Tõenäoliselt on paljud päikeselastest kuulnud. See nimi viitab Down-sündroomiga lastele - geneetilisele haigusele, millel on kariotüübis 47, mitte 46 kromosoomi. Täiendav kromosoom moodustub 21. paaris, muutes selle paari kolmiks. Nagu haiguse levimus, on see keskmiselt 1 kuni 800-1000.

Mis põhjustab seda sündroomi

Kuna Downi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda elu jooksul omandada. Paraku ei ole lõplikku vastust küsimusele, miks on sündinud Down-sündroomiga lapsed. Kuid tõenäosus, et Down'i sündroom raseduse ajal avastatakse, võib suurendada järgmisi tegureid:

  • Hiline kättetoimetamine. Kui noored muumiad on vanuses 20–25 aastat, ei ole Down-sündroomiga lapse võimalus suur, kuid pärast 35 aastat suureneb tõenäosus märkimisväärselt. Neid, kes mõtlevad rasedusele nii hilises eas, peaksid seda asjaolu arvesse võtma.
  • Isa vanus Sageli öeldakse, et sellise geneetilise haiguse risk sõltub peamiselt ema vanusest, kuid see mängib ka rolli, kui vana isa on: mida vanem mees on, seda suurem on haiguse tõenäosus.
  • On juhtumeid, kus Down'i sündroom on leitud lähisugulastel. Sellisel juhul ei ole risk siiski nii suur: vaid mõned sündroomi sordid on päritud.
  • Suitsetamine Kahjulikud harjumused üldiselt võivad lapse tervist äärmiselt mõjutada, kuid muuhulgas võib tubaka kuritarvitamine raseduse ajal kaasa tuua asjaolu, et imikutel diagnoositakse Downi sündroom. See kehtib ka alkoholi sõltuvuse kohta.
  • Abielud vere sugulaste vahel. On teada, et sarnaste geneetiliste komplektidega inimestel ilmunud lapsel on suur tõenäosus geneetiliste haiguste ilmnemiseks. See kehtib ka Down'i sündroomi kohta.

On ka eeldus, et on olemas muid Down-sündroomi põhjuseid, mis võivad mõjutada haiguse tekkimise tõenäosust. Nende hulgas on näiteks vanus, mil lapse vanaema sünnitas oma ema.

Allakahjustuse tunnused

Reeglina saab Down'i haigust määratleda väliselt. Sarnase haigusega inimestel on palju väliseid märke. Down'i sündroomi kõige sagedasemad sümptomid on:

  • Kaldne, mongoloidne silmade pilu. Sõltumata vanemate rassist on päikese lapse silmad piklikud, tüüpilised mongoliidse näoga inimestele. Sellised sümptomid ilmnevad umbes 90% päikesepõletitest.
  • Lame nägu. Silmad Downi sündroomiga inimestel on madalad, nina sild ei ole peaaegu piiritletud.
  • Väliskõrva ebanormaalne kuju. Terves inimeses on kõrva kuju üsna keerukas, mõnevõrra meenutab pisut, mis on saba poolt maha pööratud. Downi sündroomiga inimestel on see peaaegu täiuslik poolring.
  • Kolju märgatavalt lühenenud kuju, nina, nagu oleks lamedam. Sellised sümptomid on samuti väga iseloomulikud, neid võib näha ka vastsündinutel.
  • Liiga lühike võrreldes ülejäänud jäsemetega. Sageli on sellepärast sellise haigusega inimesed pisut ebamugavad. Mõnikord tundub pea ka ebaproportsionaalselt väike.
  • Nõrk lihaste toon.
  • Nina on lühike, lamedam.
  • Suu on peaaegu alati veidi avatud.
  • Lühike kael nahaga.

Ülaltoodud on loetletud selle haiguse kõige ilmsemad ja levinumad sümptomid. Kuid lisaks sündroomi ilmingutele on ka haigusi, mis sageli kaasnevad Downi sündroomiga. Nende hulka kuuluvad katarakt, südamehaigus, strabismus, hammaste arengu kõrvalekalded.

Kuidas diagnoosida

Nimetage lapse Down'i sündroom enne tema sündi. Tehnoloogiad haiguse jälgimiseks isegi ema raseduse ajal võimaldavad otsustada embrüo tuleviku kohta. Seega otsustab statistika kohaselt vaid 10–15% naistest sarnase haigusega lapse lahkuda. Üldiselt on see mõistetav, sest sellise haigusega lapse eest hoolitsemine nõuab palju jõudu - füüsilist ja moraalset, raha, aega ja kannatlikkust. Ja see pole sugugi kõik. Praeguseks on läbi viidud järgmised uuringud Down'i sündroomi tuvastamiseks raseduse ajal:

  • Emade vere biokeemiline analüüs. Esialgu viiakse läbi testid, mille eesmärk on hinnata β-hCG ja plasmavalkude A taset. Teisel raseduse trimestril viiakse läbi teine ​​biokeemiline uuring, mille abil jälgitakse β-hCG, AFP (erilise hormooni, mida toodab loote maks) ja vaba estriooli taset. AFP langetatud tase suure tõenäosusega näitab, et lapsel on Down'i sündroom.
  • Ultraheli diagnostiline meetod. Nagu biokeemia puhul, ei pea te ka üks, vaid mitu uuringut. Ultraheli korral peaksid need olema vähemalt kolm: umbes iga rasedus trimestri keskel või lõpus. Esimeses uuringus võib ilmneda ilmsed patoloogiad loote arengus: anencephalia, emakakaela hügroom jne. Samuti määratakse kindlaks kaelapiirkonna paksus, mis tavaliselt ei tohiks ületada 3 mm. Teine ultraheli võimaldab teil jälgida sageli kaasasolevat Down'i sündroomi südamehaigust, samuti aju või seljaaju väärarenguid, seedetrakti patoloogiat, neerusid, kuulmisorganeid. Sellised rängad arengud muutuvad sageli abordi näidustusteks. Kolmandal trimestril läbi viidud ultraheliuuring näitab väheseid patoloogiaid, mida on võimalik kõrvaldada pärast lapse sündi - kuseteede ahenemine, vesipea jne.
  • Amniocentesis. See diagnostiline meetod seisneb amnioni vedeliku uuringus. Viige see uuring läbi vähemalt 18 nädala jooksul, kuna amnioni vedeliku maht peaks olema piisavalt suur. Tuleb meeles pidada, et see analüüs võib põhjustada komplikatsioone, nagu raseduse katkemine, infektsioon, membraanide purunemine. Seetõttu tuleks sellist uuringut teha ainult siis, kui raseduse patoloogiad puuduvad.

Kuigi kõik ülalkirjeldatud uuringud raseduse ajal, võivad emad anda küllalt täpselt prognoosi, ükski neist ei anna absoluutset garantiid. Siiski on valede tulemuste (nii valepositiivsete kui ka vale-negatiivsete) protsent sellise diagnoosi tegemisel väike.

Downi sündroomiga inimeste tunnused

Lisaks eristavatele välistele tunnustele eristavad Down'i sündroomiga inimesed teatud vaimseid tunnuseid. Loomulikult sõltub siin kõik konkreetsest juhtumist, kuid on võimalik eristada sarnase sündroomiga inimestele iseloomulikke omadusi.

  • Märkimisväärne viivitus arengus. Kuigi ühiskonnaga kohanemisele suunatud terviklik ravi võimaldab mõningast edu, on arenguhäireid märgatav, eriti kui nad on küpsed. Samasuguse haigusega inimese vaimne areng peatub keskmiselt seitsmeaastase lapse tasemel. Kuid mõne jaoks võib intelligentsus olla kõrgem.
  • Mitte liiga suur sõnavara. Enamikul inimestel, kellel on diagnoositud Down'i sündroom, on teatud kõneprobleeme. Nad ütlevad, et nad on enamasti ebaselged ja kasutatud fraaside kogum ei ole mitmekesine.
  • Vähene võime abstraktsele mõtlemisele, mis raskendab oluliselt õppimist ja ravi. Sellistel lastel on raske ette kujutada, kujutada ette mingit olukorda, neil on lihtsam mõista, mis toimub nende silmade ees.
  • Vähendatud kontsentratsioonivõime. Koolituse ajal on Down-sündroomiga lastel raske keskenduda konkreetsele ülesandele, nad on sageli segaduses. Seetõttu on selleks, et teatud koolituse edukust saavutada, vaja sageli vahetada tegevusi, ilma et ükski õppetund oleks rippunud.

Kuigi päikesepaistelised lapsed on oma eakaaslastest väga erinevad ja mõnikord on õppimisele lähenemist raske leida, on enamik neist väga sõbralikud, positiivsed ja sõbralikud. Jah, neile tekivad meeleolumuutused ja agressiooni puhangud, kuid seda saab parandada psühholoogi ja psühhoterapeutiga.

Ravimeetodid

Kuigi Down'i sündroomi on võimatu ravida, saate erinevate ravimeetodite ja lapsevanematele erilise lähenemise abil koolitada lapse enesehoolduseks: ta saab õppida süüa, riietuda, hügieenilisi protseduure läbi viia ja riietuda. Võite õpetada talle teatud määral ka teistega suhelda. Siin on meetodid, mis hõlmavad Down-sündroomiga laste ravi ja taastusravi:

  • Massaaž Vastsündinute ja selliste haigustega lapsed ei ole sageli piisavalt arenenud, mistõttu ta hakkab oma pead hoidma, istuma ja kõndima palju hiljem kui teised lapsed. Massaaž koos võimlemisega aitab kaasa lihastoonuse kiirele taastumisele.
  • Külasta toitumisspetsialisti. Sageli on Down'i sündroomiga inimestel probleeme ülekaalulisusega. Rasvumise tõttu võib esineda väga ebameeldivaid sümptomeid, mis viitavad rikkumistele, sealhulgas südame-veresoonkonna süsteemile, sest on oluline jälgida lapse toitumist. Eriti oluline on järgida sarnaseid toitumisnorme neile, kellel on probleeme südamega või seedetraktiga.
  • Konsulteerimine logopeediga. Nagu juba mainitud, kaasneb sündroomiga sageli kõne arengu halvenemine. Logopeedia aitab lapsel väljendada oma mõtteid selgemalt, sujuvalt. Sõnade ja sõnavara parem hääldus.
  • Vee töötlemine, hüdromassaažiga ravi. Sageli arendab vee võimlemine ja lihtsalt ujumine lapse motoorseid oskusi, muudab selle jõulisemaks, tugevdab lihaseid. Hiljuti on delfiiniravi üha populaarsemaks muutumas: selle ajal ujub laps delfiinide kõrval, suhtleb nendega. Praegu ei ole sellist ravi kirjeldavat statistikat, kuid kasulik on loomadega suhtlemine ja ujumine.
  • Klassid õpetajatega eriprogrammides. Asjaolu, et Down'i sündroomiga lapsed arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased, ei tähenda, et nad ei ole üldse treenitavad. Põhioskused, teadmised ja oskused, mida nad saavad täielikult õpetada, on siin ainult õpetaja kvalifikatsioon.

Oluline on märkida, et kõige sagedamini ei põhjusta kõige rohkem probleeme sündroomi ilmingud, vaid sellega seotud haigused. Ja need haigused võivad olla üsna tõsised: südamehaigused, nägemishäired ja kuulmine. Nende ravi võib eeldada muu hulgas operatsiooni.

Milline on selle haiguse prognoos?

Nõuetekohase hoolduse korral on Down-sündroomiga inimestele ennustused üsna positiivsed: enamik neist elab 50–60 aastat ja 15% elab üle 65 aasta. Tuleb öelda, et viimastel aastakümnetel on need arvud märkimisväärselt paranenud: 1980. aastatel ei olnud nende inimeste keskmine eluiga enam kui 25 aastat. Nüüd on olukord palju julgustavam, aga kõik on takistatud, kui Down'i sündroomi taustal ilmuvad teised haigused. Sageli on haigeid haigusi raske, kuid neile on olemas ka ravi, eriti kui on juurdepääs headele spetsialistidele ja kaasaegsele varustusele. Samuti tuleb märkida, et kogu elu jooksul peavad Down'i sündroomiga inimesed aeg-ajalt läbima seedetrakti ja südame-veresoonkonna uuringud.

Peamine asi on sellise patsiendi sugulaste teavitamine olla kannatlik. Ühiskonnas kohtavad Down'i sündroomiga inimesed ja nende sugulased sageli arusaamatusi, pahameelt ja hoolikat. Pikaajaline ravi ja arvukad rehabilitatsiooniprotseduurid nõuavad märkimisväärseid kulutusi, aega ja sageli rahandust.

Kahjuks ei ole tõenäoline, et Down'i sündroomiga isik võib elada tavalise inimese elu. Siiski saate oma elu parandada. Selles mängib suurt rolli nii kvalifitseeritud spetsialistide valitud ravi kui ka sugulaste toetus. Down'i sündroomiga inimesed tunnevad teiste inimeste emotsioone väga tundlikuna, mistõttu on väga oluline seda erilist inimest hoolikalt ja soojalt ümbritseda.

Downi sündroom

Vaatamata tehnoloogia ja meditsiini aktiivsele arengule on Down'i sündroom väga levinud diagnoos. Haigus on väga keeruline ja ei ole täielikult arusaadav, mistõttu inimesed ise loovad ja loovad müüte, mis mõnikord on üksteisega vastuolus. Sageli tekivad esimesed küsimused Down'i sündroomi kahtlaste rasedate naiste puhul, paljud on silmitsi dilemma - lapse lahkumisega või abordi otsustamisega. Pärast lapse sündi hoolitsevad vanemad, kuidas lapsi kasvatada, kuidas tagada talle normaalne elu ja samal ajal säilitada oma.

Mis on Downi sündroom

Downi sündroom on geneetiline kõrvalekalle, mida iseloomustab ekstra kolmanda 21 kromosoomi esinemine lapsel. Kokku on komplekt 46 kromosoomi asemel 47, mis põhjustab kõik sümptomid. Haigus on saanud postkripti "sündroomi", kuna seda iseloomustab sümptomite, märkide ja iseloomulike ilmingute kombinatsioon. Haigus on võrdselt levinud mõlemas soo, eri rahvuste ja etniliste rühmade seas. Pärast 45-aastast sünnitust sünnitanud naistel on suur oht, et lapsel on anomaalia.

Down-sündroomiga diagnoositud lapsi nimetatakse rahva poolt "päikeseliseks". See on tingitud asjaolust, et lapsed sageli naeravad, õhutavad soojust, hellust ja headust. Peamine raskus on see, et nad on väga halvasti sotsialiseerunud ja kohanevad tavapärase eluga, sest arengus on viivitusi, raskusi enesehooldusega ja probleeme kõnega.

Haigus on 4 peamist astet: kerge, mõõdukas, raske ja sügav. Esimese astme sündroomiga lapsed praktiliselt ei erine tavapärastest lastest ja väga sageli kohanevad ühiskonnaga ning omavad ühiskonnas väga prestiižset kohta. Sügava haigusega lapsed ei saa viia sotsialiseeritud harjumuspärase eluviisini, mis muudab vanemate elu palju raskemaks.

Downi sündroomi põhjused

Down'i sündroomi arengu põhjuse küsimus jääb avatuks, kuna neid fakte ei olnud võimalik 100% täpsusega kindlaks teha. Teadlased on tuvastanud faktid, mis suurendavad lapse kariotüübi kõrvalekallete tekkimise riski:

  • Ema vanus on üle 40 aasta ja isa on 42 aastat.
  • Foolhappe puudus raseduse ajal.

Teadlased on kindlaks teinud, et anomaaliate areng ei mõjuta keskkonna mõju, vanemate elustiili säilitamist ega muid subjektiivseid või objektiivseid tegureid. Seetõttu ei tohiks “päikesepaisteliste” laste vanemad patoloogiat arendades süüdistada.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroomi sümptomid on kergesti tuvastatavad vahetult pärast lapse sündi, sest need on iseloomulikud ainult sellele haigusele ja on üsna väljendunud. Meditsiini aktiivse arengu tõttu on võimalik tuvastada kariotüübi rikkumist isegi loote arengu ajal. See võimaldab vanematel otsustada lapse saatuse üle, kui nad on valmis raskuste vastu ja armastavad seda kõike hoolimata - elu antakse talle, kuid sageli otsustavad naised aborti teha.


Raseduse ajal võib Down'i sündroomi määrata loote ultraheliuuringu ja geneetiliste testide seeria abil (see ei saa põhineda ainult ultraheli tulemustel). Loote arengu käigus tuvastatavad haiguse peamised tunnused on järgmised:

  • Loote nina luud.
  • Südamepuudulikkuse või kõrvalekallete esinemine selle toimimisel.
  • Esipalli ja väikeaju - hüpoplaasia väike suurus.
  • Lühidad reieluu- ja küünaruu luud.
  • Tsüstide olemasolu päikesepõimikus.
  • Neeru vaagna suurenemine.
  • Paksuv krae.

Kõik sümptomid ei ole alati olemas, mitte igal juhul 100% kariotüübi rikkumise kinnitusest. Täpse tulemuse saamiseks on vaja läbida täiendavad geneetilised testid ja läbida spetsiaalsed testid.


Pärast Down-sündroomiga lapse sündi on kõik sümptomid ilmsed ja selgelt nähtavad, kuid kinnitamiseks on vaja teha geneetilisi teste, et kõrvaldada teise haiguse tekkimise tõenäosus. Lastel on sageli järgmised sümptomid:

  • Lame pähe, nägu ja nina (nina luude puudumise tõttu).
  • Lühike kolju ja sõrmed, mis tulenevad fanixi vähestest arengutest.
  • Väikese sõrme ja pöidla kumerus on laiaulatuslik.
  • Lühike kaelale lai nahavolt.
  • Lihaskude hüpotoonia, liigeste liigne liikuvus.
  • Lühikesed jäsemed, nina.
  • Ristsilm
  • Pidevalt avatud suu.
  • Leukeemia või kaasasündinud südamehaiguse esinemine.
  • Vaimse häire kompleks lapsel.
  • Rinna deformatsioon.

Mitte kõik sümptomid ei ole tingimata kõikides haigetel lastel. Mõnedel võib olla üks märke, teised võivad olla täiesti erinevad. Vanuse tõttu süvenevad peamised sümptomid ja teiste haiguste tekkimise tõenäosus suureneb: katarakt, rasvumine, hambaprobleemid, nõrgenenud immuunsus sagedaste nohu ja nakkushaiguste, vaimse ja kõne pidurdumise tõttu.

Haiguse diagnoosimine

Diagnoosi on võimalik kindlaks teha alles pärast põhjalikku diagnoosi, mis sisaldab mitmeid meetmeid, mis on suunatud DNA kõrvalekallete avastamisele. Esimesed haiguse tunnused saate määrata ka raseduse ajal, kasutades järgmisi meetodeid:

  • Loote ultraheliuuring, mille käigus tuvastatakse lapse arengu kõrvalekalded ja tehakse esialgne diagnoos. Kariotüübi rikkumisest on võimatu öelda ainult ultraheli tulemuste põhjal, on soovitatav läbi viia täiendavaid uuringuid.
  • Geneetiliste testide läbiviimine. Selliseid analüüse pakutakse vanematele, kellel on suur oht kõrvalekallete tekkeks: hea vanus, Down'i sündroomiga laste olemasolu ja muud põhjused. Invasiivsed uuringud on kolm peamist tüüpi: amniotsentees - juhtiv punktsioon, et võtta laboriuuringuteks amnionivedelikku; kooribiopsia - koorionkoe (loote välismembraani) võtmine kromosomaalsete kõrvalekallete diagnoosimiseks; cordocentesis - loote nabanööri vere analüüs.
  • Lisaks on olemas mitteinvasiivsed diagnostilised meetodid. Nende hulka kuuluvad ultraheli ja rasedate veri biokeemiline analüüs esimesel ja teisel trimestril. Esimese trimestri sõeluuringu käigus võetakse arvesse hCG (loote sünteesitud hormoon) ja PAPP-A taset.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom on ravimatu haigus, sest keegi ei saa DNA-d muuta. Kuid on mitmeid meetodeid, mille eesmärk on patsiendi üldise seisundi parandamine, elu kvaliteedi parandamine. Lapse ravis osalevad mitmed arstid - optometrist, gastroenteroloog, kardioloog, lastearst, neuropatoloog, logopeed ja teised. Nende peamised tegevused on suunatud kõne, motoorse võime normaliseerimisele, tervise parandamisele ja enesehooldusoskuste õppimisele.

Ärge vältige päikesepaistelisi lapsi ja uimastiravi, mis hõlmab:

  • Ettevalmistused aju vereringe normaliseerimiseks: Piratsetaam, aminoloon, tserebrolüsiin.
  • Vitamiinikompleksid üldise tervise parandamiseks.
  • Neurostimulaatorid.

Downi sündroomiga laste ja nende arengu paljude aastate õpingute tulemusena on teadlased jõudnud järeldusele, et nad kõik arenevad täiesti erinevalt. Viivitatud areng sõltub ravist, lastega koolitamisest ja kahjustuse ulatusest. Regulaarsete klassidega lastega saab ta õppida kõndima, rääkima, kirjutama, ise oskama enda eest hoolitseda. Nad võivad osaleda üldhariduskoolides, lõpetada institutsioonidest, abielluda ja isegi jätkata võistlust.

Kuid mitte alati on tulemus nii soodne, väga tihti vanusega, lastel tekib reeglina mitmeid komplikatsioone, mis puudutavad füüsilist tervist. Kõige tavalisemad haigused hõlmavad südamehaigusi, seedetrakti, immuunsüsteemi kahjustusi ja endokriinsüsteemi. Kuulmise, nägemise, une ja sageli apnoe juhtumitega seotud probleemid. 25% patsientidest on leukeemia, Alzheimeri tõbi, rasvumine ja epilepsia.

Suur probleem on see, et ükski spetsialist ei suuda haigust areneda ega ennustada. Kõik sõltub individuaalsetest omadustest, haiguse ulatusest ja tegevusest lapsega.

Haiguste ennetamine

Praeguseks ei ole olemas ennetusmeetodeid, mis tagaksid 100% -lise kaitse Down'i sündroomi tekke vastu lapsele. Üldised soovitused hõlmavad täielikku uurimist, sealhulgas geneetilist, enne rasestumist; rasedus ja sünnitus kuni 40 aastat; vajalike vitamiinipreparaatide võtmine sünnituse ajal.

Mis on Downi sündroom?

Iga rasedad naised, kes osalevad regulaarselt oma sünnitusarstide-günekoloogide konsultatsioonides, kuulavad hirmu pärast iga tema esitatud analüüsi tulemusi. Ja see ei ole juhuslik. Kõik teavad Down'i sündroomist kõige tavalisemaks geneetiliseks patoloogiaks, mis muudab lapse keelatud.

Downi sündroom (või haigus) on kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu halvenemist ja millega kaasnevad iseloomulikud välimuse muutused. Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi (23 emalt ja 23 isalt). Downi sündroomi korral edastatakse teisest kromosoomist kumbki vanem. Kromosoomid on DNA rakke sisaldavad struktuurid. Täiendav kromosoom on lapse häiritud kasvu ja arengu põhjuseks. Down'i haigus on kõige sagedasem trisoomia (1959. aastal leidsid teadlased "ekstra" kolmanda kromosoomi) - trisoomia väga väikesel 21. kromosoomil. See on kõige levinum kromosomaalsete kõrvalekallete vorm Venemaa Euroopa osas: selle sagedus on üks 600-800 vastsündinutest (Venemaa Föderatsioonis sünnib igal aastal umbes 8000 Down'i sündroomiga last).

Down-sündroom esineb võrdselt nii poiste kui tüdrukute seas. Ema vanuse ja selle anomaalia sageduse vahel on selge seos: mida vanem on ema, seda suurem on oht, et laps nakatab Down'i haigust, kuna vanuse puhul koguneb munarakk üha rohkem geneetilisi vigu. Kuni 35 aastat on see risk suhteliselt madal, kuid suureneb veelgi. See risk on raseduse ajal 40-46 aasta jooksul 16 korda kõrgem kui 20-24 aasta jooksul. Isa vanusel on palju väiksem roll.

Haigus diagnoositakse selgelt esimestel elupäevadel, kuid selle kinnitamiseks tehakse täiendav kromosoom. Sümptomid rindkeres ja järgnevatel vanustel avalduvad mitmete arenguhäirete kombinatsioonis. Lapsed on tõenäolisemalt lühikesed, neil on aju alarahastamise tõttu dementsus (90% on immuunsed) (seetõttu ei ole abikoolides koolitus alati võimalik).

Sellistel lastel on iseloomulik välimus: väike ümmargune pea, kaldus lõuaga, kaldu lõhenenud lõhed, epikant (poolkuu naha vertikaalne klapp, mis katab südamekujulise lõhenemise sisemise nurga (muide, seda sündroomi nimetati algselt mongolismiks), see on normaalne mongoliidi rasside esindajate puhul), lühike nina, millel on lai lameda nina, väikesed deformeerunud kõrvad, pool-avatud suu koos väljaulatuva põikisuunalise keele ja väljaulatuva alumise lõualuu, omapärane kõnnak koos ebamugavate liigutustega, keelega seotud. Nende lihased on järsult hüpotroofilised, mistõttu liigeste liikumisala suureneb. 19% -l Down'i tõvega juhtudest on iseloomulikud Blushfieldi laigud (valged või pearly fookused silma iirisele). Skeletil on anomaaliaid: rinnaku deformatsioon, käte ja jalgade lühenemine ja laienemine, väike sõrm painutatakse sissepoole, selle keskmine falanks on hüpoplastiline. Nende laste esimesel aastal on psühhomotoorne areng märgatavalt maha jäänud. Hiljem hakkasid nad istuma ja kõndima. Näiteks ei saa nad ilma toetuseta istuda kuni 2,5 aastat vana, ei käi enne 4 aastat vana, hakkavad rääkima kolme aasta pärast, ei kontrolli kuni 7-aastaseid füsioloogilisi väljaheiteid.

Eriti sageli on neil lastel südame-veresoonkonna süsteemi väärareng, seedetrakt (väärarengute tõttu 1/3 lastest sureb lapsekingades), kaasasündinud katarakt, kilpnäärme haigus, kõrvade ja hingamisteede infektsioonid, Alzheimeri tõve varane algus, harva epilepsia. Samuti tuleb lisada, et lapsed on vastuvõtlikud infektsioonidele ja pahaloomulistele haigustele, eriti hematopoeetilisele süsteemile (sageli tekivad leukeemiad).

Eeldatakse, et Down'i sündroomi saab määrata isegi raseduse ajal vastavalt ultraheli ja vereanalüüside tulemustele. Paljudel juhtudel, isegi kui sõeluuringu tulemuseks oli kõrge Downi tõve risk, sünnitasid naised täiesti normaalsed lapsed. Naisel, kes ootab last, on õigus kirjutada Down'i sündroomi avastamiseks sõeluuringust loobumine.

Tuleb märkida, et umbes 75% juhtudest lõpeb Down'i sündroomiga loote rasedus spontaanses abordis (raseduse katkemisega) või surnult sündimisega.

Selle haiguse ravi on ebaefektiivne. Põhimõtteliselt on see sümptomaatiline. Laialdaselt kasutatakse stimuleerivat ravi (vitamiinid, aloeekstrakt), hormoonravi. Meditsiinipedagoogilised ja meditsiinilised meetmed võimaldavad kohandada osa patsientidest teostatavale tööle. Downi sündroomiga lapsed võivad elada kuni 30 aastat ja 25% inimestest elab 50 aastani.

Downi sündroomiga laste puue

Sellise lapse vanemad vajavad eriti hädasti lastearstide, õendusabi õdede ja sotsiaaltöötajate abi. Kui laps kasvab, võib vaja minna täiendavaid ravimeetmeid, sealhulgas füsioteraapiat, tööteraapiat ja kõneteraapiat. Loomulikult peaksite alati meeles pidama haigusi, mis on kõige sagedasemad Down'i sündroomiga lastel.

Sotsiaaltöötajad on seos mõne sotsiaalteenusega, seega on nende roll perekonnas, kus on Down-sündroomiga laps, väga oluline ja oluline. Intelligentsuse vähesel määral vähenemise korral saab last kodus koolitada. Need lapsed vajavad sageli erilist õppimisviisi. Väga sageli õpivad nad erikoolides, kuna neil on vähenenud õpivõime ja mahajäänud oma eakaaslastest. Sellised lapsed saavad mõningaid õppeaineid omandada, kuid teha seda palju hiljem. Samas võimaldavad tavapärased klassid spetsiaalselt välja töötatud meetoditel saavutada häid tulemusi. Paljud Down'i sündroomiga täiskasvanud võivad leida ja saada tööd, mõned neist isegi abielluvad. Tuleb meeles pidada, et kuigi enamik selliste laste arengust on aeglane, võib neil siiski olla oma individuaalsed omadused. Füüsilise ja vaimse arengu kiirendamiseks on väga tõhusaid meetodeid. Paljud lapsed saavad teatud määral noorukid sõltumatuks, nad saavad ise pesta, riietuda ja üsna selgelt rääkida.

Ärge tapke päikesepaistelisi lapsi

Abikaasad õpivad, et nad ootavad Down'i sündroomiga last. Kahtlemata on see kogu perele stressirohke. Olukorda süvendab teabe puudumine selle kohta, kuidas reageerida ja elada, samuti paljud levinud müüdid. Mida? Miks meid? Kuidas sellist last kasvatada? Mida ütlevad inimesed? Kas me saame seda teha? - need küsimused on vanemate jaoks üliolulised.

Awful, kuid umbes 90% vanematest arenenud riikides, kõhklemata, tapavad oma lapsed, olles saanud kinnituse Down'i sündroomi olemasolu kohta. Meie riigis on lisaks abortidele ka suur osa eriliste laste hülgamisest. On haruldane kohtuda Down-sündroomiga isikuga Vene tänavatel, välismaal viibides on Downyat õppinud pikka aega tavaliste lastega koolieelsetes lasteasutustes ja koolides. Seal peetakse täiesti normaalseks, kui genoomilise patoloogiaga isik töötab teenindussektoris. Meie puhul on tegemist erakorralise juhtumiga eriline institutsioonid sõna otseses mõttes isoleerivad sellised inimesed ühiskonnast. Down-sündroomiga lastele keeldumine, tagasilükkamine ja kasutu, ei ela sageli koolides 1 aasta.

Kas meil on õigus tappa oma eriline laps? Kes me oleme pärast seda, kui me oma lapsed viskame, võtame neile soojuse, armastuse ja toetuse, kui nad seda vajavad, nagu õhk.

Evelina Bledani poeg

Kevadel, 1. aprillil 2012 ilmus kauaoodatud poeg näitlejanna ja TV esineja Evelina Bledansile. Isegi 14. rasedusnädalal sai kurikuulus kloun ja tema abikaasa teada, et nende laps erineb teistest. Arstid pakkusid murenemist vabaneda, kuid Evelina ja Alexander ei tahtnud sellest isegi kuulda.

Alexander: "Nad lihtsalt piinasid meid fraasiga" Noh, sa mõistad... "Aga ma ütlesin neile: isegi kui sa hirmutad meid nüüd, kui lapse tiivad, küünised, nokk hakkasid kasvama ja et ta oli üldse lohe, tähendab see, et on lohe. Eemale meilt, me sünnime lohe ja olla õnnelikud. Nii et kirjutage kõikidesse oma dokumentidesse: „Nad on draakonile õnnelikud ja rõõmustavad“ - ja unusta meid.

Meie, ütleme, oleme täielikult Issanda Jumala kätes - see on tema otsustada, milline on meie laps. Muide, draakoni kohta, olime peaaegu õiged, sest vasakul jalal Semyonil olid kaks silmkoelised sõrmed, nagu piits. Mis siis Evelina ja mina arendasime endale valemit: armastus ilma tingimusteta. Ja siis kõik räägivad armastusest, kuid vaikselt tähendavad mõningaid "kui". Kui terve, kui ilus, kui rikas, kui nutikas... "

Pärast kuuid ootusi, poiss Semyon tundus väga nõrk, esimese 7 elupäeva jooksul oli tal südameprobleemide tõttu raske aeg. Tervishoiutöötajad soovitasid taas, et abikaasad loobuvad ja loobuvad lapsest, kellele süüdistatavad vanemad vastasid eitavalt. Nad otsustasid võidelda iga hinna eest ja... rõõmustada! Pärast vabastamist anti lapsele kõige olulisem asi - ema piim, värske õhk ja vanemate armastus. Evelina ütleb, et abikaasad veetsid ainult 3 päeva šokis ja stuporis ning seejärel alustati tõsist tööd. Muidugi, kõik ei läinud sujuvalt ja närvid andsid sisse ja pisarad heitsid... Organisatsioon “Downside Up” andis suureks abiks, kus nad tegid teavet ja jõudu tegutsemiseks. Arstid hoiatasid: selleks, et Ceni tervis ei õnnestu, on vaja elada ilma haigusteta esimesel aastal. Vanemate armastus ja hoolitsus aitasid poisi arstide juhiste täitmisel.

Alexander: “Semyoni sündimise õhtul sündis tema kõrval tüdruk, täiesti terve, nii lahe. Meie Semyon on selline riie, mis juba asub intensiivravi all... Ja tüdruk on sündinud. Me ei ole midagi, mida me ei keeldu, võtame seemned meile, kuid me keeldume tüdrukust sel ööl! Pärast selliseid asju tahan proovida midagi teha selle ühiskonnaga... "

Nüüd on Semyon 2,5 aastat vana, ta ei erine teistest lastest, ta läheb lasteaiasse, arendab ja toob oma armastatud ema ja isa palju rõõmu. Vanemad loovad väikeste lehekülgede sotsiaalsetesse võrgustikesse, mida värskete fotodega regulaarselt värskendatakse poisi eduga. Sellega soovivad Evelina ja Alexander kõiki vanemaid, kes ootavad “päikeselisi lapsi”, surmavate vigade vastu. Alexander plaanib avada heategevusliku sihtasutuse, mis valmistab vanemad ette Down'i sündroomiga väikelaste ilmumisele.

Paljud ütlevad, et vanematel, kellel on vahendid, on võimalus selliseid lapsi kasvatada. Ja mis on ülejäänud? Ajakirja AiF järgmine "mitte tähe" näide ütleb meile.

Nastya ja Lesha.

Ta oli 19-aastane, ta on 23. Ilus noorpaar. Õnnelik rasedus. Kõikide katsete ja uuringute suurepärased tulemused. Tütre kauaoodatud sünd. Ja - vaikus.

„Kõik arstid vaatasid äkki. Ma nägin, et nad painutasid teda ja ei mõistnud, mis toimub, “meenutab Nastya. Hiljem rääkis lastearst Nastyale, et vastsündinud tüdrukul oli kahtlus Down'i sündroomi suhtes. Kinnitamiseks on vaja vereanalüüsi.

„Aga sa ei ole julgenud,“ lisas arst rõõmsalt. „Lõppude lõpuks on olemas defektsed mänguasjad - neid saab poodi tagasi viia.” Maailm vajus ja langes mikroskoopilise osakese suuruseks, mida nimetatakse "kromosoomiks". 46 või 47 kromosoomi? Kogu elu sõltus sellest nüüd.

Testitulemused Nastya ootas nädalat. Kõik need päevad jäävad oma mällu igaveseks. Teised emad tõid lapsi sööma ja ta ei teinud: „Miks sa tahad? Harjuta sellega veel. ". Kuhu ta läks: protseduuridesse, koridoris, kuulis ta: „Kiiresti keelduda, see on friik. Kas olete teda diagnoosinud? Noored - te sünnib teisi. Ja siis lahkub abikaasa, ja sõbrad pöörduvad tagasi, jäävad üksi ja sellise koormusega. " Vana sünnist taastumine, kellel ei olnud võimalust oma sugulastega kohtuda, läks ta lasteaiasse, vaadates väikest nägu. Arstid ütlesid talle: "Vaata, kõik on kirjutatud tema näole!". Ja Nastya nägi väikest last - roosade põskede, suurte siniste silmade ja „Mohawki” kroonil seisvaid blondi karvu.

Ta teadis juba, et see oli Dasha. Lõppude lõpuks, nad andsid talle nime, kui ta oli maos. Dasha tütar on kõige armsam, õnnelikum...

Akna all oli heakskiidu osakond Nastya koda. Ja iga päev nägi ta läbi akna, kuidas õnnelikud emad lastega oma käes välja tulevad, kuidas nende sugulased kohtuvad... Nastya suhtles oma perekonnaga ainult videotelefoniga. Sama šokeeritud ja segaduses nagu nad ise ei teadnud, mida öelda. Igaüks ootas analüüsi tulemusi. Vahepeal kohtusid arstid igaühe puhul omakorda isiklikult: koos abikaasaga, emaga ja emaga. Ja nagu Nastya, teatasid kohutavad prognoosid neile: „See ei ole laps, vaid aedvilja aias: see ei lähe kunagi, ei räägi, keegi teist ei tunne. Ja üldiselt sureb ta sinu käes. Tooge koju ja surge. " Nädal hiljem kinnitati, et Dashal on Downi sündroom. Samal päeval eemaldasid sugulased Nastjaga konsulteerimata kõik lapse asjad majast - jalutuskäru, võrevoodi, esimesed väikesed riided... Ja veidi hiljem, arstide pideva surve all ja advokaadi juuresolekul kirjutas Nastya ja Lyosha lapse tagasilükkamise. Igaüks eraldi, sest neil ei olnud kunagi võimalust kohtuda ja rääkida kogu perega. Naine advokaat oli väga vilgas ja rõõmsameelne: „Noh, nad leidsid midagi, mida kurvastada! Noored, terved, kümmekond vanemat ja unustasid kõik, nagu halb unistus. Dasha vanemad kohtusid ainult siis, kui Nastya lahkus selle heakskiiduosakonna uksest. Üks

Nad rääkisid sõpradele ja tuttavatele, et laps suri. Ja nad püüdsid elada nagu varem. „Meil õnnestus teeskelda teistele, isegi üksteisele. Aga enne ennast... Siis olin valmis tööle minema, midagi tegema, lihtsalt mitte mõtlema... ”. Nastya mäletab oma esimest külastust lapse koju. Nad läksid koos Lesaga - ja isegi tänavalt kuulsid nad lapse nutt. Mingil põhjusel selgus kohe, et see on Dasha. Ta pani nakkusekarpi ja hüüdis - tema jalg oli kinni võrevoodi liistude vahele. Ta ei saanud teda välja tõmmata, kuid keegi ei saanud abi - seal ei olnud piisavalt töötajaid... Siis oli juba lihtsam tulla, me harjunud sellega. See oli raskem lahkuda. „Ta pani ja vaatas meid. Ja me pidime selle väljanägemise ja lahkumise tagant... ".

Armastus sündroom

Kui Nastya mõistis, et järgmine kord ta lihtsalt ei saanud sellist lahkuda - ilma Dasha. Arstid ütlesid, et saate lapse nädalavahetusel koju viia. Siis võttis Nastya puhkuse ja võttis tütre terve kuu. „Kui me teda riietasime, otsustas õde, et me nagu tavaliselt, saame jalutada. Ja kui ta äkki mõistis, et me võtame tema koju, tungis ta äkki pisaradesse: „Issand, isegi kui sa, Dasha, ei tule kunagi siia tagasi!”. Õde ei teadnud, et tema sõnad oleksid prohvetlikud. Kuid keegi ei teadnud. Ja Lyosha oli kategooriliselt vastu lapse võtmisele ajutiselt. Külastus, kuidagi aidates, jah, kuid mitte sellist vastutust. Nad leppisid isegi kokku, et nad elavad sel kuul eraldi: Nastya koos Dasaga koos emaga ja Lesaga temaga.

Nastya oli oodanud terve kuu, kui tehti muid arstide prognoose: kui sõbrad ja sugulased pöörduvad, kui nad näeksid oma tütre sõrmedega. Aga see oli teistsugune: kogu pere armus kohe Dasha ja tema abikaasa tuli igal nädalavahetusel ja töötas temaga koos. Väljaspool ei vaadanud Nastya enam teiste inimeste vagusid vaevaga, vaid vaatas tema veoks sõnu: „Oh, mis ime! Nii kuulsusrikas! " Selle kuu jooksul on üheaastane Dasha, kes saabus koju, ainult lamada, õppis ise istuma ja käima käima, on palju muutunud... Ja vahepeal lõppes kuu. "Kas sa saad ta tagasi?" Küsis ema Nastjal kuidagi. Muidugi ei saanud Nastya seda teha. Aga Lyosha ei saanud oma otsust muuta. Ta veenis teda pikka aega, viidates erinevatele põhjustele: „Ma lihtsalt ei saa seda nüüd ära anda. See peaks olema vähemalt toetatud, lubatud kasvada... ". Aga siis sain aru, et isikult on võimatu nõuda, mida ta ei saa anda. „Minus rääkis sünnipärane ema instinkt, mida Lesha ei saanud. Mul ei olnud aega argumentide ja süütegude jaoks: ma vajasin lapse kasvatamist. " Lyosha ja Nastya lahutasid ametlikult. Hiljem mäletab Lesha seda - Dasha tagasilükkamist ja lahutust - kui tema elu suurimat viga. Kuid ta jätkas ikka Nastja ja tema tütre külastamist ning abi.

Dasha kasvas ja arenes. Nastja oli juba harjunud sellega, et isegi arstid, kes teda näevad, on üllatunud: „Ja see on Down'i sündroomiga laps! Ja me ei teadnud, et see oli võimalik, meile õpetati täiesti erinevat asja... ”. Esimene koht, kus ta kuulis sõnu: „Milline imeline laps sul on!” Kas Downside Up Foundationi varajase arendamise keskus. Nastya leidis kogemata temalt teistelt vanematelt teada, tuli koos kaheaastase Dasaga klassidesse - ja mõistis, et uus elu on alanud. „Siis sain ma lõpuks„ lasta lahti ”. Ja mitte ainult mina, vaid Lesha, sest ka ta tuli meiega. Seal nägime teisi vanemaid, teisi lapsi - nii väikeseid kui ka täiskasvanuid - ja lõpuks tegime kindlaks, et see ei olnud hirmutav. Me nägime, kui palju tööd tehakse, et meid aidata - ja nad mõistsid, et me ei ole üksi.

Hiljuti pöördus Dasha 15-aastaselt. Pärast seitsmeaastase lõpetamise lõpetamist õpib ta tavakoolis, mille alusel loodi terviseomadustega lastele spetsiaalne klass: mõned teemad, mida nad koos teiste inimestega läbivad, ning vene ja matemaatika - kergema programmi raames. Tal on suur armastav perekond: ema, isa, vanaema, vanaema, armastatud väike õde Anya.

Suurbritannia esimese leedi kutsel läks Dasha Londonisse, et sisse lülitada jõulupuu tuled, osales fotograafias ajakirja „Armastuse sündroom” ajakirjanike ja kuulsustega suhtlemiseks. Ta on väga viisakas ja hooliv, tema lihtne ja meeldiv. Dasha leiab kõigi inimestega ühise keele, kuid erilise kiindumuse korral kehtib see lastele ja eakatele, kes sellele samamoodi reageerivad. Nastya arvab, et Dasha tulevane elukutse on seotud inimeste hooldamisega. Ja mitte midagi, et samas kui meie riigis on Down-sündroomiga inimestel praktiliselt mingit võimalust töötamiseks. See on järgmine samm ja ühel päeval teeme seda kindlasti.

Lõppude lõpuks oli alles hiljuti ainus ametlikult töötav isik, kellel oli Down'i sündroom, oli Maria Nefedova, Downside Up'i assistent, nüüd on igaüks õppinud lugu Nikita Panichevist, kes töötab Moskva kohvikus assistentkokana. Ja viimasel ajal sündis Omskis Down-sündroomiga isiku töölevõtmine - noor mees, 20-aastane Alexander Belov, alustas puhtamana, et tõestada, et erilised inimesed võivad olla ühiskonnale kasulikud. Noh, samal ajal säästa raha delfiiniravi ja uute teksade jaoks.

Ja Nastya koos Lesaga, nagu enne, koos. Nad hakkasid perena elama kohe pärast seda, kui Dasha läks klassidesse Downside Up. Mõne aja pärast abiellusid nad uuesti. Seekord - abiellus kirikus. Vanemad, kes tulevad maja juurde, tulevad ja helistavad samas olukorras ja ei tea, mida teha. Nastya ja Lyosha tegid kindlalt reegli mitte veenda kedagi ega veenda kedagi. Nad ütlevad ainult oma lugu: ainult faktid, ilma midagi peita. Muidugi küsiti Nastjal rohkem kui üks kord küsimus: „Kas olete kunagi kahetsenud oma otsust lapse ära võtta?”. Te võite ilmselt küsida temalt ainult ilma neid kõiki koos nägemata: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Aga Nastya lihtsalt vastab: „Ei, mitte üks kord. Ainus asi, mida ma nüüd kahetsen, on see, et ma ei võtnud seda kohe, et esimene aasta, mil me koos ei elanud. Ja siis, niipea kui ma Dasha koju jõudsin, kuigi see oli raske ja hirmutav, selgus see kuidagi kohe: see oli halb enne, kuid nüüd on kõik juba hea. ”

Downi sündroom

Downi sündroom on kromosoomi ebanormaalsus, kus kariotüüp sisaldab täiendavaid koopiaid geneetilisest materjalist kromosoomil 21, s.t., kromosoomi 21 puhul täheldatakse trisoomiat. Down-sündroomi fenotüüpseid märke esindab brachycephaly, siledat pinda ja pea tagaosa, silmaribade mongoliidne sisselõige, silmapiiride mongoliidne sisselõige, epitsant, naha voldid kaelas, jäsemete lühenemine, lühikesed luud, põiki palmikakujulised vms. Naha sündroomi võib tuvastada lapsel (vastavalt ultrahelile, korioosse villuse biopsiale, amniotsenteesile, cordocentesisele) kas pärast sündi põhjal väliste tunnuste ja geeniuuringute. Downi sündroomiga lapsed tuleb samaaegsete arenguhäirete korral korrigeerida.

Downi sündroom

Downi sündroom on autosoomne sündroom, kus kariotüüpi esindab 47 kromosoomi, mis on tingitud 21. paari kromosoomi lisakoopiast. Downi sündroom on registreeritud sagedusega 1 juhtum 500-800 vastsündinu kohta. Soo suhe Downi sündroomiga laste hulgas on 1: 1. Esimest korda kirjeldas Down'i sündroomi inglise pediaatri L. Down 1866. aastal, kuid kromosomaalne olemus ja patoloogia olemus (trisoomia kromosoomil 21) tuvastati peaaegu sajandit hiljem. Downi sündroomi kliinilised sümptomid on erinevad: alates kaasasündinud väärarengutest ja vaimse arengu kõrvalekalletest kuni sekundaarse immuunpuudulikkuseni. Downi sündroomiga lapsed vajavad erinevatelt spetsialistidelt täiendavat meditsiinilist abi, mistõttu nad moodustavad pediaatrias erirühma.

Downi sündroomi põhjused

Tavaliselt sisaldavad inimese rakud igaühes 23 paari kromosoomi (normaalne emane karyotüüp on 46, XX; isane on 46, XY). Samal ajal pärandatakse iga paari kromosoomid emalt ja teiselt isalt. Downi sündroomi arengu geneetilised mehhanismid on autosoomide kvantitatiivne katkestus, kui täiendav geneetiline materjal ühineb 21. kromosoomipaariga. Trisomiumi esinemine 21. kromosoomil määrab Down'i sündroomile iseloomulikud omadused.

Täiendava kromosoomi ilmnemine võib olla tingitud geneetilisest võimalusest (paaristatud kromosoomide mitteeraldumine ovogeneesis või spermatogeneesis), rakkude jagunemise katkestamine pärast viljastamist või geneetilise mutatsiooni pärimisest emalt või isalt. Arvestades neid geneetika mehhanisme, on Down'i sündroomi kariotüübi kõrvalekaldeid kolmel variandil: regulaarne (lihtne) trisoomia, mosaiikism ja tasakaalustamata translokatsioon.

Enamik Down'i sündroomi juhtudest (umbes 94%) on seotud lihtsa trisoomiaga (kariotüüp 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+). Sellisel juhul esineb kõigis rakkudes 21-st kromosoomist kolm koopiat, mis on tingitud paaristatud kromosoomide eraldumise katkestamisest emal või isa idurakkudel mioosi ajal.

Umbes 1-2% Down'i sündroomi juhtudest esineb mosaiikvormis, mis on tingitud mitoosi rikkumisest ainult ühes embrüo rakus, mis on blastula- või gastrula-staadiumis. Kui mosaiikismi trisoomia 21. kromosoomi tuvastatakse ainult selle raku derivaatides ja ülejäänud rakkudel on normaalne kromosomaalne komplekt.

Down'i sündroomi translokatsiooniline vorm esineb 4-5% patsientidest. Sel juhul on 21. kromosoom või selle fragment kinnitunud (translokeeritud) mis tahes autosoomidesse ja liigub mioosi ajal sellega uude moodustunud rakku. Kõige sagedasemad translokatsiooni objektid on kromosoomid 14 ja 15, harvem - 13, 22, 4 ja 5. Selline kromosoomide ümberkorraldamine võib olla juhuslik või päritud ühelt vanemalt, kes on tasakaalustatud translokatsiooni kandja ja millel on normaalne fenotüüp. Kui translokatsiooni kandja on isa, siis on Downi sündroomiga lapse tõenäosus 3%, kui kandjariik on seotud emade geneetilise materjaliga, suureneb risk 10-15% -ni.

Downi sündroomiga laste sündi riskitegurid

Downi sündroomiga lapse sünd ei ole seotud vanemate elustiili, rahvuse ja elukoha piirkonnaga. Ainus usaldusväärselt tõestatud faktor, mis suurendab Down'i sündroomiga lapse riski, on ema vanus. Niisiis, kui alla 25-aastastel naistel on 1: 1400 võimalus saada haige laps, on 35-aastaseks saamiseni juba 1: 400 ja 40–1: 100-aastaselt; kuid 45 - 1:35. Esiteks on see seotud rakkude jagunemise protsessi kontrolli vähenemisega ja kromosoomide mittesobivuse suurenenud riskiga. Kuna aga noorte naiste tööjõu esinemissagedus on üldiselt suurem, siis statistika järgi on 80% alla sündinud sündroomiga lastest sündinud alla 35-aastastest emadest. Mõnede aruannete kohaselt suurendab vanema kui 42-45-aastase isa vanuses ka sündroomi tekkimise riski lapsel.

On teada, et Down'i sündroomi esinemisel ühes identses kaksikus on see patoloogia 100% juhtudest teises. Samas on vennalikud kaksikud, nagu ka vennad ja õed, sellise kokkusattumise tõenäosus tühine. Teiste riskitegurite hulka kuuluvad Down'i sündroomiga inimeste olemasolu, alla 18-aastase ema vanus, ümberasustamise kandja ühe abikaasa poolt, lähedased abielud, juhuslikud sündmused, mis häirivad idurakkude või embrüo normaalset arengut.

Tänu implantatsioonieelsele diagnostikale vähendab ART (kaasa arvatud ekstrakorporaalne stimulatsioon) abiga kaasnevat riski risk, et vanemate riskirühmades esineb sündroomiga sündinud laps, kuid ei välista sellist võimalust täielikult.

Downi sündroomi sümptomid

Down-sündroomiga loote kandmine on seotud abordi suurenenud riskiga: spontaanne abort esineb umbes 30% -l naistest 6-8 nädala jooksul. Muudel juhtudel sünnib Down-sündroomiga lapsed reeglina täiskohaga, kuid neil on mõõdukas hüpoplaasia (kehakaal on 8–10% alla keskmise). Hoolimata erinevatest tsütogeneetilistest variantidest, millel on kromosomaalsed kõrvalekalded, on enamikul Down'i sündroomiga lastel tüüpilisi väliseid märke, mis viitavad patoloogia olemasolule juba vastsündinute esmasel uurimisel neonatoloogilt. Downi sündroomiga lastel on võimalik väljendada kõiki või mõningaid allpool kirjeldatud füüsikalisi omadusi.

80-90% alla sündinud sündroomiga lastest on kranofosiaalne düsmorfism: lamedad näo- ja nina sillad, brachycephaly, lühike lai kael, lame naba, kõrvade deformatsioon; vastsündinud - iseloomulik naha klapp kaelas. Nägu eristab silmade mongoloid, epicanthus (silma sisemine nurk katab vertikaalse naha klapi), mikrogeemia, pool-avatud suu, sageli paksud huuled ja suur väljaulatuv keel (macroglossia). Down-sündroomiga laste lihaste toon on tavaliselt langetatud; liigeste hüpermobilisus (sealhulgas Atlanto-aksiaalne ebastabiilsus), rindkere deformatsioon (keeled või lehtrikujulised).

Down'i sündroomi tüüpilisi füüsilisi tunnuseid on limased jäsemed, brachydactyly (brachimesophalangeal), väikese sõrme kõverus (klino-dactyly), põik (ristkülik) klapp, laia vahemaa 1 kuni 2 varba (sandaalikujuline) jne. Downs on valged laigud iirise serval (Bushfildi laigud), gooti (kaarjas suulae), ebanormaalne hammustus, vööde keel.

Down'i sündroomi translokatsiooniversiooniga ilmuvad välised märgid selgemalt kui lihtsa trisoomiaga. Fenotüübi intensiivsust mosaiikismis määrab tromaatiliste rakkude osakaal kariotüübis.

Downi sündroomiga lapsed on CHD-ga (avatud arteriaalne kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad jne) tavalisemad kui teised, strabismus, katarakt, glaukoom, kuulmislangus, epilepsia, leukeemia, seedetrakti haigused (söögitoru atresia, stenoos ja kaksteistsõrmiksoole atresia, Hirschsprungi haigus), puusa kaasasündinud dislokatsioon. Puberteedi iseloomulikud dermatoloogilised probleemid on naha kuivus, ekseem, akne, folliikuliit.

Downi sündroomiga lapsed on sageli haiged; neid on raskem lapseinfektsioone kandma, sagedamini põevad kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku, ägedaid hingamisteede viirusinfektsioone, adenoide, tonsilliiti. Nõrk immuunsus ja kaasasündinud defektid on kõige tõenäolisem surma põhjus esimese 5 eluaasta jooksul.

Enamikul Down'i sündroomiga patsientidel on intellektuaalne puue - tavaliselt kerge või mõõdukas vaimne alaareng. Down-sündroomiga laste motoorne areng jääb eakaaslastest maha; Sõnavara on süsteemselt vähene.

Downi sündroomiga patsiendid on kalduvad rasvumise, kõhukinnisuse, hüpotüreoidismi, alopeetsia, munandivähi, varajase Alzheimeri tõve jne tekkele. Down'i sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud; emasloomade fertiilsus väheneb märkimisväärselt anovulatsioonitsüklite tõttu. Täiskasvanud patsientide kasv on tavaliselt 20 cm allpool keskmist. Oodatav eluiga on umbes 50-60 aastat.

Downi sündroomi diagnoos

Down sündroomi lootele tuvastamiseks lootele on välja pakutud sünnieelse diagnoosimise süsteem. Esimese trimestri sõelumine viiakse läbi 11-13 nädala rasedusperioodil ja hõlmab spetsiifiliste anomaalia ultrahelimärkide tuvastamist ja biokeemiliste markerite (hCG, PAPP-A) taseme määramist raseda naise veres. 15 kuni 22 rasedusnädalat teostatakse teise trimestri sõeluuring: sünnitusabi ultraheli, ema vereanalüüs alfa-fetoproteiini, hCG ja estriooli puhul. Arvestades naise vanust, arvutatakse Down'i sündroomiga lapse risk (täpsus - 56-70%; valepositiivsed tulemused - 5%).

Down-sündroomiga lapse sünnist riskirühma kuuluvatel rasedatel naistel pakutakse sünnieelne invasiivne diagnoos: koriobiopsia, amniotsentees või cordocentesis koos loote kariotüüpimise ja meditsiinilise geneetika konsultatsiooniga. Kui on saadud andmed Down'i sündroomi esinemise kohta lapsel, jääb raseduse pikendamise või lõpetamise otsus vanematele.

Down-sündroomiga vastsündinutel, kes elavad esimestel elupäevadel, peab olema sisemine elundite väärarengute varajaseks avastamiseks kõhu ultrahel; pediaatrilise kardioloogi, lastekirurgi, silmaarsti, traumatoloog-ortopeedilise kirurgi uurimine.

Down-sündroomiga laste meditsiinipedagoogiline tugi

Kromosomaalse kõrvalekalde ravimine on praegu võimatu; kõik kavandatud ravimeetodid on eksperimentaalsed ja neil ei ole tõestatud kliinilist efektiivsust. Süstemaatiline meditsiiniline jälgimine ja Down-sündroomiga lastele antav pedagoogiline abi võimaldab saavutada edu nende arendamisel, sotsialiseerimisel ja tööoskuste omandamisel.

Kogu elu jooksul peaksid Down'i sündroomiga patsiente jälgima samaaegsete haiguste või nende arengu suurenenud riski tõttu spetsialistid (lastearst, üldarst, kardioloog, endokrinoloog, otolarünoloog, oftalmoloog, neuroloog jne). Raske kaasasündinud südamepuudulikkuse ja seedetrakti tuvastamisel on näidatud nende varajane kirurgiline korrektsioon. Kuulmiskahjustuse korral valitakse kuuldeaparaat. Nägemisorgani patoloogia korral võib olla vajalik silma korrigeerimine, katarakti, glaukoomi ja strabismuse kirurgiline ravi. Hüpotüreoidismi korral nähakse ette kilpnäärme hormoonasendusravi jne.

Mootorioskuste arendamise stimuleerimiseks on näidatud füsioteraapia, treeningteraapia. Kõne- ja kommunikatsioonioskuste arendamiseks vajavad Down-sündroomiga lapsed kõnepiirkonna ja oligofrenopeediaga klasside kasutamist.

Down-sündroomiga laste haridus toimub reeglina spetsiaalses paranduskoolis, kuid integreeritud hariduse osana võivad sellised lapsed osaleda ka tavalisel avalikul koolil. Igal juhul kuuluvad Down-sündroomiga lapsed erivajadustega laste kategooriasse, mistõttu vajavad nad täiendavat abi õpetajatelt ja sotsiaaltöötajatelt, spetsiaalsete haridusprogrammide kasutamist ning soodsa ja turvalise keskkonna loomist. Olulist rolli mängib nende perekondade psühholoogiline ja pedagoogiline tugi, kus kasvatatakse päikeseenergiaid.

Downi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Down-sündroomiga inimeste õppimise ja suhtlemise võimalused on erinevad; need sõltuvad suuresti laste intellektuaalsetest võimetest ja vanemate ja õpetajate jõupingutustest. Enamikul juhtudel suudavad Down'i sündroomiga lapsed igapäevases elus vajalikke igapäevaseid ja suhtlemisoskusi. Siiski on teadaolevaid juhtumeid selliste patsientide edukusest kaunite kunstide, näitlejate, spordi ja kõrghariduse omandamisel. Downi sündroomiga täiskasvanud võivad viia iseseisva elu, õpetada lihtsaid elukutseid, luua perekondi.

Me võime rääkida Downi sündroomi ärahoidmisest ainult võimalike riskide vähendamise seisukohast, sest haige lapse olemasolu tõenäosus on igas paaris. Sünnitusarstid ja günekoloogid soovitavad naistel mitte edasi lükata rasedust eluaastani. Perede geneetiline nõustamine ja sünnieelse sõeluuringu süsteem on ette nähtud selleks, et ennustada Down'i sündroomiga lapse sündi.

Loe Lähemalt Skisofreenia