Haigus Tay-Sachs. Рідкісне спадкове зохворювня

Tay-Saks'i valu - jaki püüdmine - edastatakse langustest, mida iseloomustab kesknärvisüsteemi kesknärvisüsteemi pimestav areng.

Esmakordselt kirjeldasid tippu inglise silmaarst Warren Tei ja Ameerika neuroloog Bernard Sachs 19. sajandil. Need on nende noorte silmad, kes tegid neotsynese panuse dostandzhuste haigustesse. Khvoroba Teya-Saksa - lõpetage vallutamine. Skilnі to nevy gruppidele. Sageli elavad Quebecis ja Luisiansis asuvad Prantsuse rahva halvad kannatused ja juudid Euroopas koos teadlastega. Vzagalі sagedusega vipadkіv zahvoryuvannya 1: 250000.

Sest vangistus

Tvoroba Tay-Saksin Vinikє rahvas, nagu kahe batkisvendi geeniusmutandid. Kui geeni nina on ainult üks neist, siis ei saa ditina jäädvustada. Ale, tema ringi lähedal, lavastas nazvomi, mis oli õppinud 50% vipadkіv'ist.

Kui navyavnosti inimesed lümfoom geeni yogogo organm pripinyyavroblennya laulmine ensüüm - heksosamidiin A, yaki v_dpovіdalny jaoks rozschlenennya kokkuklapitavad looduslik lіpіdіv in klіtinah (ganglіosidi). Viveti chen rehovini koos organismidega ei saa olla esindatud. Teadmiste kogunemine enne roboti ja närvisüsteemi närvisüsteemi klitiini blokeerimist. Tse і wiklika є Thea-Sachsi kohus. Pildistamist saab teha käesolevas artiklis.

Diagnostika

Yak ja knshі spadkovі lüüa vastsündinu, qia haigus võib dіagnostuvati alguses. Paha lapse peksmise ajal on nende jaoks, kes ei ole üksi Tay-Sachsi sündroomiga, vaja pöörduda okulaari poole. Aja on esimene märk kohutavast hädast-kirss-chervona plyam, jaak sposterіgaєtsya at doslіzhennі täistööajaga põhja ditini. Plyama Vinikaє gangliosiidide kogunemine silma klintiinidesse.

Potim käitub taki doslіdzhennya, jaki sõeluuring (suur analüüs veri) mіkrokopichny analiz neuron. Näidatud on skriiningtesti ja viirus virobleniseeritakse A-tüüpi heksosamiiniga. Viraliumi analoogsed neuronid, nende gangloidod.

Kui ma tean zdalegіdi, lihtsalt sellepärast, et mul ei ole ohutut geeni, siis pean läbima sõeluuringu, mis toimub 12 päeva. Loomulikult võtke dostandzhennya varjupaika platsenti. Katse tulemustes selgub, kui aeglustas Ditini, oma batkivide geenius-mutandid. Katse tuleb läbi viia pidlіtkіv і doroslichis, kui haiguse ja meeleheite sümptomid on sarnased.

Razvitok tabas

Vastsündinud, kes kannatavad Tay-Sachsi sündroomi all, kes on valvsad ja kes on kõik head ja terved. See on õige paremal juhul, kui see ei ole ilmselge, kui see ilmneb mitte v_drazu, ja selle haiguse pilguheitest ainult naprivku. Tegelikult viiakse läbi kuni 6 kuu pikkune ditiin. Tobto on hea pea, tema käes olev objekt, see näeb välja nagu heli, võimalik, liigub.

Nii et jaki gangliosiidid klintiinides ei lahustu, siis on nende rikkus piisav tagamaks, et laps saab neist vabaneda. Ditin ei reageeri inimestele, kes tulevad tema juurde, ta vaatab ühele punktile, ta on apaatiline. Läbi deyaky tunni tund rozvivaєtsya slіpot. Tähelepanuväärne ditini standє jaak bi lyalkovim. Tunnista lapsed, eneseteadlikkuse hirm, hirmus ja mitte elada. Teya-Saksi viljapuuaia puhul elab harvaesinev sugu harva 5 rokiv.

Neovltyati kinnijäämise sümptomid:

  • 3-6 kuud lapse seisundis, lõksu kontakt oma partneriga. See väljendub selles, et keegi ei ole lähedaste lähedaste lähedal, õnnelik reaktiivsus kaob heli helisid, te ei saa teemale keskenduda, olete teretulnud, võite ära minna.
  • 10 m_syats_v aktiivne laps znizhuєitsya. Yomu staє vazhko rukhati (sidіti, povzati, flipping). Ziri ja kuuldes igav apaatia. Mozhe zbіlshitsya rozm_r pead (Macrocephalus).
  • Після 12 місяців завворювняня переті обертів. Vana pozumov vіdstalіst dіtini, vіn duzhe shidko pochenaє vtratchat kuulujutt, z'r, m'yazova aktiivsus kugistama kuni, süüdistada raske, dichannі, z'yavlyatsya.
  • 18 kuu pärast anti Ditinale võimalus kuulda ja künnata, neid hinnati, spastiline rukhi, üldine paralyn. Zіnits_ ei reaguyat kohta svitlo і rosshirenі. Dal rovivaєtsya decerebration rigіdnіst vnaslіdok poskodzhennya mozko.
  • Pіslya 24 kuud pärast bronhiaalse kopsupõletikku ja samal ajal ei ela 5 rok. Noh, Ditina Zmogla elas rohkem kui tosin korda ja nez rozvivaєtsâ лад уз уз уз скор скор скор скор скор скор мом мото мото 2 і 8 ками.

Tory-Sachsi haigust esindab teine ​​vorm.

Heksosamiini alaealiste puudus Azy

ЦЦ lasteaastate algusaeg 17-22–5 aastat. Et arendada haigust nabagato povіlnіshe, nіzh u nemovljat. Tapmise lagunemise sümptom ei ole kohe nähtav. Z'yavayutsya meeleolu tasakaalustamatus, mis on Ruha juures. Tse kõik ei ole eriti täiskasvanuid austamas.

Järgmine samm:

  • olla miazy nõrkus;
  • väikesed krambid;
  • mitte-õhu eemaldamine ja prahtide eemaldamine.

Dvor tsomu vіtsі takos viib іnval_dnostі. Ditina dozhivє kuni 15-16 rokіv.

Noorte amovrotiline ideoloogia

Tseremoonia algab progresuvati 6-14 rokiv. Ma ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky ucky,,, Olles elanud tsimy zavvoryuvnyam'iga, surevad lapsed stan marasmus.

Hron_chna vorm def_tsitu hexosamіnіdazi

Meenuta seda inimestel, kes on juba elanud 30 aastat. Filiaalid on esimese pöörde kujul ja reeglina lihtne. Spoterigayuyu tilk meeleolu, nevrazna mova, negrabnіst, väheneb vahekorra, vaimse wіdhilennya, nõrgalt m'yazіv, napadi. Hiljuti loodi Tay-Sachsi sündroom kroonilistes võistluste vormides, ei ole võimalik ennustada, et see võib olla võimalik Maybut Roby jaoks. Ale zrozumіlo, põletades ainulaadselt unikaalselt maailma tuntud.

Lіkuvannya aiad Thea-Sachs

Tse tabas, jagi kõik sammud, jättes mitte suutma lіkuvannyat. Me kiidame piddrymuyu terapіyu іn retrogly doglyadi tähendust. Alusta nende ettevalmistamist, kirjuta need kohtu ette, ei mängi. Seega on jaki inimestel vähe neelavat refleksit ja nad saavad sageli aasta läbi sondi. Lapse kaare haiguse puutumatus on nõrk, see tuleb teatada vaestele vallutajatele. Tunnistage lapsed läbi be-yakoi vіruno їinfektsіi.

Tava-geenide mutatsioonide avastamisel peidetud panuste fikseerimise praktikas on see iseloomulik Tay-Sachsi harule. Kui seda ei soovitata, ei soovitata seadet magneteerida.

Ma arvan, et teie laps on võtnud

Omatehtud koerad, roboti posturaalne drenaaž ja nasogastriline aspiratsioon. Goduvi Ditin läbib sondi, tako õmblema, schob on shkіrі ei süüdistanud voodipesu.

Kui teil on head terviset lapsed, siis peate oma juhtumi tegema mutantse geeni suhtes.

Haigus Thea - Sachs

Hvoba Saxon "Izgab kõrge sagedusega mutantse geeni populyatsis.

Manfesti täitmine 3-10 minuti jooksul pärast seda, kui inimeste kleit on iseloomulik teisele närimiskohale, mis on kõrgem kui reaktsioon müra suhtes (hüperakusisus). Närvisüsteemi progresseeruva degeneratsiooni menetlused närvifunktsioonide katkestamise ja neuroloogiliste funktsioonide tõttu kohtu erinevate organite piires 1-3 kuu jooksul. Nendes lastes rozvivyatsya paralych, slіpot, dementsіya і haisema zazvichay surra kuni 4 rokіv.

Tse hõivamine povayaze za defitsym ensüüm heksosamiin A, yanki vidovіdaє degradatsiooni GM2 ganglyosidіv, NIJ keskenduda aju aju. Heksosamiidide puudulikkus ganglionide kogunemise protsessis aju neuronite lüsosoomides kõige kõrgematel kontsentratsioonidel, aju schorato düsfunktsioon ja surm. Teya-Saks viljapuuaia skriinimine toimub kõrgekvaliteedilise rizikiga, mis on positiivsetes ja nende partnerites. Olen rünnanud partnerit ant mutantse geeniga, sirp on Rikik rahvakleit 25% kallim.

Tay-Sachsi tõbi

Tay-Sachsi haigus on geneetiline haigus, mida iseloomustab heksosaminidaasi A ensüümi puudus, lipoidmakromolekulide akumulatsioon neuronites, aju ja seljaaju düsfunktsioon. Füüsiliste oskuste ja vaimse funktsiooni halvenemisest ilmneb: neelamis refleksi kokkuvarisemine, kõne ja vabatahtlikud liikumised, kuulmise ja nägemise kaotus, vähendatud luure. Tekivad krambid, lihaste atroofia, paralüüs ja dementsus. Spetsiifilised diagnostilised meetodid on silma fundus-oftalmoskoopia, heksosaminidaasi koguse uurimine veres ja neuronites. Palliatiivne ravi, mille eesmärk on sümptomite leevendamine.

Tay-Sachsi tõbi

Tay-Sachsi haiguse (BTS) sünonüümid - GM2 gangliosidoos, Tay-Sachsi idiootika, varajane lapsepõlve amarootiline idiotsia. See on üks lüsosomaalsete akumulatsioonhaiguste võimalustest. Nimetati kahe arsti nime järgi - USA neuropatoloog Bernard Sachs ja Ühendkuningriigi oftalmoloog Warren Thea. XIX sajandi 80. aastatel avaldasid nad selle patoloogia sõltumatud kirjeldused. Selle levimus on äärmiselt madal, üldpopulatsioonis on retsessiivse muudetud geeni kandjate keskmine sagedus umbes 0,3%. Epidemioloogilised näitajad on kõige kõrgemad Ashkenazi juutide grupis (mutatsioonide vedu määratakse 3%), samuti prantsuse kanadalased ja Kajunid. Maksimaalne esinemissagedus esineb vanuses 6 kuud kuni 2 aastat, harvemini sümptomite debüüt noorukitel ja täiskasvanutel.

Põhjused

Haiguse aluseks olevad metaboolsed häired on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis asub kromosoomi 15 pikal käel. See kodeerib beeta-N-atsetüülheksosaminidaasi A lüsosoomi ensüümi alfa-subühikut. Tay-Sachsi haigus pärineb autosomaalse retsessiivse põhimõtte kohaselt - sümptomite tekkeks on kromosoomis vajalik kahe muteeritud geeni olemasolu. Lapse haigestumise oht eksisteerib ainult siis, kui mõlemad abikaasad on mutatsiooni kandjad, on 25%. Seega võib patoloogia ilmneda ükskõik millises põlvkonnas, sõltumata sellest, millal mutatsioon toimus. Kandja võib jääda pikka aega peidetud - sel juhul on domineeriv „tervislik” geen võimeline andma kehale ensüümi tootmist 50% või rohkem, mis on piisav normaalsetele biokeemilistele reaktsioonidele.

2000-ndate aastate alguseks tuvastati HEXA geenides rohkem kui 100 erinevat mutatsiooni: insertsioonid aluspaaridesse, aluspaaride deletsioonid, sidumissaidimutatsioonid, punktmutatsioonid ja muud geeni struktuuri muutuste variandid. Kõik need mutatsioonid mõjutavad teatud viisil ensüümi struktuuri ja inhibeerivad selle aktiivsust. Mitmed geenide paari mutatsioonid - ühendi heterosügootsus - määravad haiguse mitme vormi olemasolu. Sama muteeritud geenid alleelis põhjustavad gangliosiidi katabolismi täieliku inaktiveerimise. Geenide paari erinevate (mitte identsete) mutatsioonide pärimine avaldub sagedamini ensüümi aktiivsuse vähenemises, mitte täieliku inaktiveerimisega.

Patogenees

Haiguse arengu aluseks on lüsosomaalse ensüümi heksosaminidaas A, mis katalüüsib gangliosiidi makromolekulide, oligosahhariidide, glükosaminoglükaanide ja glükolipiidide biolagunemist, puudumine või ebapiisav aktiivsus. Gangliosiidid on teatud tüüpi rasvhapped, neuronite ja gliaalrakkude membraanide lipiidikomponendid. Nad pakuvad närvirakkude aktiivsust: need mõjutavad neurotransmissiooni kiirust ja intensiivsust, närviimpulsside juhtimist, informatsiooni levitamist ja säilitamist, mälu moodustamist. Tavaliselt toodetakse gangliosiide, täidetakse oma funktsioone ja jagatakse kiiresti ensüüme sisaldava mitmeastmelise reaktsiooni protsessis. Nende komplekssete lipiidide hüdrolüüsiks on vajalikud kolm komponenti: heksosaminidaasi A alfa- ja beeta-subühikud, proteiini aktivaator GM2A. Kui alfa-heksosaminidaas A on puudulik, aeglustub või laguneb biolagunemine täielikult. Gangliosiidid kogunevad aju ja seljaaju rakkude lüsosoomidesse, mis põhjustavad nende düsfunktsiooni ja surma.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt geneetilise defekti omadustest, heksosaminidaasi funktsioonide ohutusest on haigusel kiiresti progresseeruv või aeglaselt progresseeruv kursus, mis avaldub varases lapsepõlves, noorukieas või täiskasvanueas. Nende omaduste kohaselt eristatakse haiguse kolme vormi:

  1. Äge infantiilne. Kõige tavalisem. Sümptomid ilmnevad mitu kuud pärast sündi. Vool on progressiivne. Mootori oskused kiiresti halvenevad, tekivad pimedus, kurtus, halvatus. Surm toimub 2-3 aasta jooksul.
  2. Hiline nooruk. See on äärmiselt haruldane. Esimesed ilmingud on leitud vahemikus 2 kuni 10 aastat. Omandatud keerulised oskused lagunevad järk-järgult - kõndimine, kõne, kirjutamine. Patsientide keskmine eluiga on 15 aastat.
  3. Krooniline täiskasvanu. Teaduskirjanduses kirjeldatakse üksikuid selle vormi juhtumeid, mis algavad 25-30 aastat. Kirjeldatud on kõne halvenemine, vabatahtlikud motoorsed toimingud, vaimsed häired (psühhoos). Suremuse prognoos ei ole teada.

Tay-Sachsi tõve sümptomid

Haiguse kliiniline pilt peegeldab kesknärvisüsteemi kahjustuste protsesse. Infantiilses vormis ilmnevad esimesed sümptomid 3-5 kuu jooksul, kuni areng vastab normile: laps hoiab oma pea, pöörab kõhule ja tagasi, agukkaet, naeratab täiskasvanu silmis, loob visuaalse kontakti. 6 kuu pärast väheneb huvi maailma ümber. Laps näeb välja pikka aega, apaatiline, mitteaktiivne, valju heli suhtes tundlik, särav valgus. Ta lõpetab lähedaste tunnustamise, vaevu keskendub oma lemmik mänguasjadele.

Kuue kuu pärast muutub vaimne ja füüsiline areng veelgi märgatavamaks. Hüpotoonia koguneb, varem omandatud oskused kaovad: pea ja keha hoidmine püstises asendis, ümberpööramine horisontaalsel pinnal lamades, istudes (üritades istuda), mänguasja haarates ja käest kätt. 8–10 kuu jooksul tõhustatakse start-reflekse - reaktsioone äkilise heli, valguse, kombatavuse ja lõhnaärrituste suhtes. Huvi sündmuste ümber sündmuste kohta peaaegu täielikult kaob. 12 kuu vanuseks on neelamisvõime halvenenud, kuulmine ja nägemine on märgatavalt vähenenud ning hingamistsükkel on takistatud. Lihased läbivad atroofia, arenevad paralüüsi, krambid, toonilis-kloonilised generaliseerunud ja osalised krambid. Teisel eluaastal esineb dekerebratsiooni jäikust, bulbaarset pseudobulbaalset sündroomi.

Alaealiste vormid debüteeruvad vähem väljendunud sümptomitega. Algfaasis on emotsionaalne ebastabiilsus mõnevõrra suurenenud ning keerukate mootorikomplekside tegemisel - jooksmine, kõndimine ja kiire kirjutamine - ilmub pisikeste liikumiste diskrimineerimine. Mõne aja pärast suureneb kohmakus ja ebamugavus, mida teised ja laps ise märavad. Noorukuse ajal muutub kõndimine ebakindlaks. Moodustub hüperkinees - erinevate lihaste rühmade järsk tahtmatu liikumine. Koordineerimise puudumine ei võimalda jätkata koolitust. Paralleelselt ilmnevad keerukate aju-düsartriliste karakterite kõnehäired: siledus ja rütm on kadunud, hääldus muutub aeglaseks, häguseks ja ebaselgeks. Haiguse hilinenud staadiumitele on iseloomulikud sagedased epileptilised krambid, intellektuaalsete funktsioonide püsiv vähenemine (dementsus), liikumiste meelevaldsuse kadumine ja halvatus.

Haiguse kroonilisel vormil on vähem väljendunud sümptomeid, kursus on suhteliselt kerge. Patsientidel on meeleolumuutused, kohmakus, häälduse halvenemine. Juba mitu aastat on intellektuaalsed funktsioonid vähenenud: kadunud on võime abstraktseks mõtlemiseks, nähtuste ja objektide võrdlemiseks ja analüüsiks, unustamatus ja puudumine. Mõni aasta pärast haiguse algust arenevad vaimsed häired: patsiendid on ebapiisavad käitumises, mõjutavalt ergutavad, kalduvad agitatsioonile ja sügavale depressioonile, kalduvad hallutsinatsioonide ja pettustega psühhoosile. Pikaajalise orgaanilise dementsuse tekkimisel.

Tüsistused

BTS-i sümptomite hulka kuuluvad epileptilised krambid, mis on tingitud aju ebanormaalse bioelektrilise aktiivsuse ootamatutest puhangutest. Suure sagedusega toimub kiirem füüsiline ja vaimne halvenemine. Rünnaku ajal langevad patsiendid, konvulsioon, millega kaasneb suur lämbumisrisk (keele juurte tagasitõmbumine) ja surmaga lõppenud vigastused. Haiguse akuutse infantiilse vormi peamine tüsistus on infektsioon: lastel väheneb immuunsüsteemi funktsioonid, hingamisteede kahjustused on looduses korduvad ja see on äärmiselt raske. Üldine surma põhjus on kopsupõletik.

Diagnostika

Uurimist teostab laste neuroloog, oftalmoloog, geneetik, psühhiaater. Diagnoosimise protsess algab kliiniliste ja anamneesiliste andmete kogumisega. Reeglina on sugulastel BTS-i juhtumeid, patsiendi normaalse arengu perioodi, siis degradeerumist - omandatud oskuste lagunemist, loodud funktsioone. Diferentsiaaldiagnostika eesmärk on välistada kesknärvisüsteemi degeneratiivsed haigused, juveniilne idiootika, epilepsia. Diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi järgmised toimingud:

  • Rõhu uurimine. Oftalmoskoopia näitab, et võrkkestal on õpilase vastas punane koht. See on gangliosiidide kogum ganglionrakkudes.
  • Vere biokeemiline analüüs. Laborikatse määrab heksosaminidaasi A alfa-alaühikute sisalduse. Patoloogilise akuutse lapse vormis on lõplikud väärtused nulliga võrdsed või võrdsed nendega. Haiguse subakuutse ja kroonilise kulgemise korral tuvastatakse ensüümi jääkaktiivsus.
  • Neuronite mikroskoopiline uurimine. Biomaterjali proovid uurisid gangliosiidide sisaldust. Rakkude degeneratsiooni iseloomulik tuvastamine: suuruse suurenemine, paistetus, "balloonikujuline" puhitus, täitmine peeneteralise lipoidiga.

Tay-Sachsi tõve ravi

Praegu ei ole tõhusaid ravimeetodeid. Patsientide arstiabi eesmärk on sümptomite kõrvaldamine ja elutähtsate funktsioonide säilitamine. Palliatiivne ravi hõlmab üleminekut tuubile, kuna patsiendid kaotavad neelamisrefleksi, kasutavad antibiootikume, viirusevastaseid ja immunostimuleerivaid ravimeid samaaegsete nakkushaiguste vastu. Ravi epilepsiavastaste ravimitega ei anna positiivset tulemust.

BTS-i võimalike ravimeetodite otsimine jätkub. Uuringud viiakse läbi kolmes suunas: uuritakse ensüümide asendamise, geeni ja substraatide vähendamise võimalusi. Puuduva ensüümi asendamine on ebaefektiivne heksosaminidaasimolekulide suure suuruse tõttu, mis ei suuda läbida vere-aju barjääri ja neuronite membraani. Geeniteraapia meetodite seas testiti uue geneetilise materjali sisseviimist rakkudesse, kasutades viirusvektorit ja tüvirakkude siirdamist. Kuid positiivseid tulemusi ei saavutata, uuringud jätkuvad. Kõige lootustandvamaks peetakse substraadi vähendavat teraapiat, kasutades ensüümi sialidaasi, mis stimuleerib GM2 gangliosiidide katabolismi. Eeldatakse, et areneb farmakoloogiline ravim, mis suurendab lüsosomaalsete sialidaaside ekspressiooni neuronites.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse tulemus on hilisemas vormis suhteliselt soodne, mida iseloomustab sümptomite aeglane areng. Kui haigus esineb lapsepõlves ja noorukieas, on surm paratamatu. Sageduse vähendamiseks kasutatakse skriiningtesti, mis määrab ensüümi taseme, selle biokeemilise aktiivsuse. Tulemus võimaldab teil tuvastada mutatsioonide kandjaid, saata need meditsiinilis-geneetilisse uuringusse raseduse planeerimisel. Kui defektse geeni vedu määratakse nii abikaasade kui ka sugulaste seas, on haiguse juhtumeid esinenud, raseduse esimesel trimestril teostatakse sünnieelne geneetiline diagnoos.

Іі are. Not noturedureduredureduredureduredureduredureduredureduredureduredureduredvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvvv

Dana valus vіdnositsya et spadkovih püüdmine närvisüsteemi ja elama dostochno.

Maalikunstniku nimi eitati kahe arsti nõusolekul, kes nõustusid Warren Thea'ga (Briti oftalmoloog) ja Bernard Sachsiga (Ameerika neuroloog).

Aia pööramine laos

Valu on kolm:

  • Laps, kes on kuue kuu pärast kuue kuu möödumist mõnevõrra murettekitav, on see amavrotiline.
  • pіdlіtkova vormi, koos yakіy takozhіnnosti porushennya kovtannya, rіzkі rozladi movi, z'yyavatsya pesіkіst kõndides, viniyayut paralіchi;
  • vorm on kasvanud, jaki rozvivaєitsya kell 25 до30 РОКІВ. Kuni sümptomite lõppemiseni on skisofreenia sümptomid nagu psühhoosi vorm.

Põhjuseks on nõiaosad aarded

Põhjustada valulikke valusid geneetilise päritoluga porouseenides, nagu on näha gangliosiidides. Tsi osoblivі lіpіdi, pevyschuyuchyu 300 korda norm, zozheredzhuyustsya in syrіy speakhovin mozku.

Takozhi akumuleerumine ahjudes ja valikutes. Sissepuhkamise põhitõed on lühikese vahemaa kaugusel ühest piirdest, nad on immutatud kanalisse (heksosamiin A).

Elatustaseme täitmine: 1 kuni 250 000. Haiguse peamiseks põhjuseks on Kanadas elavate etniliste rühmade, näiteks prantsuse, eestkostja.

Takozhka zapvoryuvannya shilnі євреї і і івропи juures, jaki sagedus vyniknennya vishch sagedus - 1 4000 osib.

Qia on oksi rovivuyatsya selles malyuk, Yakomu oli kaks geeni defekt, tobto valus viha kohta autosomaalne retsessiivne tüüp. Mida see tähendab?

Ditina Udadkovu є geni vіd tata і vіd mami sama ühtse kіlkostі. Kui soovite urazhennya ühe abo oboh kromosoomi kihlvedu, siis rääkige viiruse geneetilisest Hawkist. Inimestel on grupis hajutatud Tay-Saks-i rikutud kromosoomid puudutatud defektidega.

Dania Rose kannab haiguse nime koos spadcuvnia autosoomse retsessiivse vormiga. Defektne geen є ühes batkіv, malyuk budea tervise, ale z 50% ymovіrnіstyu bude nііm, lihtsalt panna tähtaeg tervise noor spadkoєmtsіv. Kui geen avaldub mõlemas partiis defektiga, võib teil olla kolm arenguvarianti.

Factor Rizik

Selle gangliosiidide närvisüsteemis toimiva kehaehituse arendamiseks kasutatava jõu abil imenduvad nad normaalsesse närvisüsteemi kehasse.

Kasuta genealoogia lapsi, kes on soodsad geenid heksozamiini ensüümide ensüümide koheseks sünteesiks.

Laste organisme ei saa asendada surmaga, see haiseb ja seejärel kogunevad ajusse.

Tse toodab enne seda, närv klintin blokeerib ja on oluline kõigile organisatsioonidele. Organismides, mida ma olen terve, sünteesitakse pidevalt Ditin ganglyosidi ja rozsplyuyutsya.

Peamised sümptomid

Patoloogiat diagnoositakse lastel umbes kuue kuu jooksul, nii et kui Chitirioh viie minuti jooksul Ditinas areneb, on normaalne, nagu kõik sellise sõja lapsed.

Pochatkova stadіya

Taye Sachsi valulikkuse sümptomeid mõjutab asjaolu, et teil on noore inimesega suhtlemine, vaadates neid ühel moel ühel viisil, väikesed ei taha, kuid nad on muutunud apaatiliseks, uuel viisil, nad ei taha, sest nad on muutunud apaatiliseks, neil ei ole vastust, nad ei taha, nad on muutunud apaatiliseks, neil ei ole vastust, nad ei taha, nad on muutunud apaatiliseks, neil ei ole vastust, nad ei taha, nad on muutunud apaatiliseks, neil ei ole vastust, nad ei taha, nad ei ole soovinud, nad ei ole vastanud, nad ei taha, nad ei taha midagi, nad ei ole vastanud, nad ei taha, nad ei taha midagi, nad ei ole vastanud, nad ei taha, nad ei ole midagi

Uue viola reaktsioon on vlyulyuch guchі і різкі kõlab. Navigeerige sel moel, kui malyuk viglyadak on terve, isad ja sõbrad sageli pomichyat, lihtsalt ditina rіzko hello vsim tіlom koos kajakas kuulujutt alajaotisi.

Tõsine teadlikkus närvisüsteemist, mille põhjustas Spadkow Friedrichi ataksia, põhjustas sümptomaatikat ja halba tervist.

Healing twist

Eluaegse kivi esimesel poolel ja teistel noortel, kellel on suur elu rõõm, võivad nad rünnata, nagu on näidanud kohus ja halvatus.

Maliuki ei saa vagu, kuid nad on jõuliselt joogi. Sellise õue arenguga on Ditina elus kuni viie aastani.

Täiskasvanutel on valu sümptomid

Kasvanud vorm є duzha pіdkіsnyu і avaldub iseâіntіv in віці від 20 kuni 30 rokіv. Võitis, ärge unustage surmavat tulemust.

Valud avalduvad porusees ja neuroloogiliste funktsioonide häbimärgistuses. Sellise haiguse korral on inimesed kasvanud, et nad saaksid elada pärast diagnoosimist 10 15 rokiv.

Diagnoosi võtmine

Enne jaki, sõltuvalt diagnoosist, on likar vivcha tulemus viimane, üksikasjalikult selle surma perekonnas asutatud olendi oskuste ideede arendamine.

Lіkar obov'yazkovo saata obozhezhennya of oftalmoloog, nii et tüüpiline ilming haiguse є roztashuvannya kohta cіtkіvtsі oka chervonoї plyami, jaak mozhlynitititi täiendava oftalmoskoop.

Sposterіgayutsya tako zmіni і in tuttav zorovogo närvi: vіn atrofuрофitsya.

Vil_kuvati võimalik, p_dtrimati neobh_dno

Tikay-Saks'i värvimata viljapuuaedasid tuleb parandada kuni neuroloogiliste sümptomite tekkeni. Vikoristovuyut vereülekande veri, plasma.

Lіkarskih narkootikumid konkreetsed meetodid, väidetavalt vaenulik Tay-Saks, paljud.

Kostjad, kes ei ole süüdistatavad, on nad sageli kohtusse tagasi lükatud ja neid süüdistatakse. Meditsiiniliselt on paavsti abistamine lihtsa sümptomaatilise ilmingu puhul, nagu see on mineviku vormis, enne taandumist, palaviku kujunemist.

Antud majanduslanguse prognoos ei ole edukas.

Ennetamine

Doslіzhennyat soovitatakse teha enne planeeringu kavandamist, mis puudutab küla rahva valvsust.

Nagu see geen teadmiste vahel mõlemad sõbrad, siis kategooriliselt ei soovita zachinati lastele. Trap, vahetult enne kuriteo toimumise aega, kandes ka Ditini, on vaja erimenetlust defektse geeni tuvastamiseks Ditini amniocentesis.

Laboratoorse doslіdzhennya pіddayutsya navkoloplіdnі Vodi, otrimanі kui võtate punktsі amnіotichno ¬ obolonok. Ma arvan, et geen on defektne, tupp tuleb katkestada.

Maybutni batki vannub informatsiooni nende kohta, kellel on defektne geen, ja kui vrh on juba tulnud, siis tuleb kahekümnendal läbida sõelkatse.

Järgmise uuringu jaoks võtavad arstid platsentast, kühveldada s'yasuvati'd varjupaika, mis asuvad Maybutan beebi geni-mutanti.

Maybaths tuleks panna oma kõrgeima tervise ja tervise oma Maybirds ja Vikonuvati kõik soovitused lіkarіv.

Peredpologo diagnostika nahahaiguste korral võib sõpradele anda lastele tervisliku elu.

Haige Teya Saksa

Haigus Tay - Saksa (GM. T2 gangliosidoos, varajane lapsepõlve idiootika) on harvaesinev pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärimisviis, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (seljaaju ja aju, samuti meningeaalsed membraanid). See kuulub lüsosomaalsete haiguste rühma. Nimetati Briti oftalmoloogi Warren Tay (sünd Warren Tay, 1843-1928) ja Ameerika neuroloogi Bernard Sachsi (inglise Bernard Sachs, 1858-1944) järgi, kes kirjeldasid seda haigust üksteisest sõltumatult vastavalt 1881 ja 1887.

Pärandi muster

Haigus on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis kodeerib ensüümi heksosoaminidaasi A a-subühikut ja paikneb kromosoomi 15 pikal käel. Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Seega on haige lapse saamise tõenäosus ainult juhul, kui mõlemad vanemad on mutantse geeni kandjad ja on 25%. Praeguseks on teada rohkem kui 100 erinevat HEXA geeni mutatsiooni.

Epidemioloogia

Haigus on levinud Ashkenazi juutidel. Nende hulgas on umbes 3% HEXA geeni mutatsiooni kandjaid. Samuti on haigus levinud prantsuse kanadalaste ja cajunide hulgas. Teiste populatsioonide hulgas on retsessiivse mutantse geeni keskmine kandesagedus

0,3%. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne.

Etioloogia ja patogenees

Selle haiguse kliiniline pilt areneb geneetilise defekti taustal, mis on põhjustatud HEXA geeni mutatsioonist, mis vastutab heksosoaminidaasi A ensüümi sünteesi eest, lüsosoomide keemilise vahendaja katalüsaatorina ja osaleb gangliosiidide kasutamises KNS-is. Ensüümi puudumisel kogunevad gangliosiidid aju neuronitesse, katkestades nende töö ja hävitades need.

Klassifikatsioon

Tay-Sachsi haiguse vorme on kolm:

  • Laste vorm - kuus kuud pärast sündi on lastel nende füüsiliste võimete ja vaimse võime järkjärguline halvenemine: pimedus, kurtus ja neelamisvõime vähenemine. Lihaste atroofia tulemusena areneb halvatus. Surm toimub 3-4 aasta vanuselt.
  • Teismelised - moto-kognitiivsed probleemid, düsfaagia (neelamishäire), düsartria (kõnehäired), ataksia (kõndimiskindlus), spastilisus (kontraktsioonid ja halvatus). Surm toimub 15-16-aastaselt.
  • Täiskasvanu vorm - esineb vanuses 25 kuni 30 aastat. Seda iseloomustab neuroloogiliste funktsioonide progresseeruva halvenemise sümptomid: halvenenud ja ebakindel kõndimine, neelamis- ja kõnehäired, vähenenud kognitiivsed oskused, spastilisus, skisofreenia areng psühhoosi kujul.

Kliiniline pilt

Selle päriliku haigusega vastsündinud lapsed esimestel elukuudel arenevad normaalselt. Umbes kuue kuu vanuses on aga vaimse ja füüsilise arengu regressioon. Laps kaotab nägemise, kuulmise, võime neelata. Seal on krambid. Lihaste atroofia, paralüüs toimub. Surm esineb 4-aastaselt.

Kirjanduses kirjeldatakse harvaesinevat haiguse ilmingut, kui kliinilised sümptomid arenevad 20-30-aastaselt.

Diagnostika

Tay-Sachsi haigust iseloomustab punane täpp, mis asub õpilasele vastassuunas võrkkestas. Seda plekki võib näha oftalmoskoopiga.

Ravi

Praegu ei ole ravi välja töötatud. Arstiabi vähendatakse sümptomite leevendamiseni ja haiguse hilinenud vormide korral selle edasilükkamist.

Valulik teya-saxa

Video: A.Shlyakhov. Ревреї кериють RF і Ukraina - sõnad `yani rossyorbyuyut!

Tay-Sachsi Dvorile, kes on spadile oluline, on hämmastav, et sellele iseloomulikud liikumismäärad ja eri tüüpi dini reketid. Thea-Saksiga haigestunud laste põlvkonna elu esimese kuue kuu abiga on täiesti normaalne saata need ära, kuna puuduvad teabe- ja võimupiirkonnad, et tungida piirkonna tänavatesse, ei ela lapsed oma elu tippu.

Eelnevalt kirjeldatakse bulo avalikustamist üheksateistkümnenda tabeli kinutses Ameerika neuroloog Bernard Sachs ja Briti oftalmoloog Warren Tei, kes andsid kindla panuse selle ülistamise tarkusse. Püüdmise sagedus on 1 vipad 250 000 elaniku kohta

Tory-Sachsi tõbi - põhjused

Tay-Saks 'sülemid є koos püütud noortega, ja teid õnnistatakse laulva etnichi rühmadega. Naychastishe taani keel Prantsuse, Kanada Quebeci ja Luisiani elanike, samuti Euroopa suurte juutide pantvangide juurde. Evriiv-Ashkenazis on patoloogiat võetud vastsündinutest 1 kuni 4000.

Tory-Sachsi patsiendid on autosoomilises recision tüüpi. Tse räägib nendest, kes võtsid võimaluse sundida, mingi järglasele kahele defektsele geenile - esimesele ja teisele. Defektse geeni geeni ajal, ühes bioloogilistest isadest, Ditini ei aktsepteerita või 50% defektsest geenist on defektses geenis defektsed, mis on antud tema enda Maybut järeltulijate rizikiga.

Kuidas saab öelda, et geeni geen on defektne?

- 25% lastest ei ole selle geeni dan ja nad on sündinud tervena

- Me saame 50% kogu geenide arvust, mis on 50% lastest

- 25% lapse sobivusest ilmuvad Tay-Saksis kaks vaenlase geeni

Gangliosiidide närvisüsteemides oleva nagromageenilise süsteemi konkreetse patoloogia arengu mehhanism on aine, nagu normaalne närviklintiin. Terve elundi gangloid sünteesitakse pidevalt Rosspaylyuyutsya'ga ja sünnituse ja rozpadomi vahelisele peenele rіvnovagile mõeldud vidovіdayut'i ensümaatiline süsteem. Haige maksy olulised sümptomid

Haigus Tay-Sachs - sümptomid

Salvesta maalikunstniku Teya-Saksi vaenlane y malyukіv vіku ligi kuus minutit. Hobusel on haru kujunemine, diti on kaotanud kontakti enda valgusega, üks peab minema otse ühe punkti juurde, vaatama, hoidma apaatilist ja reageerima rikkalikule helile. Pärast esimest teie külastuse päeva olete hõivatud (näiteks peatus), raputate rozvitomi juures ja mõne tunni pärast. M'yazovі funktsioone (ooterežiim, jook, peresuvatsya, sisesta helid ja et.) Märkimisväärne vähenemine, seda juba omakorda vtra, muutub ebaproportsionaalselt suureks peaks. Võistluse etappidel (part_1 mіzh 1 і 2 eluaeg) saab vahistada. Kell Bolshoy Vipadkіv Ditina vmiraє kuni dosyagnnya p`yatirіchnogo vіku

Sümptomaatilised sümptomid:

- 3 kuni 6 kuud: lapsel on raske keskenduda subjektile, vabaneda oma silmadest, vabaneda oma silmadest, võtta valesti mõistetavat vastust heli heli helile

- 6 kuni 10 kuud: väikelapse hüpnoosikogemuse (zyphen aphrodis tusus) tundmiseks peavad nad olema aktiivsed, tähelepanelikult kuulma ja vaatama, neil peab olema silma peavalu (macrocephaly, peavalu (macrocephalyus)) ja peavalu rosmiris (macrocephalyus)

- Після 10 місяців: стє є ilmselt rozumov_ v_dstalіst, areneda слslap, paralіch, praegu raske dihannyam, porushvennya kovtannya, napadi

Клінічні Варіанти хвороби Тея-Сакс:

- Krooniline heksosamiin (tüüp A). Antud haiguse hämmastav sümptomaatika võib areneda 3–5 aasta jooksul, seega kolmkümmend viis aastat. Haiguse kaitsmine on lihtne: vaevuste korral saate kergesti vabaneda oma MOVA-st (vanamoodne), teiste motoorsete oskuste valvurid, koordineerimine ja kõndimine, võivad olla spasmilised, vaimsed häired ja vaimne kaitsevõime ja vaimne veojõud. In Bolshoi hvoryh pogіrno pogіrshuyusya kuulujutt i zіr. Lisaks just antud kuju Thea-Sachs vіdkrita hiljuti, dovgotovrilyy prognoos podalshogo elu selline haige spіrne. Suure osa isikutega on võimalik viljapuuaed, nagu filiaal, kõigepealt kaasa tuua podalshoi surma.

- Alaealiste defitsiidheksosamiin (tüüp A). Selle enthrallmenti sümptomaatika kujuneb lühiajalises edutamises 2 kuni 5 aastat. Ära avalda neile, kellele on antud klassikaline variatsioon, klassikaline varieanta, lapse surm samamoodi nevdvorotno nasta в yіtsі close 15 rok

Tay-Sachsi välja diagnostika

Tunnistades tõsiasja, et Ditini on jõudnud teada, et ta oli selles pildis veini võtnud, kui ma vaatasin lapse okulaariga (oftalmoskoop), oli tal täiskohaga päeval kirsi-kirss. Dana antakse tema silmis neile, kes on maailma ainuüksi tüdrukute grupi ganglionklintiinides gangliosiidide omandamisega. Pіslya tsogo sprosrezhennya l_kar prikaznakak taki vidi doslіdzhen: mіkrokopicchny analonz neuron_v, sõelumine, rozgornutі analіzi veri

Video: 4. 9 rohi: heebrealased tribünidele, goi - paraadile! Svit õigeusu ", otruniy Chabad (E. Hodos, 2012)

Tvoroba Tay-Saks - Lіkuvannya

Kahjuks Thea-Sachsi valu, mitte vilikovu. Navigeerige koera parimal võimalikul viisil, praktiliselt kõik lapsed, kes soovivad seda soovi, elavad maksimaalselt viie kiviga. Sümptomite olemasolu jooksul saate abi eemaldada (aasta läbi sondi, et lisada elusõnade lisad, ekraani tagantvaade ja see). Jätkake, olles parim viis kohtu vastu.

Polaroidi antud polariseerumise profiil pimedas, piiritletud paarides selle kohta, et neil on haige geen Thea-Sachs. Cholovka puhul, mida zhinki taki geen on viyavleny, soovitan ma lapsi mitte saada. Samal ajal on emaslooma vzhe vagіtna geeni diagnoosimise ajal võimalik lootele defektsete geenide tuvastamiseks läbi viia amniotsentseesi.

Seadused, poradi, juhised

Haigus Tay-Sachs.

OPIS. Tay-Sachs Dvor-tse spadkowa on püütud koos Yakomiga, mõjutab kesknärvisüsteemi (pea ja seljaaju aju ning ka meningeaalseid mantleid). Nende esimese 6 lapse abil, kes elavad Thea-Sachsi haigusega, arenevad nad normaalselt ja neid saab vigastada ning neid tuleb lüüa kolme või nelja nädala jooksul.

Haiguse varane märk Thea-Sachs võib olla inspireeritud tundlikkusest ja spontaansest reaktsioonist helide helidele. Esimene sümptom püüdmise hõõgumise kasvu ja laienemise osas. Dytina tegutseb vtrach esnteres kuni ikolishnogo іt pereliikmed, kadumine oskusi, näiteks ditina stop sidіti. Tundi pärast, Thea-Saks haigusega hommikul puhata alarajoonide jaoks ja see tähendab varjata rozumovom rozvitku; miazovíu funktsioonide, sealhulgas hilinenud, kõverate helide, sinu ja joogi kadumine. Etapi lavastamisel võideti rünnatud inimesi rünnata.

Põllu viimastes etappides võib sondi kaudu olla aasta. Tsiyomos ei saa Stany-Sachsi, kellel on Thea-Sachsi haigus, mingeid praktilisi vahendeid, sa ei saa midagi muud teha, kuid saate ka kõige olulisemat teavet kuulata, lõõgastuda. Surma põhjus zazchichay є zapalennya legenіv abo іnsha інфекція.

Suurem osa Tevaya-Saks aedast asub Ashkenazi juutide keskel ja esivanemad asustasid linna ja Kesk-Euroopat. Maalikunstnik Thea-Sachs oli paremini tuntud heebreakeelses Simonis, et elada ainult Poolas 1945. aasta tabelis, osa nina edasi järgmisele põlvkonnale. Semey päeva keskel, mida soovite oma appi sageduse kohta kätte saada.

PÕHJUSED. Tay-Saks palavik on süüdistatud geneetilise defektiga, kuid on võimatu sünteesida heksamiini A, ensüümi (keemiliselt vahendaja), mis on vajalik laste metaboliseerimiseks kesknärvisüsteemi. (Ainevahetus, meelerahu, meelerahu ja meelerahu:

Nina on Thea-Sachsi haiguse geenius, mille ensüümide arv on väiksem kui teie ainevahetuse jaoks.

Hvoroba Tay-Saks pani lastele patoloogilise geeni läbi. Yaschko võib dinitile anda kaks geeni nina, naha haigus, sirpide inimesed, kes rahustasid Tei-Saks'i põrgu, seadsid 25%. 50% vipadkіv ditinast on ainult üks patoloogiline geen ja üks geen ning 25% vitadi, ditin vagal, mis ei valda patoloogilist geeni, no nos, ja me tunnistame. Seega peaks Tay-Sachsi haiguse geeni saama edasi (retsessiivselt) põlvest põlve, mitte wiklyuchi zakhvoryuvnya laste (div. Genetic pyshenennya).

DIAGNOSIS. Pedagoogiline töö Tay-Sachsi viinamarjaistanduse kohta, kui korraga terapeutiliste silmadega, okuliit (l'kar, yaky specialіalіzutsya püütud organov zoru) viyavlyaє kirsi-chervona täiskohaga koidikul. Viznachennya k_lkost_ ensüüm haigete kangast on vajalik p_dtverdzhennya d_agnozu abo jaoks nina parandamiseks. Neobhіdnі analіz verd ja biopsia shkіri (analіz krihtnyh zrіzіv shkіri). Sünnieelne diagnoosimine võib toimuda amniotsentseesi korral (amniocenis ridin aspiratsioon ja analüüs aasta alguses, puuvilja michura läbitorkamisega).

LIKUVANNYA. Tvoroba Tay-Saks ei ole pіddaєtsya lіkuvannyu. Narosayucha klіnіchna pilt pildistatud, zgasyayuchy aura ditina bolіsnі sugulaste іѕ lähedal. Siin saate jagada bändi saatust ja emotsiooni.

PROFILATSIOON. Авреї Ashkenazi, kes on bazhayut ema ditinu, on vaja läbida test hexozamіnіdazi A ensüümile, see on vajalik geneetiline konsulteerimine (div. Geneetiline pryushennya nya). Nad peavad olema rikutud defektse geeni nina poolt, nad võivad õppida valet ema. In tsiomu vikadku vikoristovu šahtid predatalna d_agnostika znachnennya urazhennya fetus.

Haige Teya Saksa

"Dime märtsi" aluse alusel

Є. Larionchik
Noorim naukovy spіvrobіtnik
Ukraina meditsiiniteaduste akadeemia Gerontoloogia Instituut

Scho võtab valusat Tay-Sachsi?

Kesknärvisüsteemi Thea - Saksse spadkove'i haigus. Naybіlsh laiendas vormi yogosnogo sposterіgaєtsya alates nemovljat. Urashen lapsed, kui inimesed on terved ja terved, esiteks lapsed elavad tavapäraselt. Tee edu usaldades ja sümptomaatiliselt. Kahju, et laste tõhusat kuningat ei arvestata. Neil on v_dsutnіy ensüüm (bilok), mis on hexozam_nіdaza A і є vajalik laiali rasva retseptid ajus ja närvis clintins. Ci rechovini koguneb kudedesse ja tegutseb aju rajumalade ja clitini närvide vastu, kogu kesknärvisüsteemi dokid ei fikseeri oma robotit. Sümptomaatiline zovnіshnіy svіt. Surm nõuab viis kuni viis.

Kes on Tay-Saks'i filiaaliga naiste ditini?

Suurem osa Tevaya - Saks aedast asub Kesk-Euroopa heebreakeelse Ashkenazi keskosa keskel. Umbes üks 30 Ameerika juutist Thea-Sachsi geenis. Mitte-juudi pokhozhennya diakonid - prantsuse kanadalaste esiküljed (need on samad, mis Crosstos, Quebecis - Püha Lawrence'i orus), ja ka Kayani rahvas (prantsuse emigrantide põlved), mis on züüni riigi lähedal; Tsihh elanikkonnarühmades on Tay-Sachsi haiguse esinemissagedus 100 erinevat liiki ja teistes etnilistes rühmades. Proteus, noorte formaalse haiguse (just noorte vaenlane) esinemissagedust ei saa leida cichi rühmades.

Yak ületas aeda?

Tilka spadkovimi tee. Lyudina on üks tavaline geeni heksosamiin A ja üks on vale geen Tay-Saks. Ninas, elus ja terved, jäädvustatud, märgistatud elus. Proteiin, kui kaks inimest sattuvad schlüfisse, rizik, vaid üks päev meie lapsepõlve settimisest 1 geeniga Thea - Saxa vid de skin batakiv ja me jumaldan, doriivnu 1 vadokad kuni 4 narodzhennya. 1 normaalse geeni naha nahale sattumise võimalus ja kui olete terve, on see 1: 4. Üks asi on üks abielu, üks nina, üks elav laps ei ole maalija valgustus, teine ​​on 50% riskantne ühe Tay-Sachsi geeni puhul, mis on hea tervise nina suitsetaja.

Chi ak yak_s moodustavad hvorobi Thea - Saks, mis on klassikaline klass, nii et vaenlane neovlya?

Klassikaline lapsekas tüüpi ahvatlev є naibіlsh laienes. Proteus, isnuy іnshі rіdkіsnі varіanti defіtsitu hexozamіnіdazi A ja dikolnі vіdnosyat et valus Thea - Saks. Kõige tavalisem vorm (noorte sümptomite sümptomid on rikutud), krooniline vorm ja valitsev vorm on kroonilised. In urazhenny osіb sposterіgaєtsya nizka kontsentratsioon hexosamіnіdazi Ja organismo, et nii klassikaline laps vormi püütud ensüümi vzgalі v_dsutsnіy. Te saate seletada, mis on sellise variandi puhul sümptomaatiline: süüdistage pіznіshe i zazvichay mensh vazhkami. Laste puhul, kellel on alaealine defitcy vorm, on heksosamidiin A mj 2 2 ja 5 märgi kivid valusad, naguyuyat klassikaline lapsevorm. Nezvazhayuchi nendel NIJ pribig hvorobi є bіlsh povіlnim, surma kõige nastaє kuni 15 eluaastat. Sümptomid kroonilise häire hexozamіnіdazi A takozh saab vinikati juures vіtsі kuni 5 rokіv, ala kivine on oluliselt kergem, nіzh koos lapsik ja alaealiste vormid. Rozmovі zdіbnostі, see kuulujutt on täis mitte-husky; Proteus, võib sposterіgatsya upovіlna mova, m'yazova nõrkus, kohtunik, treemor (tremtіnnya) kіntsіvok, nestіyka muidugi, et - kleebised - patoloogia psihіki. Hektosamiini ja sposiitide kuuskeste „vormi” puhul on nad vaikselt sümptomaatilised, vaid väikseimad krooniliselt haiged, ja nad näivad olevat samad.

Chi isnuyut yakіs metodi lіkuvannya hvorobi Thea - Saks?

Tragichno, ale lіkuvnya not iznuє ja i zhoden z metodіv nezdatny zapobіgti progresu zahvoryuvanya. Me võime lüüa lapsi, et aidata tolki Yakomogha komfortn_shihi mõtete piiramisel.

Kas Tev-Sachsi on võimalik haigeks saada?

Nii et Prenatalnі (dopologovі) test, mida väidetavalt nimetatakse amniotsenteeseks ja villushorioni (BVH) biopsiaks, et aidata ahelat. Amniotsentese korral hoolitsege ülejäänud elu eest 15 ja 18 korda, ema kõhu kõhtu kaudu, võite sisestada erilise pea, võtta proovi punast, jaki otochupіd. Qya Rivina Misty klіtini loote, yakі võimalik doslіdzhuvati kohta manifesti hexozamіnіdazi A. Kell BVH näeb otrimu kl proovi klіtin abo läbi õhuke toru, jaki vіn sisse krіz pіhvu et shiku emakas kuni placenti, osa programmi, ma lähen lauale, ma lähen lehele, ma lähen lehele, ma lähen lehele, ma lähen lehele, ma lähen lehele Platsenta, mis asetab loote klintiinidega geneetiliselt identsed klitiinid, tuleb korralikult panna heksozamiin A. BVH-sse, alustada rändlust 10 ja 12 korda. Kui näidatakse testi, on olemas heksosamiin A, siis Ditina ei kannata Thea-Sachsi haigust. Kui ma võitsin, oleks Dytena haigus. DNA otseses diagnostikas lisaks on puuvilja väärtusel lapse klassikalise haiguse vorm Thea-Sachs, mis on kõige levinum heksosamiini A tüüp ja samuti, nagu on võimalik, see on oluline. Іnshі pіdkhody, NIJ ichorizovuyutsya kui zaplіdnennі "in probation" (geneetiliselt testida embrüo, et saada emaka emaka viidi tervisele embrüo), vahetult enne lõppu, alo ryx hea nyndyneyptophylloerato, kuid see ei olnud liiga palju, et tulla magama, vaid veidi rohkem kui paar

Jah, kas inimesed saavad mõelda neile, kes haisevad Thea-Sachsi geeniga?

Te võite testida, et saaksite heksosamiini testida ja teil on veri. Tay-Sachsi geeni puhul on ensüümi kontsentratsioon domineerivalt madalam ja vaeste hulgas on vaene, kellel on halb geen, ehkki palju ressursse organismide tarbimiseks. Vereanalüüs on võimalik ka Viktoriaanias, et teostada DNA diagnostikat, kui need on määratud, nad on muteerunud (suguelundid) genohexozamininezi A, yaki, vozna, wikliyut Chotiri, moodustades filiaali. Tsei testi soovitatakse isiklikuks kasutamiseks mõeldud esialgse sõeluuringu tulemusena, mis on teadmata. DNA testid Takozhna vikorisosuvati jaoks diagnoosimiseks, "dorog" moodustab valuliku Thea - Saks. (Ukrainas on kahju, et sellised meetodid ei ole laialdaselt kohaldatavad.)

De võib läbida katse maalikunstniku Thea - Sachsi ninas?

Tay-Sachsi geeni skriinimine võib toimuda geenikeskustes abo klіnіkah. Teave oma mіtstseznahodzhennya kohta saate informforvati. Geneetilised keskused peaksid läbi viima sõeluuringuid, eeldades, et neil peaks olema võimalik seda teha näiteks partneritelt või solvata oma partnereid Thea-Saks geeniga. Annustamisgeneetika konsultandid selgitavad teile testi tulemusi ja sellises järjekorras teavitatakse teid oma teadmistest oma laste kohta.

Yakі dosdіdzhennya schdoro haigus Thea - Sachs peeti Dimesi märtsi finantstulemuseks?

Doskіdzhennya, sponsor yakih vistupaє märts Dimes, dopomogli іdtififіkuvati rіznomanіtnі mutaciії in genі hexozamіnіdasi A, NIJ põhjus іdkіnnyh vormid defitsy ensüüm. Otrimana Іnformatsіya täiendava abi laulmise muteerumistest seoses diagnoosimise ja sõeluuringuga, mis puudutavad kõiki kunstniku Thea-Saks vorme. Dimesi märts on ka geeniteraapia pedagoogiline arv, kui andmed edastatakse normaalsest geenist sünnipäevale, asendades sama nimega geeni. Tsei revolutsiooniline uus p_dhіd enne lіkuvannyat korraga, et jõuda haiguse rühma ja olulise geneetilise rosdami poole. Yakcho viyavitsya tõhus, vahe tako dat perennі іyu lapsed valus Thea - Saks.

Tay - Sachsi tõbi

Tay - Sachsi haigus on geneetiline patoloogia, milles on kahjustatud aju ja närvisüsteem. Siia kuuluvad seljaaju ja aju vooder. Lapse elu esimese kuue kuu jooksul toimub tema areng normaalselt. Siis hakkavad aju aktiivsus tööle jääma. Vastsündinutel diagnoositakse gmgliosidoos gm1. Sellised patsiendid surevad 3... 4 aasta pärast. Sellel patoloogial on teine ​​nimi gangliosidoos gm2.

Etioloogia

Tay-Sachsi tõve puhul on üks põhjus - haiguse kujunemine lapsele on võimalik ainult ühel juhul, kui mõlemal vanemal on muteeritud geen, mis läheb isalt ja emalt lapsele. Aga kui ainult ühel vanemal on muteeritud geen, siis on lapse patoloogia tekkimise oht null - laps on kandja.

Tay-Sachsi tõve põhjus on järgmine: keha lõpetab erilise ensüümi, heksosaminidaasi, tootmise, sest see sisaldab muudetud geeni. Samuti häirib see lipiidide (gangliosiidide) lagunemist organismi rakkudes.

Terves kehas toimub see protsess väga täpselt. Kui tekib tõrge, tekivad pöördumatud komplikatsioonid. Geenipuudulikkuse korral ei toimu gangliosiidide jagunemist: nad kogunevad kehasse järk-järgult ja see põhjustab aju ja kesknärvisüsteemi talitlushäireid. Neid ei ole võimalik kehast eemaldada, nii et inimesel on Tay-Sachsi tõve iseloomulikud sümptomid.

Klassifikatsioon

Selle patoloogia vormid on kolm:

  • Laste Kui laps saab kuus kuud, algab püsiv kehalise tervise halvenemine. Lisaks esineb vaimseid raskusi. Nägemine langeb, kurtumus ilmub, neelamisreflektor kaob. Lihased alustavad atroofiat ja aja jooksul tekib halvatus. Selle patoloogia vormiga oodatav eluiga on 4 aastat. Sellistel imikutel on diagnoositud gmgliosidosis gm1 või generaliseerunud gangliosidoos.
  • Teismelised. Alustage motoorsete oskuste ja vaimse jõudlusega seotud probleeme. Allaneelamise protsess on häiritud, kõne on moonutatud, ilmub ebakindel kõndimine. Suurendab jäsemete lihastoonust. Oodatav eluiga on 16 aastat.
  • Täiskasvanu. Ilmub lähemale 30 aastale. Algab neuroloogiliste funktsioonide ja kõnnaku halvenemine. Selle vormi iseloomulikud sümptomid on probleemid kõne, neelamise, kõnnakuga. Vähenenud vaimne jõudlus, suurenenud lihastoonus. Skisofreenia hakkab ilmnema psühhoosi kujul.

Viimasel kujul võime öelda, et isik on keelatud. Oodatav eluiga sõltub paljudest teguritest.

Sümptomaatika

Iga lapse eluea jooksul kuni aastani eksponeerib Tay-Sachsi tõbi erineva iseloomuga sümptomeid.

Vanus kuni kuus kuud:

  • lapsel on raske keskenduda ühele teemale;
  • nägemise vähenemine;
  • silmade tõmblemine;
  • väga tugevate helide kordamine.

Kuus kuud kuni kümme kuud:

  • vähenenud aktiivsus;
  • madal lihaste toon;
  • laps ei istu hästi, pöördub ümber, motoorsed oskused vähenevad;
  • nägemine halveneb;
  • kuulmine on vähenenud kurtusele;
  • suurendab pea suurust.

Kümne kuu pärast:

  • pimedus areneb;
  • vaimne alaareng;
  • halvatus;
  • hingamine, neelamine.

Tay-Sachsi tõve esimene sümptom on lapse terav tundlikkus valju helisid. Ka sellega kaasneb ebatavaline reaktsioon. Laps hakkab füüsilist ja vaimset arengut viivitama. Kaotasid huvi keskkonna ja lähisugulaste vastu. Omandatud oskused kaovad. Aja jooksul algab pimedus, vaimne alaareng. Esineb lihasroofia. Patoloogia hilisemates etappides tekivad krambid.

Kümne kuu pärast hakkab gangliosidoos gm2 kiiresti arenema. Krambid algavad - aju elektrilise aktiivsuse vilkumine toimub teadmata põhjustel. Need mõjutavad luu- ja lihaskonna süsteemi tööd, visuaalsed kujutised tajutakse valesti. See rikub kõnet ja tegelikkuse psühholoogilist tajumist. Igal juhul on kahju ulatus individuaalne. Näiteks mõningane võitlus põrandal krampides, teised - seisavad liikumatult. Mõned patsiendid võivad lõhnata või näha pilte, mis ei ole tervele inimesele nähtavad.

Patoloogia viimases etapis toidetakse mõningaid patsiente läbi toru. Selles olekus on teda peaaegu võimatu aidata. Ainus asi - see nõuab hoolikat hooldust, samuti uute nakkushaiguste ravi. Surm on tingitud kopsupõletikust või muust infektsioonist.

Diagnostika

Sümptomite ilmnemisel konsulteerige arstiga. Ta suunab patsiendi eksamiks.

Tay-Sachsi tõve diagnoos on järgmine:

  • Uuritud okulaatori poolt. Nägemisorganite uurimise käigus ilmneb arst selle patoloogia arengu ajal silmade aluspinnas kirsi punase värvi kohale.
  • Naha biopsia on ette nähtud.
  • Vereanalüüs

Enne beebi sündi diagnoositakse Tni-Sachsi tõbi amniidivedeliku analüüsi ajal. Tema vere lööb loote põie.

Ravi

Praeguseks ei ole teadlased veel kindlaks teinud Tay-Sachsi tõve ravimeetodeid. Kogu ravi on suunatud patsiendi hoidmisele ja tema eest hoolitsemisele. Praktikas märgitakse, et ettenähtud antikonvulsandid ei oma oodatavat toimet. Imikute söötmine sondi kaudu, sest neil ei ole neelamisrefleksi.

Lisaks toimub uute haiguste ravi, sest patsiendi keha on nõrgenenud ja immuunsus vähenenud.

Ennetamine

Tay-Sachsi tõve ennetamine on järgmine:

  • Abielupaaril peab enne rasestumist olema eriuuring. Vastavalt selle tulemustele on tuvastatud mutantsete geenide olemasolu või puudumine. Kui neid leiti mõlemast vanemast, siis on soovitatav mitte lapsi.
  • Kui rasedus on toimunud ja vanemad teavad, et nad on muteeritud geeni kandjad, viiakse läbi kaheteistkümnendal nädalal sõeluuring. Selleks kogutakse verd platsentast. Vastavalt oma tulemustele näitab arst sellise kõrvalekalde olemasolu või puudumist lootel.

Tulevased vanemad peaksid hoolitsema oma tervise ja veelgi enam nende tulevase lapse eest. Seetõttu tuleb järgida kõiki arsti soovitusi ja soovitusi. Uuring enne rasestumist võimaldab lapsel olla terve.

Loe Lähemalt Skisofreenia

Psüühikahäirete

Unetus