Niemann-Picki haigus (sfingomüelinosis) on pärilik haigus, mis on seotud rasvade liigse kogunemisega erinevates elundites ja kudedes, peamiselt ajus, maksas, lümfisõlmedes, põrnas ja luuüdis. Sellel on mitu kliinilist võimalust, millest igaühel on erinev prognoos. Praegu puudub spetsiifiline ravi. Selles artiklis saate teada Niemann-Picki tõve põhjuste, sümptomite ja ravivõimaluste kohta.

Niemann-Picki haigus viitab lüsosomaalsetele hoiuste haigustele. See on siis, kui ükskõik millise ensüümi keha rakkudes ebapiisava aktiivsuse tulemusena kogunevad vahepealsed metaboolsed tooted, mis tavaliselt läbivad edasise lõhustamise.

Niemann-Picki tõve põhjused

Haigus põhineb 11. kromosoomi (tüüp A ja B) geneetilisel defektil, 14. ja 18. kromosoomil (tüüp C). Inimese geeni struktuuri rikkumise tagajärjel täheldatakse sfingomüeliini lõhustava sfingomüelinaasi ensüümi aktiivsuse vähenemist. Sphingomüeliin on rasva tüüp. See biokeemiline häire põhjustab sfingomüeliini ja kolesterooli liigset akumulatsiooni retikulo-endoteeli süsteemi rakkudes: koe makrofaagid. Selle tulemusena häiritakse ainevahetust.

Kudede makrofaagid on hajutatud kogu kehas, kuid enamik neist on põrnas, maksas, luuüdis, lümfisõlmedes ja kesknärvisüsteemis.

Haigus on oma olemuselt autosoomne retsessiivne, see tähendab, et see ei ole sugulus, nii mehed kui naised võivad olla haiged. Kui kaks patoloogilist geeni kattuvad (isalt ja emalt), on haigus kõige raskem.

Sümptomid

Niemann-Picki haiguse kliinilised variandid on mitmed. Variandid jagunevad kursuse omaduste ja biokeemiliste muutuste tõttu.

Kokku on uuritud 4 tüüpi haigusi:

  • tüüp A on haiguse klassikaline vorm (infantiilne, äge neuropaatia);
  • B-tüüpi - vistseraalne vorm (krooniline, ilma närvisüsteemi kaasamiseta);
  • C-tüüpi juveniilne vorm (subakuutne, krooniline neuropaatiline);
  • Tüüp D on vorm New Scotiast (pärast provintsi nime Kanadas, kelle elanikel on see vorm). Hiljuti kombineeriti seda tüüpi tüüp C-ga.

Tüüp A

See on oodatava eluea kõige ebasoodsam. See avaldub mõne nädala jooksul pärast sündi (sünnil on lapsed terved). Lapse söögiisu halveneb, ta hakkab kaalust alla võtma ja olema kurnatud. Võimalik on perioodiline oksendamine ja kõhulahtisus. Kõht suureneb järk-järgult maksa ja põrna tõttu (maks suureneb varem kui põrn), areneb astsiit. Jäsemed on laienenud kõhuga võrreldes õhukesed ja väga õhukesed.

Lapse nahk muutub kuivaks, kaotab oma elastsuse, muutub kollakaseks, kollaseks-halliks või kollakaspruuniks. Kõik lümfisõlmede rühmad suurenevad, mida saab määrata prooviga (palpatsioon).

Aluse uurimisel määrab "kirsiseemne" konkreetne sümptom - tumepunane koht võrkkestal. Võimalik sarvkesta hägusus ja läätse pruuni värvi välimus.

Närvisüsteemi lüüasaamine seisneb kõigepealt eakaaslaste neuropsühholoogilises arengus: lapsed ei pea oma pead, ei pöördu maost tagasi, ei järgi mänguasja. Käte ja jalgade lihaste toon suureneb, areneb lihasnõrkus. Tendoni tõmblused suurenevad ka. Kuulmine on järk-järgult kadunud, nägemine väheneb, võib esineda epilepsiahooge. Haiguse kõrgusel on laps letargiline ja apaatiline, reageerib halvasti tema ümber toimuvatele sündmustele, jääb peaaegu alati suuga avatuks, mille tõttu areneb süljevool.

On järsku temperatuuri tõusu perioodid: hüpertermilised kriisid.

Väsimus areneb järk-järgult ja selle haigusvormiga patsiendid surevad 2-4-aastaselt.

Tüüp B

Sellel haiguse vormil on soodne suund. Sel juhul ei mõjuta närvisüsteem, sfingomüeliini ja kolesterooli akumulatsioon toimub ainult siseorganites. Miks on närvisüsteem endiselt arstidele saladuseks jäänud.

Esialgu suureneb põrn, tavaliselt juhtub see 2-6 aastat. Hiljem suurendab maksa. Maksakahjustus põhjustab verehüübimissüsteemi rikkumise tõttu suurenenud verejooksu. Aneemia tekib sageli. Mures on kõhuvalu, perioodiline ebanormaalne väljaheide, mõnikord iiveldus ja oksendamine. Kõhu suurus suureneb, kuid mitte nii oluliselt kui A-tüüpi.

Rasva kogunemise tõttu kopsukoesse tekivad infiltraadid. See põhjustab nende laste sagedast nohu.

Seda vormi iseloomustab pikk krooniline kursus. Oodatav eluiga on palju pikem kui A-tüüpi patsientidel.

Tüüp C

Selle vormi biokeemilist defekti ei ole täpselt selgitatud. Eeldatakse sfingomüeliini transpordi rikkumist. Sfingomüeliini ja olulise kolesterooli terav kogunemine ajus, põrnas ja maksas.

Haigus avaldub kõigepealt vahemikus 2 kuni 20 aastat. Suurenenud maks ja põrn võrreldes A ja B tüübiga ei ole märkimisväärsed. Iseloomulik kollatõbi nahk. Põhjas - kirsi luu sümptom, pigmentaarne võrkkesta degeneratsioon.

Neuroloogilised häired algavad lihastoonuse vähenemisest, mis seejärel, vastupidi, suureneb. Spastiline pareesia areneb järk-järgult: lihasnõrkus koos lihaste toonuse suurenemisega. Silmade ühine aktiivsus on halvenenud, koordineeritud silmaliigutused muutuvad võimatuks, eriti vaadates üles (nn vertikaalne ophthalmoparees).

Koostöö puudumine ja seega ka kõnnaku muutus. Jitter ja tahtmatud liigutused jäsemetes ühinevad. Seda iseloomustab vägivaldne pööramine pea ja torso (torsioondüstoonia). Epileptilised krambid ilmuvad. Neelamine ja kõne on halvenenud. Vaimsed häired progresseeruvad järk-järgult, lapsed kaotavad õppimisvõime ja dementsus (dementsus) areneb lõpuks. Vaagnapiirkonna funktsioonide häiritud kontroll. Kirjeldatakse üsna spetsiifilist sümptomit Niemann-Picki haiguse selliseks vormiks: see on ootamatu lihaste toonuse kaotus jalgades, lõualuu ja kaela naermisel või muudel tugevatel emotsioonidel. Haigus areneb järk-järgult.

Pärast haiguse põhjalikku kliinilist pilti ilmneb selliste patsientide päevade arv.

Tüüp D

Kirjeldatud Kanada provintsi elanike hulgas: Nova Scotia (Scotia). Selget biokeemilist defekti ei tuvastatud, kuid haigus areneb väikese sfingomüeliini ja olulise kolesterooli kogunemise tulemusena. Kliiniliste ilmingute poolest ei erine see praktiliselt C-tüübist, mistõttu mõned uurijad ei soovi seda eraldi vormis välja anda.

Diagnostika

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse sfingomüelinaasi aktiivsus naha fibroblastides ja leukotsüütides (A- ja B-tüüpi), tuvastatakse esterdamata kolesterooli akumulatsioon naha fibroblastides (C-tüüpi) ja geneetilisi defekte otsitakse kromosoomides 11, 14, 18.

Selliste patsientide luuüdi läbitungimine näitab spetsiifilisi "vahukaid" Niemann-Picki rakke (need näivad välja rasva kogunemise tõttu).

Ravi

Haigus on ravimatu. Sümptomaatilist ravi tehakse peamiselt patsiendi kannatuste leevendamiseks.

Kasutatavate sümptomaatiliste ravimite hulgas:

  • antikonvulsandid (Depakine ja teised Valproaadid);
  • süljeerituse korrigeerimiseks mõeldud ravimid (Atropiin langeb suhu, botuliinitoksiini süstitakse sülje näärmetesse, kasutatakse hüoskiini plaastreid);
  • psühhiaatriliste häirete korral - antidepressandid (selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid - Prozac, Serlift, Zoloft) depressiooni ja valproaadi jaoks psühhoosiks;
  • kõhulahtisusevastased ravimid: Loperamiid (Imodium), dieetravi;
  • hingamisteede nakkuslike tüsistuste, antibiootikumide, bronhodilaatorite (Berodual) väljatöötamisel kasutatakse füsioteraapilisi protseduure;
  • düstoonia ja treemoriga: antikolinergilised ravimid (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

Viimastel aastatel on miglustaati kasutatud sfingomüeliini akumulatsiooni peatamiseks rakkudes. See blokeerib ensüümi, mis vastutab glükosfingolipiidide (sfingomüeliini prekursorid) sünteesi eest. Manustada annuses 100 mg 1-2 korda päevas kuni 200 mg 3 korda päevas (sõltuvalt patsiendi kehast ja vanusest). Miglustaat takistab närvirakkude hävimist ja seega aeglustab neuroloogiliste sümptomite teket, mille tulemuseks on oodatava eluea pikenemine. Ravimi kasutamisest ilmneb positiivne positiivne tulemus 6 kuu - 1 aasta jooksul pideva kasutamise korral.

Niemann-Picki haigus on seega üsna raske pärilik sphingomüeliinide akumulatsioon keharakkudes, mis põhjustab maksa, aju, lümfisõlmede, kopsude kahjustamist. Haigus on pidevalt progresseeruv. Mõningate haiguse variantide korral sureb patsient kiiresti, teised tüübid on healoomulised. Selget ja tõhusat ravi pole veel välja töötatud, kuid edukad sammud selles suunas on juba tehtud.

Niemann-Picki tõbi

Niemann-pick haigus (sphingomüelinosis) on rühm haigusi, mis on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis mõjutavad lipiidide ainevahetust. Seal on 3 tüüpi:

  • A-tüüp on vastsündinute haiguse äge vorm.
  • Tüüp B on mõõdukas vorm. See on vähem levinud, krooniline ja ei oma neuroloogilisi ilminguid.
  • Tüüp C on haiguse biokeemiliselt ja geneetiliselt erinev vorm.

Mõnikord eristub ka D-tüüp, mida on täheldatud ainult väikestes Kanada geograafilises piirkonnas elavatel Prantsuse inimestel ja mis on C-tüüpi liigid.

Iga Niemann-Picki tõve tüüp mõjutab erinevaid elundeid. Sõltuvalt haiguse liigist võivad närvisüsteemi ja hingamisteede kahjustused tekkida või puududa. Selle haiguse erinevad tüübid erinevad sümptomaatika poolest.

Lisateavet tüüpide kohta


A-tüüpi Niemann-Picki tõbi on haigusseisundi neurodegeneratiivne lapsepõletik, mida iseloomustavad arenguhäired, suurenenud maks ja närvisüsteemi lagunemine. See viib surma umbes 3-aastaselt. Seevastu B-tüüpi patsiente iseloomustab suurenenud maks, kuid närvisüsteemi kahjustusi ei teki ning nad elavad sageli täiskasvanueas.

Tüüp C erineb oluliselt teistest haiguse teistest biokeemilisest ja geneetilisest tüübist. Seda tüüpi haigusega inimesed ei suuda kolesterooli ja teisi lipiide korrektselt metaboliseerida. Selle tulemusena koguneb maksa ja põrna kolesterooli liig. Enamik seda tüüpi haigusega patsientidest sureb 20-aastaselt, paljud surevad kuni 10 aastat. Hiljem sümptomite ilmnemisel võivad üksikud patsiendid elada kuni 40 aastat.

A- ja B-tüüpi Niemann-Picki haigust leidub paljudes etnilistes rühmades, kuid Ashkenazi juute iseloomustab selle haiguse sagenemine. Selles geneetilises rühmas on haiguse esinemissagedus 1 iga 40 000. Samal ajal on üks sajast inimesest selle haiguse tekke eest vastutava geeni passiivne kandja. A- ja B-tüüpi sfingomüelinosis esineb teistes etnilistes rühmades umbes 1-st 250 000-st. A-tüüp esineb kõige sagedamini, 85% Niemann-Peak'i haigusest põhjustatud surmadest on seotud seda tüüpi haigustega. Tüüpi C Lääne-Euroopas iseloomustab üks juhtum 150 000 elaniku kohta.

Haiguse põhjused

Kõik sfingomüelinoosi vormid on pärilikud autosomaalsed retsessiivsed haigused. Haiguse ilming nõuab päriliku geneetilise mutatsiooni olemasolu ühes haiguse tekke eest vastutavast geenist. Haiguse tekkimise riskid on meestel ja naistel võrdsed.

Niemann'i tõbi - A ja B tipu põhjustab teatud ensüümi puudumine (sfingomüelinaas, mis lõhustab sfingomüeliini). See ensüüm esineb tavaliselt lüsosoomides (rakkude sees olevad spetsiaalsed vormid), see on vajalik lipiidide (rasvade) metabolismiks. Kui see ensüüm puudub või ei tööta korralikult, siis see toob kaasa rakkude kuhjumise, rakkude surma ja rike mitmete keha elundite ja süsteemide toimimises.

C-tüüpi sfingomüelinoos on surmav haigus, mis on põhjustatud rasvade hoidmisest. Sellisel juhul koguneb kolesterool maksas, põrnas ja kesknärvisüsteemis. Kahes sõltumatus geenis esinevad mutatsioonid põhjustavad selle haiguse kliinilisi ilminguid.

Millised on sümptomid?

Niemann-Picki tõve sümptomid võivad oluliselt erineda. Diagnoosi raskendab asjaolu, et täiesti erinevad haigused võivad põhjustada esialgseid sümptomeid. Haiguse varajases staadiumis on iseloomulik üksikute sümptomite ilming, mitte kogu spekter.

A-tüüpi sfingomüelinoosi sümptomite tekkimine algab elu esimestel kuudel. Esinevate sümptomite hulgas:

  • kõhu turse 3–6 kuud;
  • punased laigud ei ilmu alusele;
  • isu puudumine;
  • põhiliste motoorsete oskuste kaotamine aja jooksul.

Niemann'i B-tüüpi haigust iseloomustab kergemad sümptomid. Sümptomid arenevad hilisemas lapsepõlves või noorukieas.

Väikestel lastel võib täheldada kõhu suuruse suurenemist. Aju ja närvisüsteem ei ole praktiliselt seotud patogeensete protsessidega. Mõnedel patsientidel võib esineda korduvaid infektsioone.

C-tüüpi Niemann Picki haigus mõjutab tavaliselt kooliealisi lapsi. Kuid see haigus võib areneda imikutel ja täiskasvanutel. Sümptomiteks võivad olla:

  • vähenenud jäsemete liikuvus;
  • suurenenud põrn;
  • suurenenud maks;
  • kollatõbi sünnist või varsti pärast sündi;
  • õpiraskused ja intellektuaalne halvenemine;
  • epileptilised krambid;
  • kõne kahjustus;
  • äkiline lihastoonikadu, mis võib viia languseni;
  • sõrmede värin;
  • probleemid silmade tõstmisel või langetamisel;
  • ebakindel kõndimine, raskused kõndimisel.

Eespool nimetatud D-tüüpi sphingomüelinoosi sümptomid on sarnased C-tüüpi sümptomitega.

Diagnostilised meetodid

A- ja B-tüüpi sfingomüelinoosi diagnoosimisel esineb tavaliselt sümptomite määratlemise puudus. Diagnoosimise hõlbustamiseks kasutatakse veres sphingomüelinaasi aktiivsuse analüüsi. Hoolimata asjaolust, et seda tüüpi analüüs tuvastab tõhusalt kaks mutantset geeni omavaid isikuid, ei ole väga usaldusväärne juhtumite tuvastamiseks, kui ainult üks geen on muteerunud.

Niemann Pick C tüüpi haigust diagnoositakse naha biopsia abil. Naharakke (fibroblaste) kasvatatakse laboris ja analüüsitakse nende võimet kolesterooli transportida ja säilitada. Rakkude võimet kolesterooli transportida hinnatakse ühe kolesterooli vormi teisendamisel teisele. Kolesterooli kogunemise kiirust hinnatakse värvainega, mis fluorestseerub UV-valguses. Mõlemad katsed on vajalikud, kuna need on individuaalselt ebausaldusväärsed. Ebaõige diagnoosi tõttu segi takse sageli C-tüüpi sfingomüelinoosi tähelepanupuudulikkuse häire, õpiraskustega ja aeglustunud arenguga.

Niemann-Picki tõve puhul kasutatakse täiendavaid teste:

  • luuüdi aspiratsioon;
  • maksa biopsia (harva kasutatud);
  • põhjakihi analüüs lambilambi abil.

Ravi ja taastusravi

Tavaliselt eeldab toitumisspetsialisti, füsioterapeudi, tööpatoloogi (motoorsete oskuste kohandamine, tasakaalus kõndimine), neuroloogi (epilepsiahoogude ravi ja neuroloogilise seisundi hindamine), logopeedi, pulmonoloogi, geneetika, gastroenteroloogi, psühholoogi, sotsiaaltöötaja ja hooldaja.

A-tüüpi sfingomüelinoosi korral ei ole praegu tõhusat ravi, luuüdi siirdamisega B-tüüpi patsientide ravimisel on mõningaid positiivseid tulemusi. Jätkatakse uuringuid võimalike ravimeetodite, sealhulgas geeniteraapia ja ensüümi asendusravi kohta. Niemann-tõve raviks ei ole hetkel D-tüüpi ravimeid. Ravimit, mida nimetatakse miglustaadiks, kasutatakse C-tüüpi närvisüsteemi häirete raviks.

Kõiki seda tüüpi haigusi põdevatel patsientidel on soovitatav kasutada tervislikku toitumist koos madala kolesteroolisisaldusega. Kuid uuringud ei kinnita, et sellised meetmed aitavad võidelda tüsistuste vastu või muuta kolesterooli rakkude metabolismi. Kuid mitmed ravimid hõlbustavad haiguse kulgu, näiteks epileptilised krambid ja ootamatu lihastoonikadu.

Kõiki Niemann-Picki haiguse tüüpe tuleb pidevalt hooldada ja arstiabi. Oodatav eluiga ja selle kvaliteet sõltuvad haiguse liigist ja pakutava arstiabi kvaliteedist.

A-tüüpi sfingomüelinoos on väga tõsine haigus, mis viib tavaliselt 2–3-aastase surma. B-tüüpi patsiendid võivad elada noorukieas või täiskasvanueas. Tüüp C, mille esimesed märgid on kuni üks aasta, võib enne kooliealist jõudmist põhjustada surma. Patsiendid, kelle sümptomid ilmnevad pärast kooliealiste algust, võivad ellu jääda noorukieas ja mõned elavad 20 või enam aastat.

  • pimedus;
  • ajukahjustus, millega kaasneb vaimne alaareng ja motoorsete oskuste hiline areng;
  • kurtus.

Millal ma peaksin arsti juurde minema?

Arstidega tuleb konsulteerida, kui nad kavatsevad lapse saada, ja kui neil on oma perekonnaajalugu Niemann-Picki haigus. Samuti soovitatakse geneetilist nõustamist ja geneetilist sõeluuringut.

Kui lapsel on sfingomüelinoosi, tuleb konsulteerida spetsialistidega, näiteks:

  • arenguprobleemid;
  • halb söögiisu;
  • väike kehakaalu tõus.

Haiguse ettevaatusabinõud

Kõik Niemann-Picki haiguse tüübid on autosoomsed retsessiivsed. Selle tulemusena võivad mõlemad vanemad olla ebanormaalse geeni kandjad ja haiguse välised tunnused puuduvad. Kui mõlemad vanemad on sellise geeni kandjad, on selle haigusega lapse risk 25%. Samal ajal on oht, et laps on selle geeni passiivne kandja, 50%.

Haigus avaldub alles siis, kui laps pärineb mõlemast vanemast, kes on kahjustatud geeni peidetud kandjad, mõlemad retsessiivsed geenid.

Niemann'i tõve puhul eraldati ja põhjalikult uuriti haiguse tekke eest vastutavat G-tüüpi A ja B tüüpi haigust. See võimaldab DNA testimist ja sünnieelset diagnoosi. Alates 1990. aastate algusest on aktiivselt uuritud selle haiguse ravimise viise. Praegune areng keskendub luuüdi siirdamisele, ensüümide asendusravile ja geeniteraapiale. Kõik need ravitüübid laboris näitasid mõningast efektiivsust B-tüüpi sfingomüelinoosi vastu, kahjuks olid need potentsiaalsed teraapiad efektiivsed A-tüüpi Niemann-Picki vastu.

Niemann-pick haigus

Teisel viisil nimetatakse seda haigust sphingomüelinoosiks. See kuulub pärilike patoloogiate hulka ja on seotud liigse rasva kogunemisega maksa, aju ja luuüdi kudedes, lümfisüsteemis, põrnas. Haiguse erinevaid variante on erinevate prognoosidega. Selle haiguse vastu võitlemiseks ei ole välja töötatud erimeetodeid, kuid meditsiiniteadus ei seisa. Niemann-Picki tõve ravis on juba positiivseid tulemusi.

Sellel haigusel on geneetiline päritolu. Sphingomüelinoosi tõenäosus teie lapsel on väga suur, kui perekonnal oli sarnane või teie abielu tihedalt seotud. Sellega seoses peate enne lapse planeerimist külastama günekoloogi.

Niemann-Picki tõve põhjused

Niemann-pick haigusel on geneetiline päritolu

Selle patoloogia arengu põhjuseks on kromosoomide 11, 14 ja 18 rikkumine. Sellised muutused mõjutavad sfingomüeliini lõhustumise eest vastutava ensüümi aktiivsust, mis on teatud tüüpi rasv, mis põhjustab organismis ainevahetusprotsesside katkemist.

Kolesterool ja sfingomüeliin kogunevad kudede mikrofagidesse - retikulo-endoteeli süsteemi rakkudesse. Selliseid mikrofaase leidub enamasti kesknärvisüsteemis, lümfisõlmedes, maksas, põrnas, luuüdis.

See haigus mõjutab mõlema soo inimesi. Halvim juhtum on siis, kui mõlemas vanemas esinevad patoloogilised geenid on juhuslikud.

Sümptomid

Niemann-Picki tõve areng võib toimuda mitmel viisil. Neli on hästi uuritud:

  1. Tüüp A on klassikaline patoloogiline vorm, äge neuropaatiline või infantiilne vorm. Sümptomid ilmnevad esimese eluaasta jooksul. Lapsed surevad kõige sagedamini kuni kolm aastat.
  2. B-tüüpi vistseraalne vorm. Esimesed märgid ilmuvad siis, kui laps on vanuses 2 kuni 6 aastat. Surma võimalus on väiksem. Mõned patsiendid elavad vanaduses.
  3. Tüüp C - mitte-äge nooruki vorm. Patoloogia sümptomid võivad esmalt ilmneda 2-5 aasta jooksul. Haiguse intensiivsus suureneb 15-18 aasta võrra. Enamasti surevad lapsed selles vanuses.
  4. Tüüp D leidub kanadalastes ja kattub täielikult C tüübiga.

Tüüp A

Seda vormi võib nimetada kõige ebasoodsamaks. Patoloogia esimesed sümptomid muutuvad märgatavaks mõne nädala jooksul pärast lapse sündi. Laps kaotab oma söögiisu, kaalu ja mahajäämuse. Sageli esineb kõhulahtisust ja oksendamist. Maksa ja põrna suuruse suurenemise tõttu kasvab lapse kõht. Suure kõhtu taustal näevad käed ja jalad õhuke ja õhuke.

Lapse nahk muutub kuivaks ja vähem elastseks. Omab kollakas varjundi hallide ja pruunide täppidega. Palpeerimisel on suurenenud lümfisõlmed haaratud.

Tumepunane täpp moodustub aluse võrkkestale. Mõnikord muutub sarvkesta hägune ja lääts muutub pruuniks.

Närvisüsteemi häire esimesed ilmingud ilmnevad, mis ilmnevad lapse arengu hilinemisega: ei pea pea, ei ole mänguasjadest huvitatud, ei pöördu. Jäsemetes on suurenenud lihastoon, mis põhjustab lihasnõrkust, muutusi kõõluste refleksides. Laps kaotab nägemise ja kuulmise, epilepsiahoog on võimalik.

Haiguse kõrgusel ei reageeri laps vaevalt sellele, mis toimub, ta on unine ja apaatiline. Ta on oma suu avatud kogu aeg, millest sülg voolab.

Mõnikord tekivad hüpotermilised kriisid, st temperatuur tõuseb järsult.

Lapsed, kes kannatavad selle patoloogilise vormi all, aja jooksul on ammendunud ja surevad 4 aastat.

Tüüp B

Vormi B Niemann-Picki haigust iseloomustab pikk krooniline kulg

Sellel haiguse vormil on soodsam prognoos. See ei kahjusta närvisüsteemi. Kolesterool ja sfingomüeliin kogunevad siseorganite kudedesse. Arstid pole veel aru saanud, miks närvisüsteemi ei ole.

2-6 aasta pärast suureneb lapse põrn märkimisväärselt. Hiljem juhtub sama maksaga. Tema lüüasaamine viib verehüübimise rikkumiseni, mis väljendub verejooksu ilmnemisel, aneemia võib areneda. Seedetrakti töö on katki: oksendamine, iiveldus, kõhulahtisus. Lapsel on sageli kõhuvalu, mis suureneb, kuigi mitte sama palju kui vorm A.

Rasvad kogunevad kopsukoesse, moodustuvad infiltraadid. See põhjustab sageli külmetust.

Niemann-Picki haiguse sellist vormi iseloomustab pikk krooniline kulg. Patsiendid elavad täiskasvanueas, nende eluiga on palju pikem.

Tüüp C

Seda tüüpi haiguse põhjus ei ole täpselt kindlaks määratud. Arvatakse, et see on seotud sfingomüeliini transpordi katkemisega. See põhjustab kolesterooli ja sfingomüeliini aeglast akumulatsiooni maksas, põrnas ja ajus.

Haiguse esimesed tunnused võivad ilmneda vanuses 2 kuni 20 aastat. Põrn ja maks, võrreldes A ja B tüübiga, ei suurene väga palju. Nahk muutub kollaseks. Silmade alusele moodustub plekk - kirssluu. Võrkkesta pigmentatsioon varieerub.

Neuroloogiliste häirete esimene ilming on lihaste toonuse vähenemine, mis aja jooksul suureneb. On parasiit spastilist laadi. Lihased nõrgenevad ja nende toon suureneb.

Pidev silmade liikumine on häiritud, eriti märgatav vaadates. Arenenud vertikaalne oftalmoparees.

Käigud muutuvad koordineerimise puudumise tõttu. Jäsemete kontrollimatud liikumised ja nende värisemine. Tekib torsioondüstoonia, mida väljendavad keha ja pea keeratavad vägivaldsed liikumised. Esineb epilepsia krambid. Neelamist ja kõnet rikutakse.

Vaimsed võimed hävitatakse järk-järgult, mis viib dementsuse tekkeni. Vähene vaagnapiirkonna töö kontrolli kaotamine. Mõnikord võivad selle haiguse korral tugevad emotsioonid põhjustada lõualuu, kaela, jalgade lihastoonuse kadu.

Haigus progresseerub järk-järgult ja niipea, kui see saavutab oma piigi, sureb patsient.

Tüüp D

Identifitseeritud Kanadas, Nova Scotia. Põhjus ei ole täiesti selge, kuid patoloogia areneb koos väikese koguse sfingomüeliiniga, kus on palju kolesterooli.

Haiguse ilmingud korratakse täpselt C. tüüpi. Mõned teadlased ei ole seda eraldi vormis.

Diagnostika

Selle haigusega tegelemiseks pole veel välja töötatud erimeetodeid

Kui esimesed haiguse tunnused ilmnevad, on laps kehalisest ja vaimsest arengust maha jäänud, tuleb kiiresti arstiga konsulteerida. Kui kahtlustatakse geneetilist patoloogiat, määrab geneetik järgmised testid:

  • geneetiline testimine;
  • lümfisõlme, maksa ja põrna biopsia;
  • aluse analüüs,
  • naha biopsia
  • luuüdi punktsioon,
  • vere laboratoorsed diagnoosid.

Tüsistused

Selle haiguse võimalikud tüsistused: kurtus, pimedus, vaimne alaareng, motoorsete võimete hiline areng.

Ravi

Arstid määravad tavaliselt dieedi

Sõltuvalt haiguse vormist ja ravikuuri raskusest määrab arst ravi, et vähendada lapse kannatusi. Ravi hõlmab ravimeid, mis parandavad põrna ja maksa tööd, sapi voolu. Lisaks kasutatakse närvisüsteemi positiivset mõju avaldavaid ravimeid. Määra mineraalide ja vitamiinide kompleksid.

Lisaks nendele ravimitele on tavaliselt ette nähtud ka toit, piirates maisi, mahla, kartuleid, musta leiba.

  • leib;
  • piimatooted;
  • riis;
  • kapsas;
  • gaseeritud joogid;
  • maiustused;
  • kurgid;
  • moos;
  • kaunviljad.

Nad ei teinud seda keelatud nimekirja: liha, munad, tatar, mereannid, magustamata puuviljad ja köögiviljad, mida ei ole loetletud esimeses nimekirjas. Võite kasutada fruktoosi, glükoosi, mett.

Kuid arstide toitumise kohta ei ole ühtset arvamust. Mõned neist leiavad, et haiguse ravi aluseks on õige toitumine. Teised väidavad, et geneetilise häirega dieet on võimetu. Toitumine toob haigele lapsele täiendavaid kannatusi.

Niemann-pick haigus

Niemann-Picki haigus on pärilik haigus, mille puhul erinevates elundites on rasva kuhjumine, kõige sagedamini maksa, põrna, aju ja lümfisõlmedes. Sellel haigusel on mitu kliinilist vormi, millest igaühel on oma prognoos. Spetsiifiline ravi, suur surmaoht puudub. Niemann-pick haigused on võrdselt vastuvõtlikud nii meestele kui naistele.

Etioloogia

Selle haiguse tekke peamiseks põhjuseks on kromosoomide geneetiline defekt 11 (tüüp A), 14 ja 18 (tüüp B). Selle patoloogilise muutuse tagajärjel häiritakse sfingomüelinaasi ensüümi aktiivsust, mis niisugust rasva tüüpi sfingomüeliinina lagundab. See rikkumine põhjustab seda tüüpi rasvade ja kolesterooli kogunemist kudede makrofaagidesse, mis viib ainevahetushäireteni.

Patoloogilise protsessi kulgu võivad raskendada järgmised tegurid:

  • ebatervislik toitumine;
  • liigne joomine;
  • peaaegu täielik füüsilise aktiivsuse puudumine;
  • kalduvus saada täiendavaid naela;
  • stress, pidev närvipinge;
  • teiste ägedate või krooniliste haiguste esinemine.

Haigus esineb nii meestel kui naistel. Mitme geeni samaaegse mutatsiooni korral jätkub haigus komplikatsioonide tekkimisega.

Klassifikatsioon

Selle haiguse kliinilised vormid on kolm:

  • tüüp A on klassikaline infantiilne vorm. Sümptomid ilmnevad esimesel eluaastal, mida iseloomustavad neuroloogilise iseloomuga rikkumised (krambid, neelamisraskused, vastuse puudumine). Enamasti surevad lapsed enne 3-aastaseks saamist;
  • tüüp B - vistseraalne vorm. Sümptomid võivad tekkida vanuses 2 kuni 6 aastat. Kõige enam mõjutab maks ja põrn. Surmaoht on palju madalam, paljud patsiendid elavad vanaduses;
  • Tüüp C - nooruki kerge vorm. Sümptomid ilmnevad 2–5-aastaselt, muutudes 15–18 aasta jooksul intensiivsemaks. Mõjutatakse siseorganeid, sealhulgas aju. Kõige sagedamini surevad patsiendid 15–18-aastaselt.

Kõige soodsam on haiguse vistseraalne vorm, kuna surma diagnoositakse äärmiselt harva ja kliiniline pilt on vähem väljendunud.

Sümptomaatika

Niemann-Picki tõve kohta puudub üldine kliiniline pilt, sest sümptomid sõltuvad täielikult kahjustatud elundist või süsteemist tervikuna.

Aju kahjustuse korral täheldatakse järgmist kliinilist pilti:

  • kõne kahjustus;
  • krambid;
  • liikumiste koordineerimise puudumine;
  • halvenemine või nägemise täielik kadu;
  • kuulmiskahjustus kuni selle täieliku kadumiseni;
  • vähendatud luure;
  • meeleolumuutused, ärrituvus asendatakse täieliku apaatiaga;
  • düsfaagia.

Maksa ja põrna kahjustuse korral võib kliiniline pilt ilmneda järgmiselt:

  • suurendab kõhtu;
  • isutus;
  • kõhuvalu;
  • röhitsus, kõrvetised;
  • iiveldus, mida sageli täiendab oksendamine;
  • suurenenud veritsus naha mehaaniliste vigastustega;
  • naha kollasus.

Kopsude katkestamisega täheldatakse järgmisi sümptomeid:

  • kiire hingamine;
  • õhupuudus;
  • sinine nasolabiaalne kolmnurk;
  • patsient põeb sageli kopsuinfektsioone.

Lisaks võivad patoloogilise protsessi lokaliseerimisest hoolimata esineda järgmised sümptomid:

  • lihaste hüpertoonus või hüpotoonia;
  • vähendatud luure;
  • lümfisõlmede paistes.

Sellise kliinilise pildi olemasolu eeldab kohustuslikku konsulteerimist pediaatriga, geneetika ja immunoloogiga.

Diagnostika

Diagnostikaprogramm võib sisaldada järgmisi tegevusi:

  • patsiendi füüsiline läbivaatus, kaebuste selgitamine ja perekonnaajaloo kogumine;
  • Siseorganite ultraheli;
  • kahjustatud elundist võetud materjali biopsia;
  • biokeemiline vereanalüüs;
  • geneetilised uuringud.

Sel juhul on nõutav geneetika konsultatsioon.

Ravi

Niemann-Picki haiguse spetsiifilist ravi ei ole välja töötatud. Ravi on olemuselt palliatiivne ja selle eesmärk on patoloogilise protsessi arengu pärssimine ja patsiendi elukvaliteedi parandamine. Sellistel eesmärkidel:

  • vereülekanne;
  • vitamiiniteraapia;
  • valgu lahuste intravenoosseks manustamiseks.

Sümptomaatiliseks raviks võib selliste rühmade ravimeid määrata:

  • krambivastased ained;
  • antidepressandid;
  • antikolinergilised;
  • kõhulahtisusevastased ravimid;
  • antibiootikumid;
  • bronhodilataatorid;
  • sülje normaliseerimiseks jne.

Lisaks on oluline patsiendi toitmine, ravirežiim ja vastavus kõigi arsti ettekirjutustega. Mõnel juhul on vajalik psühhiaatri järelevalve ja ravi.

Prognoos

Niemann-Picki tõve korral on prognoos halb. A- ja C-tüüpi kliinilistes vormides elab patsient harva 30 aastani. Sellisel juhul räägime pöördumatust patoloogilisest protsessist.

Spetsiifilisi ennetusmeetodeid ei ole. Kui perekonna tulevastel vanematel on selle haiguse juhtum, siis enne lapse planeerimist on vaja külastada geneetikat. Samuti tuleb märkida, et tõenäosus, et laps saab Niemann-Picki tõvega, suureneb märkimisväärselt lähedaste inimeste abielu vahel.

Niemann-pick haigus

. või: sfingomüelinosis, sfingomüelolipidoos

Niemann-Picki tõve sümptomid

Haiguse sümptomid peegeldavad elundite talitlushäireid, kus sphingomüeliin (teatud tüüpi rasv) koguneb.

  • Aju kahjustuse sümptomid:
    • ärrituvus, vaheldumisi ükskõiksusega, letargia;
    • neelamise (düsfaagia) rikkumine;
    • kõnepuudulikkus - arusaamatu, hilinenud kõne (düsartria);
    • liikumise koordineerimatus (ataksia);
    • krambid;
    • vähendatud luure;
    • nägemise halvenemine, täielik kadu.
  • Maksa ja põrna kahjustuse sümptomid:
    • suurenenud kõhu suurus (suurenenud maksa ja põrna tõttu);
    • kõhuvalu;
    • söögiisu vähenemine;
    • iiveldus;
    • kollatõbi on võimalik;
    • suurenenud verejooks (rohkem kui tervetel lastel, veritsus lõikest, hõõrdumisest jne) kuni rikkaliku verejooksuni, mis võib ohustada patsiendi elu.
  • Kopsukahjustuse sümptomid:
    • õhupuudus;
    • tahhponoon (kiire hingamine);
    • tsüanoos (sinine) nasolabiaalne kolmnurk;
    • sagedased kopsuinfektsioonid (kopsupõletik), bronhiit (bronhide põletik)).
  • Iseloomulik ka:
    • kõigi lümfisõlmede rühmade suurenemine, nende valu;
    • vaimse ja füüsilise arengu peatamine ning varem omandatud oskuste progresseerumine ja kadumine (regressioon);
    • hüpertoonus (pidev suurenenud lihaspinge) või hüpotoonia (toonuse vähenemine, lihaste lõtvus).

Vormid

  • A-tüüp (klassikaline infantiilne vorm) - esimesed märgid ilmuvad esimesel eluaastal.
    • Lapsed surevad kiiresti (harva elavad kuni 3 aastat).
    • Põhjuseks on SMPD1 geeni mutatsioon.
    • Neid iseloomustab väljendunud neuroloogilised häired (krambid, neelamisraskused, vastuse puudumine teistele, füüsilise ja vaimse arengu aeglustumine), maksa ja põrna suur kasv.
  • B-tüüp (vistseraalne vorm) - esimesed märgid esinevad kõige sagedamini 2-6-aastaste vanuserühmas.
    • Seda iseloomustab maksa ja põrna kahjustus närvisüsteemi kahjustamata.
    • Soodsam tüüp kui tüüp A.
    • Patsiendid elavad täiskasvanueas ja mõnel juhul vanaduses.
    • Põhjuseks on SMPD1 geeni mutatsioon, kuid vähem väljendunud kui A-tüüpi.
  • C-tüüp (mitte-akuutne noorukite vorm) - esimesed märgid ilmnevad 2-5-aastaselt, saavutades noorukite (12–15 aastat) suurima raskuse.
    • Haiguse alguses valitseb siseorganite kahjustuse sümptomid (maksa ja põrna suuruse suurenemine), seejärel mõjutatakse aju (krambid, vähenenud luure, kuulmise ja nägemise kadu).
    • Patsiendid surevad 15-18-aastaselt.
    • Põhjuseks on NPC1 ja NPC2 geenide mutatsioon.

Põhjused

  • Haigus on pärilik.
  • Põhjusteks on geenide mutatsioonid: tüüp A ja B tüüp SMPD1, NPC1 ja NPC2 tüüp C.
  • Põhjuseks on sphingomüelinaasi ensüümi keha puudus, mis hävitab sfingomüeliini (rasva tüüp).
  • Sfingomüeliin kuhjub elundites (maks, põrn, aju, luuüdi, kopsud ja makrofaagid (rakud, mis kaitsevad organismi infektsioonide eest bakterite seedimise teel)).
  • Sfingomüeliini sadestumine elundites viib nende funktsioonide rikkumiseni.

Lastearst aitab haiguse ravis.

Diagnostika

  • Haiguse ajalugu ja kaebused:
    • kõhu suuruse suurenemine;
    • iiveldus;
    • emotsionaalne ebastabiilsus (ärrituvus, vahelduv ükskõiksus, krambid, füüsilise ja vaimse arengu hilinemine või taandumine jne).
  • Pärilikkus: haiguse esinemine mis tahes vere sugulastel.
  • Maksa, põrna või lümfisõlmede biopsia (elundikogust proovide võtmiseks) näitab sphingomüeliini kogunemist.
  • Veres (leukotsüütides, valgelibledes) leitakse sfingomüelinaasi ensüümi koguse vähenemine.
  • Geneetiline sõelumine: iseloomulike mutatsioonide tuvastamine SMPD1, NPC1 ja NPC2 geenides.
  • Samuti on võimalik konsulteerida meditsiinilise geneetikaga.

Niemann-Picki tõve ravi

Spetsiifilist ravi ei arendata.

Ravi eesmärk on säilitada kahjustatud elundite funktsioone ja vähendada haiguse sümptomeid.

Rakenda:

  • vereülekanne;
  • valgu lahuste (albumiini) intravenoosne manustamine;
  • B-vitamiinide vitamiinid C, D, E.
Praegu on käimas aktiivsed otsingud võimalike ravimeetodite ja uimastite väljatöötamise kohta.

Tüsistused ja tagajärjed

  • Prognoos on ebasoodne: patsiendid surevad lapsepõlves (A-tüüpi) või täiskasvanutena, kes elavad harva kuni 30 aastat (tüübid B ja C).
  • Pärast esimeste haiguse ilmingute ilmnemist ilmneb kiiresti kõikide oskuste regressioon (vastupidine areng) - laps lõpetab kõike, mida ta enne võis teha (istuda, kõndida jne).
  • Haiguse progresseerumisega kaotatakse järk-järgult kuulmine, nägemine ja isegi pimedus ja kurtus.

Niemann-Picki tõve ennetamine

  • Erilist ennetust ei eksisteeri.
  • Kui perekonnas on juhtumeid, siis tuleb raseduse planeerimisel tulevasi vanemaid uurida meditsiinigeneetika abil.
  • Tihedalt seotud abielud suurendavad oluliselt geneetilise haigusega lapse riski.
  • Allikad

„Pediaatria käsiraamat. Kaasasündinud ja pärilikud haigused. Novikov P.V., 2007
„Pärilikud haigused”, riiklik juhend., Ed. N. Bochkova, E. Ginter, N. Puzyreva, 2012.

Mida teha Niemann-Picki haigusega?

  • Valige sobiv pediaatri arst
  • Läbikatsetused
  • Pöörduge arsti poole
  • Järgige kõiki soovitusi

Niemann-Picki tõbi

Niemann-Picki haigus on harvaesinev pärilik haigus, mis põhineb lipiidide akumuleerumisel maksas, põrnas, kopsudes, luuüdi ja ajus. Patoloogia spetsiifilist ravi ei ole välja töötatud. Sõltuvalt kromosomaalsete häirete tüübist võib patsient elada 3–18–20 aastat vana.

Põhjused

Niemann-Picki haigus on pärilik haigus ja selle põhjustab kromosoomi 11, SMPD1, NPC1 kromosoomi 14 ja NPC2 kromosoomi 18 mutatsioon. Nende DNA osade defektid põhjustavad sfingomüelinaasi ensüümi aktiivsuse vähenemist, mis on vajalik rasvade või täpsemalt sfingomüeliini lagunemiseks.

Selle rikkumise tulemusena kogunevad kudede makrofaagidesse sfingomüeliin ja kolesterool. Need rakud asuvad paljudes kudedes ja organites, kuid nende suurimat kontsentratsiooni täheldatakse põrnas, maksas, luuüdi, lümfisõlmedes ja kesknärvisüsteemis. Seega on neis piirkondades rasva liigne kogunemine, mis omakorda häirib elundite normaalset toimimist ja muutub süsteemsete häirete põhjuseks.

Haiguse kandja võib olla ükskõik milline vanematest. Kui patoloogilised geenid pärinevad samaaegselt isalt ja emalt, on haigus kõige raskem.

Tüübid ja sümptomid

Kliinilise pildi kohaselt on Niemann-Picki tõbi kolm tüüpi:

  • tüüp A või klassikaline infantiilne vorm;
  • tüüp B või vistseraalne vorm;
  • C-tüüpi või mitteaktiivse nooruki vormis.

Varem oli klassifitseerimisel tüüp D, mis leidub Kanada provintsis, kuid tänapäeval kombineeritakse see tüüp Cga.

Tüüp A on seotud SMPD1 geeni mutatsiooniga. Haiguse sümptomid ilmnevad elu esimestel kuudel. Haigus kulgeb kiiresti, selle vedajad elavad harva 3 aastani.

Samal ajal puudub söögiisu, kaalulangus, kasvupeetus, oksendamine ja kõhulahtisus. Esialgu suureneb maks kiiresti, seejärel täheldatakse põrna, astsiidi. Selle tulemusena näevad patsiendi ebanormaalselt laienenud kõht ja tema taustal olevad jäsemed õhukesed ja õhukesed.

Edasised muutused mõjutavad nahka. See muutub kuivaks, elastseks, kollakaks, kaetud kollakas-halli ja kollakaspruuni laigudega. Lümfisõlmed kasvavad märgatavalt.

Silma aluse uurimisel on võrkkestal tumepunane täpp (“kirssluu sümptom”). Mõnikord muutub sarvkesta patsientidele hägune ja lääts omandab pruuni värvi.

Haigus mõjutab närvisüsteemi, põhjustades arenguhäireid. Selline laps ei pea oma pead ja ei pöördu maost tagaküljele, ei järgi mänguasja. Väheneb käte ja jalgade lihaste toon, areneb lihasnõrkus, suureneb kõõluste refleksid, väheneb kuulmine ja nägemine ning on võimalik epilepsiahooge.

A-tüüpi Niemann-Picki tõvega lapsed tekitavad letargiat, apaatiat, piinamist ja vastuse puudumist ümbritsevatele sündmustele. Aeg-ajalt on temperatuuri tõusuteel. 2–4-aastaselt sureb patsient üldise kurnatuse taustal.

Tüüp B on seostatud ka SMPD1 geeni mutatsiooniga, kuid kulgeb kergemini. Selle sümptomid on tavaliselt 2-6-aastased, kuid haigus võimaldab teil elada täiskasvanueas.

B-tüüpi Niemann-Picki tõvega lastel kogunevad sfingomüeliin ja kolesterool ainult siseorganites, ilma et see mõjutaks närvisüsteemi, ja teadlastel ei ole sellele veel selgitust. Esimene kuni 2–6 aastat suurendab põrna, siis maksa, mille lüüasaamine viib vere hüübimissüsteemi rikkumiseni ja suurenenud verejooksu. Selle tulemusena tekib sageli aneemia.

Selle vormi muudeks sümptomiteks on kõhuvalu, ebanormaalne väljaheide, iiveldus ja oksendamine, kõhu suuruse suurenemine, kuid mitte nii väljendunud kui A-tüüpi. Rasva kogunemine kopsukoesse põhjustab infiltraate ja sagedast nohu.

C-tüüpi Niemann-Picki haigus on seotud NPC1 ja NPC2 geenide mutatsioonidega. Esimesed märgid ilmnevad 2–5-aastaselt, suurenevad 12–15 aastani ja eeldatav eluiga ulatub 15–18 aastani. Arvatavasti on see vorm seotud sfingomüeliini transpordi rikkumisega. Selle tulemusena kogunevad mõõdukad selle lipiidi kogused ja olulised kogused kolesterooli ajus, põrnas ja maksas. Maks ja põrn suurenevad mõõdukalt, mida iseloomustavad kirsiseemne sümptom ja naha värvus, võrkkesta pigmendi degeneratsioon.

Närvisüsteemi osas väheneb lihastoonus, mis on asendatud hüpertooniga, suurenenud parees, halvenenud silma liikumiste koordineerimine, eriti vaadates üles (vertikaalne ophthalmoparees). Kõik see mõjutab kõndimist, keha liikumiste koordineerimist, põhjustab värisemist ja tahtmatut liikumist jäsemetes.

Laste sümptomitest on täheldatud ka epilepsia episoode, neelamisraskusi, kõnepuudulikkust ja progressiivseid vaimseid patoloogilisi muutusi. Sellised lapsed kaotavad järk-järgult võimet õppida, neil tekib dementsus. Tüüpi C iseloomustab lihaste toonuse järsk kaotus jalgades, lõualuus ja kaelas naermise või muude emotsioonide tekkimisel.

Diagnostika

Niemann-Picki haigus diagnoositakse anamneesi alusel. See näitab kõhu suurenemist (palpatsiooniga on suurenenud maks ja põrn), vaimset ja füüsilist arengut.

Diagnoosi kinnitamiseks teostatakse maksa, põrna, lümfisõlme, vere laboratoorsete diagnooside biopsia. A- ja B-tüüpi haigusi näitab sfingomüelinaasi aktiivsus naha fibroblastikultuurides ja leukotsüütides. Tüüpi C iseloomustab esterdamata kolesterooli akumulatsioon naha fibroblastide kultuuris. Luuüdi punktsioon näitab Namiann-Picki „vahutavaid” rakke. Geneetiline testimine näitab defektide esinemist kromosoomil 11, 14 ja 18.

Ravi

Niemann-Picki haiguse spetsiifilist ravi ei ole veel välja töötatud, ravi peamine ülesanne on vähendada sümptomite teket. Hingamisteede nakkuslikes tüsistustes, düstoonia ja närvikivastaste antikoliinergiliste ravimite puhul võib patsiendile määrata krambivastaseid, süljevoolu korrektoreid, antidepressante ja valproaate, antidiarrheale, antibiootikume ja bronhodilataatoreid.

Kaasaegsetest ravimitest on soovitatav kasutada Miglustaati, mis blokeerib ensüümi - sfingomüeliini eelkäija - sünteesi. See takistab närvirakkude hävimist, aeglustab sümptomite teket ja suurendab pikaealisust. Jõuline mõju ilmneb pärast 6–12 kuu pikkust pidevat kasutamist.

See artikkel on postitatud üksnes hariduslikel eesmärkidel ja see ei ole teaduslik materjal ega professionaalne arst.

Mis on Niemann-Picki haigus ja kuidas seda ravida?

Niemann-Picki haigus (sfingomüelinosis) on geneetiline pärilik haigus, kui keha koguneb lipiide nii siseorganites kui ka lümfis.

Kõige sagedamini esineb kolesterooli kogunemine sellistes organites:

  • Maksarakkudes;
  • Põrnas;
  • Aju rakkudes;
  • Lümfisõlmedes.

Haigus võib mõjutada erinevas vanuses, kuid sagedamini mõjutab see juba varases eas ning nii poisid kui tüdrukud on võrdselt haiged. Sellest patoloogiast on kõrge surm.

Valem pilt

Patoloogia Niemann-Picki arengu etioloogia

Niemann-Picki patoloogia arengu peamine põhjus on kromosoomide defekt:

  • Kromosoomide arv 11 (patoloogia tüüp A);
  • Kromosoomi number 14 ja number 18 (patoloogia B tüüp).

Kromosoomide rikkumise ja defektide korral väheneb sfingomüeliini molekulide aktiivsus sfingomüeliini rasvade molekulides.

Sellise aktiivsuse rikkumise korral kogunevad sfingomüeliini rasvamolekulid koos kolesteroolimolekulidega makrofaagides, mis põhjustab nii lipiidide ainevahetuse häireid kui ka kogu organismi metabolismi.

Faktorid, mis provotseerivad Niemann-Picki haiguse progresseerumist:

  • Ebaõige toitumine, mis on ülekaalus loomsete rasvade toitumises;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Hüpodünaamika ja keha koormus ei ole täiesti täielik;
  • Ülekaalulisus - rasvumine;
  • Närvisüsteemi pidev ületamine;
  • Sagedased stressirohked olukorrad;
  • Krooniline patoloogia organismis.

Kui mitu geeni muteeruvad samaaegselt, siis Niemann-Picki haigus esineb keerulises vormis.

Kromosoomide rikkumise ja defekti korral väheneb sfingomüelinaasi molekulide aktiivsus sisule

Klassifikatsioon

Niemann-Picki tõbi on 3 tüüpi:

  • A-tüüpi haigus on Niemann-Picki tõve klassikaline vorm, millel on infantiilne välimus. Sümptomid hakkavad ilmnema esimestel aastatel pärast sündi lastel - need on keha ja selle eraldi elundite krambid, neelamisrefleksi kõrvalekalded ja paljude reaktsioonide puudumine. Seda tüüpi patoloogiaga esineb surma alla 3-aastastel lastel;
  • B-tüüpi haigus on Niemann-Picki sündroomi vistseraalne vorm. See patoloogia võib tekkida vanuses alates 2 aastast kuni 6 aastani. Haiguse arengu tüübis mõjutab peamiselt maksa ja põrna rakke. B-tüübi puhul toimub surm harvemini, kuid selle esinemise oht on siiski suur. Seda tüüpi patoloogiaga elavad paljud patsiendid küpsesse vanusesse;
  • C-tüüpi haigus on teismelise patoloogia vorm. Esimesed sümptomid ilmnevad enne 5-aastaseks saamist, kuid nad on 15–18-aastased intensiivsemad. C-tüüpi sündroomi korral kahjustab Niemann-Pick nii siseorganeid kui aju rakke. Suremus on kõrge. Paljud noorukid surevad 15 aastast 18 aastani.

Niemann-Picki haiguse vistseraalne vorm on patoloogia arengu kõige soodsam vorm, kusjuures madalaim protsent suremusest. Seda diagnoositakse harva ja selle ilminguid ei väljendata.

Niemann-Pick-patoloogia sümptomid

Niemann-Picki tõve sümptomaatika sõltub kahjustatud elundist ja kahjustuse ulatusest. Niemann-Picki tõve ühised sümptomid - ei.

Sfingomüeliini molekulide lüüasaamisega ajurakkudes ilmnevad järgmised sümptomid:

  • Kõneseadme rikkumine;
  • Konfiskeerimiste manifest;
  • Muutuvad keha ja liikumiste koordineerimine;
  • Visuaalse organi toimimine halveneb ja nägemise kadu tekib;
  • Kuulmisorganis on rikkumisi, kuulmine on kadunud, võib tekkida kurtus;
  • Intelligentsuse tase on vähenenud;
  • Inimese psühho-emotsionaalne seisund on häiritud, järsk muutus meeleolus - rõõmustavast meeleolust apaatia ja ärrituvuseni;
  • Patoloogia düsfaagia.

Kui sfingomüeliini molekulid on maksarakkude ja põrnarakkude poolt kahjustatud, on sümptomid järgmised:

  • Kõhu suurus suureneb;
  • Isu halveneb või kaob täielikult;
  • Kangus kõhu sees;
  • Röhitsus ja tugev kõrvetised;
  • Raske iiveldus, mis põhjustab oksendamist;
  • Naha vigastamisel suureneb verejooks;
  • Naha kollane toon.
Röhitsus ja tugev kõrvetised

Kui kopsurakud mõjutavad sfingomüeliini molekule, ilmnevad järgmised sümptomid:

  • Patsient hingab sageli;
  • Hingamishäire;
  • Huulte ja naha tsüanoos nasolabiaalsetes õõnsustes;
  • Patsient kannatab sageli hingamisteede ja kopsude nakkushaiguste patoloogiate all.

Sümptomid sõltuvad ka Niemann-Picki tõve liigist.

A-tüüpi sfingomüelinoos hakkab arenema lapse elu alguses ja ilmneb sellistes sümptomites:

  • Kõhu turse esimesel 3–6 elukuudel;
  • Silmamuna on verised laigud;
  • Täielikult kaotatud isu;
  • Oskused ja refleksid kaovad.
Täielikult kaotatud isu

B-tüüpi Niemann-Picki patoloogiaga ei ole sümptomid väljendunud, kõhupiirkonna mahu suurenemine võib ilmneda varases eas lastel ning koolilastel ja noorukitel selliseid sümptomeid ei esine.

Võib esineda nakkuslike patoloogiate taandumist. Närvisüsteemi aju ja keskused seda tüüpi B-ga praktiliselt ei mõjuta.

Niemann-Picki patoloogia, mis areneb vastavalt C-tüübile, mõjutab kõige sagedamini lapsi noorukieas ja kooliaastatel, kuid võib areneda imikutel ja täiskasvanutel, sõltumata nende vanusest.

Seda tüüpi patoloogia puhul on sündroomid järgmised:

  • Alajäsemete liikuvus väheneb;
  • Põrna maht suureneb;
  • Maksorgani suurus suureneb;
  • Kollatõbi areneb sünni ajal või selle areng toimub esimestel päevadel pärast lapse sündi;
  • Lapsel on probleeme õppematerjali omastamisega;
  • Intellektuaalsed võimed on halvenenud;
  • Epilepsia krambid;
  • Kõneseadmes on ebaühtlasi;
  • Inimene kaotab järsult lihastoonuse, mis viib tema kukkumiseni;
  • Käte ja sõrmede värisemine;
  • Silmade funktsioon on halvenenud - silmad on raske langetada ja tõsta;
  • Õnne muutub värisevaks ja ebastabiilseks, mis tekitab probleeme liikumisel.
Niemann-Pikaki tõve sisu sümptomid

Niemann-Picki haiguse tüsistused

Niemann-Picki tõve peamised tüsistused on:

  • Täielik pimedus;
  • Arengu pärssimine;
  • Intellektuaalne mahajäämus;
  • Täielik kuulmislangus - kurtus;
  • Mootori reflekside puudulik areng lapsel.
sisu ↑

Millal ma pean arsti juurde minema?

Esimene arsti külastamine peaks olema hetkel, mil paaril on laps, kui perekonnas on sugulasi Niemann-Picki geneetilise patoloogiaga.

Samuti on vaja konsulteerida geneetikuga, kui lapsel on sfingomüelinosispatoloogia tunnuseid:

  • Laps on arengu taga;
  • Isu puudumine lapsel või selle täielik puudumine;
  • Laps ei saa piisavalt kehakaalu.
sisu ↑

Diagnostika

Patoloogia diagnoos koosneb järgmistest meetoditest:

  • Ajalugu ja visuaalne kontroll;
  • Siseorganite ja aju ultraheli;
  • Vere biokeemiline analüüs;
  • Meetod kahjustatud elundi rakkude biopsia kohta;
  • Patsiendi geneetiline uurimine.
Vere sisalduse biokeemiline analüüs ик

Niemann-Pick-patoloogia ravi

Niemann-Picki patoloogia jaoks ei ole eriravi. Ravi eesmärk on peatada patoloogia arengu progresseerumine ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Niemann-Picki haigus on ravimatu ja selliste ravimigruppidega viiakse läbi sümptomaatiline ravi.

  • Krambivastane ravimirühm - Depakine;
  • Süljeerituse parandamiseks - ravim Atropiin (tilgad suus);
  • Psühhootilised ained vaimsete häirete korral - Prozac, ravim Zoloft;
  • Valproaat psühhoosiks;
  • Kõhulahtisuse ravimid - Loperamiid;
  • Hingamisteede infektsioonide puhul - antibakteriaalsed ravimid;
  • Bronhodilaatori ravimid - Berodual;
  • Antikolinergilised ravimid käte värisemiseks - ravim Tsüklodool, ravim Parkopan.

Kaasaegses meditsiinipraktikas kasutatakse ravimit Migglustat, et vältida rasva sfingomüeliini kogunemist.

See ravim blokeerib glütosfingolipiidimolekulide sünteesi, mis on sfingomüeliini rasvamolekulide prekursorid.

Seda ravimit kasutatakse 1–2 korda päevas ravimiseks ja annus sõltub patsiendi vanusest ja kahjustuse ulatusest - 100,0 milligrammist kuni 200,0 milligrammini.

Ravimid Miglustaat takistab närvirakkude hävimist ja kaitseb inimest neuroloogiliste patoloogiate eest.

Positiivne dünaamika Niemann-Picki tõve ravimi miglustaadi ravis pärast 6 kuu kuni 12 kuu möödumist. Samuti on patsiendi meditsiinilise raviga seotud toitumine.

Positiivne dünaamika Niemann-Picki tõve ravimi miglustaadi ravis ↑ sisalduse suhtes

Patoloogia ennetamine Niemann Pick

Niemann-Picki patoloogia ennetamine, see on geneetikuga konsulteerimine enne lapse vastuvõtmist ja spetsialiseeritud kliinikus uurimine, et tuvastada autosomaalse geeni heterosügoot.

Samuti viiakse läbi perinataalne diagnostiline uuring ja tuvastatakse sfingomüelinaasi ensüümi aktiivsus amnionrakkudes.

Video: Keerulised küsimused kolesterooli kohta

Elu prognoos

Niemann-Picki tõve korral on elu prognoos ebasoodne.

A-tüüpi ja C-tüüpi patoloogia tekkimisel elab patsient väga harva 30 aastani. Seda tüüpi patoloogia põhjustab organismis pöördumatuid protsesse.

Arendustüübi B puhul võivad patsiendid elada täiskasvanueas, pidades haiguse pidevat jälgimist ja pidevat toitumist.

Kui abikaasadel on lähedased suhted, on Niemann-Picki tõvega lapsel suur tõenäosus.

Loe Lähemalt Skisofreenia