Kui lastel on diagnoositud “vaimne häire”, on see alati halb, kuid teine ​​küsimus on see, mis hirmutab rohkem: kohutav, kuid tuttav definitsioon (nagu skisofreenia või autism) või tundmatud mõisted, näiteks Rett'i sündroom. Vähesel spetsialistil on selge ettekujutus sellest, mis see on ja vaimse häire all kannatava väikese patsiendi ravi (või vähemalt kannatuste leevendamine) on võimalik ainult probleemi täieliku mõistmisega.

Haigusele iseloomulik

Kaasaegne teadus teab väga vähe Rett'i sündroomi, sest seda pikka aega peeti tavaliseks dementsuseks ja seda ei uuritud kui eraldi. Esimest korda tuli mõte, et mõned klassikalise dementsuse ebatavalised tunnused võimaldavad meil välja tuua teatud haiguse, tulid Austria lastearstile Andreas Rhettile 1954. aastal. Rohkem kui kümme aastat püüdis ta iseseisvalt leida oma teooria kinnituse, mida ta õnnestus, kuid maailma meditsiiniline kogukond tunnistas laialdaselt avatud sündroomi olemasolu alles 1980. aastatel.

Tõsine uurimine selles valdkonnas algas üldse alles aastatuhande vahetuses, mis ei võimalda spetsialistidel piisavalt vajalikke teadmisi.

Reti sündroomi kirjeldatakse tänapäeval kui kesknärvisüsteemi geneetiliselt määratud progresseeruvat lagunemist, mis mõjutab aju ja lihas-skeleti süsteemi kasvu ja toimimist. Selle sündroomiga lapsed ei ole koolitatud, nad ei saa isegi iseseisvalt liikuda. Haigus on haruldane, esineb umbes üks kord 10-15 tuhande lapse kohta ja absoluutne enamus riskirühmadest on tüdrukud, kuid poisid on kogu aeg sündinud vaid mõned sündroomi arengud.

Haiguse õppimise lühikese kestuse tõttu ei saa keegi kindlalt öelda, kui palju aastaid need lapsed elavad, kuid teadlased on jõudnud järeldusele, et poisid, kes kannatavad sellise diagnoosi tõttu tuhandeid kordi harvemini kui tüdrukud, ei suuda ellu jääda.

Haiguse ilmsed märgid on märgatavad juba varases eluetapis - imikutel on juba mõningaid sümptomeid, mis aja jooksul halvenevad, ja nelja aasta pärast täielikult keha areng peatub.

Praegu peetakse haigust ravimatuks, kuid lapse kannatusi on võimalik leevendada ja vahepeal püüavad kogu maailma teadlased leida tõhusaid viise Rett'i sündroomi kaotamiseks.

Põhjused

Rett'i sündroomi täpsed põhjused on endiselt arutelu objektiks, nii et võite viidata näitena mitmetele kõige tavalisematele teooriatele. Kõiki neid testitakse nüüd mitmesuguste uuringute abil, samuti on hea, et arstid on vähemalt dementsusest erinev ja nüüd liiguvad nad õiges suunas.

Enamasti viitavad eksperdid haiguse geneetilisele päritolule: nad ütlevad, et haigus on põhjustatud geenimutatsioonist. See kõrvalekalle areneb patoloogia ulatuses isegi tiinuse staadiumis, mistõttu tagajärjed on juba elu algusjärgus nähtavad.

On näidatud, et sugulasloomade suurenenud arv sidemeid mõjutab kindlasti Rett'i sündroomi tõenäosust ja selliste seoste osakaal on kõrge ainult normiga võrreldes - 2,5% 0,5% asemel. Räägitud haigestumiskeskused räägivad ka sellise teguri kasuks, mis on põhjustatud patoloogiast, tavaliselt väikestest küladest, mis on üsna eraldatud maailmast, kus ühe perekonna liikmete vahelised seksuaalsuhted on minevikus üsna tõenäolised.

Teine teadlaste rühm viitab X-kromosoomi kõrvalekalletele - selle lühikese käe ühe osa purunemisele.

On tõestatud, et mõnikord on selline anomaalia tegelikult täheldatud, kuid teadlased ei ole veel suutnud leida täpset asukohta, mis vastutab patoloogia arengu eest, ning luua kindel muster, mis võimaldab tõestada 100% korrelatsiooni põhjuse ja tagajärje vahel.

On olemas kolmas (vähem tuntud) teooria, mille kohaselt võib Retti sündroom olla tingitud metaboolsetest kõrvalekalletest - mitokondriaalse düsfunktsiooni põhjustatud ainevahetuse halvenemisest.

Tuleb märkida, et kõigil selle haigusega patsientidel esineb kahe happe, püroveense ja piimhappe kõrgenenud vere tase ning ka lümfotsüütide ja müotsüütide patoloogiad. Samas on see alles vaatlus ja spetsialistid ei saa nüüd öelda, kas see on Retti sündroomi või selle tagajärje põhjus.

Sümptomid ja sündroomid

On mitmeid märke, mille põhjal saab kindlaks teha, et lapsel on Rett'i sündroom - neid kasutavad arstid, kuid lapse vanemad, kelle käitumine tundub kahtlane, võivad neile ka tähelepanu pöörata.

Kuigi on üldtunnustatud, et lapsed on juba haigeks sündinud, ei saa seda esimestel elukuudel märgata. Vastsündinu näeb välja täiesti tervislik, kõikidest valulikest märkidest saab eristada ainult vähest lihaskoe letargiat, madalat kehatemperatuuri ja üldist halvust, kuid need sümptomid võivad olla vaevumärgatavad ja nende esinemine võib viidata nii Retti sündroomile kui ka tavalisele kergest külm.

Kuna Rett'i sündroom on aeglustumine ja sellest tulenev arengu lõpetamine, võib häirivaid sümptomeid täheldada juba 4-6 kuu vanuselt, kui laps hakkab oma oluliste arengunäitajatega oma eakaaslastest maha jäänud, nagu võime indekseerida ja omakorda sisse lülitada. Jällegi võib selle viivituse põhjustada paljud tegurid, kuid see nõuab alati meditsiinitöötajate suuremat tähelepanu. Aeglaselt areneb pea aeglane kasv (võrreldes ülejäänud kehaga).

On ka märke, mis on iseloomulikud ainult sellele haigusele - või ei ole tüüpilised just selles kombinatsioonis teiste haiguste puhul:

  • Käte eriline manipuleerimine. Rett'i sündroomi lagunemine on üsna sügav - selle all kannatav tüdruk kaotab järk-järgult võime hoida käes objekte isegi siis, kui ta oleks seda enne usaldust teinud. Kuid käe liikumine ei kao täielikult - need muutuvad ebatavalisteks.

Selle haiguse tunnuseks on korduvad liikumised, mis meenutavad käte pesemist, samuti käte ja keha tapmine, sõrmestus.

  • Teadmiste puudumine. Tervislik laps on väga uudishimulik ja püüab maailma uurida mis tahes olemasolevate vahenditega, samas kui Rett'i sündroomiga tüdruk on väliskeskkonnale ükskõikne ja tõsine vaimne alaareng. Mõnikord on lapsel aeg hakata eristama täiskasvanuid ja isegi rääkima, kuid need edusammud varsti kaovad.
  • Väga suur disproportsioon pea suhtes (ülejäänud keha suhtes).
  • Krampsed krambid, millega kaasneb tihti käte väänamine, mille järsk üleminek eraldumisest ja mittetundlikust valjusti nutmisest; epileptilised krambid on samuti võimalikud.
  • Kiiresti progresseeruv skolioos. Kuna närvisüsteemi lagunemine on lihastoonuse suhtes äärmiselt negatiivne, halveneb haige tüdruku asend väga kiiresti ja võtab selgelt patoloogilisi vorme.

Arengukronoloogia

Iga väike patsient arendab Retti sündroomi individuaalselt, kuid siiski võimaldab see spetsialistidel välja selgitada selle arengu teatud etappe:

  • Esimene etapp. See algab esimestest märkidest, mis on täheldatud umbes 4 kuu vanuselt ja kestavad kuni 1-2 aastat, on arengu järkjärguline stagnatsioon. Ilmneb, et pea ja jäsemed kasvavad aeglasemalt kui organism tervikuna, samuti iseloomustab lihaseid ebaloomulikku lõõgastumist. Alguses ei ole laps keskkonnaga väga aktiivselt huvitatud ja siis ei reageeri ta isegi püüdele teda huvitava mänguga vallutada.
  • Teine etapp Aeg - vanus 1 kuni 2 aastat. Kui laps on juba hakanud vähe kõndima ja rääkima, kaotavad need oskused järk-järgult, kuid ilmnevad iseloomulikud liikumised, nagu eespool mainitud. Praegusel etapil diagnoositakse Rett'i sündroomi tavaliselt lõplikult, mistõttu enamik haiguse iseloomulikke märke viitab teisele etapile. Haige laps näitab rahulikku ärevust ja ei maganud hästi, on probleeme hingamisega. On tõenäoline, et epilepsiahoog on perioodiliselt hädavajalik. Selles etapis ei ole ravi sümptomite kõrvaldamiseks mingit mõju.

Rett'i sündroomiga patsientide ümbritseva maailma tajumise ebaõnnestumise tõttu on sageli diagnoositud ekslikult - tavaliselt autism või entsefaliit.

  • Kolmas etapp. See kestab kuni kümme aastat, erineb stabiilsemas seisukorras, on isegi minimaalsed paranemise tunnused - tüdruk on nüüd paremini magamas, karjub vähem ja tundub üldiselt palju rahulikum, mõnikord isegi emotsionaalne kontakt vanematega. Kuid motoorne aktiivsus väheneb veelgi ja asendatakse tuimusega, mis lahjendatakse ainult sagedaste krampidega. Vaimset pidurdust hinnatakse sügavaks.
  • Neljas etapp. Kümne aasta pärast hävitatakse peaaegu täielikult motoorse aktiivsuse oskused - patsient on tavaliselt täielikult või peaaegu täielikult immobiliseeritud. Iseseisvalt võimetust liikuda veelgi süvendavad skolioosi äärmuslikud vormid ja kehvad verevarud. Samal ajal väheneb krampide arv, patsient tervikuna võib säilitada emotsionaalse kontakti täiskasvanutega. Puberteedieas ei ole olulisi kõrvalekaldeid. Samuti ei ole siduv eeldatav eluiga - on killustatud teave, mida inimene võib sellises riigis kümneid aastaid elada.

Spetsiifiline diagnoos

Reti sündroomi diagnoosimise esimene etapp on patsiendi vaatlus eespool kirjeldatud haiguse iseloomulike tunnuste ilmnemise suhtes. Kui nad on vähemalt osaliselt kinnitatud, saab lapse saata sügavamale riistvarakontrollile: aju arvutitomograafia, elektroencefalogramm ja ultraheli tehakse.

Eriti probleemiks on see, et Retti sündroomi segatakse sageli autismiga - selle põhjuseks on sümptomite mõningane sarnasus arengu varases staadiumis ja mitte liiga palju kuulsust, mida me kaalume. Probleemide uurijad pööravad tähelepanu sellele, et esimesed autismi tunnused on täheldatud juba esimestel elunädalatel, samas kui Rett'i sündroomiga patsientidel on esimestel kuudel täiesti tervislik.

Autistid manipuleerivad ümbritsevaid esemeid, nende liikumised ei tundu äärmiselt ebamugavad, kuid Rett'i sündroomiga lapsed on liikumises väga piiratud, nad hingavad halvemini, neil on väike pea ja kalduvus epilepsiahoogudele.

Rett'i sündroomi on oluline õigesti eristada autismist, et tõhusamalt toime tulla selle ilmingutega ja mitte pisut patsiendi seisundit veelgi süvendada.

Ravi omadused

Kuna haigust põhjustavad geeni- ja molekulaarsete häirete häired, ei saa tänapäeva meditsiin Rett'i sündroomi täielikult ravida. Siiski on olemas mitmeid meetmeid ja vahendeid, mille eesmärk on vähemalt osaliselt parandada patsientide seisundit.

Haiguse peamine (ja varajastes etappides - ainus) meetod on ravi.

Epilepsiahoogude blokeerimiseks määratakse neile lastele "karbamasiin" või mõni muu tugev krambivastane aine. Stabiilse unerežiimi loomiseks kasutatakse ravimit "Melatoniin".

Samuti näevad nad ette ravimeid, mis parandavad vereringet ja stimuleerivad aju aktiivsust - nad ei päästa täielikult lagunemisest, kuid nad aitavad seda aeglustada ja muuta see vähem väljendatuks. Vahel soovitavad arstid ka „Lamotrigiini” - uut ravimit, mis piirab mononaatriumsoola tungimist tserebrospinaalvedelikku.

Teadlased märkisid, et Rett'i sündroomiga patsientidel on selline levik suurenenud, kuid nad ei suuda ikka veel kindlalt öelda, kas see on haiguse põhjus või tagajärg (ja kas selline toime mõjutab patsiendi seisundit).

Kuid mitte ainult ravimid võivad aeglustada Rett'i sündroomi arengut. Arstid ütlevad, et õige toitumine annab ka positiivse tulemuse; Selleks, et seda dieeti saavutada, tuleks suurendada kiu, vitamiinide ja kõrge kalorisisaldusega toiduainete sisaldust, kuna kõik need elemendid on elutähtsad mis tahes inimkeha arenguks. Soovitatav on toituda haigestunud last sagedamini - ehk vähemalt osa toidu suurenenud osast läheb sihtkohta ja aitab kaasa lapse arengule.

Lihas-skeleti süsteemi hea seisundi säilitamiseks on oluline spetsiaalne massaaž, samuti võimlemine. Kui tervislikul inimesel põhjustaksid sellised harjutused lihaskoe selge arengu, siis patsiendil on tõenäolisem, et see kahjustab degradeerumist, kuid sellise probleemiga ei ole isegi selline saavutus halb.

Kuna Rett'i sündroomiga patsiente iseloomustab ka ebastabiilne emotsionaalne seisund, on soovitatav muusika, millel on rahustav toime. Mõned eksperdid usuvad, et see aitab kaasa ka huvi suurenemisele maailmas, sest teadmiste osas pole vaja teadlikku tegevust.

Kõigi nende meetmete kompleks ei tee lapse terveks, vaid võimaldab tal aeglustada oma seisundi halvenemist, võib-olla selleks, et hoida psühho-emotsionaalset ja motoorset võimet, mis on normaalse inimese jaoks normaalne. Suurtes linnades on raskete vaimsete häiretega patsientide kohanemise keskused, kus nad tegelevad ka Rett'i sündroomiga lastega.

Võib vaid loota, et lähitulevikus esitavad teadlased selle haiguse raviks täieliku ravi - või vähemalt teise sammu patsientide seisundi leevendamiseks. Juhtivad eksperdid usuvad, et haiguse arengut on võimalik edukalt vastu panna, implanteerides kunstlikult kasvatatud tüvirakke kehasse.

Tänapäeval arendatakse sellist tehnoloogiat aktiivselt, saadakse fragmentaarne teave, et prototüüpe on isegi testitud laboratoorse hiirega ja andnud positiivse tulemuse. Sellised uudised instillid piirasid optimismi, kuid pole veel võimalik rääkida inimkonna võidu täpse ajastuse kohta Retti sündroomi üle.

Järgmises videos saate vaadata programmi seeria esimest numbrit „Diagnoos ei muuda last, see muudab sind,” mida juhib Rett'i sündroomi ühingu direktor.

Retti sündroomi esimesed tunnused ja mõju lastele

Rett'i sündroom lastel on geneetiline patoloogia, milles närvisüsteem areneb valesti, mis põhjustab häireid juba varases eas.

Haiguse peamiseks tunnuseks on vaimsete võimete halvenemine, mille tõttu laps kaotab sümptomite tekkimise ajal omandatud oskused ja kaotab võime täielikult uusi asju õppida.

Te võite õppida Down'i sündroomi sümptomitest ja märkidest meie lastest.

Üldine teave patoloogia kohta

Mis see on ja kui palju lapsi selle sündroomiga elab? Retti sündroom - foto:

Retti sündroom viitab psühhoneuroloogiale ja avastati 1954. aastal. Selle patoloogia varajased ilmingud on sarnased autismi sümptomitega, seega diagnoosimisel on oluline võrrelda teavet ja täpselt diagnoosida.

Haigus esineb peamiselt tüdrukutel, kuna selle areng on seotud X-kromosoomiga. Haigusega tüdrukud jäävad ellu, sest neil on kaks X-kromosoomi, ja sarnase häirega poisid surevad enne sündi.

Harvadel juhtudel on poegadel diagnoositud Rett'i sündroom seotud Klinefelteri sündroomiga, kus poissel on ekstra X-kromosoom. Ka selle patoloogia atüüpilised sordid võivad tekkida meessoost lastel, kuid esinemissagedus on äärmiselt haruldane.

Patoloogiat peetakse ühiseks: 10–15 tuhandest tüdrukust on üks Rett'i sündroomi kandja.

Põhjused

Patoloogia arengu aluseks on MECP2 geeni mutatsioon, mis asub X-kromosoomil.

Selle väljendus katkeb ja see lakkab töötamast.

Kui see geen on normaalne, blokeerib see teatud teiste aju moodustumise perioodil mitmete teiste geenide aktiivsust ja aju jätkab täielikku arengut.

Kui geeni struktuur on katki, siis see ei täida seda funktsiooni ja aju moodustub valesti, mis viib progresseeruva vaimse alaarengu ja teiste raskete sümptomite tekkeni.

Rohkem kui 70% patoloogia juhtudest on seotud lapse isa geneetilise materjali rikkumistega.

Sümptomid ja märgid

Kui sünnib Rett'i sündroomiga tüdruk, ei ole tal nähtavaid rikkumisi. Põhinäitajad - kaal, üldine välimus, peaümbermõõt - on normaalsed ja rikkumiste korral ei ole need seotud Rett'i sündroomiga.

Esimesed kolm kuni neli kuud, mil laps areneb samamoodi nagu tema eakaaslased. Selles etapis täheldatakse ainult lihaste nõrkust ja täheldatakse ka järgmisi sümptomeid:

  • madal kehatemperatuur;
  • väljendunud higistamine jalgade ja peopesade piirkonnas;
  • nahapaksus.

Kui laps jõuab kuue kuuni, on tal märke liikumisoskuste arendamise protsessidest (indekseerimine, seljapööramine). Ta hakkab istuma hilja, seista, ei näita mänguasjade suhtes suurt huvi, on apaatiline.

Patoloogia sümptomid lapsepõlves võivad olla puuduvad ja hiljem ilmnevad.

Retti sündroomi progresseerumise protsess jaguneb neljaks etapiks:

  1. I etapp. Elu alguses areneb laps normaalses tempos, tema arengus ei täheldata tõsiseid rikkumisi. On isegi võimalik, et algusjärgus saabub aasta või kaks aastat pärast sündi: esimesed Retti sündroomi sümptomid ilmnevad 6 kuu ja 2,5 aasta vahel. Lapse motoorne areng aeglustub, ta mängib huvitamatuks, ta on ükskõikne varem huvitavate mänguasjade ja tegevuste suhtes. Lihaskude vähenemine, füüsilise arengu kõrvalekalded: pea kasvab aeglasemalt, samuti aeglustub torukujuliste luude pikenemise protsess ja laps näeb oma eakaaslastest madalamat ja nõrgemat. Samuti võivad tekkida seedetrakti organite südame-veresoonkonna haigused ja talitlushäired.
  2. II etapp. See haigusetapp ilmneb 1-2 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Teise etapi ülemineku esimesed märgid on unehäirete esinemine (unetus, sagedane ärkamine, nõrk une), laps ootab muret. Pärast seda kaotavad lapsed mõne nädala jooksul kiiresti kõik varem omandatud oskused, lõpetavad kõndimise, rääkimise ja ei saa käes hoida esemeid. Selles etapis esineb hingamisteede häireid: 1-2 minutit kestev apnoe (hingamisaktiivsuse katkestamine) asendatakse hüperventilatsiooniga, kui laps hingab sügavalt ja tihti. Neid kõrvalekaldeid hingamisprotsessides jälgitakse, kui laps on ärkvel ja kaob une ajal.

Samuti on täheldatud teisi patoloogiaid: epileptilised krambid, koordinatsiooni halvenemine, sellele haigusele iseloomulikud korduvad liikumised, mis sarnanevad käte pesemise protsessiga.

III etapp. Sümptomite progresseerumine aeglustub. Lastel on tõsine vaimne aeglustus, uute oskuste omandamine on äärmiselt raske, sageli on neil raske kontrollida epilepsiahooge.

Samuti täheldati lihaste spasme, tahtmatut füüsilist aktiivsust (hüperkinees). Kuid mõned sümptomid võivad kaduda: uni paraneb, ärevuse tase väheneb, laps tundub rahulikum ning suhtlemine vanemate ja hooldavate arstidega on lihtsam. See periood algab keskmiselt 2–4 aastat ja lõpeb 10–15 aasta pärast.

  • IV etapp. Epipripide arv väheneb, nad võivad kaduda täielikult, kuid motoorsete kõrvalekallete kiire progresseerumine. Enamik lapsi kaotab selles staadiumis peaaegu täielikult võime liikuda, esineb lihaste süsteemi atroofiaid ja veresoonte kahjustusi, mis suurendab haavandite tõenäosust verevarustuse probleemide taustal. Selg on painutatud lihaste atroofia tõttu. See etapp kestab kogu ülejäänud elu.
  • Igale etapile iseloomulikud sümptomid võivad varieeruda ja on tihedalt seotud lapse individuaalsete omadustega ja patoloogia progresseerumise kiirusega.

    Diagnostika

    Esmane diagnoosimine toimub lapse ajaloo, kaebuste ja teiste vanemate esitatud teabe põhjal. Retti sündroomi ja autismi sarnasuse tõttu on vajalik diferentsiaaldiagnoos.

    Retti sündroom: areng, ilmingud, diagnoos, ravi

    Retti sündroom - aju kaasasündinud patoloogia, mida iseloomustab vaimne areng koos vaimupuudega ja põhjustab sotsiaalset väärarengut. Seda neuropsühhiaatrilist haigust põhjustab geenide mutatsioon. Seda väljendub peamiselt tüdrukute progressiivne vaimne pidurdumine, lihaste hüpotoonia, kõndimise ebakindlus, skolioos, kõhukinnisus, omandatud oskuste kaotus, hingamisteede häired, parees ja paralüüs. Rett'i sündroomi pärimise mehhanism on domineeriv, mis on seotud X-kromosoomiga. Poiste sündroom on äärmiselt haruldane. Neil on elu kokkusobimatu.

    Sündroomi avastas 1954. aastal Austria psühhoneuroloog A. Rett, kelle tõttu ta sai oma nime. Eraldi nosoloogias eraldati talle palju hiljem: umbes 10 aasta pärast. Patoloogia põhjused ja patogenees on praegu teadmata. Teadlased usuvad, et selle probleemi allikaks on X kromosoomigeenide spontaanne mutatsioon.

    Esimese eluaasta jooksul areneb haige laps normaalselt. Poolteist aastat lähemal hakkavad Rett'i sündroomiga tüdrukud kaduma saanud kõne, motoorse ja ainese-rolli oskusi kaduma. Nende liikumised muutuvad stereotüüpseks, monotoonseks ja pärsivad, kaotades sihipärase iseloomu. Nad väänavad oma käed, pigistavad sõrmi, hõõruvad käsi. Haiged lapsed suhtlevad suurte raskustega: nad sattuvad sageli iseendasse, isoleeruvad, karjuvad järsult, nutates ilma põhjuseta. Ebaloomulik naer annab kiiresti metsikale naerule. Rett'i sündroomiga lapsed on koolita. Nad ei saa isegi iseseisvalt liikuda.

    Patoloogia välised tunnused - väike käed ja jalad, pea kasvu aeglustumine, mikrokefaalia tunnused. Haigus progresseerub pidevalt ja viib tõsise vaimse arengu aeglustumiseni, enesehoolduse oskuste ja liikumatuse kadumiseni. Rett'i sündroomiga patsientidel on kalduvus seedetrakti häiretele ja epipeedile.

    Rett'i sündroomiga lapsed

    Haiguse diagnoosimine seisneb neuroloogilise uuringu läbiviimises, aju MRI, EEG ja molekulaarsete geneetiliste uuringute läbiviimises. Retti sündroom on ravimatu. Patsientidel on sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on vähendada haiguse üksikute ilmingute raskust ja leevendada patsiendi üldist seisundit.

    Põhjused

    Retti sündroomi etiopatogeneetilised omadused on üsna keerulised. Need on tingitud erinevate geenide interaktsioonist ja nende mõjust ajust. Patoloogia algpõhjus on X kromosoomigeeni spontaanne mutatsioon, mis viib selle ekspressiooni lõpetamiseni. See geen kodeerib spetsiifilist valku, mis reguleerib DNA teatud osade transkriptsiooni. Retti sündroomi korral on geenide inhibeerimine häiritud, mis põhjustab närvikoe ebanormaalset moodustumist. Teine patoloogia päritolu teooria on X kromosoomi lühikese käe ühe osa haavatavus.

    Patsientidel on häiritud närvirakkude ultrastruktuuri: nad vähenevad ruumala, muutuvad dendriitide arv. Aju rakud ei hävita ja hakkavad arenema ebanormaalselt. Närvisüsteemi koormatud moodustumine ei ole kuidagi seotud neuronite hävitamise protsessiga. Teadlased märgivad, et Rett'i sündroomi korral väheneb aju suurus 20% võrreldes vanuse normiga. Patsiendid domineerivad aju inhibeerimise protsessides. See kajastub kesknärvisüsteemi füsioloogias, selle morfoloogilises struktuuris ja ilmneb iseloomulik kliiniline pilt.

    Kui see geeni genoomis puudub, sureb lootele emakas. Surmav seisund on peamiselt poiste jaoks iseloomulik. Naissoost lootel on kaks kromosoomi: üks on normaalne ja teine ​​on defektne. See võimaldab tal elada kuni sünnini. Meestel on ainult üks X-kromosoom. Kui see kannab defektset geeni, siis ei ole lootel geeni normaalset koopiat ja see sureb kõige sagedamini. Ebatüüpilistel juhtudel areneb Rett'i sündroom poistel ja sellega kaasneb vähem elav kliiniline pilt.

    Praegu on enamik teadlasi kaldunud pärilikku teooriat. Siiski on veel käimas vaidlused haiguse etiopatogeneetiliste tegurite kohta akadeemilises maailmas.

    Vähem tuntud patoloogia arengu teooria on metaboolne. Selle tähendus seisneb selles, et haigus esineb mitokondrite düsfunktsiooni põhjustatud ainevahetushäirete tagajärjel.

    Praegu ei ole teadlased tõestanud ühtegi neist teooriatest. Nad ei ole suutnud luua kindlat mustrit, mis lubab kinnitada sada protsenti põhjusliku ja tagajärje suhetest.

    Patoloogia arengut soodustavad tegurid:

    • Raseduse ebapiisav juhtimine
    • Narkomaania tulevaste emade halvad harjumused,
    • Paljude vere sidemete olemasolu perekonnas.

    Sümptomid

    Patoloogia esimesed kliinilised tunnused ilmnevad esimese eluaasta lõpuks. Enne aastat kasvab ja areneb Rett'i sündroomiga laps normaalses tempos.

    Esimesed haiguse tunnused:

    1. Hüpotermia,
    2. Hüperhüdroos
    3. Naha pealekandmine
    4. Raskus keerates kõhtust tagasi,
    5. Probleemid indekseerimise ja istumisega.

    Haiged lapsed jäävad oma eakaaslastest kõrgemale, neil on keha suhtes ebaproportsionaalsed käed ja jalad, nad hakkavad hilja minema, sageli purunema, hingama kiiresti ja pealiskaudselt, kannatavad ootamatute hingamisteede pidurduste ja krampide krampide episoodid, motoorsed ja kõnet on edasi lükatud.

    Haigetel lastel on konkreetsed käe liikumised, säilitatakse oskused esemete hoidmiseks, ilmuvad monotoonsed liikumised - sõrmede lõhkumine või rindkere löömine, rusikate kokkukleepumine, sõrmede põimimine, käte tõstmine näole, suu sisse tõmbamine, käte pihustamine või keha haaramine suu sisse, hammustamine või keha löömine kehaosasse. Käe liikumised ei kao täielikult, muutuvad ebatavaliseks. Vaimse arengu iseloomustavad vaimne alaareng ja kognitiivse tegevuse puudumine, omandatud oskuste kiire kaotamine. Patsientidel tekib mikrokefaalia, tekivad krampide krambid, selja-lihaste düstoonia tõttu tekib skolioos. Pea ebaproportsionaalsus ülejäänud keha suhtes on aasta suhtes väga märgatav.

    Haiged lapsed on assotsiaalsed. Nad ei reageeri välistele stiimulitele ja on oma käitumises sarnased autistlike patsientidega. Hüper-ärrituvus, paroksüsmaalne nutt, absoluutne abitus on iseloomulikud patoloogia tunnused. Rett'i sündroomiga lapsed võivad pikka aega küljelt küljele vajuda ja ühest jalast teise liikuda. Mõnedel on suur valu. Nad näitavad agressiivsust enda ja teiste vastu: nad peksid sugulasi ja ennast, hammustavad küüsi, kriimustavad ennast.

    Nelja-aastaselt lõpetab haige laste aju kasv täielikult. See põhjustab autonoomse närvisüsteemi häireid. Lapsel aeglustub skeleti kasv, lihaste atroofia, siseorganid ei tööta normaalselt.

    Epipripsy, unetus ja dementsus vahelduvad parkinsonismiga, südame ja veresoonte pideva häirimisega ning juuste väljalangemine. Patsientidel on sageli näo düsmorfism, mis annab neile erilise välimuse. Rett'i sündroomiga naised on viljakad, see tähendab, et nad on võimelised lapse lapsendama.

    Haiguse progresseerumist iseloomustab teatud staadium:

    • Esimene etapp on stagnatsioon. See kestab kuni 2,5 aastat ja seda väljendavad järgmised sümptomid: vähenenud lihastoonus, nõrkus, aeglustunud psühhomotoorne areng, apaatia, huvipuudus inimeste ja mänguasjade ümbruses, pikk jalgade ja käte kasv, ebapiisav pea kasvukiirus, maksafunktsiooni halvenemine, t süda, seedetrakt. Selles etapis alustatud ravi võib peatada Rett'i sündroomi progresseerumise.
    • Teine etapp - regressioon kestab keskmiselt kaks aastat. Kliinikud diagnoosivad selle etapi entsefaliidi. Kliinilised sümptomid muutuvad selgemaks. Laps on rahutu, kapriisne, magab halvasti ja kaotab omandatud oskused kiiresti. Selles etapis häiritakse hingamisteid: perioodiliselt esineb apnoe, ilmnevad hüperventilatsiooni tunnused - kiire ja sügava hingamisteede rünnakud. Hingamisteede häired tekivad patsiendi ärkveloleku ajal ja kaovad une ajal. Neuroloogilised häired: ataksia, epiprikadki, sagedased stereotüübid. Eesmärgipärased liikumised on asendatud kaootiliste kontrollimatute žestidega. Konvulsse krambiga kaasnevad väänduvad käed, mis on terava üleminekuga eraldumisest ja mittetundlikust valju nutt. Rett'i sündroomi sümptomaatiline ravi on selles etapis ebaefektiivne.
    • Suhtelise stabiilsuse kolmas etapp kestab 4 kuni 15 aastat. Seda iseloomustab lapse seisundi stabiilne kulg ja võimalik paranemine. Sel ajal kaovad haiguse progresseerumise tunnused peaaegu, emotsionaalne taust ja une normaliseeruvad. Patsientidel esineb sagedamini krambihooge, tekib sügav vaimne pidurdumine, ilmnevad hüperkineesid ja ekstrapüramidaalsed häired, kus tõmblemine annab stuporile ja tuimusele.
    • Neljas etapp on epipripide sageduse vähenemine kuni nende täieliku kadumiseni. Patsiendid kaotavad liikuvuse, lihaste atroofia, jalgade vaskulaarsed häired, trofilised haavandid, seljaaju eri kuju. Üksikute jäsemete lihastoonuse suurenemine põhjustab kontraktsioonide teket. Patsientidel, kelle kehakaal on vähenenud kuni äärmise ammendamiseni. Hoolimata olulistest kõrvalekalletest füüsilises arengus, on patsientidel täieõiguslik puberteet. Viimane etapp on täheldatud täiskasvanutel ja kestab kuni patsiendi elu lõpuni.

    Kõik ülaltoodud sümptomid võivad kindlaks määrata, millises staadiumis on patsient Rett'i sündroomiga. Haiguse sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt haiguse progresseerumise kiirusest ja organismi mõningatest individuaalsetest omadustest.

    Diagnostika

    Patoloogia diagnoos põhineb patsiendi eluajal ja neuroloogilisel seisundil, tuumamagnetresonantsi ja elektroenkefalograafia tulemustel, samuti molekulaarse geneetilise analüüsi tulemustel.

    Retti sündroomi iseloomulikud sümptomid, mis võimaldavad kahtlustada seda haigust:

    1. lapse normaalne areng kuni 6-12 kuud, t
    2. lihaste hüpotoonia,
    3. põhjuseta ärevus varases lapsepõlves
    4. ataksia,
    5. sagedane epipridatsioon,
    6. omandatud oskuste kaotamine
    7. vaimne aeglustumine hilisemas eas, t
    8. lihaste atroofia
    9. skolioos
    10. krambid.

    Eksperdid mõõdavad lapse pea ümbermõõt ja intervjueerivad vanemaid üksikasjalikult. Visuaalne kontroll võimaldab teil avastada patsiendi lagunemist oma eakaaslaste kasvust, pea ümbermõõdu vähenemisest, kõnepuudusest.

    • MRI tulemused ajus - elundi väike suurus, aju konvektsioonide siledus, selge ja valge vahelise piiri puudumine.
    • Enkefalograafia andmed - aju taustaktiivsuse vähenemine ja reaktsiooni järsk nõrgenemine välistele stiimulitele.
    • Meditsiiniline geneetiline analüüs annab täpset diagnostilist teavet X kromosoomi geeni mutatsiooni tuvastamise teel. Molekulaarne karyotüpiseerimine võimaldab tuvastada haiguse arenguga seotud geeni kõrvalekaldeid.
    • Siseorganite ultraheliuuring on abimeetod, mis võimaldab seda patoloogiat luua. Haigetel lastel, neerudes, südames ja maksas on tavaliselt vähearenenud.
    • Jalgade ja käte radiograafia - ulnari, neljanda metatarsaalse ja metacarpal luude lühendamine.

    Ravi

    Retti sündroom on geneetiline haigus, mida ei saa absoluutselt ravida. Kaasaegne meditsiin on geneetika suhtes jõuetu. Sümptomaatiline ravi, mis muudab patsientide elu kergemaks, kujutab endast ka mitmeid raskusi. Rett'i sündroomi ravitakse praegu spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes, mis on saadaval peaaegu kõigis meie riigi suuremates linnades. Keskuste spetsialistid tegelevad arenguga, kohandavad noori patsiente välismaailmaga.

    Ravimiteraapia leevendab patoloogia sümptomaatilisi ilminguid ja leevendab üldist seisundit. Patsiendid on ette nähtud:

    1. Nootroopseid ravimeid, mis parandavad aju mikrotsirkulatsiooni ja stimuleerivad keha tööd - "Piracetam", "Vinpocetine", "Zinnorizin", "Mexidol", ei täheldatud siiski nende kasutamise olulist mõju.
    2. Melatoniinipõhised unerohud - Melaxen, Cirkadin, Trazodone,
    3. Krambivastased ravimid, mis blokeerivad epilepsiahooge - karbamasepiin, Valparin,
    4. Dopamiini retseptori stimulandid - “bromokriptiin”, “tolkapoon”, “levodopa”,
    5. Psühhotroopsed ravimid - Phenibut, Glycine, Noofen,
    6. Valmistised südamehaiguste, maksa, põrna raviks.

    On näidatud, et meditsiiniline toitumine takistab patsientide ammendumist. Neid soovitatakse sageli jagada ja jagada, süüa rasva, kiudaineid ja vitamiine. Dieet valmistatakse individuaalselt iga patsiendi kehakaalu suurendamiseks.

    Füsioteraapia, terapeutiline massaaž, treeningteraapia - keeruka terapeutilise protsessi olulised komponendid. Sellised harjutused aitavad kaasa lapse jäsemete arengule, suurendavad nende paindlikkust ja stimuleerivad lihastoonust. Massaaž ja võimlemine hoiavad liikumisaparaati heas seisukorras ja takistavad edasist lagunemist.

    Rett'i sündroomi puhul kasutatakse aktiivselt muusikat. Sellisel teraapial on kasulik mõju kehale, rahustab ja stimuleerib huvi ümbritseva maailma vastu. Töö defektoloogi, psühholoogi, osteopaatiga aitab lapsel parandada suhtlemisoskust ja motoorseid oskusi. Osteopaatia mõjub selgroo seisundile positiivselt. Manuaalne ravi kombineeritakse tavaliselt teiste rehabilitatsioonimeetoditega. Hea mõju annab klassid spetsiaalselt koolitatud loomadega, hüdro-rehabilitatsioon, kunstiteraapia.

    Praegu on käimas Rett'i sündroomi raviks kasutatavate erinevate ravimirühmade geneetilised ja farmakoloogilised uuringud.

    Prognoosid

    Retti sündroomi prognoos on ebaselge. Haigus põhjustab pidevalt tugevat vaimset pidurdust, mitmeid motoorseid ja neuroloogilisi häireid. Selle patoloogiaga patsientide eeldatav eluiga on sobiva hoolduse ja sümptomaatilise ravi korral harva 40-50 aastat. Kuid kõige sagedamini surevad patsiendid varases lapsepõlves. Surma peamine põhjus on hingamisteede või mitme organi puudulikkus.

    Praegu arendavad teadlased spetsiaalseid tüvirakke, mis aitavad ületada kohutavat haigust. Nende implanteerimine organismis takistab edukalt haiguse progresseerumist. Kaasaegsed teadlased on katseliselt tõestanud, et Retti sündroom ja selle tunnused on täielikult pöörduvad. Kui taastate geeni funktsiooni, siis saate kõrvaldada neuroloogilised häired, mida see mutatsioon provotseerib. Need uuringud annavad vanematele ja arstidele suure lootuse enamiku kaotatud funktsioonide taastamiseks.

    Kuna Retti sündroom on geneetiline haigus, ei ole selle arengut võimalik vältida. Patoloogia ennetamine hõlmab kõigi rasedate naiste ultraheliuuringut. Geneetik konsulteerib abielupaaridega, kelle anamneesis on kromosomaalsed häired, ennetava eesmärgiga. Geneetilised testid lapse kandmisel võivad tuvastada kõrvalekalde ja teha otsuse abordi teostatavuse kohta.

    Arvatakse, et inimese genotüübi rikkumine tekitab negatiivseid tegureid - keerulist keskkonnaseisundit ja halbu harjumusi. Eksperdid annavad oma patsientidele üldisi soovitusi: elada tervislikku eluviisi, süüa õigesti, mängida sporti ja jälgida nende heaolu. Naised raseduse ajal peavad samuti jälgima piisavat rasedust ja külastama regulaarselt sünnitusarst-günekoloogi.

    Rett'i sündroom on haruldane haigus, mida diagnoositakse peamiselt tüdrukutel. Seda ei saa täielikult lüüa. Kaasaegne meditsiin pakub mitmesuguseid ravimeid haiguse sümptomite vähendamiseks. Vanemad ei tohiks meeleheidet, vaid pidage meeles, et haige laps vajab hoolikat suhtumist, armastust ja toetust. Täieliku meditsiinilise soovituse täitmisega saate suuresti leevendada lapse seisundit ja parandada tema elu.

    Reti sündroom lastel: kas on olemas ravi?

    Kuigi Retti sündroom on kaasasündinud haigus, ei pruugi vanemad esimese kuue kuu jooksul isegi kahtlustada, et nende laps on halb. Täpse diagnoosi raskendab asjaolu, et selle haiguse sümptomid on sarnased teiste haiguste tunnustega. Vahepeal annab sündroomi õigeaegne äratundmine võimaluse parandada lapse elukvaliteeti, kuigi seda geneetilist haigust ei ole võimalik täielikult ravida.

    Retti sündroom - iseloomulik rikkumine

    Rett'i sündroom või ajuhormooniline hüperammoneemia on aju halli ainet mõjutav geneetiline degeneratiivne haigus. See avaldub mitmetes neuroloogilistes häiretes, mis väljenduvad autistlikus käitumises, samuti jämeda ja peenmootori oskuste regressioonis. Patsientidel täheldatakse käte, jalgade ja pea kasvu, seedetrakti häireid, skolioosi. Umbes 80% lastest kannatavad epilepsiahoogude all, umbes 50% ei saa iseseisvalt liikuda.

    Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad reeglina 4-6 kuu vanuselt hilinenud arengu vormis. Praeguses staadiumis on haiguse diagnoosimine üsna raske, kuid aja jooksul areneb haigus sellisel iseloomulikul viisil, et diagnoosi osas ei ole kahtlust. Kuna Retti sündroom on geneetiline patoloogia, ei ole täiskasvanueas võimalik haigestuda: haigus diagnoositakse ainult lastel.

    Esimest korda uuriti seda haigust Austria lastearst Andreas Rhett 20. sajandi keskel. Ta kirjeldas rohkem kui 30 patsienti sarnaste sümptomitega. Retti sündroomi iseloomulikud tunnused on vaimse, vaimse ja füüsilise arengu regressioon ning erilised stereotüüpilised käe liikumised: pigistamine, kortsumine, lukustuvad sõrmed, käte pesemise jäljendamine jne. 1954. aastal ilmus "Rett'i sündroomi" diagnoos meditsiinis alles 1983. aastal pärast seda, kui Rootsi teemadel avaldati sellel teemal väljaandeid.

    Tüdrukutes esineb enamasti patoloogiat. See on tingitud asjaolust, et geen, milles haigust põhjustav mutatsioon esineb, asub X-kromosoomil. Naistel on neist kaks, mistõttu on emasloomadel 1 normaalne geen, mis on elujõulisem. Meesloom, kellel on ainult üks X-kromosoom koos “katkise” geeniga, sureb tavaliselt emakasse. Harva Rett'i sündroomiga poiste sünniga kaasnes sageli täiendav anomaalia - Klinefelteri sündroom, s.t nad olid ühe ekstra X kromosoomi kandjad.

    Haiguse levimusstatistika on üsna kõrge: 10–15 tuhandest lapsest on 1 laps sündinud Rett'i sündroomiga.

    Retti sündroomi on aktiivselt uuritud ainult viimase 15–20 aasta jooksul. Selle esinemise põhjus ei ole veel täielikult selgitatud, kuid arvatakse, et pärilikkus on kõik süüdi. See tõestab veenvalt patoloogia leviku territoriaalset analüüsi. Uuring Itaalias, Norras, Ungaris ja Albaanias leidis mitmeid väikeseid asulaid, kus patoloogia oli kõige levinum.

    Video Retti sündroomiga lastest: emade arvamus

    Põhjused

    Vaatamata tõestatud pärilikule patoloogilisele eelsoodumusele ei ole veel uuritud Retti sündroomi põhjuseid. Sellel kontol on mitmeid haiguse mehhanismi selgitavaid hüpoteese, kuid ükski neist ei ole ainus õige.

    1. Geneetiline mutatsioon, mida vallandas suur hulk veresidemeid sugupuu (2,6%, erinevalt tavalisest 0,5% -st). See tekib emakas - lapse süsteemide ja organite moodustumise ajal.
    2. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Teadlased on ühel meelel, et probleemne geen on X-kromosoomil, kuid ei ole võimalik täpselt teada saada, milline selle osa vastutab haiguse eest.
    3. Metaboolsed kõrvalekalded ja mitokondriaalne düsfunktsioon. Mõned teadlased usuvad, et haiguse arengu põhjuseks võivad olla veresuhkru muutused: näiteks mõnedel patsientidel esines müotsüütide ja lümfotsüütide ebatüüpiline sisaldus, samuti piimhappe ja püroviinhappe kõrgenenud sisaldus.

    On võimalik, et haiguse arengut mõjutavad kõik kolm tegurit, või muidu avastab teadus tulevikus uue, veel teadmata Retti sündroomi põhjuse. Seni on usaldusväärselt teada ainult üks asi: pärast sündi aeglustub aju areng dramaatiliselt ja nelja-aastaselt tekivad kraniumi patsientidel pöördumatud morfoloogilised muutused, mis põhjustavad kasvu peatumist, siseorganite katkemist, lihaste atroofiat ja epilepsiat.

    Haiguse sümptomid

    Rett'i sündroomiga lapsed on oma elu esimestel kuudel täiesti terved. Nende arengu ja keha parameetrid jäävad normaalsesse vahemikku. Ainsad sümptomid, mis kahtlustatakse olevat valed, on järgmised ilmingud:

    • higi peopesad;
    • lihasede kerge letargia;
    • madal temperatuur;
    • nahapaksus.

    4–5 kuu vanuseks saades, kui lapsed hakkavad ümberminekut tegema ja proovima ronida, võivad Rett'i sündroomiga lapsed areneda viivitusega. Ilmuvad patoloogilised sümptomid ilmnevad pool aastat, kuigi mõnedel lastel esineb see haigus 1,5-2,5 aastat.

    Huvitav on see, et mõnes naises ei pruugi Rett'i sündroom ilmneda kliiniliselt ja mutatsioonid geenides avastatakse juhuslikult: näiteks kui see haigus määratakse nende tütardes.

    Retti sündroomi peamised sümptomid on:

    • vaimne ja motoorne areng;
    • kõne arengu regressioon või kõne täielik puudumine;
    • keha kasvu aeglustamine ja peatamine;
    • peopesade ja jalgade hüpotroofia;
    • juuste väljalangemine;
    • mikrokefaalia;
    • raskused kõndimisel või iseseisva liikumise suutmatus;
    • liikumiste jäikus;
    • koordinatsioonihäired;
    • hüpo- või hüpertonus;
    • düstoonia;
    • konvulsiivsed krambid;
    • kehahoiak ja skolioos;
    • südamehäired (arütmia, tahhükardia jne);
    • seedetrakti häired;
    • korea (käte ja näo kramplik);
    • hingamisteede probleemid: apnoe, aerofagia, hüperventilatsioon;
    • bruksism

    Haiguse tüüpiline sümptom on käte stereotüüpiline liikumine, mida on kirjeldanud A. Rett. Just nagu laps peseb käsi kogu aeg, hõõrub neid, pigistab, haarab, sorteerib sõrmed, tihti isegi hammustab rusikaga. Sellised ilmingud ei ole arenguhäire või dementsuse korral absoluutselt tüüpilised, seega kahtleb pädev arst kohe, et lapsel on vastav sündroom.

    Haigus jaguneb neljaks järjestikuseks etapiks.

    Etapi sündroom - tabel

    • keha, pea, käte ja jalgade aeglasem kasv;
    • letargia ja lihaste nõrkus;
    • kognitiivsete ja mängutegevuste puudumine.
    • mootori- ja kõneteadmiste kadu;
    • põhjuseta ärevus ja karmid hüüded;
    • unehäired ja koordineerimine;
    • hingamisteede probleemid;
    • stereotüüpiliste käe liikumiste tekkimine;
    • krambid.
    • vaimne alaareng;
    • sagedased konvulsiivsed krambid;
    • ekstrapüramidaalsed häired (ataksia, hüperkinees, lihasdüstoonia).
    • liigeste ja selgroo patoloogia;
    • liikuvuse kaotamine;
    • suure kehakaalu langus, mis on põhjustatud siseorganite ebanormaalsest arengust.

    Suhtelise stabiilsuse perioode võib asendada ägeda haiguse faasidega. Sellistel perioodidel on võimalik sagedamini epilepsiahooge, käitumishäireid ja üldise heaolu halvenemist. Haiguse neljandas etapis võib krampide esinemissagedus märkimisväärselt väheneda, kuid lapsed ei saa enam iseseisvalt istuda ja kõndida ning neil tekib ka palju siseorganite patoloogiate tõttu kaasnevaid haigusi.

    Vaatamata keerulisele kasvule ja täielikule liikumatusele läbivad Retti sündroomiga patsiendid õigeaegselt puberteedi kõiki etappe ja võivad jätkata vegetatiivset eksistentsi aastakümneid.

    Haiguse diagnoosimine

    Kui ilmnevad Retti sündroomile iseloomulikud sümptomid, tasub koheselt näidata last psühhiaaterile. Te ei pea sellest arstist kartma: ta ei pannu kontole ilma mõjuva põhjuseta ja kui kahtlused on kinnitatud, võib õigeaegne ravi oluliselt parandada lapse seisundit.

    Psühhiaatriga konsulteerimine algab anamneesiga. Vanemaga vestluse ajal selgub spetsialist:

    • kas rasedus ja sünnitus toimusid tavapäraselt;
    • kuidas laps arenenud esimese 6–18 kuu jooksul;
    • milline on pea kasvu dünaamika;
    • kui laps hakkas omandatud oskusi kaotama;
    • kas patsiendil on stereotüüpsed käe liigutused, krambid, kõne, hingamine, kõndimis- ja koordinatsioonihäired, psühhomotoorne aeglustus.

    Pärast vestlust järgneb lapseeksam, mille käigus spetsialist hindab lihaste seisundit, selgroogu, samuti lapse kasvu ja proportsionaalsust, eriti jalgade ja peopesade hüpotroofia esinemist. Täpseks diagnoosimiseks määrab arst sageli täiendavaid teste:

    • Aju CT-skaneerimine, mis võimaldab teil tuvastada muutusi, mis viitavad aju arengu lõpetamisele;
    • EEG (elektroenkefalogramm), mis mõõdab aju bioelektrilist aktiivsust (aeglane taustrütm - X-kromosoomi mutatsiooni tõendid);
    • Siseorganite ultraheliuuring, mis annab ülevaate nende arengu astmest.

    Uuringuandmete puudumisel võib Retti sündroomi segi ajada autismiga. Mõlemad tingimused on tüüpilised:

    • väljumine välismaailmast;
    • silma sattumise puudumine;
    • soovimatus teha emotsionaalset ja sotsiaalset kontakti;
    • vähenenud õppimisvõime;
    • kõne kadumine;
    • vaagna kontrolli puudumine;
    • keha tundlikkuse rikkumine;
    • ebamõistlikud hüüded ja nutt.

    Ühe haiguse eristamine teisest on võimalik diferentsiaaldiagnostika abil, mis on välja töötatud 1988. aastal Rett sündroomi rahvusvahelisel konverentsil.

    Diferentsiaaldiagnoos varajase lapsepõlve autismiga - tabel

    Kasutades diferentsiaaldiagnoosi, ei saa autismid Rett'i sündroomist eristada mitte ainult arstide, vaid ka vanemate poolt.

    Ravi

    Rett'i sündroom on ravikuuri selles staadiumis ravimatu haigus. Kuid ravimite, rehabilitatsioonitehnikate ja eritoitude abil on võimalik parandada lapse seisundit, vältida tõsiseid keha deformatsioone ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

    Ravimiteraapia

    Üldise seisundi parandamiseks ja sümptomite leevendamiseks võib arst määrata järgmised ravimid:

    • epilepsiavastased ravimid, et vähendada rünnakute arvu (karbamasepiin, lamotrigiin);
    • nootroopika aju funktsiooni parandamiseks (Cortexin, Cerebrolysin, Ceraxon);
    • valmistised närvisüsteemi rahustamiseks ja käitumise parandamiseks (Noofen, Phenibut, glütsiin);
    • ravimid, mis reguleerivad päeva ja öö bioloogilist raviskeemi (melatoniin);
    • parkinsonismivastased ravimid (bromokriptiin, Perlodel);
    • tähendab siseorganite töö toetamist: südame, maksa, mao, soolte, kõhunääre.

    Raske epilepsia korral ei pruugi krambivastased ravimid olla efektiivsed. Sageli satuvad Rett'i sündroomiga lapsed ise rünnakuteks: 10-aastaseks saades muutuvad krambid harva ja mõnikord kaovad.

    Taastusmeetodid

    Ravimite vastuvõtmine on soovitav, et kombineerida taastusravi. Kohustuslikud massaažiseansid ja igapäevane füsioteraapia, mis on suunatud kehahoiakute parandamisele ja skolioosi ennetamisele. Lisaks võimaldavad treeningteraapia juhendaja juhendamisel regulaarsed harjutused õpetada oma laste motoorseid oskusi. Massaaži ja parandava võimlemisega saab kombineerida kiropraktiku ravi, eriti vanemas eas, kui ilmnevad skolioosi nähud.

    Väga tõhus Rett'i sündroomi muusikateraapias, eriti Tomatise meetodis. Spetsiaalselt töödeldud muusika süstemaatiline kuulamine aitab normaliseerida laste psühho-emotsionaalset seisundit ning vanemate arvates on nad rohkem valmis teiste inimestega ühendust võtma. Lisaks saab neid tegevusi läbi viia tuttavas lapse paigas - kodus.

    Lisaks saate iseteeninduse oskuste arendamiseks ja välismaailmaga kohanemiseks proovida järgmisi meetodeid:

    • ABA-ravi on intensiivne meetod oskuste arendamiseks ja käitumise parandamiseks;
    • hipoteraapia - terapeutiline ratsutamine;
    • hüdro rehabilitatsioon - veekeskkonna klassid;
    • delfiiniravi - suhtlemine ja ujumine psühholoogilise rehabilitatsiooni delfiinidega;
    • Koolitusravi - koolitus spetsiaalselt koolitatud koeraga;
    • Kunstiravi - loominguline tegevus.

    Ära unusta regulaarseid uuringuid patoloogide, psühholoogide ja logopeedidega, kes sageli annavad hea kombinatsiooni nootroopiate vastuvõtmisega. Rett'i sündroomiga lapsi võivad aidata ka pädevad osteopaatid.

    Selle haigusega lapsed peaksid olema mängudesse ja vaba aja veetmisse võimalikult tihti kaasatud: see ajaviide aitab kaasa üldisele arengule ja õpetab last tõhusalt suhtlema välismaailmaga.

    Võimsuse omadused

    Kuna Rett'i sündroomiga lapsed kogevad sageli kiiresti kehakaalu, vajavad nad spetsiaalset dieeti, millel on kõrge rasvasisaldus. Selliste patsientide menüüs peab olema vitamiine ja kiudaineid. Toitumine peab olema küllastunud kõrge kalorsusega toiduainetega, kaasa arvatud kehakaalu suurendamiseks mõeldud erisegud.

    Selliseid lapsi on vaja toita palju sagedamini kui terveid lapsi. Reeglina soovitavad arstid süüa iga 3 tunni järel. See dieet võimaldab teil parandada patsientide füüsilist seisundit, et vältida kurnatust ja ootamatut kehakaalu langust.

    Prognoos

    Praegu on selle haiguse tõhusa ravi otsimisel käimas aktiivne teadustöö. Selle kohta on mitmeid hüpoteese ja üks neist, mis viitab insuliini kasutamisele kasvufaktorina, on juba loomadel testitud. Samamoodi katsetatakse teist teooriat - selle kohta, kuidas kasutada tüvirakke. Üldiselt nõustuvad teadlased, et aja jooksul kaotatakse Retti sündroom lõpuks, kuid uue ravimi avastamise ajast ei ole veel teada.

    Vaatamata haiguse tõsidusele on oodatava eluea prognoos üsna optimistlik. Rett'i sündroomiga täiskasvanud naised elavad sageli kuni 40 aastat või kauem. Surma põhjused on kõige sagedamini:

    • rasked epilepsia episoodid;
    • mao perforatsioon;
    • südameprobleemid;
    • aju varre düsfunktsioon.

    Meeste lastele prognoositakse pettumust: Rett'i sündroomiga poisid ei kao sageli 2 aastat, surevad raskest entsefalopaatiast.

    Venemaal Rett'i sündroomiga laste probleemid - video

    Retti sündroom on tõsine ja ravimatu haigus. Vanemad võivad aga leevendada laste seisundit ja suurendada nende eeldatavat eluiga, avastades haiguse õigeaegselt ja järgides kõiki arstide ettekirjutusi. Samal ajal viib see igal aastal lähemale ajale, mil teadlased leiavad selle haiguse eest tõhusa ravi ja annavad lootust täieliku taastumise saavutamiseks.

    Loe Lähemalt Skisofreenia