Rett'i sündroom (CP) on progressiivne degeneratiivne haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja peatab inimese arengu varases eas. Patoloogia hakkab ilmnema pärast kuue kuu pikkust laste elu, väljendatuna autistlikus käitumises ja liikuvuse regressioonis. Diagnoos põhineb iseloomulikel välistel märkidel ja indikaatoritel, mis annavad aju aktiivsuse analüüsi. Retti sündroomi ravi on väga piiratud ja prognoos on ebaselge.

Statistika

Retti sündroom on tegelikult geneetiline patoloogia, millel on arvatavasti pärilik olemus. Põhjuste täpsemaks uurimiseks viidi läbi sündroomi leviku territoriaalne analüüs, mis näitas Retti patoloogia erilist esinemissagedust ühe väikese paikkonna lastel. Sellised "taskud" täheldati Ungaris, Norras ja Itaalias.

Sündroomi statistika on üsna kõrge. 10-15 tuhande lapse puhul on sündinud üks naissoost laps, kellel on kirjeldatud Rett'i patoloogia. 20. sajandi keskel viis Austria teadlane, kelle nime nimetatakse sündroomiks, enam kui 30 juhtumi analüüsi ja sümptomaatilise ravi. Kõik patsiendid olid tüdrukud. Poiste puhul on Rett'i sündroom eluga kokkusobimatu ja äärmiselt haruldane.

Põhjused

Kuigi geneetiline eelsoodumus haigusele on juba kinnitatud, jääb Rett'i patoloogia olemuse küsimus avatuks. Sündroomi põhjustavad haavatava X kromosoomiga seotud geenide mutatsioonid. Selle patogeneesi tulemusena tekivad ajus morfoloogilised muutused, mis peatavad selle kasvu lapse neljanda aasta jooksul.

Aju "katkematu areng" omakorda toob kaasa autonoomsed häired, lihas-skeleti süsteemi probleemid. Lihaste atroofia, epileptilised krambid ilmnevad, siseorganite areng ja keha kasv aeglustuvad.

Sümptomid

Esimesed haiguse tunnused

Esimese kuu jooksul tundub laps täiesti tervena ja arstidel ei ole reeglina kahtlusi. Lapse kaal on normaalne. Peaümbermõõt - ka tervete näitajate piires. Ainus asi, mida võib täheldada esimese kuue kuu jooksul, on lihaste aeglus ja hüpotensiooni sümptomid:

  • madal kehatemperatuur;
  • peopesade ja jalgade liigne higistamine;
  • nahapaksus.

4-5 kuud lähemal on märgatavad motoorsete oskuste, näiteks indekseerimise või tagasipöördumise, arengu mahajäämuse sümptomid. Tulevikus õnnestub neil lastel jalgadele istuda või seista.

Iseloomulikud omadused

Rett'i sündroomiga lastel on järgmised sümptomid:

  • üldine kasvupeetus;
  • ebaproportsionaalselt väikesed jäsemed ja pea;
  • kõne probleemid;
  • vaimne ja motoorne areng;
  • kõndimine bendy põlvedega;
  • skolioos;
  • krambid.

Peaaegu kõigil Rett'i sündroomiga lastel on tõsised hingamisprobleemid:

  • sagedane apnoe (ootamatu hingamise peatamine);
  • aerofagia (õhu neelamine ja sellest tulenev regurgitatsioon);
  • hüperventilatsioon (kiire madal hingamine).

Retti sündroomi väga erksad sümptomid on iseloomulikud, korduvad liikumised. Eriti tihti täheldatakse käsitsemist manipuleerides: näiteks käte sarnane liikumine või vigastatud koha keha hõõrumine. Laps võib sageli hammustunud rusikaid hammustada.

Märgid haiguse erinevatel etappidel

Rett'i sündroom lapsi läbides kulgeb läbi nelja tingimusliku etapi. Neid iseloomustavad kliinilise pildi tunnused.

1. etapp. Esimesed kõrvalekalded lastel ilmnevad vanuses 4 kuud kuni 1,5-2 aastat. Patsientidel aeglustub pea ja jäsemete kasv, lihasnõrkus, püsiv letargia ja täielik huvi mängude või mängude vastu on märgatavad.

2. etapp. Kui kuni üheaastane laps on õppinud individuaalseid sõnu kõndima ja hääldama, kaovad need oskused ühest kuni kahe aastani (need võivad osaliselt taastuda). Ilmuvad käte iseloomulikud korduvad manipulatsioonid, häiritud koordinatsioon, hingamisteede anomaaliad. Selles etapis võib olla juba epilepsiaga krambid ja krambid, mille sümptomaatiline ravi on praktiliselt ebaselge.

3. etapp. Ajavahemik 3 kuni 9 aastat on suhteliselt stabiilne. Rett'i sündroomi sellist etappi iseloomustab sügav vaimne pidurdamine, korduvad epilepsiahoogud ja ekstrapüramidaalsed häired, kui keha väike peksmine annab järsult "stuporile" ja sellega kaasneb "peatunud" välimus.

4. etapp. Selles etapis esinevad pöördumatud muutused vegetatiivses süsteemis, lülisammas ja liigestes. 10 aasta jooksul haigete laste puhul võib krampide ja krampide esinemissagedus väheneda, kuid võime iseseisvalt liikuda ja kahheksia (kiire kehakaalu langus), mille põhjused on siseorganite patoloogiad, on täielikult kadunud.

Diagnostilised meetodid

Retti sündroomi diagnoos põhineb täheldatud kliinilisel pildil. Kui ilmnevad esimesed kahtlused diagnoosi kinnitamiseks ja piisava ravi määramiseks, saadetakse lapsed riistvaraeksami:

  1. Aju analüüs viiakse läbi arvutitomograafia abil. CT indeksite kohaselt avastatakse neuromorfoloogilised muutused, mis viitavad aju arengu vahistamisele.
  2. Mõõda aju bioelektrilist aktiivsust elektroentsefalogrammiga (EEG). X-kromosoommutatsioonide olemasolu näitab aeglane taustrütm.
  3. Rett'i sündroomi puhul võib ultraheliuuringute analüüs mõningate siseorganite, näiteks maksa, patoloogiline vähene areng.

Reti sündroomi varases staadiumis võrreldakse mõnikord autismiga. Mõlemal juhul eristatakse lapsi vaimse alaarenguga ja väliskeskkonnaga suhtlemise kaotusega. Siiski on mitmeid erinevusi, mis võimaldavad tuvastada kahte täiesti erinevat haigust.

Erineva meditsiinilise diagnoosi andmed:

Narkomaania ravi

Rett'i sündroomi kaasaegsed ravivõimalused on väga piiratud. Ravi peamine suund on patoloogiliste sümptomaatiliste ilmingute mahasurumine ja patsiendi üldise seisundi leevendamine ravimitega:

  • krambivastased ained, mis on ette nähtud epilepsiahoogude blokeerimiseks;
  • melatoniin, mis kuulub unerohkude rühma ja reguleerib öise ja öise bioloogilise režiimi;
  • mitmesugused ravimid, mis parandavad vereringet ja stimuleerivad aju.

Mõnel juhul, kui epileptilised krambid korduvad liiga sageli, võib krambivastaste ravimite efektiivsus olla väga madal. Tavaliselt määravad Rett'i sündroomiga lapsed karbamasepiini. See ravim on tugev krambivastane aine.

Paralleelselt võib määrata Rett lamotrigiini haiguse ravi. See farmakoloogia tööriist ilmus suhteliselt hiljuti. Selle mõju on takistada glutamiinina tuntud naatriumsoola sattumist kesknärvisüsteemi. Teadlased on leidnud selle aine suurenenud kontsentratsiooni tserebrospinaalvedelikus (CSF) sündroomiga patsientidel. Mõned arstid usuvad, et see geneetiline patoloogia kutsub esile sagedased epileptilised krambid, kuigi nende põhjuste täpne diagnoosimine on raske.

Traditsiooniline ravi

Sageli soovitavad arstid dieeti, mis sisaldab rohkesti vitamiine, kiudaineid ja väga kõrge kalorsusega toiduaineid. Seda tehakse nii, et CP-ga laps saab kaalu. See nõuab sagedast toitmist iga kolme tunni järel. Selline toit võib Rett'i sündroomiga patsientide seisundit veidi stabiliseerida.

Massaaž ja võimlemine tuleb lisada raviprotseduuri programmi. Harjutused arendavad lapse jäsemeid, suurendavad keha paindlikkust ja stimuleerivad lihastoonust.

Täheldati, et muusika on kasulik Rett'i haigusega lastele. See rahustab haigeid ja stimuleerib huvi maailma vastu.

Taastusravikeskustes on spetsiaalsed programmid ja ravi, kus Rett'i sündroomiga lapsed on kohandatud välismaailmaga.

Prognoosid

Piisava ravi leidmiseks korraldavad arstid ja teadlased kogu maailmas intensiivseid uuringuid lapsehaiguse kohta, mida nimetatakse Rett'i sündroomiks. Selle probleemiga tegelevate uurimiskeskuste andmed ja tulemused juba kinnitavad versiooni, mille patoloogia algatavad protsessid on pöörduvad.

Käimas on aktiivne strateegia tüvirakkude kasutamiseks, mille aluseks on Rett'i sündroomi ravi. Juba praegu on laboratoorseid hiiri katsetatud eeltööriistu. Professori Belichenko eksperimendid, mis viidi läbi California ülikoolis, annavad positiivse väljavaate ja loodavad, et Rett'i sündroomi efektiivne ravi avastatakse kiiresti.

Rett'i sündroomi põhjused tüdrukutel - sümptomid, diagnoosimine, ravi ja prognoos

Kuigi see neuropsühhiaatriline haigus on päriliku patoloogia tulemus, esimestel elukuudel, ei tea vanemad sageli oma lapse haigusest. See on teatud tüüpi degeneratiivne kaasasündinud haigus: Rett'i sündroom mõjutab lapse närvisüsteemi, peatab selle arengu ja kliinilised sümptomid on sarnased teiste patoloogiate omadega, mis raskendab õigeaegset diagnoosi ja ravi. Haigus on võimatu võita, kuid sündroomi esinemise varajane äratundmine annab võimaluse parandada elukvaliteeti.

Mis on Retti sündroom

Aastal 1966 võttis Austria neuroloogist Andreas Rett kokku 31 tüdruku vaimse regressiivse arengu pikaajalise vaatluse. Regressioon ilmnes autismina, sihtotstarbeliste liikumiste kadumisel, millega kaasnes "pigistavate käte" sündroom. Arsti uuringud ei saanud maailmas teada, alles 1983. aastal, tänu Rootsi teadlase Bengt Hagbergi artiklile eraldati haigus eraldi nosoloogilisele üksusele, andes talle avastaja Retti nime. Haigus esineb peaaegu eranditult tüdrukutel sagedusega 1: 10000-1: 15000.

Põhjused

On tõestatud, et Rett'i haigus on geneetiline haigus, mis võib esineda MESP2 geeni geneetilise mutatsiooni tulemusena. Kahjustatud geen blokeerib teatud ajuprotsesside õigeaegsust: selle valk ei lülita välja mitme geeni tööd, mille järel lapse aju kaotab tavapärase arengu, peatades kasvu 4. lapse eluaastal.

MeCP2 geen asub X-kromosoomil. Nendest kromosoomidest on kaks naist, kellest Rett'i tõve puhul naissoost lootel on üks normaalne, teine ​​on defektne, mille tõttu lootel elab enne sündi. Meestel on selline X-kromosoom üks, kui tal on ebanormaalne MESP2-geen, sureb sageli ilma geenikoopiata lapse lootele. Sel põhjusel on Rhett'i haigusega poisid harva sündinud. Arvestades, et kaasasündinud haiguse suhtes on kinnitust leidnud, ei ole selle patoloogia olemuse küsimus suletud.

Sümptomid

Rett'i haigusega lastel täheldatakse iseloomulikku mustrit:

  • üldine kasv aeglustub;
  • jäsemed ja pea ei arenenud, jäävad väikeseks;
  • vaimne, sealhulgas kõne- ja motoorne areng;
  • ärge painutage põlvi kõndimisel;
  • areneb skolioos;
  • esineb kliinilisi krampe, epilepsiahooge.

Peaaegu kõigil lastel on hingamisprobleeme:

  • äkiline peatus - apnoe;
  • regurgitatsioon õhu alla neelamise - aerofagia taustal;
  • kiire kiire madal hingamine - hüperventilatsioon.

Tüüpiline sümptom on korduvad sagedased liikumised, peamiselt käed: liikumine, mis sarnaneb käte pesemisega, hõõrub muljutud kohta. Haige isik hammustab tihendatud, ummistunud nukke. Tüüpiliste kliiniliste tunnustega on neli etappi:

  1. Vanus 4 kuud - 1,5-2 aastat. Pea ja jäsemete kasv aeglustub, lihased nõrgenevad, laps on aeglane, mängude vastu ei huvita.
  2. Vanus 2-3 aastat. Kadunud oskused kõndida, rääkida individuaalsetest sõnadest. Koordineerimine on häiritud, algavad käe liikumised, hingamishäired. Võib alata krambid.
  3. Vanus 3-9 aastat. Seda iseloomustab vaimne aeglustumine sügavas vormis, epileptilised krambid, ekstrapüramidaalsete häirete liikumishäired, kui keha tõmblemine asendatakse terava ühise stuporiga.
  4. Vanus alates 10 aastast. Vegetatiivses süsteemis, luu- ja lihaskonna süsteemis, kahheksia (äkiline kaalukaotus) areneb pöördumatus.

Retti sündroomi diagnoos

Diagnoosi õigeaegsust ja täpsust raskendab asjaolu, et lapse esimese kuue kuu jooksul ei ilmne haiguse tunnuseid ja hiljem ei erine see lapsepõlvest. Lisaks loetakse loote perinataalse arengu perioodiks normaalseks ja normaalseks. Retti sündroomi diagnoositakse lastel vastavalt kliinilisele pildile ja esimestel kahtlustel viivad nad läbi riistvarakontrolli: kompuutertomograafia, elektroenkefalogramm, siseorganite ultraheli.

Esimesed märgid

Haigeid lapsi näevad esimese kuue kuu jooksul täiesti terved. Keha parameetrid, nende üldine areng on normaalne. Ainsad kahtlased kõrvalekalded sündroomi sümptomina on käte higistamine, lihaste letargia, kahvatu nahk, madal kehatemperatuur. 4-5 kuu pärast on juba liikumisoskuste märgatav lagunemine, kui laps üritab ümberminekut, ronida.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Retti sündroom on haruldane, raske neuroloogiline häire, mis mõjutab enamasti tüdrukuid. Tavaliselt leitakse esimese kahe eluaasta jooksul. Selline diagnoos lapse vanematele võib toimida depressiivselt. Ja kuigi praegu ei ole ravimeid, võib varajane avastamine ja ravi aidata lapsi ja nende perekondi.

Põhjused

Varem arvati, et see haigus kuulub autismi spektrihäirete hulka. Nüüd on teada, et see põhineb geneetiliselt. Konkreetse geneetilise mutatsiooni tõttu võivad esineda klassikalised Retti sündroomid, samuti 5 kõige tuntumaid vorme (atüüpilised ja muutuvad), millel on nõrgem või tugevam sümptomite ilming. Muutused toimuvad MECP2 geenis. Ainult harvadel juhtudel on see haigus päritud.

Mutatsioonid põhjustavad probleeme valgu tootmisel, mis on aju arenguks kriitilise tähtsusega. Rett'i sündroomi täpne põhjus ei ole siiski täielikult kindlaks tehtud ja on veel uurimise all.

Retti sündroom on haruldane, raske neuroloogiline häire, mis mõjutab enamasti tüdrukuid.

Retti sündroom poisid

Mehed on naissoost erineva kromosoomikombinatsiooniga. Seetõttu on sellel geenimutatsioonil poisid rohkem hävitav. Sageli surevad nad enne sündi või lapsekingades.

Ühikutel on erinevat tüüpi mutatsioon, mis põhjustab sündroomi vähem hävitava vormi. Nagu tüdrukud, elavad sellised poisid tõenäolisemalt täiskasvanueas, kuid nende jaoks on suurem hulk intellektuaalse ja füüsilise arengu patoloogiaid.

Kliiniline pilt

Haiguse kulg on individuaalne. Retti sündroomi progresseerumise etappe saab eristada vanuserühmade kaupa.

I etapp - 6-18 kuud:

  • edasilükatud mootori areng;
  • huvitumine mängust;
  • silma sattumise puudumine;
  • pealetükkivad käe liikumised;
  • ebatavaline rahulik ja rahulik;
  • hingamisteede vahistamise perioodid.

I etapi retta sündroom

II - 1-4 aastat iseloomustab:

  • lapse halvenemine;
  • autistlik käitumine;
  • iseloomulik gesticulatsioon ärkveloleku ajal;
  • hingamisteede häired;
  • krambid;
  • unehäire;
  • risti silmadega.

III etapp - 3-10 aastat, patsiendil on:

  • käitumise mõningane paranemine;
  • käte ja suhtlemisoskuste kasutamine;
  • hea silmakontakt;
  • kavatsused hääletada;
  • vaimsed häired;
  • stereotüüpsed käe liikumised;
  • suurenenud lihastoonus;
  • bruksism (hamba gnash);
  • keele tahtmatud liikumised;
  • seedetrakti düsfunktsioon;
  • krambid;

III etapi Rett'i sündroom

  • seljaaju kõverus;
  • jätkuvad hingamisprobleemid;
  • aeglane kaalutõus vaatamata heale söögiisule;
  • suukaudse praktika häirete (sihtmeetmete) tõttu toitumisraskused.

IV etapp - vanem kui 10 aastat - näitas protsessi pidevat halvenemist. Sellistes lastes ilmnes:

  • liikumisoskuste rikkumine, suhtlemine;
  • jalgsi rikkumine lõpetamiseni;
  • skolioos;
  • konvulsiivsete krampide sageduse vähenemine;
  • silma sattumine.

Haiguse progresseerumine võib varieeruda.

Kuidas tunnustada patoloogiat?

Mõned Rett'i sündroomiga lapsed kannatavad rohkem kui teised. Lisaks varieerub sümptomite ilmnemise vanus erinevates juhtumites. Rett'i sündroomiga lapsel ei pruugi olla kõiki sümptomeid. Manifestatsioonid võivad küpsemise ajal muutuda.

Üks sümptomitest on ebatavaline silmade liikumine.

Ja kuigi patoloogial on neli etappi, on erinevate etappide sümptomid sageli segunevad.

Haigus on harva tunnustatud kuni 6 kuu vanuseni. Reti sündroomi esimesed tunnused on järgmised:

  • kasvupeetus (eelkõige pea);
  • ebatavalised silmade liigutused (kaldu, intensiivne pilk; vahelduv vilkumine);
  • mootori normaalse koordineerimise kaotamine;
  • suhtlemisoskuste puudumine;
  • hingamisprobleemid;
  • ärrituvus;
  • olemasolevate oskuste kaotamine;
  • valu;
  • ebanormaalsed käe liikumised (korduvad eesmärgideta žestid);
  • südame rütmihäire.

Diagnostika

Diagnoos põhineb 2010. aastal vastu võetud kliinilistel kriteeriumidel. Vaadake seda diagnoosi, kui lapse pea kasvu aeglustub. MECP2 mutatsiooni saab tuvastada vereanalüüsi abil. Kuid kuna selliseid muutusi täheldatakse ka teistes haigustes, ei piisa lõpliku diagnoosimise jaoks ühest uuringust.

Geneetiline test võib aidata diagnoosi kinnitada 80% juhtudest.

Diferentseeritud diagnoos hõlmab lapse kasvu ja arengu hoolikat jälgimist. Kuna see haigus on haruldane, välistavad arstid kõigepealt patoloogiad, nagu autism, tserebraalne halvatus, metaboolsed häired ja emakasisesed ajukahjustused. Geneetiline test võib aidata diagnoosi kinnitada 80% juhtudest.

Ravi

Rett'i sündroomi raviks mõeldud ravimeid ei ole. Vahendid, mida võib pidada sümptomaatiliseks raviks:

  1. Antiepileptikumid - konvulsiivsete krampide leevendamiseks.
  2. Sedatiivsed, nii taimedel kui keemilistel alustel.
  3. Seedetrakti refluksivastased preparaadid.
  4. Levokarnitiin, et parandada patsiendi füüsilist ja vaimset seisundit.

Peamised ravimeetmed, mille eesmärk on lapse toetamine ja tema elukvaliteedi parandamine:

  • regulaarne arstlik kontroll;
  • sümptomaatiline ravimiteraapia;

Haiguse ravimine

  • füsioteraapia;
  • tööteraapia;
  • keele- ja kõneteraapia;
  • tasakaalustatud toitumine;
  • käitumuslik sekkumine;
  • Haridusmängud;

Alternatiivsed ravivõimalused:

  • kunstiteraapia;
  • loomade ravi;
  • muusikateraapia;
  • vesiravi.

Puuduvad tõendid selle kohta, et alternatiivsed lähenemisviisid oleksid tõhusad. Paljud vanemad, kes on neid kasutanud, märgivad oma positiivset mõju lapse psühho-emotsionaalsele olekule.

Hoolimata sellest, et Rett'i sündroomi raviks ei ole, on võimalik valida meetodeid, mis võivad leevendada selliste patsientide sümptomeid ja elukvaliteeti. Kogu elu jooksul tuleb järgida protseduure. Seetõttu nõuab selle haiguse ravis meeskonnapõhist lähenemist.

Prognoosid

Haiguse arengupotentsiaali on raske ennustada. Mõned selle sündroomiga patsiendid on võimelised teatud funktsionaalseid oskusi õppima ja neid toetama. Umbes 60% patsientidest säilitab võime liikuda, ülejäänud kaotavad selle lihaste atroofia, skolioosi või düstoonia tõttu.

Paljud haiged tüdrukud saavad elada 40-50 aastat. Poiste jaoks on prognoos pettumust valmistav.

Praegu uuritakse seda sündroomi aktiivselt. Tüvirakke, insuliini peetakse ja ravitakse. Teadlaste ennustused Retti sündroomi võita võiva ravimi võimaliku avastamise kohta on üldiselt optimistlikud.

Reti sündroom lastel: kas on olemas ravi?

Kuigi Retti sündroom on kaasasündinud haigus, ei pruugi vanemad esimese kuue kuu jooksul isegi kahtlustada, et nende laps on halb. Täpse diagnoosi raskendab asjaolu, et selle haiguse sümptomid on sarnased teiste haiguste tunnustega. Vahepeal annab sündroomi õigeaegne äratundmine võimaluse parandada lapse elukvaliteeti, kuigi seda geneetilist haigust ei ole võimalik täielikult ravida.

Retti sündroom - iseloomulik rikkumine

Rett'i sündroom või ajuhormooniline hüperammoneemia on aju halli ainet mõjutav geneetiline degeneratiivne haigus. See avaldub mitmetes neuroloogilistes häiretes, mis väljenduvad autistlikus käitumises, samuti jämeda ja peenmootori oskuste regressioonis. Patsientidel täheldatakse käte, jalgade ja pea kasvu, seedetrakti häireid, skolioosi. Umbes 80% lastest kannatavad epilepsiahoogude all, umbes 50% ei saa iseseisvalt liikuda.

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad reeglina 4-6 kuu vanuselt hilinenud arengu vormis. Praeguses staadiumis on haiguse diagnoosimine üsna raske, kuid aja jooksul areneb haigus sellisel iseloomulikul viisil, et diagnoosi osas ei ole kahtlust. Kuna Retti sündroom on geneetiline patoloogia, ei ole täiskasvanueas võimalik haigestuda: haigus diagnoositakse ainult lastel.

Esimest korda uuriti seda haigust Austria lastearst Andreas Rhett 20. sajandi keskel. Ta kirjeldas rohkem kui 30 patsienti sarnaste sümptomitega. Retti sündroomi iseloomulikud tunnused on vaimse, vaimse ja füüsilise arengu regressioon ning erilised stereotüüpilised käe liikumised: pigistamine, kortsumine, lukustuvad sõrmed, käte pesemise jäljendamine jne. 1954. aastal ilmus "Rett'i sündroomi" diagnoos meditsiinis alles 1983. aastal pärast seda, kui Rootsi teemadel avaldati sellel teemal väljaandeid.

Tüdrukutes esineb enamasti patoloogiat. See on tingitud asjaolust, et geen, milles haigust põhjustav mutatsioon esineb, asub X-kromosoomil. Naistel on neist kaks, mistõttu on emasloomadel 1 normaalne geen, mis on elujõulisem. Meesloom, kellel on ainult üks X-kromosoom koos “katkise” geeniga, sureb tavaliselt emakasse. Harva Rett'i sündroomiga poiste sünniga kaasnes sageli täiendav anomaalia - Klinefelteri sündroom, s.t nad olid ühe ekstra X kromosoomi kandjad.

Haiguse levimusstatistika on üsna kõrge: 10–15 tuhandest lapsest on 1 laps sündinud Rett'i sündroomiga.

Retti sündroomi on aktiivselt uuritud ainult viimase 15–20 aasta jooksul. Selle esinemise põhjus ei ole veel täielikult selgitatud, kuid arvatakse, et pärilikkus on kõik süüdi. See tõestab veenvalt patoloogia leviku territoriaalset analüüsi. Uuring Itaalias, Norras, Ungaris ja Albaanias leidis mitmeid väikeseid asulaid, kus patoloogia oli kõige levinum.

Video Retti sündroomiga lastest: emade arvamus

Põhjused

Vaatamata tõestatud pärilikule patoloogilisele eelsoodumusele ei ole veel uuritud Retti sündroomi põhjuseid. Sellel kontol on mitmeid haiguse mehhanismi selgitavaid hüpoteese, kuid ükski neist ei ole ainus õige.

  1. Geneetiline mutatsioon, mida vallandas suur hulk veresidemeid sugupuu (2,6%, erinevalt tavalisest 0,5% -st). See tekib emakas - lapse süsteemide ja organite moodustumise ajal.
  2. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Teadlased on ühel meelel, et probleemne geen on X-kromosoomil, kuid ei ole võimalik täpselt teada saada, milline selle osa vastutab haiguse eest.
  3. Metaboolsed kõrvalekalded ja mitokondriaalne düsfunktsioon. Mõned teadlased usuvad, et haiguse arengu põhjuseks võivad olla veresuhkru muutused: näiteks mõnedel patsientidel esines müotsüütide ja lümfotsüütide ebatüüpiline sisaldus, samuti piimhappe ja püroviinhappe kõrgenenud sisaldus.

On võimalik, et haiguse arengut mõjutavad kõik kolm tegurit, või muidu avastab teadus tulevikus uue, veel teadmata Retti sündroomi põhjuse. Seni on usaldusväärselt teada ainult üks asi: pärast sündi aeglustub aju areng dramaatiliselt ja nelja-aastaselt tekivad kraniumi patsientidel pöördumatud morfoloogilised muutused, mis põhjustavad kasvu peatumist, siseorganite katkemist, lihaste atroofiat ja epilepsiat.

Haiguse sümptomid

Rett'i sündroomiga lapsed on oma elu esimestel kuudel täiesti terved. Nende arengu ja keha parameetrid jäävad normaalsesse vahemikku. Ainsad sümptomid, mis kahtlustatakse olevat valed, on järgmised ilmingud:

  • higi peopesad;
  • lihasede kerge letargia;
  • madal temperatuur;
  • nahapaksus.

4–5 kuu vanuseks saades, kui lapsed hakkavad ümberminekut tegema ja proovima ronida, võivad Rett'i sündroomiga lapsed areneda viivitusega. Ilmuvad patoloogilised sümptomid ilmnevad pool aastat, kuigi mõnedel lastel esineb see haigus 1,5-2,5 aastat.

Huvitav on see, et mõnes naises ei pruugi Rett'i sündroom ilmneda kliiniliselt ja mutatsioonid geenides avastatakse juhuslikult: näiteks kui see haigus määratakse nende tütardes.

Retti sündroomi peamised sümptomid on:

  • vaimne ja motoorne areng;
  • kõne arengu regressioon või kõne täielik puudumine;
  • keha kasvu aeglustamine ja peatamine;
  • peopesade ja jalgade hüpotroofia;
  • juuste väljalangemine;
  • mikrokefaalia;
  • raskused kõndimisel või iseseisva liikumise suutmatus;
  • liikumiste jäikus;
  • koordinatsioonihäired;
  • hüpo- või hüpertonus;
  • düstoonia;
  • konvulsiivsed krambid;
  • kehahoiak ja skolioos;
  • südamehäired (arütmia, tahhükardia jne);
  • seedetrakti häired;
  • korea (käte ja näo kramplik);
  • hingamisteede probleemid: apnoe, aerofagia, hüperventilatsioon;
  • bruksism

Haiguse tüüpiline sümptom on käte stereotüüpiline liikumine, mida on kirjeldanud A. Rett. Just nagu laps peseb käsi kogu aeg, hõõrub neid, pigistab, haarab, sorteerib sõrmed, tihti isegi hammustab rusikaga. Sellised ilmingud ei ole arenguhäire või dementsuse korral absoluutselt tüüpilised, seega kahtleb pädev arst kohe, et lapsel on vastav sündroom.

Haigus jaguneb neljaks järjestikuseks etapiks.

Etapi sündroom - tabel

  • keha, pea, käte ja jalgade aeglasem kasv;
  • letargia ja lihaste nõrkus;
  • kognitiivsete ja mängutegevuste puudumine.
  • mootori- ja kõneteadmiste kadu;
  • põhjuseta ärevus ja karmid hüüded;
  • unehäired ja koordineerimine;
  • hingamisteede probleemid;
  • stereotüüpiliste käe liikumiste tekkimine;
  • krambid.
  • vaimne alaareng;
  • sagedased konvulsiivsed krambid;
  • ekstrapüramidaalsed häired (ataksia, hüperkinees, lihasdüstoonia).
  • liigeste ja selgroo patoloogia;
  • liikuvuse kaotamine;
  • suure kehakaalu langus, mis on põhjustatud siseorganite ebanormaalsest arengust.

Suhtelise stabiilsuse perioode võib asendada ägeda haiguse faasidega. Sellistel perioodidel on võimalik sagedamini epilepsiahooge, käitumishäireid ja üldise heaolu halvenemist. Haiguse neljandas etapis võib krampide esinemissagedus märkimisväärselt väheneda, kuid lapsed ei saa enam iseseisvalt istuda ja kõndida ning neil tekib ka palju siseorganite patoloogiate tõttu kaasnevaid haigusi.

Vaatamata keerulisele kasvule ja täielikule liikumatusele läbivad Retti sündroomiga patsiendid õigeaegselt puberteedi kõiki etappe ja võivad jätkata vegetatiivset eksistentsi aastakümneid.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad Retti sündroomile iseloomulikud sümptomid, tasub koheselt näidata last psühhiaaterile. Te ei pea sellest arstist kartma: ta ei pannu kontole ilma mõjuva põhjuseta ja kui kahtlused on kinnitatud, võib õigeaegne ravi oluliselt parandada lapse seisundit.

Psühhiaatriga konsulteerimine algab anamneesiga. Vanemaga vestluse ajal selgub spetsialist:

  • kas rasedus ja sünnitus toimusid tavapäraselt;
  • kuidas laps arenenud esimese 6–18 kuu jooksul;
  • milline on pea kasvu dünaamika;
  • kui laps hakkas omandatud oskusi kaotama;
  • kas patsiendil on stereotüüpsed käe liigutused, krambid, kõne, hingamine, kõndimis- ja koordinatsioonihäired, psühhomotoorne aeglustus.

Pärast vestlust järgneb lapseeksam, mille käigus spetsialist hindab lihaste seisundit, selgroogu, samuti lapse kasvu ja proportsionaalsust, eriti jalgade ja peopesade hüpotroofia esinemist. Täpseks diagnoosimiseks määrab arst sageli täiendavaid teste:

  • Aju CT-skaneerimine, mis võimaldab teil tuvastada muutusi, mis viitavad aju arengu lõpetamisele;
  • EEG (elektroenkefalogramm), mis mõõdab aju bioelektrilist aktiivsust (aeglane taustrütm - X-kromosoomi mutatsiooni tõendid);
  • Siseorganite ultraheliuuring, mis annab ülevaate nende arengu astmest.

Uuringuandmete puudumisel võib Retti sündroomi segi ajada autismiga. Mõlemad tingimused on tüüpilised:

  • väljumine välismaailmast;
  • silma sattumise puudumine;
  • soovimatus teha emotsionaalset ja sotsiaalset kontakti;
  • vähenenud õppimisvõime;
  • kõne kadumine;
  • vaagna kontrolli puudumine;
  • keha tundlikkuse rikkumine;
  • ebamõistlikud hüüded ja nutt.

Ühe haiguse eristamine teisest on võimalik diferentsiaaldiagnostika abil, mis on välja töötatud 1988. aastal Rett sündroomi rahvusvahelisel konverentsil.

Diferentsiaaldiagnoos varajase lapsepõlve autismiga - tabel

Kasutades diferentsiaaldiagnoosi, ei saa autismid Rett'i sündroomist eristada mitte ainult arstide, vaid ka vanemate poolt.

Ravi

Rett'i sündroom on ravikuuri selles staadiumis ravimatu haigus. Kuid ravimite, rehabilitatsioonitehnikate ja eritoitude abil on võimalik parandada lapse seisundit, vältida tõsiseid keha deformatsioone ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Ravimiteraapia

Üldise seisundi parandamiseks ja sümptomite leevendamiseks võib arst määrata järgmised ravimid:

  • epilepsiavastased ravimid, et vähendada rünnakute arvu (karbamasepiin, lamotrigiin);
  • nootroopika aju funktsiooni parandamiseks (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
  • valmistised närvisüsteemi rahustamiseks ja käitumise parandamiseks (Noofen, Phenibut, glütsiin);
  • ravimid, mis reguleerivad päeva ja öö bioloogilist raviskeemi (melatoniin);
  • parkinsonismivastased ravimid (bromokriptiin, Perlodel);
  • tähendab siseorganite töö toetamist: südame, maksa, mao, soolte, kõhunääre.

Raske epilepsia korral ei pruugi krambivastased ravimid olla efektiivsed. Sageli satuvad Rett'i sündroomiga lapsed ise rünnakuteks: 10-aastaseks saades muutuvad krambid harva ja mõnikord kaovad.

Taastusmeetodid

Ravimite vastuvõtmine on soovitav, et kombineerida taastusravi. Kohustuslikud massaažiseansid ja igapäevane füsioteraapia, mis on suunatud kehahoiakute parandamisele ja skolioosi ennetamisele. Lisaks võimaldavad treeningteraapia juhendaja juhendamisel regulaarsed harjutused õpetada oma laste motoorseid oskusi. Massaaži ja parandava võimlemisega saab kombineerida kiropraktiku ravi, eriti vanemas eas, kui ilmnevad skolioosi nähud.

Väga tõhus Rett'i sündroomi muusikateraapias, eriti Tomatise meetodis. Spetsiaalselt töödeldud muusika süstemaatiline kuulamine aitab normaliseerida laste psühho-emotsionaalset seisundit ning vanemate arvates on nad rohkem valmis teiste inimestega ühendust võtma. Lisaks saab neid tegevusi läbi viia tuttavas lapse paigas - kodus.

Lisaks saate iseteeninduse oskuste arendamiseks ja välismaailmaga kohanemiseks proovida järgmisi meetodeid:

  • ABA-ravi on intensiivne meetod oskuste arendamiseks ja käitumise parandamiseks;
  • hipoteraapia - terapeutiline ratsutamine;
  • hüdro rehabilitatsioon - veekeskkonna klassid;
  • delfiiniravi - suhtlemine ja ujumine psühholoogilise rehabilitatsiooni delfiinidega;
  • Koolitusravi - koolitus spetsiaalselt koolitatud koeraga;
  • Kunstiravi - loominguline tegevus.

Ära unusta regulaarseid uuringuid patoloogide, psühholoogide ja logopeedidega, kes sageli annavad hea kombinatsiooni nootroopiate vastuvõtmisega. Rett'i sündroomiga lapsi võivad aidata ka pädevad osteopaatid.

Selle haigusega lapsed peaksid olema mängudesse ja vaba aja veetmisse võimalikult tihti kaasatud: see ajaviide aitab kaasa üldisele arengule ja õpetab last tõhusalt suhtlema välismaailmaga.

Võimsuse omadused

Kuna Rett'i sündroomiga lapsed kogevad sageli kiiresti kehakaalu, vajavad nad spetsiaalset dieeti, millel on kõrge rasvasisaldus. Selliste patsientide menüüs peab olema vitamiine ja kiudaineid. Toitumine peab olema küllastunud kõrge kalorsusega toiduainetega, kaasa arvatud kehakaalu suurendamiseks mõeldud erisegud.

Selliseid lapsi on vaja toita palju sagedamini kui terveid lapsi. Reeglina soovitavad arstid süüa iga 3 tunni järel. See dieet võimaldab teil parandada patsientide füüsilist seisundit, et vältida kurnatust ja ootamatut kehakaalu langust.

Prognoos

Praegu on selle haiguse tõhusa ravi otsimisel käimas aktiivne teadustöö. Selle kohta on mitmeid hüpoteese ja üks neist, mis viitab insuliini kasutamisele kasvufaktorina, on juba loomadel testitud. Samamoodi katsetatakse teist teooriat - selle kohta, kuidas kasutada tüvirakke. Üldiselt nõustuvad teadlased, et aja jooksul kaotatakse Retti sündroom lõpuks, kuid uue ravimi avastamise ajast ei ole veel teada.

Vaatamata haiguse tõsidusele on oodatava eluea prognoos üsna optimistlik. Rett'i sündroomiga täiskasvanud naised elavad sageli kuni 40 aastat või kauem. Surma põhjused on kõige sagedamini:

  • rasked epilepsia episoodid;
  • mao perforatsioon;
  • südameprobleemid;
  • aju varre düsfunktsioon.

Meeste lastele prognoositakse pettumust: Rett'i sündroomiga poisid ei kao sageli 2 aastat, surevad raskest entsefalopaatiast.

Venemaal Rett'i sündroomiga laste probleemid - video

Retti sündroom on tõsine ja ravimatu haigus. Vanemad võivad aga leevendada laste seisundit ja suurendada nende eeldatavat eluiga, avastades haiguse õigeaegselt ja järgides kõiki arstide ettekirjutusi. Samal ajal viib see igal aastal lähemale ajale, mil teadlased leiavad selle haiguse eest tõhusa ravi ja annavad lootust täieliku taastumise saavutamiseks.

Retti sündroom: areng, ilmingud, diagnoos, ravi

Retti sündroom - aju kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab vaimne areng koos vaimupuudega ja põhjustab sotsiaalset väärarengut. Seda neuropsühhiaatrilist haigust põhjustab geenide mutatsioon. Seda väljendub peamiselt tüdrukute progressiivne vaimne pidurdumine, lihaste hüpotoonia, kõndimise ebakindlus, skolioos, kõhukinnisus, omandatud oskuste kaotus, hingamisteede häired, parees ja paralüüs. Rett'i sündroomi pärimise mehhanism on domineeriv, mis on seotud X-kromosoomiga. Poiste sündroom on äärmiselt haruldane. Neil on elu kokkusobimatu.

Sündroomi avastas 1954. aastal Austria psühhoneuroloog A. Rett, kelle tõttu ta sai oma nime. Eraldi nosoloogias eraldati talle palju hiljem: umbes 10 aasta pärast. Patoloogia põhjused ja patogenees on praegu teadmata. Teadlased usuvad, et selle probleemi allikaks on X kromosoomigeenide spontaanne mutatsioon.

Esimese eluaasta jooksul areneb haige laps normaalselt. Poolteist aastat lähemal hakkavad Rett'i sündroomiga tüdrukud kaduma saanud kõne, motoorse ja ainese-rolli oskusi kaduma. Nende liikumised muutuvad stereotüüpseks, monotoonseks ja pärsivad, kaotades sihipärase iseloomu. Nad väänavad oma käed, pigistavad sõrmi, hõõruvad käsi. Haiged lapsed suhtlevad suurte raskustega: nad sattuvad sageli iseendasse, isoleeruvad, karjuvad järsult, nutates ilma põhjuseta. Ebaloomulik naer annab kiiresti metsikale naerule. Rett'i sündroomiga lapsed on koolita. Nad ei saa isegi iseseisvalt liikuda.

Patoloogia välised tunnused - väike käed ja jalad, pea kasvu aeglustumine, mikrokefaalia tunnused. Haigus progresseerub pidevalt ja viib tõsise vaimse arengu aeglustumiseni, enesehoolduse oskuste ja liikumatuse kadumiseni. Rett'i sündroomiga patsientidel on kalduvus seedetrakti häiretele ja epipeedile.

Rett'i sündroomiga lapsed

Haiguse diagnoosimine seisneb neuroloogilise uuringu läbiviimises, aju MRI, EEG ja molekulaarsete geneetiliste uuringute läbiviimises. Retti sündroom on ravimatu. Patsientidel on sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on vähendada haiguse üksikute ilmingute raskust ja leevendada patsiendi üldist seisundit.

Põhjused

Retti sündroomi etiopatogeneetilised omadused on üsna keerulised. Need on tingitud erinevate geenide interaktsioonist ja nende mõjust ajust. Patoloogia algpõhjus on X kromosoomigeeni spontaanne mutatsioon, mis viib selle ekspressiooni lõpetamiseni. See geen kodeerib spetsiifilist valku, mis reguleerib DNA teatud osade transkriptsiooni. Retti sündroomi korral on geenide inhibeerimine häiritud, mis põhjustab närvikoe ebanormaalset moodustumist. Teine patoloogia päritolu teooria on X kromosoomi lühikese käe ühe osa haavatavus.

Patsientidel on häiritud närvirakkude ultrastruktuuri: nad vähenevad ruumala, muutuvad dendriitide arv. Aju rakud ei hävita ja hakkavad arenema ebanormaalselt. Närvisüsteemi koormatud moodustumine ei ole kuidagi seotud neuronite hävitamise protsessiga. Teadlased märgivad, et Rett'i sündroomi korral väheneb aju suurus 20% võrreldes vanuse normiga. Patsiendid domineerivad aju inhibeerimise protsessides. See kajastub kesknärvisüsteemi füsioloogias, selle morfoloogilises struktuuris ja ilmneb iseloomulik kliiniline pilt.

Kui see geeni genoomis puudub, sureb lootele emakas. Surmav seisund on peamiselt poiste jaoks iseloomulik. Naissoost lootel on kaks kromosoomi: üks on normaalne ja teine ​​on defektne. See võimaldab tal elada kuni sünnini. Meestel on ainult üks X-kromosoom. Kui see kannab defektset geeni, siis ei ole lootel geeni normaalset koopiat ja see sureb kõige sagedamini. Ebatüüpilistel juhtudel areneb Rett'i sündroom poistel ja sellega kaasneb vähem elav kliiniline pilt.

Praegu on enamik teadlasi kaldunud pärilikku teooriat. Siiski on veel käimas vaidlused haiguse etiopatogeneetiliste tegurite kohta akadeemilises maailmas.

Vähem tuntud patoloogia arengu teooria on metaboolne. Selle tähendus seisneb selles, et haigus esineb mitokondrite düsfunktsiooni põhjustatud ainevahetushäirete tagajärjel.

Praegu ei ole teadlased tõestanud ühtegi neist teooriatest. Nad ei ole suutnud luua kindlat mustrit, mis lubab kinnitada sada protsenti põhjusliku ja tagajärje suhetest.

Patoloogia arengut soodustavad tegurid:

  • Raseduse ebapiisav juhtimine
  • Narkomaania tulevaste emade halvad harjumused,
  • Paljude vere sidemete olemasolu perekonnas.

Sümptomid

Patoloogia esimesed kliinilised tunnused ilmnevad esimese eluaasta lõpuks. Enne aastat kasvab ja areneb Rett'i sündroomiga laps normaalses tempos.

Esimesed haiguse tunnused:

  1. Hüpotermia,
  2. Hüperhüdroos
  3. Naha pealekandmine
  4. Raskus keerates kõhtust tagasi,
  5. Probleemid indekseerimise ja istumisega.

Haiged lapsed jäävad oma eakaaslastest kõrgemale, neil on keha suhtes ebaproportsionaalsed käed ja jalad, nad hakkavad hilja minema, sageli purunema, hingama kiiresti ja pealiskaudselt, kannatavad ootamatute hingamisteede pidurduste ja krampide krampide episoodid, motoorsed ja kõnet on edasi lükatud.

Haigetel lastel on konkreetsed käe liikumised, säilitatakse oskused esemete hoidmiseks, ilmuvad monotoonsed liikumised - sõrmede lõhkumine või rindkere löömine, rusikate kokkukleepumine, sõrmede põimimine, käte tõstmine näole, suu sisse tõmbamine, käte pihustamine või keha haaramine suu sisse, hammustamine või keha löömine kehaosasse. Käe liikumised ei kao täielikult, muutuvad ebatavaliseks. Vaimse arengu iseloomustavad vaimne alaareng ja kognitiivse tegevuse puudumine, omandatud oskuste kiire kaotamine. Patsientidel tekib mikrokefaalia, tekivad krampide krambid, selja-lihaste düstoonia tõttu tekib skolioos. Pea ebaproportsionaalsus ülejäänud keha suhtes on aasta suhtes väga märgatav.

Haiged lapsed on assotsiaalsed. Nad ei reageeri välistele stiimulitele ja on oma käitumises sarnased autistlike patsientidega. Hüper-ärrituvus, paroksüsmaalne nutt, absoluutne abitus on iseloomulikud patoloogia tunnused. Rett'i sündroomiga lapsed võivad pikka aega küljelt küljele vajuda ja ühest jalast teise liikuda. Mõnedel on suur valu. Nad näitavad agressiivsust enda ja teiste vastu: nad peksid sugulasi ja ennast, hammustavad küüsi, kriimustavad ennast.

Nelja-aastaselt lõpetab haige laste aju kasv täielikult. See põhjustab autonoomse närvisüsteemi häireid. Lapsel aeglustub skeleti kasv, lihaste atroofia, siseorganid ei tööta normaalselt.

Epipripsy, unetus ja dementsus vahelduvad parkinsonismiga, südame ja veresoonte pideva häirimisega ning juuste väljalangemine. Patsientidel on sageli näo düsmorfism, mis annab neile erilise välimuse. Rett'i sündroomiga naised on viljakad, see tähendab, et nad on võimelised lapse lapsendama.

Haiguse progresseerumist iseloomustab teatud staadium:

  • Esimene etapp on stagnatsioon. See kestab kuni 2,5 aastat ja seda väljendavad järgmised sümptomid: vähenenud lihastoonus, nõrkus, aeglustunud psühhomotoorne areng, apaatia, huvipuudus inimeste ja mänguasjade ümbruses, pikk jalgade ja käte kasv, ebapiisav pea kasvukiirus, maksafunktsiooni halvenemine, t süda, seedetrakt. Selles etapis alustatud ravi võib peatada Rett'i sündroomi progresseerumise.
  • Teine etapp - regressioon kestab keskmiselt kaks aastat. Kliinikud diagnoosivad selle etapi entsefaliidi. Kliinilised sümptomid muutuvad selgemaks. Laps on rahutu, kapriisne, magab halvasti ja kaotab omandatud oskused kiiresti. Selles etapis häiritakse hingamisteid: perioodiliselt esineb apnoe, ilmnevad hüperventilatsiooni tunnused - kiire ja sügava hingamisteede rünnakud. Hingamisteede häired tekivad patsiendi ärkveloleku ajal ja kaovad une ajal. Neuroloogilised häired: ataksia, epiprikadki, sagedased stereotüübid. Eesmärgipärased liikumised on asendatud kaootiliste kontrollimatute žestidega. Konvulsse krambiga kaasnevad väänduvad käed, mis on terava üleminekuga eraldumisest ja mittetundlikust valju nutt. Rett'i sündroomi sümptomaatiline ravi on selles etapis ebaefektiivne.
  • Suhtelise stabiilsuse kolmas etapp kestab 4 kuni 15 aastat. Seda iseloomustab lapse seisundi stabiilne kulg ja võimalik paranemine. Sel ajal kaovad haiguse progresseerumise tunnused peaaegu, emotsionaalne taust ja une normaliseeruvad. Patsientidel esineb sagedamini krambihooge, tekib sügav vaimne pidurdumine, ilmnevad hüperkineesid ja ekstrapüramidaalsed häired, kus tõmblemine annab stuporile ja tuimusele.
  • Neljas etapp on epipripide sageduse vähenemine kuni nende täieliku kadumiseni. Patsiendid kaotavad liikuvuse, lihaste atroofia, jalgade vaskulaarsed häired, trofilised haavandid, seljaaju eri kuju. Üksikute jäsemete lihastoonuse suurenemine põhjustab kontraktsioonide teket. Patsientidel, kelle kehakaal on vähenenud kuni äärmise ammendamiseni. Hoolimata olulistest kõrvalekalletest füüsilises arengus, on patsientidel täieõiguslik puberteet. Viimane etapp on täheldatud täiskasvanutel ja kestab kuni patsiendi elu lõpuni.

Kõik ülaltoodud sümptomid võivad kindlaks määrata, millises staadiumis on patsient Rett'i sündroomiga. Haiguse sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse progresseerumise kiirusest ja organismi mõningatest individuaalsetest omadustest.

Diagnostika

Patoloogia diagnoos põhineb patsiendi eluajal ja neuroloogilisel seisundil, tuumamagnetresonantsi ja elektroenkefalograafia tulemustel, samuti molekulaarse geneetilise analüüsi tulemustel.

Retti sündroomi iseloomulikud sümptomid, mis võimaldavad kahtlustada seda haigust:

  1. lapse normaalne areng kuni 6-12 kuud, t
  2. lihaste hüpotoonia,
  3. põhjuseta ärevus varases lapsepõlves
  4. ataksia,
  5. sagedane epipridatsioon,
  6. omandatud oskuste kaotamine
  7. vaimne aeglustumine hilisemas eas, t
  8. lihaste atroofia
  9. skolioos
  10. krambid.

Eksperdid mõõdavad lapse pea ümbermõõt ja intervjueerivad vanemaid üksikasjalikult. Visuaalne kontroll võimaldab teil avastada patsiendi lagunemist oma eakaaslaste kasvust, pea ümbermõõdu vähenemisest, kõnepuudusest.

  • MRI tulemused ajus - elundi väike suurus, aju konvektsioonide siledus, selge ja valge vahelise piiri puudumine.
  • Enkefalograafia andmed - aju taustaktiivsuse vähenemine ja reaktsiooni järsk nõrgenemine välistele stiimulitele.
  • Meditsiiniline geneetiline analüüs annab täpset diagnostilist teavet X kromosoomi geeni mutatsiooni tuvastamise teel. Molekulaarne karyotüpiseerimine võimaldab tuvastada haiguse arenguga seotud geeni kõrvalekaldeid.
  • Siseorganite ultraheliuuring on abimeetod, mis võimaldab seda patoloogiat luua. Haigetel lastel, neerudes, südames ja maksas on tavaliselt vähearenenud.
  • Jalgade ja käte radiograafia - ulnari, neljanda metatarsaalse ja metacarpal luude lühendamine.

Ravi

Retti sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa absoluutselt ravida. Kaasaegne meditsiin on geneetika suhtes jõuetu. Sümptomaatiline ravi, mis muudab patsientide elu kergemaks, kujutab endast ka mitmeid raskusi. Rett'i sündroomi ravitakse praegu spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes, mis on saadaval peaaegu kõigis meie riigi suuremates linnades. Keskuste spetsialistid tegelevad arenguga, kohandavad noori patsiente välismaailmaga.

Ravimiteraapia leevendab patoloogia sümptomaatilisi ilminguid ja leevendab üldist seisundit. Patsiendid on ette nähtud:

  1. Nootroopseid ravimeid, mis parandavad aju mikrotsirkulatsiooni ja stimuleerivad keha tööd - "Piracetam", "Vinpocetine", "Zinnorizin", "Mexidol", ei täheldatud siiski nende kasutamise olulist mõju.
  2. Melatoniinipõhised unerohud - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
  3. Krambivastased ravimid, mis blokeerivad epilepsiahooge - karbamasepiin, Valparin,
  4. Dopamiini retseptori stimulandid - “bromokriptiin”, “tolkapoon”, “levodopa”,
  5. Psühhotroopsed ravimid - Phenibut, Glycine, Noofen,
  6. Valmistised südamehaiguste, maksa, põrna raviks.

On näidatud, et meditsiiniline toitumine takistab patsientide ammendumist. Neid soovitatakse sageli jagada ja jagada, süüa rasva, kiudaineid ja vitamiine. Dieet valmistatakse individuaalselt iga patsiendi kehakaalu suurendamiseks.

Füsioteraapia, terapeutiline massaaž, treeningteraapia - keeruka terapeutilise protsessi olulised komponendid. Sellised harjutused aitavad kaasa lapse jäsemete arengule, suurendavad nende paindlikkust ja stimuleerivad lihastoonust. Massaaž ja võimlemine hoiavad liikumisaparaati heas seisukorras ja takistavad edasist lagunemist.

Rett'i sündroomi puhul kasutatakse aktiivselt muusikat. Sellisel teraapial on kasulik mõju kehale, rahustab ja stimuleerib huvi ümbritseva maailma vastu. Töö defektoloogi, psühholoogi, osteopaatiga aitab lapsel parandada suhtlemisoskust ja motoorseid oskusi. Osteopaatia mõjub selgroo seisundile positiivselt. Manuaalne ravi kombineeritakse tavaliselt teiste rehabilitatsioonimeetoditega. Hea mõju annab klassid spetsiaalselt koolitatud loomadega, hüdro-rehabilitatsioon, kunstiteraapia.

Praegu on käimas Rett'i sündroomi raviks kasutatavate erinevate ravimirühmade geneetilised ja farmakoloogilised uuringud.

Prognoosid

Retti sündroomi prognoos on ebaselge. Haigus põhjustab pidevalt tugevat vaimset pidurdust, mitmeid motoorseid ja neuroloogilisi häireid. Selle patoloogiaga patsientide eeldatav eluiga on sobiva hoolduse ja sümptomaatilise ravi korral harva 40-50 aastat. Kuid kõige sagedamini surevad patsiendid varases lapsepõlves. Surma peamine põhjus on hingamisteede või mitme organi puudulikkus.

Praegu arendavad teadlased spetsiaalseid tüvirakke, mis aitavad ületada kohutavat haigust. Nende implanteerimine organismis takistab edukalt haiguse progresseerumist. Kaasaegsed teadlased on katseliselt tõestanud, et Retti sündroom ja selle tunnused on täielikult pöörduvad. Kui taastate geeni funktsiooni, siis saate kõrvaldada neuroloogilised häired, mida see mutatsioon provotseerib. Need uuringud annavad vanematele ja arstidele suure lootuse enamiku kaotatud funktsioonide taastamiseks.

Kuna Retti sündroom on geneetiline haigus, ei ole selle arengut võimalik vältida. Patoloogia ennetamine hõlmab kõigi rasedate naiste ultraheliuuringut. Geneetik konsulteerib abielupaaridega, kelle anamneesis on kromosomaalsed häired, ennetava eesmärgiga. Geneetilised testid lapse kandmisel võivad tuvastada kõrvalekalde ja teha otsuse abordi teostatavuse kohta.

Arvatakse, et inimese genotüübi rikkumine tekitab negatiivseid tegureid - keerulist keskkonnaseisundit ja halbu harjumusi. Eksperdid annavad oma patsientidele üldisi soovitusi: elada tervislikku eluviisi, süüa õigesti, mängida sporti ja jälgida nende heaolu. Naised raseduse ajal peavad samuti jälgima piisavat rasedust ja külastama regulaarselt sünnitusarst-günekoloogi.

Rett'i sündroom on haruldane haigus, mida diagnoositakse peamiselt tüdrukutel. Seda ei saa täielikult lüüa. Kaasaegne meditsiin pakub mitmesuguseid ravimeid haiguse sümptomite vähendamiseks. Vanemad ei tohiks meeleheidet, vaid pidage meeles, et haige laps vajab hoolikat suhtumist, armastust ja toetust. Täieliku meditsiinilise soovituse täitmisega saate suuresti leevendada lapse seisundit ja parandada tema elu.

Loe Lähemalt Skisofreenia