.

Meditsiinitöötajad aitavad peresid

Pärast FASRi veebilehe loomist alustas teaduslik nõukogu tööd, et teavitada perekondi ja tervishoiuteenuse osutajaid selle haiguse ravist. Teadusnõukogu püüdis koondada kõik Rett'i sündroomiga seotud meditsiinitöötajad, et nad saaksid erinevate piirkondade peredega teha informatiivset tööd vastavalt iga konkreetse juhtumi vajadustele.

Üheskoos on meil veel palju teha.

Geeni avastamine oli suur rõõm, oluline etapp selles pikas ja raskes võitluses. Perekondade ja teadlaste üksmeelne eesmärk on diagnoosimise põhjal vältida mitmete häirete teket.

Philip Kostka, psühhomotoorse arengu spetsialist, FASRi parameetri nõukogu esimees (Kretel),

Mark Sandren, vanem, FASRi haldusnõukogu liige, meditsiini nõukogu esindaja,

Martin Michaud, õpetaja, vanem, FASRi haldusnõukogu liige, meditsiini nõukogu esindaja

Vanemad ja spetsialistid vajavad igapäevaelu raames Rett'i sündroomiga laste arenguks kontakte ja vahendeid. Selleks loodi 1999. aastal FASRis parameedikute nõukogu (PMS). See hõlmab parameedikute eriala esindajaid, spetsiaalseid õpetajaid ja rehabilitatsiooniarsti.

Parameditsiini nõukogu ülesanded

PMSi tegevused aitavad Rett'i sündroomiga lastel ja nende perekondadel (hooldus, ravi, arendustegevus, vaba aeg või lihtsalt aidata igapäevaelus) ning meelitada ligi spetsialiste. Lühidalt öeldes aitab PMS Rett'i sündroomiga tüdrukutele ja nende lähedastele elavad kõige väärikamalt.

ICP-l on neli peamist eesmärki:

- arendada teadustööd koos meditsiini- ja teadusnõukoguga;

- töötada koos peredega hariduse, teabe, interdistsiplinaarse kontrolli korraldamise valdkonnas;

- luua tingimused perekondade ja spetsialistide vahelise partnerluse vaimu arendamiseks;

- püüdma ICP juhtivat rolli parameditsiiniliste erialade esindajate ja spetsiaalsete õpetajate suhtes seoses Rett'i sündroomiga isikute hooldamisega ja nende perede toetamisega.

ICP eesmärgid on vähemalt ambitsioonikad, kuid millised on assotsiatsiooni vahendid nende elluviimiseks?

PMS sisaldab erinevate profiilide spetsialiste, kes aitavad parandada elukvaliteeti erinevatelt külgedelt. ICP on oma olemuselt meditsiini- ja teadusnõukogu (MNF) täiendus.

Alates 1. aprillist 2004 oli PMS: toitumisspetsialist, spetsiaalne õpetaja, kaks tööterapeutit, kineoterapeudi, rehabilitatsiooniarst, logopeed, psühholoog ja psühhomotoorse arengu spetsialist ning kaks vanemat - FASRi haldusnõukogu liikmed. PMSi juhib psühhomotoorse arengu spetsialist Philip Kostka. ICP-ga võivad liituda ka teised spetsialistid (näiteks meditsiini-psühholoogiline assistent). Lisaks tahaksime, et ICP-s oleksid kaks eriala esindajat, mis tagaks järjepidevuse ja võimaldaks spetsialistidel pühendada piisavalt aega tööle.

PMS on Rett'i sündroomiga laste, nende perekondade ja spetsialistide teenistuses

ICP asutati ametlikult 6. juunil 1999, tuginedes moodustava kogu otsusele Toulouse'is toimuva infopäevade teemal „Elu oma päevast päevas”. Selle loosungi all kirjutati dokument ICP loomise kohta.

Alguses juhtis PMS kirurg ja ortopeediline kirurg professor Tangi. Ta teostas tööd mitmes suunas, näiteks koostas küsimustikud Rett'i sündroomiga tüdrukute käitumise erinevate aspektide kohta.

2001. aasta alguses nimetati ICP presidendiks Philip Kostka. 2002. aastal, tänu kahele vanemale, juhtorgani liikmetele, sai ICP töö uue tõuke seoses lastekasvatuse juhendi ja selle raamatu koostamisega. Journal of Psychomotor Therapy and Research avaldas 2002. aastal Philip Kostka toimetatud Rett'i sündroomi kohta eriväljaande. Need ja muud algatused aitavad inimestel õppida Rett'i sündroomiga lastele mõeldud eriarstiabi vorme.

ICP liikmed osalevad pidevalt igal aastal korraldatud teabepäevadel. Töörühmade kogemuste vahetamine või mitteametlikud vestlused tassitäie üle on alati väga kasulik vanematele ja spetsialistidele.

Lisaks korraldavad PMS liikmed vanematele praktikaid. 2003. aasta lõpus toimus 4 praktikat teemadel „Psühhomotoorne areng“, „Igapäevaelu”, „Söötmine“ ja „Neelamine”.

Loomulikult on meil veel mõned ülesanded, mida tuleb täita, kuid rõhutada tuleb töö kvaliteeti ja spetsialistide vastutust, kes oma vabal ajal töötavad RPP sündroomiga laste ja nende perede heaks. Praeguseks on ICP töö vaja ja seda nõutakse nagu kunagi varem.

FASRi peamine ülesanne on perekondade toetamine kogemuste jagamise ja vajaliku teabe jagamise kaudu. Selle ülesande täitmine toimub RETT Info ajakirja avaldamise, iga-aastaste teabepäevade korraldamise, piirkondliku tasandi kohtumiste korraldamise, pidevate telefonivestluste, internetis ja intranetis töötamise, koolitustööde läbiviimise ja Rhett'i sündroomi tegevuse korraldamise kaudu.

Väljaanne avaldatakse 1500 eksemplaris 3-4 korda aastas. Rett Info on ajakirjas FASRi perekonnaliikmetele ja nende sarnaste mõtlemisega inimestele, osakondade erihariduse komisjonidele, tervishoiu ja sotsiaalhoolekande osakondadele, ülikooli haiglate keskustele ja teistele suurematele haiglatele, meditsiini- ja pedagoogiliste instituutide, autokoolide instituutidele ja erialadele Prantsusmaal, samuti mõnede Belgia ja Šveitsi institutsioonide ja Rett'i sündroomi ühenduste kohta kogu maailmas. Ratt info saab ka mõned poliitikud.

Väljaanne sisaldab selliseid teemasid nagu „Perekond ja Rett'i sündroom“, „Miks arendada psühhomotooriumi?”, „Eriharidusteenuste toetus”, „Infopäevad“, „Spetsialistide ärevus”, „Erinevad spetsialiseerunud institutsioonid, Mis on ergoteraapia jaoks? ”,„ Abielupaar ja mitmekordse häire laps ”,„ Spetsialiseeritud hooldekodud ”. Rhett Info on meie ühenduse peamine teabevahend, millega luuakse interaktiivne ühendus vanemate, spetsialistide ja FASRi haldusnõukogu liikmete vahel.

Infopäevad: väga oluline sündmus

FASR korraldab igal aastal teabepäevi (toimuvad nädalavahetustel). Sellele üritusele kogunevad pered, FASRi liikmed, spetsialistid ja kõik, kes seda soovivad. Teabepäevade jooksul peetakse perekondadele huvipakkuvate teemade konverentse ja arutelusid ning töö toimub arvamuste vahetamise spetsialistide ja vanemate rühmades (töötage sektsioonides). Samuti toimub Assotsiatsiooni üldine seaduslik koosolek.

Infopäevade asukohad vahelduvad: üks aasta Pariisis, teine ​​aasta provintsides. Nende ürituste korraldamine aitab kaasa viljakale arvamuste ja teabe vahetamisele perekondade ja meditsiinitöötajate, parameedikute ja õpetajate esindajate vahel. Mõnikord kutsutakse ka Rett'i sündroomiga tüdrukuid. Ürituste ajal antakse neile nõuetekohast hoolt, et nende vanemad saaksid osaleda sektsioonide või konverentside töös.

Ühing aitab vanematel osaleda teabepäevadel, makstes osa kuludest (50%) majutuse ja konverentsidel osalemise eest.

Ühing aitab peredel korraldada kohtumisi piirkondlikul tasandil. Oktoobris Pariisis toimuv kohtumine on muutunud traditsiooniliseks. Viimastel aastatel on korraldatud mitmeid piirkondlikke sõbralikke kohtumisi.

Side kasutamine

Tavaliselt vastatakse telefonikõnedele ühingu peakontoris. Lisaks presidendile võivad vestlustes osaleda ka teised haldusnõukogu liikmed.

Lisaks isiklikele telefoninumbritele on ühingul ka püsiv ühine seisukoht. Tänu konsultatsioonidele luuakse vanemate ja haldusnõukogu liikmete vahel võimalus kuulata vestluspartnerit, samuti vahetada arvamusi ja lahendada ühiseid probleeme.

Sageli otsivad vanemad teavet Retti sündroomi kohta Internetis. Seetõttu oli väga oluline töötada välja FASRi veebisait ja esitada oma abiga õigesti teavet. Saidi materjalid ütlevad, et Rett'i sündroomiga tüdrukud on erilised lapsed, kuid tänu kvaliteetsele hooldusele saavad nad areneda. Nende elu ja meie elu jätkub. Õnn on alati võimalik. Vanemate tõendid näitavad, et see on reaalne.

Kirjalik dokumentatsioon ja juriidiline komisjon

Meditsiini- ja teadusnõukogu (MNF) liikmed, samuti meditsiini nõukogu (PMS) püüavad avaldada oma artikleid ja anda teavet Rett'i sündroomiga tüdrukute uurimistulemuste ja hooldusvormide kohta. See teave on saadaval ajakirja Rette info ja erialaajakirjades. Näiteks on ajakirjas Psychomotor Therapy ilmunud Rett'i sündroomi eriline teema, ICP presidendi Philip Kostka taotlusel.

FASR koostab kasulike dokumentide nimekirja.

Nende dokumentide levitamine on assotsiatsiooni oluline tegevus, mis on eriti oluline uutele peredele, kes ühendust võtavad pärast lapse diagnoosi tundmist. Ülejäänud jaotus toimub assotsiatsiooni liikmete või spetsialistide, eelkõige väikelaste eriasutuste ja -struktuuride töötajate taotlusel.

Me tahame märkida parameditsiini erialadel õppivate spetsialistide ja üliõpilaste taotluste arvu kasvu.

Juhatuse liikmed vastutavad vabatahtlike perekondlikele küsimustele assotsiatsiooni juristide või vabatahtlike abiga. Küsimused on erinevad, need on seotud haldusprobleemidega, samuti probleemidega, mis on seotud eriharidusteenuste, eluaseme varustuse jms saamisega.

Haiguse ühe või teise aspekti paremaks mõistmiseks teostavad MHC ja PMS liikmed sageli küsimustikke. Vormi täitmine võib tunduda igav. Kuid see on vajalik jõupingutus, sest vastustes sisalduv teave on spetsialistidele väga väärtuslik.

Aastatel 2002 ja 2003 korraldas FASR vanematele 6 praktikat. Neid peeti Pariisis, Lyonis ja Bordeauxis. Praktika toimub nädalavahetustel. Mõned praktikad hõlmavad tüdrukuid Rett'i sündroomiga. Klassid juhivad spetsialistid, PMS-i liikmed, kes on hästi kursis Retti sündroomi probleemiga ja saavad vastata küsimustele selle haigusega tüdrukute igapäevaelu kohta.

Vanemad toetasid soojalt initsiatiivide korraldamise algatust, mis nõuavad assotsiatsioonilt olulisi finantsinvesteeringuid.

Kevadise Retti sündroom

Kevad Rett'i sündroom - oluline sündmus ühenduse elus. Sarnased tegevused, et meelitada avalikkuse tähelepanu Rett'i sündroomile, toimuvad (mitte ainult kevadel!). Ürituse eesmärk - koguda vahendeid geneetiliseks uurimiseks ja ühingu tööks. Assotsiatsioon abistab organisatsioone, kes soovivad sellel üritusel osaleda, ning annab neile kaubamärgi "Spring Rett sündroom".

Üritus hõlmab heategevuskontsertide korraldamist, kaupade müüki (näiteks 1. mai lõpu oru liiliad), tänavalõpetusi, loteriisid jne. Peamine eesmärk on meelitada võimalikult palju sarnaseid inimesi. Mõned kogukonna organisatsioonid pakuvad meile abi selle ürituse korraldamisel.

Association Shop (Rhett Shop)

Rhetti kauplus müüb T-särgid, pallid, kleebised, kaardid, mille on joonistanud tüdrukud Rhett'i sündroomiga, mütsid, pliiatsid, märgid. Iga-aastaste teabepäevade ajal avatakse müügikohas kauplus. Kaalutakse meie kaupade tootmise laiendamise küsimust.

Rett'i sündroom Prantsusmaal ja teistes riikides

Dr Gerard Nhien, vanem, arst, FASRi esindaja Rett'i sündroomi Euroopa organisatsioonis

FASR suhtleb teiste emaettevõtjate ühendustega üle maailma. Üha enam on ühiseid projekte, eriti teadusuuringute valdkonnas.

Hiljuti avastatud Retti sündroom on nüüd tuntud kogu maailmas.

Rett'i sündroomi kirjeldas esmakordselt 1966. aastal Austria professor Andreas Rett. 1978. aastal esitasid Jaapani arstid kolm tüdrukut, kelle sümptomid olid sarnased Andreas Rhett'i kirjeldatud sümptomitega. See jäi märkamatuks. 1980. aastal tutvustas Rootsi professor Bengt Hagberg oma uurimistulemusi ja 16 sarnase sündroomiga tütarlapse vaatlusi. Tema ettekanne pälvis spetsialistide tähelepanu, teised eksperdid rääkisid ka nende tähelepanekutest (Karin Diaz Lissabonist ja Jean Eckardy Pariisist). See oli Rett'i sündroomi kui konkreetse haiguse tunnustamise algus. Rett'i sündroomi diagnostilised kriteeriumid loodi 1984. aastal ja on sellest ajast alates läbi vaadatud rahvusvahelise Rett'i sündroomiühingu liikmete jõupingutuste kaudu. MASR oli esimene Rett'i sündroomi vanemühendus maailmas. FASR loodi hiljem 1988. aastal.

Ühingute arvu kiire kasv kogu maailmas

Uue ja lisaks harvaesineva haigusega (40 uut juhtumit aastas Prantsusmaal) hakkasid Rett'i sündroomiga laste vanemad looma perekondade, sarnase mõtlemisega inimeste, teadlaste ja spetsialistide ühendusi.

Retti sündroomi ühingute ühised eesmärgid üle maailma on:

1. Teavet haiguse kohta.

2. Peretoetus.

3. Arendusuuringud.

MASR on Ameerika ühing, mille asutas Katie Hunter.

MASR on peamine rahvusvaheline ühendus. MASRi sponsoreerib näitleja Julia Roberts. MASR rahastab mitmeid uurimisprogramme Rett'i sündroomi uurimiseks Ameerika Ühendriikides, see on juhtiv ühendus rahvusvaheliste teaduskohtumiste korraldamiseks. MASRi toetusel toimub iga nelja aasta järel Rett'i sündroomi maailmakongress. Viimane kongress toimus 2000. aastal Kurosawas (Jaapan). Sellised üritused toovad kokku spetsialistid ja vanemad, annavad võimaluse õppida uut teavet Retti sündroomi kohta ja korraldada arvamuste vahetust vanemate, spetsialistide ja erinevate riikide avalike organisatsioonide esimeeste vahel.

Euroopa Rett'i sündroomi organisatsioon (REDT) (Reti sündroom Euroopas)

Rett'i sündroomi Euroopa organisatsioon on erinevate Euroopa riikide kogukondlike organisatsioonide liit. See on Rett'i sündroomi Euroopa kogukond. UEDRi peamine eesmärk on edendada uute ühenduste loomist riikides, mida varem nimetati „Ida-Euroopa riikideks”. Mitmehäiretega laste olukord nendes riikides jätab palju soovida. Noortele ühendustele antav toetus võimaldab neil optimaalselt oma ülesandeid täita.

ERAW-l on iga kahe aasta järel kollokvium tervishoiutöötajatele ja peredele - äsja loodud ühingute liikmetele. EEDR kutsub rahvusvahelisi eksperte sellesse üritusse.

Euroopa ühingute liit, kelle arv kasvab, mõjutab võimaluse korral Euroopa otsuseid meditsiinilise sotsiaalse ja haridusalase õiguse valdkonnas.

Rahvusvahelise koostöö arendamine

Alustas uue aastatuhande. Selle sündroomi tähelepanekud, mis edastati naissoost joone kaudu, samuti kaksikute ja õdede sünni Rett'i sündroomiga, kinnitasid Rett'i sündroomi geneetilise päritolu hüpoteesi. Detsembris 1999, teise aastatuhande lõpus, avastas dr Zogby juhitav Ameerika uurimisrühm X-kromosoomi kõrvalekaldeid MECP2 geenis. See avastus oli tõuke rahvusvahelise koostöö arendamiseks: andmepanga loomine, töökohtumised jne. Niisiis pakub FASR nüüd peredele Austraalia kolleegide poolt välja töötatud küsimustiku. Ühenduste loomine Retti sündroom koos spetsialistide kaasamisega aitas kaasa viljakale koostööle. Laste neuroloogiat käsitlevate rahvusvaheliste kongresside raames toimusid teaduslikud sümpoosionid Retti sündroomi kohta. Nendel kongressidel anti sõna ja avalik-õiguslikud organisatsioonid.

Kõigis rahvusvahelistes ühendustes vahetatakse kogemusi, saavutusi, dokumente, projekte. Meie tehnikaid saab kasutada ka teistes riikides ja vastupidi.

Rett'i sündroom on tänapäeval tuntud kogu maailmas. See haigus on leitud erinevate sotsiaalsete kihtide, rahvuste, kultuuride esindajatest. Kõigis riikides kutsub Andreas Retti nii hästi haigestunud lapse salapärane ilme meid mõistma selle sündroomi saladust ja. muutuge sõbralikumaks.

Elada ja olla. FASR Manifest mitme rikkumise kohta

Meie, vanemad, sugulased, sõbrad, meditsiinitöötajad ja parameedikute eriala esindajad, oleme ühinenud ja püstitanud, et kaitsta inimesi Rett'i sündroomiga, sest:

- meie lastel on motoorsed ja vaimsed häired koos sensoorsete ja neuroloogiliste häiretega, mis toob kaasa tõsised piirangud nende autonoomiale;

- hoolimata positiivsest muutusest suhtumises puuetega inimestesse, jätavad ühiskond ikka veel mitmekordse puudega inimesed nende erinevuse tõttu teistest inimestest kõrvale;

- me toetame oma unistust parema tuleviku kohta meie lastele, me kavatseme kaitsta õigust normaalsele elule neile inimestele, kes on sunnitud elama ühiskonnast isoleeritult hirmu ja kitsarinnaliste otsustega põhineva vaikiva diskrimineerimise tõttu.

Meie lastel on mitu puuet.

Mitme rikkumise spetsiifilisus eeldab täielikku ja pidevat sõltuvust igapäevaelu kõigis valdkondades. Meie lapsed ei saa mitte ainult liikuda, pesta, riietuda, süüa omaette, samuti ei saa nad rääkida, lugeda, kirjutada ega sõita.

Kommunikatsioonioskuste puudumine, selge ja arusaadav suhtluskeel muudab iga lapse mitmekordse rikkumisega ainulaadseks, erineb teistest lastest. Iseseisvuse täielik puudumine viib nad pidevale sõltuvusele; kui neil ei ole piisavalt toetust, on nende elu ohtlik.

Erinevused rikastavad meid

Sellisel juhul ei tähenda mitmed rikkumised emotsioonide, mõistmise ja elu janu puudumist.

Meie lapsed hoiavad inimese hinge aardeid, mis peegelduvad nende vaateid, naeratusi, liikumisi, võimet näidata meile, et ka nemad on oma saatuse loojad.

Nad suhtlevad, õpivad ja näitavad oma oskusi, kuid teevad seda ainult omal moel, erilisel viisil. Nende elus osalemise märgid ei muutu vähem nähtavaks.

Raske meditsiinilise patoloogiaga seotud raske elutee läbimine annavad meie lastele näite julgusest, sihikindlusest ja kannatlikkusest. Kõik see hoolimata igapäevase hoolduse keerukusest avab meile uue elu mõõtme. Meie lapsed suunavad meie tähelepanu olulistele ja olulistele olemuse aspektidele ning aitavad meil arendada meile olulist kvaliteeti: tähelepanu naaberele, võime kuulata teist.

Me oleme vastu sellele, et ühiskond ei nõustu mitme puudega inimestega

Me peame õppima ühiskonna seisukohti aktsepteerima ja võitlema, et meie lapsi ei tajuks ainult patoloogia kandjatena. Me kuulutame valjusti oma potentsiaalseid võimeid, isegi kui nad ei ilmuta end täielikult.

Me peame kuidagi õppima toime tulema meie lähedaste (vennad, õed, vanaemad, vanaisad) kannatustega, kusjuures kannatused abielupaaris, kes on meeleheitlikult purunenud tuleviku tõttu, mis ei vasta normaalsele eluviisile tervisliku lapsega. Me peame õppima valu ületamiseks, hoolimata oma nõrkusest ja tavapäraste vaatamisväärsuste hävitamisest.

Meie laste eest hoolitsemine on mõnikord seotud paljude destruktiivsete tagajärgedega, see tähendab tsiviil-, vanemliku ja tööstusliku rolli nõrgenemist, sest me oleme sunnitud elama täieliku sõltuvuse ja pidevate piirangutega.

Kas võrdse kohtlemise põhimõte kehtib meie lastele?

Inimesed loetakse sünnist kuni nende päevade lõpuni võrdseks, kuid juba lasteaia ja algkooli staadiumis seisavad meie lapsed silmitsi kohutava reaalsusega! Kui on olemas kohustuslik kooliharidus ülejäänud jaoks, siis on meie lastele sageli lihtsalt ruumi, sest haridusstruktuure ei ole piisavalt. Neil ei ole õigust õppida ainult sellepärast, et nad on nii erinevalt teistest?

Täiskasvanuna langeb nende elu sageli juhusliku koha leidmisele spetsialiseeritud asutustes, kus nad saavad igavesti hoolimata spetsialistide ja asjatundlike, huvitatud töötajate pingutustest, kelle hea tahtega on rahapuudus. Meie lapsed ei saa eriarstiabi saada ainult seetõttu, et nad on teistest nii erinevad?

Me oleme selliste piirangute ja valiku puudumise vastu.

Mitme puudega isikud on osa kogukonnast.

Ühiskonna poolt toetatav integratsioon on üldine puudega inimeste maailma edusammude näitaja. Integratsioon eeldab „tavalise” keskkonna kohanemist ja kättesaadavust: see võimaldab puuet kompenseerida. Aga kuidas need lapsed, keda ei saa üldse integreerida koolidesse või spetsialiseeritud töökohtadesse, mille seisundit ei saa kompenseerida, kuna rikkumiste maht on liiga suur?

Kui riigi sotsiaalkaitsesüsteem ei hõlma neid, kes oma mitmekordsete rikkumiste tõttu ei saa integreerida isegi spetsialiseeritud asutustesse, võib öelda, et see süsteem ei ole lõpule viidud. See on sama, kui riik ütleks, et on parem, kui sellised inimesed ei sünni üldse!

Mitme rikkumisega inimestel on õigus ühiskonda täielikult integreeruda. See integratsioon tuleb tagada vastavalt nende erivajadustele. Me palume ainult meie laste jaoks vajalikke vahendeid, tingimusi ja õigusi, mis peaksid olema osa inimühiskonnast.

Mitme rikkumisega isiku eristaatuse tunnustamine on otsustav nõudlus!

Rett'i sündroomi sisaldavate mitmesuguste häirete eripära rõhutades palume me sarnaste haigustega inimestele ametliku staatuse kehtestamist.

See staatus on põhikaitse, võttes arvesse mitme rikkumise eripära. On vajalik, et laps ja seejärel mitmekordse puudega täiskasvanu saaksid vanusest olenemata pidevalt kasutada meditsiinilisi ja haridusteenuseid ning areneda ilma tarbetute kannatuste ja seisundi halvenemiseta.

Staatuse kasutuselevõtt on:

- haiguse kindlaksmääramise võimalus varases staadiumis ja diagnoosimine, mis annab automaatselt õiguse meditsiinilisele ja parameditsiinilisele hooldusele ning spetsialiseeritud haridusteenustele. See nõuab tõsiseid meditsiinilisi ja farmaatsiaalseid uuringuid.

- kogu riigis ühtne õiguste ja hüvitiste süsteem, mis asendab osakondade või piirkondlike haldusstruktuuride hajutatud ja sageli ebaseaduslikud otsused; süsteemi loomine, kus vanemad ei ole sunnitud pidevalt kinnitama oma laste puudeid.

- ühtse riikliku hooldussüsteemi loomine spetsialiseeritud asutustes. Seaduse lisa pakub mitmekordse puudega lapsele haridustegevust, kuid seda ei rakendata alati institutsioonides.

- piisava arvu struktuuride loomine mitmekordse puudega lapse kasvatamiseks kohandatud keskkonnas, et teda kodus ja koolis elada.

- loomulike tingimuste loomine üleminekuks ühest vanuserühmast teise (täiskasvanud täiskasvanu). Isegi kui mitme haigusega inimene areneb ja moraalselt kohaneb oma elu eri etappidega, jääb ta täiesti sõltuvusse 10-st, 20-aastaselt ja 35-aastaselt. Sellise isiku hooldamine ja selle hoolduse kvaliteet peaks olema pidev nii hariduslikus kui ka sotsiaalses mõttes. Mitmehäiretega isiku sotsialiseerumise ja arengu jätkamiseks on vaja luua piisav arv täiskasvanutele mõeldud spetsiaalseid struktuure.

Endiselt on liiga palju vanemaid, kes on pettunud täiskasvanute vähese hoolduse ja isegi täieliku puudumise pärast, kes loodavad, et nende laps lahkub sellest maailmast nende ees.

Erilise saatuse jaoks palume me korralikku kaitset!

„Mitmekordse puudega inimesed on väljarändajate seas kõige ebasoodsamad. Samas, kui tunnete neid tähelepanelikult, kui avate oma meelt ja südant, et nendega kohtuda, hakkate sa aru saama, et need on täieõiguslik isiksused. Nende emotsionaalne tundlikkus on kombineeritud üllatavalt intuitsiooniga ning nende arengupotentsiaal ei ole piirangutele vaatamata sageli õigustatud pessimistlikke prognoose, mis pole ikka veel haruldased. Aga kui me püüame erinevate vahendite abil neid hoolitseda, neid mõista ja neid armastada, saavad nad meiega jagada parimat, mida neil on. ”

Rett'i sündroomi põhjused tüdrukutel - sümptomid, diagnoosimine, ravi ja prognoos

Kuigi see neuropsühhiaatriline haigus on päriliku patoloogia tulemus, esimestel elukuudel, ei tea vanemad sageli oma lapse haigusest. See on teatud tüüpi degeneratiivne kaasasündinud haigus: Rett'i sündroom mõjutab lapse närvisüsteemi, peatab selle arengu ja kliinilised sümptomid on sarnased teiste patoloogiate omadega, mis raskendab õigeaegset diagnoosi ja ravi. Haigus on võimatu võita, kuid sündroomi esinemise varajane äratundmine annab võimaluse parandada elukvaliteeti.

Mis on Retti sündroom

Aastal 1966 võttis Austria neuroloogist Andreas Rett kokku 31 tüdruku vaimse regressiivse arengu pikaajalise vaatluse. Regressioon ilmnes autismina, sihtotstarbeliste liikumiste kadumisel, millega kaasnes "pigistavate käte" sündroom. Arsti uuringud ei saanud maailmas teada, alles 1983. aastal, tänu Rootsi teadlase Bengt Hagbergi artiklile eraldati haigus eraldi nosoloogilisele üksusele, andes talle avastaja Retti nime. Haigus esineb peaaegu eranditult tüdrukutel sagedusega 1: 10000-1: 15000.

Põhjused

On tõestatud, et Rett'i haigus on geneetiline haigus, mis võib esineda MESP2 geeni geneetilise mutatsiooni tulemusena. Kahjustatud geen blokeerib teatud ajuprotsesside õigeaegsust: selle valk ei lülita välja mitme geeni tööd, mille järel lapse aju kaotab tavapärase arengu, peatades kasvu 4. lapse eluaastal.

MeCP2 geen asub X-kromosoomil. Nendest kromosoomidest on kaks naist, kellest Rett'i tõve puhul naissoost lootel on üks normaalne, teine ​​on defektne, mille tõttu lootel elab enne sündi. Meestel on selline X-kromosoom üks, kui tal on ebanormaalne MESP2-geen, sureb sageli ilma geenikoopiata lapse lootele. Sel põhjusel on Rhett'i haigusega poisid harva sündinud. Arvestades, et kaasasündinud haiguse suhtes on kinnitust leidnud, ei ole selle patoloogia olemuse küsimus suletud.

Sümptomid

Rett'i haigusega lastel täheldatakse iseloomulikku mustrit:

  • üldine kasv aeglustub;
  • jäsemed ja pea ei arenenud, jäävad väikeseks;
  • vaimne, sealhulgas kõne- ja motoorne areng;
  • ärge painutage põlvi kõndimisel;
  • areneb skolioos;
  • esineb kliinilisi krampe, epilepsiahooge.

Peaaegu kõigil lastel on hingamisprobleeme:

  • äkiline peatus - apnoe;
  • regurgitatsioon õhu alla neelamise - aerofagia taustal;
  • kiire kiire madal hingamine - hüperventilatsioon.

Tüüpiline sümptom on korduvad sagedased liikumised, peamiselt käed: liikumine, mis sarnaneb käte pesemisega, hõõrub muljutud kohta. Haige isik hammustab tihendatud, ummistunud nukke. Tüüpiliste kliiniliste tunnustega on neli etappi:

  1. Vanus 4 kuud - 1,5-2 aastat. Pea ja jäsemete kasv aeglustub, lihased nõrgenevad, laps on aeglane, mängude vastu ei huvita.
  2. Vanus 2-3 aastat. Kadunud oskused kõndida, rääkida individuaalsetest sõnadest. Koordineerimine on häiritud, algavad käe liikumised, hingamishäired. Võib alata krambid.
  3. Vanus 3-9 aastat. Seda iseloomustab vaimne aeglustumine sügavas vormis, epileptilised krambid, ekstrapüramidaalsete häirete liikumishäired, kui keha tõmblemine asendatakse terava ühise stuporiga.
  4. Vanus alates 10 aastast. Vegetatiivses süsteemis, luu- ja lihaskonna süsteemis, kahheksia (äkiline kaalukaotus) areneb pöördumatus.

Retti sündroomi diagnoos

Diagnoosi õigeaegsust ja täpsust raskendab asjaolu, et lapse esimese kuue kuu jooksul ei ilmne haiguse tunnuseid ja hiljem ei erine see lapsepõlvest. Lisaks loetakse loote perinataalse arengu perioodiks normaalseks ja normaalseks. Retti sündroomi diagnoositakse lastel vastavalt kliinilisele pildile ja esimestel kahtlustel viivad nad läbi riistvarakontrolli: kompuutertomograafia, elektroenkefalogramm, siseorganite ultraheli.

Esimesed märgid

Haigeid lapsi näevad esimese kuue kuu jooksul täiesti terved. Keha parameetrid, nende üldine areng on normaalne. Ainsad kahtlased kõrvalekalded sündroomi sümptomina on käte higistamine, lihaste letargia, kahvatu nahk, madal kehatemperatuur. 4-5 kuu pärast on juba liikumisoskuste märgatav lagunemine, kui laps üritab ümberminekut, ronida.

Loe Lähemalt Skisofreenia