Tay-Sachsi haigusel on mitu nime: infantiilne gangliosidoos või varajane lapsepõlve amarootiline idiotsia.

See haigus kuulub närvisüsteemi pärilike haiguste hulka ja on üsna haruldane.

Haiguse nimi oli nende kahe arsti auks, kes selle avastasid - Warren Tay (Suurbritannia oftalmoloog) ja Bernard Sachs (Ameerika neuroloog).

Haiguse areng sõltuvalt vanusest

Haiguse vorme on kolm:

  • amaurootilise perekonna idiootiline laste vorm, kus lapsed 6 kuud pärast sündi on nende füüsilise ja vaimse tervise järsk halvenemine (pimedus, kurtumus areneb kiiresti, laps kaotab võime neelata);
  • nooruki vorm, kus on ka neelamis-, teravate kõnehäirete rikkumine, kõndimisel ebastabiilsus, paralüüs;
  • täiskasvanu vorm, mis areneb vanuses 25 kuni 30 aastat. Ülaltoodud sümptomitele lisatakse psühhoosi kujul esinev skisofreenia.

Haiguse põhjused

Haiguse põhjused pärinevad geneetilistest häiretest, mis tekivad gangliosiidi metabolismis. Need erilised lipiidid, mis ületavad normitegurit 300, on koondunud aju hallainesse.

Samuti toimub akumuleerumine maksas ja põrnas. Haiguse aluseks on ühe tüüpi ensüümide puudumine, mis mõjutavad lipiidide metabolismi (heksosaminidaas A).

Haigus esineb suhetes 1 kuni 250 000. Põhimõtteliselt mõjutab see haigus etniliste rühmade populatsiooni, näiteks prantsuse, kelle elukoht on Kanada.

Ka Ida-Euroopa juudid on haigusele vastuvõtlikud, kusjuures esinemissagedus on suurem - 1 inimese kohta 4000 inimese kohta.

See haigus areneb lapsel, kellel on kaks defekti omavat geeni, see tähendab, et haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Mida see tähendab?

Laps pärsib geene isalt ja emalt samas koguses. Kui üks või mõlemad paari kromosoomid on mõjutatud, siis ütlevad nad geneetilise haiguse esinemise kohta. Tay-Sachsi tõvega inimestel on mõlema paari kromosoomid defektsed.

Seda haigust nimetatakse haiguseks autosoomse retsessiivse pärilikkusega. Kui ühel vanemal on defektne geen, on laps terveks, kuid 50% tõenäosusega olla kandja, mis paneb tulevikus ohtu oma pärijate tervise. Kui mõlemas vanemas on defektiga geen, on olemas kolm võimalikku stsenaariumi.

Riskitegurid

Selle haiguse arengu liikumapanev jõud on gangliosiidide järkjärguline kogunemine närvisüsteemi - ained, mis mõjutavad närvisüsteemi rakkude normaalset toimimist.

Kõigil haigetel lastel on kahjustatud geen, mis vastutab heksosaminidaasi ensüümide täieliku sünteesi eest.

Lapse kaasasündinud haigusega keha ei saa rasvaseid aineid pidevalt töödelda, nii et nad kogunevad ja seejärel hoiavad ajusse.

See toob kaasa asjaolu, et närvirakkude aktiivsus on blokeeritud ja kogu organismi jaoks tekivad rasked tagajärjed. Terve lapse kehas sünteesitakse ja jagatakse pidevalt gangliosiide.

Peamised sümptomid

Patoloogiat diagnoositakse imikutel umbes kuue kuu vanuselt, sest kuni neli kuud kuni laps areneb üsna tavapäraselt, nagu kõik selle vanusega lapsed.

Esialgne etapp

Tay Sachsi tõve esimesed sümptomid on see, et laps kaotab kontakti väliskeskkonnaga, tema silmad keskenduvad pidevalt ühes suunas, laps ei taha midagi, ta muutub apaatiliseks, ta ei reageeri esemetele, helidele, tuttavatele nägudele.

Suurenenud reaktsioon tekib eranditult valjudel ja karmidel helidel. Isegi siis, kui laps näeb välja üsna tervena, märgivad vanemad ja lähedased sageli, et laps valutab kuuldava ärrituse ajal oma keha järsult.

Friedreichi pärilik ataksia, patoloogia põhjused, sümptomid ja ravi põhjustavad närvisüsteemile tõsist kahju.

Haiguse progresseerumine

Haiguse teine ​​etapp on lapse arengu regressioon: omandatud oskused kaovad, ta keeldub indekseerimast, istuma, muutub passiivseks, mänguasjad ei põhjusta huvi, esineb vaimne alaareng, samal ajal suureneb pea suurused märkimisväärselt, laps hakkab silma nägema ja laps hakkab silma nägema ja sageli kuulmine.

Hilisemas staadiumis esimese eluaasta ja teise vahel on lapsel kõige tõenäolisemalt krambid, mis avalduvad krampide ja halvatusena.

Lapsed ei kaalu, vaid kaotavad selle kiiresti. Selle haiguse arenguga elab laps harva kuni viieaastaseks.

Haiguse tunnused täiskasvanutel

Täiskasvanu vorm on väga haruldane ja esineb patsientidel vanuses 20 kuni 30 aastat. See ei ole tavaliselt surmav.

Haigus avaldub kõndimishäiretes ja neuroloogiliste funktsioonide kiires halvenemises. Sellise haiguse korral võib täiskasvanu elada pärast 10–15-aastast diagnoosi.

Haiguse diagnoosimine

Enne diagnoosi määramist uurib arst uurimistulemusi, küsib vanematelt üksikasjalikult kliinilisi ilminguid, teeb kindlaks, kas perekonnas on esinenud selliseid haigusi.

Arst suunab teid uurimiseks silmaarstile, kuna haiguse tüüpiline ilming on võrkkesta punase täpiku asukoht, mida saab määrata oftalmoskoopiga.

Muutusi täheldatakse ka nägemisnärvi nippel: see on atroofia.

Cure'i ei saa toetada - see on vajalik

Tay-Sachsi tõve ravi peaks algama enne neuroloogiliste sümptomite ilmnemist. Kasutage vereülekandeid, plasma.

Ravimid ja spetsiifilised meetodid, mis ravivad Tay-Sachsi haigust, nr.

Viimased on sageli selle haigusega kaasnevate krampide suhtes ebaefektiivsed. Arstiabi on lihtsalt haiguse sümptomite leevendamiseks, kuid kui see on hiline vorm, siis viivitage haiguse tekkimist.

Selle haiguse prognoos on ebasoodne.

Haiguste ennetamine

Haiguse ärahoidmiseks tuleb abikaasasid, kes soovivad lapsi, uurida selle haiguse geeni esinemise suhtes, kui vähemalt ühes abikaasadest esines Tay-Sachsi tõbe.

Enne planeeritud raseduse algust soovitatakse tungivalt uurida ebatervisliku lapse riski.

Kui sellist geeni leitakse mõlemast abikaasast, ei soovitata neid lapsi ette kujutada. See juhtub, et eksami ajal kannab naine juba last, siis on määratud spetsiaalne protseduur defektse geeni tuvastamiseks - amniotsentees.

Sel eesmärgil allutatakse amnioni membraaniga läbitorkamise teel saadud amnionivedelik laboratoorsetele uuringutele. Kui avastatakse defektne geen, tuleb rasedus lõpetada.

Kui tulevastel vanematel on täpne teave, et nad on defektse geeni kandjad ja rasedus on juba toimunud, tuleb kaheteistkümnendal nädalal läbida sõeluuring.

Uuringu läbiviimiseks võtavad arstid platsentast verd, et teada saada, kas tulevane laps päris mutantsed geenid.

Tulevased vanemad peaksid võtma vastutustundliku hoiaku oma tervise ja tulevaste laste tervise suhtes ning järgima kõiki arstide soovitusi.

Sünnitusjärgne diagnostika iga raseduse ajal võimaldab paaril anda tervetele lastele elu.

Tay-Sachsi haigus: sümptomid, ilmingute ja ravi tunnused

Tay-Sachsi haigus on haruldane geneetiline patoloogia, mis tekib NHA geenimutatsiooni tulemusena. Haigus avastati XIX sajandi lõpus. Meditsiinilised uuringud on veel läbi viidud, mille eesmärk on leida selle raske haiguse raviks.

Avastamise ajalugu

Briti oftalmoloog Warner Tay ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs kirjeldasid haigust iseseisvalt 1887. aastal ja töötasid välja diagnostilised kriteeriumid selle haiguse eristamiseks teistest sarnaste sümptomitega neuroloogilistest häiretest.

Bernard Sachs oli esimene, kes arvas, et see patoloogia on geneetiline. Tema intuitiivne eeldus kinnitati 20. sajandi keskel pärast Mendeli seaduste avastamist.

Bernard Sachs tegi uue haiguse kohta ettepaneku nimetuse kohta, mida võib leida kaasaegses meditsiinikirjanduses - amarootilise perekonna idiootikas.

Levimus

Nii Tay kui ka Sachs täheldasid juhtumeid Ashkenazi juutidel, kelle hulgas esineb kõige sagedamini NEHA geenimutatsioon. Ligikaudu 3% selle etnilise rühma esindajatest on mutantse geeni kandjad ja esinemissagedus varieerub 1 kuni 3200-3500 vastsündinu.

Üldpopulatsioonis on iga 300. inimene Tay-Sachsi tõve kandja ja 1 patsiendi kohta 320000 terve lapse kohta.

Haiguse põhjused

Pikka aega ei saanud arstid vastata küsimusele, mis põhjustab Tay-Sachsi haigust. Patoloogia põhjused sai teada alles 20. sajandi keskel, kui tekkisid ideed geneetika kohta. Uuringud on näidanud, et see haigus areneb 15. kromosoomil paikneva NHA geeni mutatsiooni tulemusena. Haigus on GM2-gangliosidoosi tüüp, geneetiline patoloogia, mis on seotud heksosaminidaasi puudulikkusega või vähenenud aktiivsusega. Amarootiline idiootsus tuleneb heksasaminidaasi A aktiivsuse vähenemisest või selle ensüümi puudumisest.

Haigus edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi kaudu, nii et kui inimese genotüübil on terve HEX-geen, siis ei näita see Tay-Sachsi haigust. Haiguse geneetika on sarnane selliste patoloogiate pärimisega nagu Gaucher 'tõbi, Urbach-Vite'i haigus, Dabin-Johnsoni sündroom: kui mõlemad vanemad olid muteeritud geeni kandjad, oli haige lapse tõenäosus 0,25% ja lapsed haigus esineb peaaegu 100% juhtudest.

Haiguse peamised vormid

Tavaline on haiguse kolm peamist vormi eristada. Kõige sagedasemad neist on imikud. Tay-Sachsi tõvega lapsed arenevad tavaliselt 6-7 kuud. Pärast seda algab aeglane, kuid pöördumatu vaimse ja füüsilise languse protsess.

Samuti on haiguse juveniilne vorm. Lapsega võrreldes on see vähem levinud. Kuni umbes 3-10 aastat vana laps areneb samal viisil kui tema eakaaslased, kuid aja jooksul algab kognitiivsete ja motooriliste funktsioonide aeglane langus, düsartria, düsfaagia ja ataksia.

Hiljutine Tay-Sachsi haigus on haiguse haruldasem vorm. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad tavaliselt 30 aasta pärast. Siiski esineb juhtumeid ja sümptomite varasemat ilmnemist (15-18 aastat). Selle haiguse vormil on kõige soodsam prognoos, kuna selle progresseerumist saab peatada.

Sümptomid

Vaatamata haiguse vormile on mitmeid peamisi sümptomeid: düsfaagia, ataksia, kognitiivsete funktsioonide kadumine, lihasroofia. Kui alla üheaastane laps reageerib karmidele helidele järsult, jõuab kehva kehakaalu ja ei saa lihaseid lõdvestada, peaksid vanemad seda spetsialistidele näitama - just nii hakkavad lapsed Tay-Sachsi haigust alustama. Sümptomid muutuvad raskemaks. 6 kuu pärast väheneb motoorne aktiivsus, laps kaotab võime iseseisvalt istuda ja oma positsiooni muuta. Pimedus areneb järk-järgult, kuulmine väheneb, lihaste atroofia ja keha paralüüs areneb.

Alaealiste vormis on lisaks peamistele sümptomitele düsartria (kõne selguse vähenemine), spastilisus, liikumiste koordinatsiooni halvenemine. Kognitiivsete funktsioonide kaotus väheneb järk-järgult - mälukaotus, tähelepanu, jõudlus. Dementsus areneb. Haiguse hilisemates etappides ilmuvad krambid.

Haiguse täiskasvanud vormi esimesed sümptomid on neelamisraskused, koordinatsiooni halvenemine ja düsartria. Sageli esineb vaimseid häireid, mis on sarnased skisofreenia sümptomitega (visuaalsed ja kuuldavad hallutsinatsioonid, apaatia, vähenenud emotsionaalsus). Ilma ravita on kognitiivsed funktsioonid halvenenud. Ainult selle haiguse vormi korral on Tay-Sachsi tõve peatamiseks tõhus ravi. Neonatoloogia riiklik juhend ütleb, et efektiivsed meetodid haiguse täiskasvanud vormi diagnoosimiseks ilmusid alles 70ndatel aastatel, enne kui haigust peeti lapsikuks.

Diagnoosi tegemine

Arstid ei suuda alati teha õige diagnoosi, kui tegemist on sellise haruldase patoloogiaga nagu Tay-Sachsi tõbi. Spetsialistid uurivad aktiivselt haiguse sümptomeid, geneetikat ja ravi. Sõltumata haiguse vormist on mitmeid diagnostilisi protseduure, mis toimuvad, kui kahtlustate selle esinemist. Üks neist on ensüümi heksosaminidaasi aktiivsuse määramine seerumis, leukotsüütides või fibroblastides. Tay-Sachsi tõvega patsientidel on heksosaminidaasi B aktiivsus alati alla normi, ensüüm heksosaminidaas A praktiliselt puudub või selle aktiivsus on tavapärasest oluliselt väiksem.

Teine oluline diagnostiline kriteerium on helepunane täpp silma sarvkestal, mida oftalmoskoopi abil on terapeut või okulaar kergesti märganud. Kõigil patsientidel, olenemata vanusest, leiti sarvkesta punane täpp.

Erinevalt teistest lüsosomaalsetest säilitamishäiretest (Gaucheri tõbi, Standhoffi sündroom, Niemann-Picki haigus) ei esine Tay-Sachsi tõvega maksa ja põrna (hepatosplenomegaalia) laienemist.

Ravi

Hetkel ei ole ravimeid, mis Tay-Sachsi haigust raviksid. Haiguse sümptomid ja ravi on endiselt teadusliku uurimise objektiks.

Tay-Sachsi haiguse imiku vorm on kõige ohtlikum. Kui haige laps ei saa oma enda alla neelata, on soovitatav kasutada kunstlikku toitumist, füüsilisi oskusi ei ole võimalik taastada. Vaatamata kõigile teadlaste jõupingutustele ei eksisteeri mingeid ravimeid, mis võivad haiguse arengut peatada või muuta. Haigeid, isegi kui nad saavad parimat hooldust, elavad harva nelja-aastaselt.

Haiguse alaealise vormis on oluline, et laps oleks pidevalt meditsiinilise järelevalve all. Spetsialisti juhiste järgimine ja kõigi vajalike meditsiiniliste protseduuride läbimine aitab pikendada haige lapse eluiga 12-16 aastani.

Haiguse täiskasvanud vorm areneb aeglasemalt kui teised ja on sageli ravitavad. Vaimse häire korral määratakse patsientidele liitium- või tseesiumkloriid. Kliinilised uuringud on näidanud, et pürimetamiin võib oluliselt aeglustada ja harvadel juhtudel täielikult lõpetada haiguse progresseerumist, suurendades heksosaminidaasi B aktiivsust.

Sünnieelne diagnoos

Kaasaegsed uuringud raseduse varajase rea kohta võimaldavad meil kindlaks teha, kas laps päris vanematelt mutantse HEX-geeni. Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on soovitatav koorionne biopsia. See on üks kõige tavalisemaid sünnieelse diagnoosimise protseduure, mille eesmärk on tuvastada loote geneetilised kõrvalekalded. Säilitati 10-14-nädalastel rasedusnädalatel. Amniotsentes annab ka selge ülevaate sellest, kas laps on ka muteerunud geeni NHA kandja. Nendel protseduuridel on abordi risk alla 1%.

Kunstliku viljastamise korral võib loote geneetilised kõrvalekalded määrata isegi enne emaka implanteerimist. Selleks viiakse läbi preenplantaadi geneetiline diagnoos, sünnieelse diagnoosi analoog. Selle peamine eelis on see, et protseduur ei ole invasiivne ega täiesti ohutu. Implanteerimiseks võib valida ainult terveid embrüoid, vähendades sellega peaaegu nulli riski, et laps saab Tay-Sachsi tõvega.

Tay Sachsi sündroom, amaurootiline idiotsia

Tay Sachsi haigus, amaurootiline idiotsia, on harvaesinev neurodegeneratiivne haigus, mille puhul ensüümi defitsiit (heksosaminidaas A) põhjustab teatud rasvade (lipiidide) liigset kuhjumist, mida tuntakse aju- ja närvirakkudes gangliosiididena.

See gangliosiidide ebanormaalne akumulatsioon põhjustab kesknärvisüsteemi progresseeruva düsfunktsiooni. See on liigitatud lüsosomaalseks haiguseks. Lüsosoomid on peamised seedetrakti rakud. Lüsosoomi ensüümid lagundavad või “seedivad” toitaineid, sealhulgas mõningaid keerulisi süsivesikuid ja rasvu.

Kirjeldus

Kui ensüüm, nagu heksosaminidaas A, mis on vajalik teatud ainete, näiteks rasvade hävitamiseks, puudub või on ebaefektiivne, kogunevad nad lüsosoomi. Seda nimetatakse ebanormaalseks “ladustamiseks”, kui lüsosoomis esineb liiga palju rasvainet.

Tay Sachsi sündroomiga seotud sümptomite hulka kuuluvad:

  • liialdatud hirm reageerimine ootamatutele müradele;
  • letargia;
  • varem omandatud oskuste kaotus (psühhomotoorne regressioon);
  • tugevalt vähenenud lihastoon (hüpotensioon).

Haiguse progresseerumisel lastel areneb;

  • kirsi punased laigud silmade keskmises kihis;
  • nägemine ja kuulmine kaovad järk-järgult;
  • suurendab lihaste jäikust;
  • liikumise piiramine (spastilisus);
  • võimalik paralüüs;
  • aju kontrollimatud elektrilised häired (krambid);
  • kognitiivsete protsesside (dementsus) halvenemist.

Tay-Sachsi tõve klassikaline vorm esineb lapsekingades. See on kõige levinum vorm, on varases lapsepõlves surmav.

On ka teismeliste ja täiskasvanute sündroomi vorme, kuid need on haruldased. Teismelise vormiga lapsed, mida nimetatakse subakuutseks, tekitavad sümptomeid hiljem kui lapseeas ja elavad tavaliselt kauem.

Täiskasvanu vorm, mida nimetatakse haiguse hiliseks alguseks, esineb noorukieas kuni 30 aasta keskpaigani. Sümptomid ja raskusaste on erinevad.

Tay Sachsi sündroom on päritud autosoomse retsessiivse viisil. Häire on tingitud HEXA nime all tuntud geeni muutustest (mutatsioonidest), mis reguleerivad ensüümi heksosaminidaasi A tootmist. HEXA geen kuvatakse kromosoomi 15 pikal käel (q) (15q23-q24). Ravimit ei ole, selle eesmärk on konkreetsete sümptomite leevendamine.

Teine haiguse nimi on GM2 1. tüüpi gangliosidoos, kus on veel kaks seotud haigust, mida nimetatakse Sandhoffi haiguseks ja heksosaminidaasi aktivaatori puuduseks, mis ei ole eristatavad Tay-Sachsi sündroomist. Neid saab diferentseerida ainult testimise teel, mis määrab algpõhjuse. Need kaks häiret põhjustavad ka heksosaminidaasi aktiivsuse vähenemist, kuid on põhjustatud muutustest erinevates geenides. Neid kolme haigust nimetatakse GM2 gangliosidoosiks.

Sünonüümid

  • GM2-gangliosidoos;
  • GM2 gangliosidoos, tüüp 1;
  • Heksoamidaas-alfa subühiku puudus (variant B);
  • Heksosaminidaasi A puudus;
  • HEXA puudumine;
  • Sphingolipidoos, Tai Sachs;
  • TSD.

Etapid

  • Infantiilne Tay-Sachsi haigus;
  • Subakuutne haigus;
  • Hiline staadium.

Märgid

Tay-Sachsi haigus on jagatud klassikalise või infantiilse vormi, alaealise ja täiskasvanu või hilise algusega. Infantiilse staadiumiga patsientidel ilmnevad sümptomid vanuses kolm kuni viis kuud. Hilisel kujul nähakse sümptomeid noorukieas kuni 30 aastani.

Infantiilne vorm

Infantiilset vormi iseloomustab heksosaminidaasi ensüümi A aktiivsuse peaaegu täielik puudumine. Häire areneb kiiresti, põhjustades olulist vaimset ja füüsilist halvenemist.

Imikud võivad sünnil tunduda täiesti terved. Esialgsed sümptomid, mis tavaliselt arenevad 3 kuni 6 kuu jooksul, hõlmavad järgmist:

  • lihasnõrkus;
  • tõmblemine (müokloonilised värinad);
  • liialdatud hämmastav vastus, näiteks kui tekib ootamatu või ootamatu müra.

Vastureaktsioon on osaliselt tingitud suurenenud tundlikkusest heli suhtes (akustiline ülitundlikkus).

6 kuni 10 kuud ei saa mõjutatud lapsed uusi motoorseid oskusi. Neil ei ole silma sattumist. Nad on loid ja ärritatud. Imikud kasvavad aeglaselt, neil on progresseeruv lihasnõrkus, nõrk lihastoonus (hüpotensioon), vaimne toimimine. Nad võivad näidata järkjärgulist nägemiskaotust, tahtmatuid lihaste spasme, mis põhjustavad aeglast, rasket liikumist (spastilisus), varem omandatud oskuste kaotust, näiteks võimet istuda, ronida.

Tüüpiline sümptom on punaste täppide teke silmadele. See seisund tekib siis, kui makulaarsed rakud halvenevad ja kahjustavad vaskulaarset membraani.

Lapsed võivad tekitada raskemaid tüsistusi:

  • neelamisraskused;
  • progresseeruv kuulmiskaotus;
  • desorientatsioon;
  • intellektuaalsete võimete halvenemine (dementsus);
  • halvatus;
  • nägemise kaotus, mis on kiire ja viib pimeduseni.

Lõpuks lõpetavad lapsed keskkonnale reageerimise. On eluohtlikke tüsistusi, näiteks hingamispuudulikkus.

Subakuutne haigus

Selle vormi algus on 2–10 aastat. Sageli on üks esimestest märkidest kohmakas ja koordineerimisprobleemid. Selle põhjuseks on see, et kahjustatud lastel on probleeme keha liikumise kontrollimisega (ataksia).

On käitumisraskusi, järkjärgulist kõnekadu, eluteadmisi, intellektuaalseid võimeid. Mõnikord on silmades kirsipunane.

Võib tekkida närvi degeneratsioon, mis kannab silmi aju, et moodustada kujutisi (optiline atroofia).

Mõnedel inimestel on pigmentoosne retiniit, suur nägemishäirete rühm, mis põhjustab võrkkesta progresseeruvat degeneratsiooni, valgustundlik membraan, mis katab silmade sisepinda. Lapsed reageerivad keskkonnale vähem.

Hiline

Amaurootilise idiotsia hilise staadiumiga seotud sümptomid varieeruvad. Neil ei ole kõiki allpool loetletud sümptomeid. Häire edeneb palju aeglasemalt kui infantiilne vorm. Samas perekonnas täheldatakse hilise alguse varieeruvust. Ühel inimesel võib esineda 20-aastaseid sümptomeid, teine ​​on 60-70-aastaste väheste lihasprobleemidena.

Tayasini sündroomi hilise staadiumiga seotud algsed sümptomid võivad hõlmata järgmist:

  • kohmakus;
  • meeleolu muutused;
  • progresseeruv lihasnõrkus;
  • amüotroofia.

Sõltuvalt vanusest, treemorist, lihaste tõmblemisest (fascikulatsioonidest), krampidest, ebakindlast kõnest (düsartriast), liikumiste koordineerimise võimatusest (ataksia), neelamisraskustest (düsfaagia), düstooniast.

Mõnel neist on tahtmatud lihaste spasmid, mille tulemuseks on aeglased, rasked liigutused (spastilisus).

Haiguse edenedes tekivad probleemid kõndimise, jooksmise ja muude sarnaste tegevuste puhul. Rasketel juhtudel võivad vigastatud inimesed vajada abivahendeid, näiteks ratastooli.

Mõnikord kogevad inimesed vaimseid häireid, mäluprobleeme, käitumuslikke muutusi, sealhulgas tähelepanu puudujääki, isiksuse muutusi. Umbes 40% -l on psühhiaatrilisi episoode, sealhulgas kontakti kadumine reaalsusega, paranoia, hallutsinatsioonid, bipolaarsed häired ja depressioon.

Põhjused

Haigus on põhjustatud heksosaminidaasi alfa geeni (HEXA) mutatsioonist. HEXA geen reguleerib ensüümi heksosaminidaasi A tootmist. Selle haigusega inimestel on tuvastatud üle 80 erineva mutatsiooni.

HEXA geeni kahe homogeense koopia (homosügootide) pärimine põhjustab ensüümi heksosaminidaasi A puuduse, mis on vajalik organismi rakkudes tuntud rasvainete (lipiidide) hävitamiseks, mida tuntakse GM2-gangliosiidina. GM2 gangliosiidi lõhustamata jätmine toob kaasa selle ebanormaalse akumulatsiooni ajus ja närvirakkudes, mis viib kesknärvisüsteemi progresseeruva halvenemiseni.

Infantiilses staadiumis on peaaegu täielik heksosaminidaasi A puudumine. Haiguse hilises staadiumis on aktiivsuse puudumine. Kuna esineb mõningaid ensüümi aktiivsust, on häire vähem väljendunud ja progresseerub palju aeglasemalt.

Ensüümide täpne kogus Tay-Sachsi haiguse hilises alguses varieerub suuresti. Järelikult varieeruvad ka alguse algus, raskusaste, spetsiifilised sümptomid ja progresseerumise kiirus inimeselt oluliselt.

Enamik geneetilisi haigusi määratakse isalt ja emalt saadud geeni kahe koopia staatuse järgi. Kui inimene pärsib ühte normaalset geeni ja üks muteerub, siis on see haiguse kandja ilma sümptomeid ilmutamata.

  • Kahe vanema kandja pärimise oht on igal rasedusel 25%.
  • Lapsehoidja risk on 50%.
  • Lapse võimalus saada normaalset geeni mõlemalt vanemalt on 25%.

Risk on sama meestel ja naistel.

Mõjutatud populatsioonid

Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdsetes kogustes. See on levinum Ashkenazic päritolu juudi rahva seas, see tähendab Ida- või Kesk-Euroopa päritolu. Umbes üks 30-st Ashkenazi juutist kannab muudetud geeni. Lisaks on üks 300-st mitte-Assenazi juudi pärandist vedaja.

Teatati Itaalia, Iirimaa, Prantsuse, Kanada päritolu inimeste haigustest, eriti nendest, kes elavad Louisiana ja Cebu Quebeci Cajuni kogukonnas. Üldpopulatsioonis on muudetud geeni ülekandekiirus ligikaudu 1 250-300 inimesest.

Hiline haigus esineb harvem kui infantiilne vorm. Kuid harva esinevad häire vormid jäävad sageli ära. Nad on halvasti esindatud, mistõttu on üldise elanikkonna rikkumiste tegeliku sageduse määramine keeruline.

Seotud rikkumised

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Tay-Sachsi tõvega. Võrdlused on kasulikud diferentsiaaldiagnoosi jaoks:

Sandhoffi tõbi

Haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi (neurodegeneratiivne häire) progresseeruvat halvenemist. Ensüümide puudumine heksosaminidaas A ja B põhjustab lipiidide kuhjumist ajus ja muudes keha organites. See haigus on liigitatud lüsosomaalseks.

Kõige tavalisem vorm mõjutab lapsi kolmest kuni kuue kuuni. Sümptomiteks on toitumisprobleemid, üldine nõrkus, liialdatud hämmastav refleks vastuseks äkilisele tugevale mürale. Mootori viivitused, varem omandatud oskuste kadumine, vaimne kahjustus on progressiivsed. Laste kuulmine, nägemine, krambid on kadunud.

Väga haruldased vormid ilmnevad siis, kui sümptomid algavad hiljem lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Sandhoffi tõbi on Tay-Sachsi tõve tõsine vorm ja see ei piirdu mitte ühegi konkreetse etnilise rühmaga. Selle põhjuseks on mutatsioonid heksosaminidaas B-s (HEXB), mis on päritud autosoomse retsessiivse tunnusena.

Lee sündroom

Harv geneetiline neurometaboliline häire. Seda iseloomustab kesknärvisüsteemi degeneratsioon (aju, seljaaju, nägemisnärv). Sümptomid algavad kolm kuud kuni kaks aastat, kuid mõnedel patsientidel ei ole mitu aastat märke.

Märgid on seotud progresseeruva neuroloogilise seisundi halvenemisega ja hõlmavad varem omandatud motoorse oskuse kadu, isutus, oksendamine, ärrituvus, krambid. Lee sündroomi tekkimisel ilmneb üldine nõrkus, lihastoonuse puudumine (hüpotensioon), laktatsidoosi episoodid, mis põhjustavad hingamisteede ja neerude talitlushäireid.

Mitmed erinevad ensüümi defektid võivad põhjustada rohkem kui 60 aastat tagasi kirjeldatud sündroomi. Enamikul Lee sündroomiga inimestel on defektid mitokondriaalses tootmises, nagu näiteks ensüümi mitokondriaalse hingamisteede ahela kompleks või püruvaadi dehüdrogenaasi kompleks.

Enamikul juhtudel pärineb Lee sündroom kui autosomaalne retsessiivne tunnus. Kuid X-seotud retsessiivne ja ema pärand on mitokondriaalse DNA mutatsiooni tõttu täiendavad ülekande viisid.

Neuronaalne Ceroid Lipofuscinosis (NCL)

Progressiivsete degeneratiivsete neurometaboliliste haiguste rühm. Neil on sarnased sümptomid ja need erinevad osaliselt vanuses, mil nad ilmuvad. Lapsepõlves on olemas kaks vormi: klassikaline infantiilne haigus CLN1 (Santavuori tõbi) ja haigus CLN2 (hilinenud lapse tüüpi).

NCL-i iseloomustab rasvaste, granuleeritud ainete (näiteks pigmendi lipiidide, lipopigmentide, lipofussiini) ebanormaalne akumulatsioon aju närvirakkudes (samuti neuronites), samuti muudes keha kudedes. See toob kaasa aju teatud piirkondade progresseeruva halvenemise (atroofia), neuroloogilised häired ja muud iseloomulikud sümptomid.

Lüsosomaalse piirkonna haigused on pärilik ainevahetus. Neid iseloomustab erinevate toksiliste materjalide ebanormaalse akumuleerumine organismi rakkudes ensüümi puuduse tõttu. Need mõjutavad keha erinevaid osi, kaasa arvatud skelett, aju, nahk, süda, kesknärvisüsteem.

Järgnevate häirete sümptomid võivad olla sarnased Tay-Sachsi hilise staadiumiga. Võrdlused on kasulikud diferentsiaaldiagnoosi jaoks:

Täiskasvanud närvi-karoidi lipofusinoos (ANCL)

Üldine mõiste mitmete haruldaste geneetiliste häirete puhul, mis kuuluvad progressiivsete degeneratiivsete neurometaboliliste haiguste rühma, mida nimetatakse neuronaalseks karoidi lipofuscinosis (NCL).

Neil haigustel on sarnased sümptomid ja need erinevad osaliselt vanuses, mil nad ilmuvad. ANCL-i algus on tavaliselt umbes 30 aastat vana, kuid võib tekkida noorukieas või üle 50-aastastel inimestel.

NCL-i iseloomustab rasvaste, granuleeritud ainete (pigmendi lipiidide, ceroid, lipofuscin) ebanormaalne akumulatsioon keha neuronites ja teistes kudedes. Seda iseloomustab aju teatud osade järkjärguline halvenemine (atroofia), neuroloogilised häired.

ANCL-i nimetatakse mõnikord Kufsi haiguseks. Ajalooliselt on Kufsi haigus klassifitseeritud A- või B-tüüpi ravimiteks. ANCL-id on põhjustatud erinevate geenide muutustest ja neil on erinevad nähud ja sümptomid.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS)

Seda iseloomustab kerge lihasnõrkus, kohmakas käe liikumine, raskused sõrmede ja käte delikaatseid liigutusi nõudvate ülesannete täitmisel. Jalgade lihasnõrkus võib põhjustada langust.

Inimesed, kellel on ALS, on neelamisraskused (düsfaagia), kõne on aeglane. Täiendavad sümptomid on huulte progresseeruv nõrkus, keele, suu ja bulbaarsete sümptomite funktsiooni kadumine. Öine krambid esinevad kõige sagedamini jalgade või reite lihastes. ALS areneb kiiresti või aeglaselt, lööb järk-järgult juurde täiendavaid lihaseid.

Inimesed, kellel on ALS, võivad kogeda kontrollimatut lihaste tõmblemist (kangestumist), jalgade jäikust, köha. Kuna võime liikuda järk-järgult halveneb, on inimestel suurem hingamishäirete oht. ALSi täpne põhjus ei ole teada.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitavad hoolikas kliiniline hindamine ja spetsiaalsed testid, näiteks vereanalüüsid, mis mõõdavad heksosaminidaasi A taset organismis. Heksosaminidaas A väheneb Tay-Sachsi tõvega inimestel, kes ei ole infantiilses vormis.

Molekulaarne geneetiline testimine kinnitab diagnoosi. See tuvastab HEXA geeni mutatsioonid, mis põhjustavad pettumust.

Mõnel juhul on võimalik, et Tay-Sachsi sündroomi diagnoosi võib enne sündi (prenataalselt) kahtlustada, lähtudes spetsiaalsetest testidest, nagu amniotsentees, korioosne villi proov (CVS). Amniotsentesi ajal võetakse arenev lootel ümbritsev vedelikuproov, CVS saab koeproovi platsenta osast. Neid proove uuritakse, et teha kindlaks, kas heksosaminidaas A on olemas, kuna see puudub või on väga vähesed haigusega inimestel. Seda nimetatakse ensüümi analüüsiks.

Vereanalüüsid võivad määrata, kas inimesed on Tay-Sachsi tõve kandjad (geeni üks eksemplar). Tuleb kontrollida sugulasi, et teha kindlaks, kas need on haiguse geeni kandjad. Paarid, kes kavatsevad saada lapse ja on juudi päritolu (mitte ainult Ashkenazi), julgustatakse enne rasedust läbi viima sõeluuringuid.

Ravi

Erilist ravi ei ole. See keskendub konkreetsetele sümptomitele ja võib nõuda spetsialistide rühma koordineeritud jõupingutusi. Geneetiline nõustamine on soovitatav mõjutatud inimestele ja nende perekondadele. Psühhosotsiaalne toetus on vajalik kogu perele.

Võimalike toitumisraskuste tõttu tuleb jälgida toitumisalast seisundit ja nõuetekohast hüdratatsiooni. Toitumisalane toetus võib olla vajalik. Lisaks sellele on mõnikord vajalik toitevoolik, mis aitab vältida toidu, vedeliku või muu võõrkeha juhuslikku allaneelamist kopsudesse (aspiratsioon).

Krambivastaseid ravimeid kasutatakse krampide raviks, kuid ei pruugi olla kõigile efektiivsed. Lisaks vajavad krampide tüüp ja sagedus sageli ravimi või annuse tüübi muutusi.

Uurimisravi

Jätkatakse Tay-Sachsi tõve ensüümide asendusravi (ERT) väljatöötamist. See seisneb ensüümi asendamises isikutel, kellel esineb selle puudumine või puudumine.

Puuduvate ensüümide sünteetilisi variante kasutatakse teiste lüsosomaalsete haiguste, sealhulgas Hurleri sündroomi, Fabry, Gaucher 'tõve raviks. ERT ei ole siiski olnud Thea Saxi sündroomiga inimestele edukas. Üheks probleemiks on võimetus ületada vere-aju barjääri.

  • Geeniteraapiat uuritakse kui võimalikku lähenemist teatud lüsosomaalsete mäluhäirete ravile. Geeniteraapias asendatakse defektne geen normaalsega, mis võimaldab tekitada aktiivset ensüümi, mis takistab haiguse arengut ja progresseerumist.

Arvestades normaalse geeni pidevat ülekannet, mis toodab aktiivset ensüümi haiguse kõigis fookustes, põhjustab selline ravi tõenäoliselt "ravi". Praegu on selle lähenemisviisi edukus siiski tehniline.

  • Samuti uuritakse Chaperone'i ravi. Sellist tüüpi ravi kasutab väga väikseid molekule, mis ühendavad äsja loodud heksosaminidaas A ensüüme enne, kui mutatsiooniga hävivad. Nad suunavad nad lüsosoomi, kus ensüümid täidavad normaalset funktsiooni.

Selline molekul võib ületada vere-aju barjääri. Ravi on uuringu algstaadiumis.

  • Tay-Sachsi tõve raviks on kasutatud ravimit, mida nimetatakse pürimetamiiniks. Mõjutatud isikud, kes seda ravimit kasutasid, näitasid heksosaminidaasi A aktiivsust.

Siiski ei põhjustanud see neuroloogiliste või vaimsete sümptomite märgatavat paranemist. Rohkem on vaja uurida, kas pürimetamiin mängib selle sündroomi ravis rolli.

Tee Sachs'i tõbi

Haigus Tay - Saksa (GM. T2 gangliosidoos, varajane lapsepõlve idiootika) on harvaesinev pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärimisviis, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (seljaaju ja aju, samuti meningeaalsed membraanid). See kuulub lüsosomaalsete haiguste rühma. Nimetati Briti oftalmoloogi Warren Tay (sünd Warren Tay, 1843-1928) ja Ameerika neuroloogi Bernard Sachsi (inglise Bernard Sachs, 1858-1944) järgi, kes kirjeldasid seda haigust üksteisest sõltumatult vastavalt 1881 ja 1887.

Pärandi muster

Haigus on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis kodeerib ensüümi heksosoaminidaasi A a-subühikut ja paikneb kromosoomi 15 pikal käel. Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Seega on haige lapse saamise tõenäosus ainult juhul, kui mõlemad vanemad on mutantse geeni kandjad ja on 25%. Praeguseks on teada rohkem kui 100 erinevat HEXA geeni mutatsiooni.

Epidemioloogia

Haigus on levinud Ashkenazi juutidel. Nende hulgas on umbes 3% HEXA geeni mutatsiooni kandjaid. Samuti on haigus levinud prantsuse kanadalaste ja cajunide hulgas. Teiste populatsioonide hulgas on retsessiivse mutantse geeni keskmine kandesagedus

0,3%. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Selle haiguse kliiniline pilt areneb geneetilise defekti taustal, mis on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis vastutab heksosoaminidaasi A ensüümi sünteesi eest, lüsosoomide keemilise vahendaja katalüsaatorina ja osaleb gangliosiidide kasutamises KNS-is. Ensüümi puudumisel kogunevad gangliosiidid aju neuronitesse, katkestades nende töö ja hävitades need.

Klassifikatsioon

Tay-Sachsi haiguse vorme on kolm:

  • Laste vorm - kuus kuud pärast sündi on lastel nende füüsiliste võimete ja vaimse võime järkjärguline halvenemine: pimedus, kurtus ja neelamisvõime vähenemine. Lihaste atroofia tulemusena areneb halvatus. Surm toimub 3-4 aasta vanuselt.
  • Teismelised - moto-kognitiivsed probleemid, düsfaagia (neelamishäire), düsartria (kõnehäired), ataksia (kõndimiskindlus), spastilisus (kontraktsioonid ja halvatus). Surm toimub 15-16-aastaselt.
  • Täiskasvanu vorm - esineb vanuses 25 kuni 30 aastat. Seda iseloomustab neuroloogiliste funktsioonide progresseeruva halvenemise sümptomid: halvenenud ja ebakindel kõndimine, neelamis- ja kõnehäired, vähenenud kognitiivsed oskused, spastilisus, skisofreenia areng psühhoosi kujul.

Kliiniline pilt

Selle päriliku haigusega vastsündinud lapsed esimestel elukuudel arenevad normaalselt. Umbes kuue kuu vanuses on aga vaimse ja füüsilise arengu regressioon. Laps kaotab nägemise, kuulmise, võime neelata. Seal on krambid. Lihaste atroofia, paralüüs toimub. Surm esineb 4-aastaselt.

Kirjanduses kirjeldatakse harvaesinevat haiguse ilmingut, kui kliinilised sümptomid arenevad 20-30-aastaselt.

Diagnostika

Tay-Sachsi haigust iseloomustab punane täpp, mis asub õpilasele vastassuunas võrkkestas. Seda plekki võib näha oftalmoskoopiga.

Ravi

Praegu ei ole ravi välja töötatud. Arstiabi vähendatakse sümptomite leevendamiseni ja haiguse hilinenud vormide korral selle edasilükkamist.

Tay-Sachsi tõbi

Tay-Sachsi haigus või varajane lapsepõlve idiootika on haruldane raske geneetiline patoloogia, millel on närvisüsteemi esmane kahjustus.

Klassifikatsioon

Haiguse vormid on kaks:

Arengu põhjused

Haigus esineb ensüümi A heksosaminidaasi A moodustumise eest vastutava geeni mutatsiooni tõttu. See ensüüm osaleb gangliosiidide (komplekssete lipiidide) metabolismis. See toob kaasa nende kogunemise närvirakkudesse, mis põhjustab töö katkemist ja hävitamist. Reeglina mõjutavad aju, meningeaalsed membraanid, seljaaju.

Patoloogia pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil, s.t. muudetud geen peab olema mõlema vanemaga.

Haiguse kulg

Haigus on kiiresti progresseeruv. Lapsed elavad harva neli aastat. Kuigi harvadel juhtudel on haigusel hiline vorm ja see ilmneb ainult noores eas. Siis on see aeglaselt progressiivne.

Sümptomid

Patoloogia peamised ilmingud on:

  • arengu viivitus
  • omandatud oskuste kaotamine
  • kuulmise kadumine
  • nägemise kaotus
  • lihaste atroofia
  • krambid,
  • halvatus
  • võimetus neelata.

Kliinik

Haigus esineb peamiselt Ashkenazi juutide, cajunide ja prantsuse-kanadalaste seas. Selle patoloogiaga vastsündinud esimesed kuus eluaastat ei erine tervetest lastest. Kuue kuu pärast on areng ja majanduskasv hilinenud. Laps muutub valju helide suhtes liiga tundlikuks. Ta ei huvita enam oma ümbrusest, ta kaotab omandatud oskused (ta ei saa ümber istuda, kõndida). Tema kuulmine, nägemine on kadunud, laps ei saa neelata, lihaste atroofia, krambid ja halvatus. Hingamise, söömise probleemide arendamine. Ilmuvad nakkushaigused. Kõik see toob paratamatult surma.

Harvadel juhtudel ei pruugi see haigus olla küllaltki tüüpiline ja selle esimesed nähud võivad ilmneda 14-30-aastaselt. Sel juhul on haigus kergem. Isikul on nägemise halvenemine, kuulmine, kõne. Mõistus kannatab. Liigutuste koordineerimine, peenmootori oskused on häiritud, käigu muutused. Ilmuvad lihaskrambid.

Diagnostika

Patoloogia diagnoos põhineb kliinilise pildi, objektiivse uurimise, geneetilise uurimistöö, oftalmoskoopia, heksosaminidaas A vereanalüüsi ja naha biopsia andmetel.

Ennetamine ja ravi

Kaasaegses meditsiinis ei ole välja töötatud vahendeid selle haiguse raviks. Ravi koosneb sümptomaatilisest ravist, mis viib patoloogia progresseerumiseni, leevendab lapse seisundit. Lapse vanematele ja sugulastele, kes hoolitsevad tema eest, on vaja spetsiaalset psühholoogilist ja sotsiaalset toetust.

Haiguste ennetamine on:

  • geneetiline nõustamine raseduse ja raseduse ajal, t
  • kõikide rasedate naiste kohustuslik meditsiiniline järelevalve, t
  • loote uurimine enne sündi (ultraheli, geneetilised testid, amniotsentees, cordocentesis, koorioni biopsia).

Enne veebisaidilt medportal.org esitatud teabe kasutamist lugege palun kasutajalepingu tingimusi.

Kasutajaleping

Sait medportal.org pakub teenuseid käesolevas dokumendis kirjeldatud tingimustel. Veebisaidi kasutamist alustades kinnitate, et olete enne selle saidi kasutamist lugenud selle kasutajalepingu tingimusi ja nõustuma kõigi käesoleva lepingu tingimustega. Palun ärge kasutage veebisaiti, kui te ei nõustu nende tingimustega.

Teenuse kirjeldus

Kogu saidi kohta avaldatud teave on ainult viide: avatud allikatest saadud teave on viide ja ei ole reklaam. Sait medportal.org pakub teenuseid, mis võimaldavad kasutajal otsida apteekidest saadud andmeid apteekide ja medportal.org-i vahelise lepingu raames. Saidi kasutamise hõlbustamiseks süstemaatiseeritakse toidulisandeid ja toidulisandeid ühte õigekirja.

Sait medportal.org pakub teenuseid, mis võimaldavad kasutajal otsida kliinikuid ja muud meditsiinilist teavet.

Lahtiütlemine

Otsingutulemustes olev teave ei ole avalik pakkumine. Saidi medportal.org haldamine ei taga kuvatavate andmete täpsust, täielikkust ja (või) asjakohasust. Veebilehe medportal.org haldamine ei vastuta kahju või kahju eest, mida teil võib olla juurdepääs saidile või selle saidile juurdepääsu või selle saidi kasutamise või võimetuse tõttu.

Selle lepingu tingimustega nõustudes mõistate ja nõustute täielikult, et:

Teave saidil on ainult viitamiseks.

Veebilehe medportal.org haldamine ei taga vigade ja lahknevuste puudumist kohapeal deklareeritud ja kaupade tegeliku kättesaadavuse ning kaupade hindade kohta apteegis.

Kasutaja kohustub selgitama huvipakkuvat teavet apteegile telefonikõne teel või kasutama oma äranägemisel esitatud teavet.

Saidi medportal.org haldamine ei taga vigade ja lahknevuste puudumist kliinikute töögraafiku, nende kontaktandmete - telefoninumbrite ja aadresside osas.

Medportal.orgi administratsioon ega ükski teine ​​teabe andmisega seotud isik ei vastuta kahjude eest, mis võivad tekkida, kui olete täielikult tuginenud sellel veebisaidil sisalduvale teabele.

Veebilehe medportal.org haldamine kohustub tegema ja kohustub tegema täiendavaid jõupingutusi, et minimeerida esitatud teabe lahknevusi ja vigu.

Saidi medportal.org haldamine ei garanteeri tehniliste vigade puudumist, sealhulgas seoses tarkvara kasutamisega. Veebilehe medportal.org haldamine kohustub võimalikult kiiresti tegema kõik võimalikud tõrked ja vead nende esinemise korral.

Kasutaja hoiatatakse, et saidi medportal.org haldamine ei vastuta väliste ressursside külastamise ja kasutamise eest, linke, mis võivad olla saidil, ei anna nende sisu kinnitamist ega vastuta nende kättesaadavuse eest.

Veebilehe medportal.org haldamine jätab endale õiguse peatada veebisait, osaliselt või täielikult muuta selle sisu, muuta kasutajalepingut. Sellised muudatused tehakse ainult administratsiooni äranägemisel, ilma et sellest oleks kasutajale eelnevalt teatatud.

Te tunnistate, et olete lugenud käesoleva kasutajalepingu tingimusi ja nõustute täielikult kõigi käesoleva lepingu tingimustega.

Reklaamiteave, mille kohta paigutus saidil on reklaamijaga vastav leping, on tähistatud kui "reklaam."

Tay - Sachsi tõbi

Tay-Sachsi haigus on pärilik haigus, mis esineb väga harva, omab autosomaalset retsessiivset pärandi tüüpi ja mida iseloomustab kesknärvisüsteemi kahjustus.

Sisu

Seda haigust, mis kuulub lüsosomaalsete haiguste rühma, tuntakse ka varajase lapsepõlve amarootilise idiootikana või GM2 gangliosidoosina. Selle haigusega lapse tõenäosus ulatub 25% ni, kui emal ja isal on mutantne geen.

Epidemioloogia

Tay-Sachsi haigus on levinud Ashkenazi juutidel. Neil on umbes 3% populatsioonist mutantse geeni NHA. Lisaks on haigus suhteliselt tavaline cajunides ja prantsuse-kanadalastes. Sarnaselt teiste populatsioonigruppidega on sellise geeni kandesagedus keskmiselt vaid 0,3%.

Etioloogia ja patogenees

NHA geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi heksosoaminidaasi A (kesknärvisüsteemis gangliosiidide kasutamisel osaleva katalüsaatori) sünteesi eest, viib geneetilise defektini. Kui ensüüm puudub, hakkavad aju neuronites kogunema gangliosiidid. Selle tulemusena häiritakse neuronite toimimist, mis viib nende täieliku hävitamiseni.

Klassifikatsioon

Tay-Sachsi tõbi (amaurootiline idiotsia) on kolmest vormist:

  • lasteaed - avaldub kuue kuu vanuses ja sellega kaasneb vaimse ja füüsilise võime järkjärguline vähenemine;
  • nooruk - motokognitiivsed häired, düsartria, düsfaagia, ataksia, spastilisus;
  • täiskasvanu - on haruldane vorm, avaldub 25-30 aastat ja sellega kaasneb neuroloogiliste funktsioonide järkjärguline vähenemine.

Haiguse esimeses vormis toimub surm 3-4 aasta jooksul. Haiguse noorukieas on surm tagatud 15–16 aasta jooksul.

Sümptomid

Tay-Saks haiguse sümptomid on seotud kesknärvisüsteemi kahjustusega. Selle päriliku haigusega vastsündinud esimesel kuuel kuul arenevad normaalselt. Kuue kuu vanuses on füüsilise ja vaimse moodustumise regressioon. Laps kaotab kuulmise, võime neelata. Ilmub pilk, mis on suunatud ühele punktile. Laps muutub apaatiliseks ja reageerib ka ainult valju heli. Seejärel muutub ta pimedaks ja kaotab oma kuulmise. Vaimses arengus on eiramisi, pea muutub suureks. On krampe, lihaste atroofiat, halvatust. Surm tuleb enne nelja-aastaseks saamist.

Haiguse noorukitel ja täiskasvanutel on sümptomid lihtsamad. Sel juhul täheldatakse kõnehäireid, esineb lihaste spasme, häiritakse kõndimist, peenmotoorikat ja koordineerimist, vähendatakse nägemist, intelligentsust ja kuulmist.

Diagnostika

Tay-Sachsi haiguse määrab kindlaks punase täpiku olemasolu, mis asub õpilasele vastupidisel võrkkestal. Seda võib näha silmaarstilt vaadates. Võrkkesta punane täpp näitab, et gangliosiidid on selle koha ganglionrakkudesse kogunenud. Pärast oftalmoskoopiga uurimist määrab arst:

  • täielik vereloome;
  • neuronite mikroskoopiline analüüs;
  • sõelumine.

Ravi ja prognoos

Praeguseks ei ole geneetilise Tay-Sachsi tõve ravi välja töötatud. Arstiabi eesmärk on leevendada haiguse sümptomeid ja edasi lükata vähemalt mõnda aega.

Patsientidele pakutakse kogu aeg elu jooksul paliatsiivset ravi, mis hõlmab tubaka toitmist, nahahooldust jne. Krampide korral ei ole antikonvulsandid tavaliselt abiks.

Tay-Sachsi haigus on ravitav. Parima tulemusega elavad haiguse pediaatrilise vormiga patsiendid viis aastat.

Ennetamine

Haiguse ennetamine seisneb abielupaaride uurimises mutantse geeni olemasolu suhtes. Kui seda leitakse mõlemast abikaasast, soovitatakse neil mitte lapsi saada. Kui juba diagnoositud naine on diagnoositud, määratakse loote defektsete geenide avastamiseks amniotsentees.

Loe Lähemalt Skisofreenia